Tay-Sachs-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlung und Vorbeugung

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene Erkrankung dass, obwohl es in der Mehrheit der Bevölkerung selten ist, es scheint, dass es ethnische Gruppen gibt, in denen es eine hohe Prävalenz hat.

Es ist eine genetische Krankheit, die das Nervensystem betrifft und dazu führt, dass sich in Nervenzellen vorhandene Lipide ansammeln und diese schließlich schädigen.

Lassen Sie uns herausfinden, was diese Krankheit verursacht, was die Hauptsymptome sind, wie sie behandelt wird und wie sie ist diagnostizieren kann, zusätzlich zu sehen, in welchen Bevölkerungsgruppen Menschen mit der Krankheit am wahrscheinlichsten zu finden sind Tay Sachs.

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Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs-Krankheit, auch GM2-Gangliosidose und lysosomale Speicherkrankheit genannt, ist ein lebensbedrohlicher medizinischer, neurodegenerativer und genetischer Zustand, der Kinder oft in einem frühen Alter betrifft. Die Form der Übertragung erfolgt von den Eltern auf die Kinder, dh sie ist erblich, insbesondere autosomal-rezessiv. Tatsächlich wurde festgestellt, dass bestimmte Bevölkerungsgruppen, wie aschkenasische Juden und die Amish-Gemeinde, anfällig für Fälle dieser Krankheit sind.

Es ist eine seltene Krankheit, die tritt auf, wenn der Körper Fettstoffe nicht abbauen kann, wodurch sie sich in toxischen Mengen ansammeln im Nervensystem der betroffenen Person, wodurch dieses System fortschreitend degeneriert. Der Junge verliert allmählich die Muskelkontrolle, erleidet Sehverlust und Lähmungen, bis er schließlich stirbt.

Ursachen

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch ein defektes Gen auf Chromosom 15 verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile eine defekte Kopie des Gens haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihr Kind die Krankheit hat.

Um es zu manifestieren, müssen Sie beide Kopien des fehlerhaften Gens geerbt haben, einer vom Vater und der andere von der Mutter. Wenn Sie nur ein defektes Chromosom geerbt haben, werden Sie die Krankheit nicht entwickeln, aber Sie werden Träger sein.

Unter nicht pathologischen Bedingungen kodiert dieses Gen für die Alpha-Untereinheit des Enzyms Hexosaminidase A oder Hex-A, ein Protein, das beim Abbau von Gangliosiden, insbesondere GM2, hilft. Diese Ganglioside sind eine Gruppe von Lipiden, die im Nervengewebe vorkommen.

Hex-A kommt normalerweise in den Lysosomen von Nervenzellen vor., Organellen, die große Moleküle zum Recycling abbauen. Ohne das Enzym reichern sich Ganglioside in Neuronen an und schädigen sie nach und nach.

Es sollte gesagt werden, dass Menschen, die beide Kopien des defekten Gens haben, diejenigen sind, die die Krankheit manifestieren werden Tay-Sachs, ohne in der Lage zu sein, Hexosaminidase A zu synthetisieren, können Menschen, die Träger sind, veränderte Spiegel davon aufweisen Enzym. Sie produzieren es und leiden daher nicht unter den Symptomen, aber sie synthetisieren nur die Hälfte der normalen Menge an Hex-A.

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Risikofaktoren

Jeder kann das defekte Gen tragen, das die Tay-Sachs-Krankheit verursacht. Das hat man aber gesehen Es gibt bestimmte Bevölkerungsgruppen, die mehr Fälle dieser Krankheit haben, weil das defekte Gen in ihren ethnischen Gruppen häufiger vorkommt.

Ein typisches Beispiel ist die aschkenasische jüdische Bevölkerung, in der einer von 27 Mitgliedern das Gen trägt, das diese Krankheit verursacht. Unter den Populationen, in denen das defekte Gen häufiger vorkommt, haben wir:

• Jüdische Gemeinden in Ost- und Mitteleuropa, hauptsächlich aschkenasisch.
• Französisch-kanadische Gemeinschaften von Quebec.
• Amische Leute des Alten Ordens von Pennsylvania.
• Cajun-Gemeinde von Louisiana.

Symptome

Es gibt drei Arten von Tay-Sachs-Krankheit: Kindheit, Jugendliche und Erwachsene. Diese Formen unterscheiden sich in Aussehen und Symptomen, jedoch muss gesagt werden, dass die juvenilen und erwachsenen Formen äußerst selten sind.

