Morbus Steinert: Ursachen, Symptome und Behandlung

Morbus Steinert, die häufigste Form der myotonen Muskeldystrophie bei Erwachsenen, ist eine Form der Dystonie, die sowohl willkürliche Muskeln als auch viele andere Organe betrifft vom Körper.

Morbus Steinert ist eine der variabelsten und heterogensten Erkrankungen die bekannt sind, da sie sich in Schweregrad, Erkrankungsalter und betroffenen Systemen sehr unterschiedlich darstellt: von Gehirn, Sehvermögen und Immunsystem bis hin zu Haut und Fortpflanzungssystem. Wissen Sie, was die Ursache dieser Krankheit ist und wie sie sich bei denen manifestiert, die daran leiden.

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Was ist Morbus Steinert?

Morbus Steinert, erstmals 1909 beschrieben, ist eine Art von genetisch übertragener Muskeldystrophie. Eine Mutation in dem Gen, das in die normale Funktion der Muskeln eingreift, hindert sie daran, ihre Aufgabe richtig zu erfüllen. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Mutation. Wenn also einer der beiden Elternteile die Mutation hat, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das Kind diese Mutation zeigt.

Daher ist für die Diagnose eine vollständige Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Laboruntersuchungen erforderlich. Die endgültige Bestätigung erfolgt durch einen Gentest. Das Blut des Patienten wird getestet, um zu sehen, ob es die Genmutation enthält, die als Verursacher der Steinert-Krankheit beschrieben wird. Heute ist es auch möglich Machen Sie einen vorgeburtlichen Test und finden Sie heraus, ob die DNA des Fötus diese Mutation enthält und ob er die Krankheit entwickeln wird.

Da es viele Muskelerkrankungen gibt, die die Steinert-Krankheit nachahmen können, ist dies der Fall Die Diagnose wird oft verzögert, da die Symptome verwechselt werden und das andere ausgeschlossen werden muss Krankheiten vor. Aus diesem Grund müssen sich Ärzte der großen Variabilität, mit der die Krankheit auftritt, sehr bewusst sein und so schnell wie möglich zu einer Diagnose kommen.

Interessanterweise tritt bei dieser Störung ein Phänomen namens „Antizipation“ auf. Die Krankheit wird in jeder Generation immer früher diagnostiziert., was zu einer stärkeren Schwere der Symptome führt.

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Symptome der Steinert-Krankheit

Es zeichnet sich durch die fortschreitende Verschlechterung der willkürlichen Muskeln, immer schwächer und schwerer zu kontrollieren. Die Verschlechterung führt zu einer Myopathie, dh einer Muskelschwäche, die die Kontraktion erschwert und es nicht ermöglicht, den gleichen Grad an Spannung wie bei einer normalen Person zu erreichen. Zum Beispiel werden sie aufgrund der Schwierigkeit, die Gesichtsmuskeln zu bewegen, Schwierigkeiten haben, Laute zu artikulieren.

Darüber hinaus verlängern Menschen mit Steinert-Krankheit die Muskelkontraktionen und können bestimmte Muskeln nach der Anwendung nicht entspannen. Dies wird als Myotonie bezeichnet. Nachdem sie beispielsweise jemandem die Hand geschüttelt oder einen Türknauf ergriffen haben, um eine Tür zu öffnen, fällt es ihnen möglicherweise sehr schwer, sich zu entspannen.

1. neurologische Manifestationen

Die Intelligenz von Menschen mit Steinert-Krankheit ist normal, aber aufgrund von muskulären Problemen sie können Lernprobleme haben und eine Entwicklungsverzögerung. Schäden an den Nerven der Füße und Hände und übermäßig tageszeitliche Müdigkeit, was zum Teil mit der Anstrengung verbunden ist, die erforderlich ist, um die Muskeln des Freiwilligen länger anspannen zu lassen.

Diese Menschen fühlen sich oft erschöpft und reduzieren ihre Aktivitäten, was sich sowohl auf ihre Arbeit als auch auf ihr tägliches Leben auswirkt. Mit fortschreitender Krankheit Sie lassen angenehme Aktivitäten beiseite, Ihre Stimmung beeinflussen.

Es ist nicht ungewöhnlich, Katarakte im Sehvermögen von Steinert-Patienten, Netzhautschäden oder hängende Augenlider aufgrund von Muskelschwäche in den Teilen zu finden, die dafür verantwortlich sind, sie offen zu halten.

2. kardiorespiratorische Probleme

Es ist üblich, dass Neugeborene Atemprobleme sowie Lungeninfektionen haben. Aufgrund von Muskelschwäche Menschen mit Steinert-Krankheit können absaugen, das heißt, Flüssigkeiten oder Feststoffe durch die Atemwege zu saugen und den Punkt zu erreichen, an dem die Lunge geflutet wird. Viele Patienten haben Schwierigkeiten, genug Luft zu atmen und werden nicht vollständig mit Sauerstoff versorgt. Wenn der Muskeltonus verloren geht, kommt es vor, dass die Atemwege beim Schlafen teilweise verstopft werden, was zu einer Schlafapnoe führt.

Herzprobleme bei der Krankheit umfassen Rhythmusstörungen, Muskelhypertrophie, Blutdruckabfall und in einigen Fällen plötzlichen Tod. Sie können auch hormonelle Besonderheiten wie Insulinresistenz oder vorzeitige Stirnkahlheit bei Männern aufweisen. Darüber hinaus werden im Blut geringere Antikörperspiegel gefunden.

3. Andere betroffene Systeme

Auch das Magen-Darm-System ist betroffen. Die Patienten haben Schluckbeschwerden sowie Schmerzen und Schwellungen nach den Mahlzeiten. Der Verdauungstrakt ist betroffen wie Verstopfung, Durchfall, Reizdarmsyndrom und gastrointestinaler Reflux. Gallensteine ​​sind sehr häufig, was bei bis zu einem Drittel der Patienten zum Grund für eine Intervention wird.

Das Fortpflanzungssystem leidet unter den Folgen der Störung: Die Hoden sind kleiner, eine geringere Anzahl von Spermien und weniger Testosteron bei Männern, was die Fruchtbarkeit behindert. Auch Frauen mit Morbus Steinert haben eher eine Fehlgeburt und mehr Probleme während der Geburt haben.

Behandlung

Obwohl es keine Heilung für Morbus Steinert gibt, ist es möglich eine symptomatische Behandlung durchführen, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Neben einer medizinischen Intervention für jedes spezifische Symptom wird es notwendig sein, eine Therapie durchzuführen rehabilitative Physiotherapie mit einem Physiotherapeuten, um den inneren Muskeltonus zu erlangen oder aufrechtzuerhalten möglich.

Ergotherapie ist sehr hilfreich für den Patienten aktiv halten und nicht in Hilflosigkeit verfallen, wodurch Muskelschwund verhindert und der Abbau verlangsamt wird. Ein Logopäde kann für jene Patienten sehr hilfreich sein, die Schwierigkeiten mit der Artikulation von Lauten haben.

Die Figur des Psychologen kann eine grundlegende Hilfe sein, um mit den seelischen Problemen, die eine solche einschränkende Krankheit mit sich bringt, umzugehen und vor allem auch umzugehen Motivation wiederbeleben des Patienten. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Behandlung selbst in die Hand nehmen und bleiben Sie nicht in einer passiven Haltung gegenüber Ihrer Krankheit, wofür es gut ist, dass die Behandlung zwischen dem Gesundheitsteam und den Angehörigen des Patienten fließend ist.