Bubble Children: An welcher Krankheit leiden sie und wie wirkt sie sich auf sie aus?

1976 wurde der Film „Der Junge in der Plastikblase“ weltweit veröffentlicht., ein Film mit John Travolta, der die Geschichte eines Jungen erzählt, der ohne Immunabwehr geboren wird. Dieser Mangel zwingt Sie dazu, Ihr Leben in strikter Isolation in einer völlig keimfreien Umgebung zu leben.

Obwohl die Handlung dieses Films reine Science-Fiction erscheinen mag, basiert sie in Wahrheit auf der wahren Geschichte von David Vetter, ein Junge, der kam, um zwölf lange Jahre in einer Isolationskammer zu verbringen, bis er schließlich verstorben. Vetter wurde am 21. September 1971 in Houston, USA, geboren. Sein kurzes und besonderes Leben wurde in Filmen und Dokumentationen erzählt, da sein Fall auf medizinischer, ethischer und psychologischer Ebene nicht ohne Kontroversen und Dilemmata war. Obwohl Ärzte versuchten, die Krankheit mit einer Knochenmarktransplantation unter Verwendung seiner Schwester Katherine als Spenderin zu behandeln, war dies nicht erfolgreich. Sieben Monate nach Beginn dieser Behandlung starb er.

Wie wir sehen, Die sogenannten Blasenkinder sind keine urbane Legende, sie existieren wirklich. Die Erklärung für seine merkwürdige Situation findet sich in einer Diagnose: schwerer kombinierter Immundefekt (SCID). Diese Pathologie ist im Volksmund als Bubble-Boy-Syndrom bekannt, da Patienten daran leiden Sie haben ein Abwehrdefizit, das sie im Umgang mit Infektionen extrem anfällig macht gemeinsam. Dieses Fehlen eines normalen Immunsystems ist ein ernsthaftes Gesundheitsproblem, das von Anfang an lebensbedrohlich ist. In diesem Artikel werden wir ausführlich über Blasenkinder sprechen, die Krankheit, an der sie leiden, und wie sich dieser Zustand auf sie auswirkt.

• Wir empfehlen Ihnen zu lesen: "Battenkrankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung"

Schwere kombinierte Immunschwäche: Die Pathologie hinter Bubble Boys

Wie wir bereits vorhin erwartet haben, Bubble-Boy-Syndrom ist der populäre Name für das Problem der schweren kombinierten Immunschwäche. Um genau zu verstehen, wie diese Krankheit entsteht, ist es wichtig, zunächst zu verstehen, wie sich das Immunsystem in der Kindheit entwickelt.

Wenn ein Baby geboren wird, beginnt sein Immunsystem aus dem Knochenmark Gestalt anzunehmen. Aus den sogenannten Stammzellen können verschiedene Arten von Blutkörperchen werden, wie rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen oder Blutplättchen. Insbesondere weiße Blutkörperchen sind diejenigen, die dazu beitragen, unseren Körper vor verschiedenen schädlichen Stoffen zu schützen. Diese können unterschiedlicher Art sein, wobei B- und T-Lymphozyten hervorzuheben sind. Die ersten sind diejenigen, die es schaffen, die Eindringlinge zu erkennen und anzugreifen.

Stattdessen versuchen letztere, sich an frühere Infektionen zu erinnern, um den Körper auf eine zukünftige erneute Exposition vorzubereiten. Schwere kombinierte Immunschwäche wird so genannt, weil sie beide Arten von Lymphozyten betrifft.. Das bedeutet, dass das Kind zu wenig davon hat oder dass die Lymphozyten ihre Rolle nicht richtig erfüllen.

Fehlt einem Kind ein wirksames Immunsystem, wird sein Körper schutzlos gegen Viren, Bakterien, Pilze... die seine Gesundheit gefährden. Deshalb werden bei Verdacht, dass ein Kind an dieser Krankheit leidet, sofort vorbeugende Maßnahmen ergriffen, die versuchen, das Erkrankungsrisiko zu verringern.

Dazu gehört, Besuche von anderen Personen (insbesondere von Kranken) zu unterbrechen und Orte zu meiden öffentlichen Räumen und achten Sie intensiv auf Hygienemaßnahmen wie Händewaschen häufig. Schwere kombinierte Immunschwäche gilt als seltene und seltene Erkrankung.. Im Allgemeinen beginnt dies damit, dass es sich durch Zeichen wie die folgenden manifestiert:

• Der Kleine leidet unter wiederkehrenden Infektionen im Ohr und in den Atemwegen.
• Die Wangenschleimhaut weist normalerweise wiederkehrende Pilze und Mundgeschwüre auf.
• Auf Verdauungsebene ist chronischer Durchfall üblich.
• In Bezug auf das Wachstum erreicht das Kind nicht die erwarteten Gewichts- und Größenziele, die seinem Alter entsprechen.

Ursachen einer schweren kombinierten Immunschwäche

Wie wir bereits besprochen haben, Bubble Children Disorder wird durch Funktionsstörungen der B- und T-Lymphozyten verursacht. Eine schwere kombinierte Immunschwäche wird in der Regel durch einen autosomal-rezessiven Erbgang verursacht, bei dem die Gene von Mutter und Vater Defekte aufweisen.

Manchmal ist die genetische Veränderung spezifisch mit dem X-Chromosom verbunden. In diesen Fällen entwickeln nur Jungen die Krankheit, da Mädchen den Defekt bei ihm ausgleichen können, wenn das andere X-Chromosom normal ist. Mit anderen Worten, sie müssten Mutationen auf beiden ihrer X-Chromosomen aufweisen, um Probleme mit der Funktion ihres Immunsystems zu bekommen.