Am häufigsten ist die infantile Form, bei der es zu einer sehr frühen Sterblichkeit kommt. Die Krankheit verursacht bereits Schäden, wenn sich der Fötus noch im Mutterleib befindet, und die Symptome sind normalerweise sichtbar, wenn das Baby zwischen 3 und 6 Monaten alt ist. In den meisten Fällen stirbt das Kind mit etwa 4 oder 5 Jahren.

Unter den Symptomen, die bei dieser Krankheit zu finden sind, haben wir:

• Taubheit
• Blindheit
• Verlust des Muskeltonus
• Verlust der Motorik: Das Baby dreht sich nicht um, krabbelt nicht und setzt sich nicht auf.
• Lähmung
• langsames Wachstum
• Verzögerte intellektuelle und soziale Entwicklung
• Demenz (Verlust der Gehirnfunktion)
• Erhöhter Schreckreflex: erschrickt beim Hören lauter Geräusche.
• Reizbarkeit
• Zurückhaltung
• Anfälle
• Kirschrote Flecken auf den Augen

Fälle dieser Krankheit wurden bei Erwachsenen dokumentiert, sind aber sehr selten. und es hat einen sehr späten Start. Sie ist erst im Alter von 20 oder 30 Jahren nachweisbar und ihre Symptome sind im Allgemeinen weniger stark als bei der kindlichen Form, obwohl sie für den Patienten ein hohes Maß an Behinderung bedeuten kann.

Diagnose

Um zu bestätigen, dass es sich um einen Tay-Sachs-Fall handelt, ist das erste, was zu tun ist Finden Sie heraus, ob bei beiden Elternteilen eine Vorgeschichte der Krankheit vorliegt, zusätzlich zur Feststellung, ob sie einer der vier ethnischen Gruppen mit der höchsten Häufigkeit des defekten Gens angehören.

Darüber hinaus werden sie hergestellt Tests des Enzymspiegels im Blut und Körpergewebe des Babys, um den Hexosaminidase-Spiegel zu überprüfen. Es wird auch eine Augenuntersuchung durchgeführt, um festzustellen, ob kirschrote Flecken in der Makula vorhanden sind.

Behandlung

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung zur Heilung der Tay-Sachs-Krankheit. Wenn diese Krankheit bei einem Baby diagnostiziert wird, wird leider erwartet, dass es nicht länger als 5 Jahre lebt. Nichtsdestotrotz, die Verwendung von Gangliosidsynthesehemmern und Hex-A-Enzymersatztherapien wurde untersucht als mögliche Behandlungen für diese seltene Krankheit.

Es wurde auch in Gentherapien untersucht. Eine davon bestünde darin, mittels Gentechnik in die DNA des Kindes mit dem defekten Gen ein Gen einzubauen, das die abnormale Synthese des Hex-A-Enzyms löst. Es handelt sich um eine noch sehr experimentelle und höchst umstrittene Technologie, die zudem recht teuer ist.

Verhütung

Der sicherste Weg, um sicherzustellen, dass Sie nicht an der Tay-Sachs-Krankheit erkranken, besteht darin, dass zwei Personen, die das fehlerhafte Gen tragen, keine gemeinsamen Kinder bekommen. Gentests können feststellen, ob Sie Träger sind oder nicht, zusätzlich zu wissen, ob es Fälle von Kindern mit Todesfällen in einem frühen Alter in der Familie gegeben hat.

Für den Fall, dass beide Mitglieder des Paares das defekte Gen haben, sollten sie sich darüber im Klaren sein, dass sie eine 25-prozentige Chance haben, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen.

Falls die Mutter bereits schwanger ist, kann das Fruchtwasser analysiert werden, um festzustellen, ob das Baby die Krankheit zeigen wird oder nicht. Für den Fall, dass sie zwei defekte Kopien des Gens geerbt hat, wird bestätigt, dass sie die Krankheit manifestieren könnte, und es ist die Entscheidung der Eltern, die Schwangerschaft abzubrechen.

Bei Fertilisationstherapien besteht die Möglichkeit, eine genetische Präimplantationsdiagnostik zu stellen um sicherzustellen, dass das Baby die Krankheit nicht bekommt. Es besteht darin, die der Mutter entnommenen Eizellen zu befruchten und, sobald sehr primitive Embryonen gewonnen wurden, diejenigen auszuwählen, die keine Kopie des defekten Gens aufweisen.

Dieselbe Methode wurde für andere Krankheiten genetischen Ursprungs, wie Mukoviszidose, Zellanämie, verwendet Sichelzellkrankheit und Huntington-Krankheit, aber man kann sagen, dass es eine sehr teure Methode ist, die sehr viel erfordert angreifend.

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