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist es schwierig, ihr vorzubeugen. In jedem Fall können Eltern auf Beratung und Gentests zählen, die es ihnen ermöglichen, ihre Situation zu kennen und entsprechende Entscheidungen zu treffen.

Was ist zu tun, wenn ein Kind an einem schweren kombinierten Immundefekt leidet?

Ohne angemessene Intervention ist die Lebenserwartung eines Kindes mit dieser Krankheit sehr kurz. Jede häufige Infektion, die für die allgemeine Bevölkerung nicht relevant ist, kann lebensbedrohlich werden, wenn das Immunsystem nicht richtig funktioniert. Deshalb erleichtert die Früherkennung der Pathologie vieles.

Die Krankheit kann durch einen einfachen Bluttest nachgewiesen werden. Im Allgemeinen wird der Patient, sobald das Bestehen der Erkrankung bestätigt ist, von einem auf Immundefekte spezialisierten Fachmann untersucht. Er oder sie kann zusätzliche Gentests anordnen. Bei Kindern, die Verwandte mit der Krankheit haben, ist es möglich, Tests während der Schwangerschaft durchzuführen, um sicherzustellen, ob sie darunter leiden oder nicht. Das Wissen um diese Informationen vor der Geburt erleichtert Familien und Fachleuten die Vorbereitung.

Im Allgemeinen basiert die Behandlung in der Regel auf einer möglichst frühen Knochenmarktransplantation. Hinzu kommt eine intensive Behandlung, die es ermöglicht, Infektionen effektiv zu bekämpfen. Die Knochenmarktransplantation liefert normalerweise zufriedenstellende Ergebnisse mit kompatiblen oder halbkompatiblen Spendern. Idealerweise bieten die Geschwister ihre Spende an, wenn dies nicht möglich ist, kann versucht werden, auf das Mark der Eltern oder einen Spender von außerhalb der Familie zurückzugreifen.

Je früher diese Eingriffe erfolgen, desto höher ist tendenziell die Erfolgsquote.. Zusätzlich zu diesen Eingriffen müssen die Erwachsenen in der Umgebung eine Reihe von Vorsichtsmaßnahmen treffen:

• Ermutigen Sie so viel Isolation wie möglich, um Infektionen zu vermeiden.
• Impfstoffe mit Lebendviren dürfen auch in abgeschwächter Form weder dem Patienten selbst noch seinen Mitbewohnern verabreicht werden. Darunter sind solche, die für Windpocken, Mülleimer oder Triple-Viren (Masern, Mumps und Röteln) angezeigt sind.
• Wenn sie eine Bluttransfusion benötigen, kann diese nur mit behandeltem Blut durchgeführt werden, um Komplikationen zu vermeiden.
• Es wird nicht gestillt, ohne vorher sicherzustellen, dass die Muttermilch keine Viren enthält.

Gentherapie: ein neuer Horizont in der Behandlung von schwerer kombinierter Immunschwäche

Die Knochenmarktransplantation hat vielen Kindern mit dieser Krankheit das Leben gerettet, sie ist jedoch nicht ohne Risiken und Nachteile. Generell besteht ein erhebliches Risiko, dass der Patient fremde Zellen abstößt. Es ist keine leichte Aufgabe, kompatible Spender zu finden, und dies kann den gesamten Prozess komplex machen.

In den letzten Jahren wurde eine neue Behandlung eingeführt, die es ermöglicht, die mit einer Knochenmarktransplantation verbundenen Probleme zu vermeiden.. Dies ist als Gentherapie bekannt und hat mehr als positive Ergebnisse gezeigt. Im Vereinigten Königreich und in den Vereinigten Staaten wurde mit der Einführung der Gentherapie begonnen. Dabei werden dem Kind selbst Stammzellen entnommen, um ihnen im Labor genau das genetische Material hinzuzufügen, damit sie richtig funktionieren können. Durch die Rückführung dieser modifizierten Zellen in den Körper können sie ihre Rolle bei der Bekämpfung von Infektionen korrekt erfüllen.

Schlussfolgerungen

In diesem Artikel haben wir über das Phänomen der Blasenkinder gesprochen. Die Kleinen, die im Volksmund unter diesem Begriff bekannt sind, leiden an einer Krankheit, die als Immunschwäche bekannt ist. Schwere Kombination, die verhindert, dass sie ein wirksames Immunsystem haben, wenn es um Kampfstoffe geht ansteckend. Auf diese Weise werden Viren, Bakterien und Pilze zu einer Bedrohung für das Leben dieser Kinder, die eine frühzeitige Behandlung benötigen, um zu überleben.

Der Begriff Bubble Boy wurde zum ersten Mal verwendet, um auf den Fall von David Vetter hinzuweisen, einem Jungen, der die zwölf Jahre seines Lebens isoliert in einer Blase verbrachte, um nicht krank zu werden. Vetter hatte SCID, aber ein Versuch, seine Krankheit mit einer Knochenmarktransplantation seiner Schwester zu behandeln, schlug fehl und er starb.

Weit davon entfernt, Science-Fiction zu sein, gibt es Blasenkinder wirklich. Diese Krankheit, über die wir gesprochen haben, ist selten und selten, aber wenn sie auftritt, kann sie tödlich sein. Daher ist eine frühzeitige Erkennung und Behandlung sehr wichtig. Da es sich um eine vererbte Pathologie handelt, die auf genetischen Mutationen beruht, ist es kompliziert, sie zu verhindern. Eltern können jedoch genetische Studien durchführen, um das Risiko herauszufinden, dass ihr Baby darunter leidet, insbesondere wenn jemand in der Familie diese Diagnose hat.