Rett-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Rett-Syndrom ist eine Autismus-Spektrum-Störung Sie beginnt in der frühen Kindheit und tritt hauptsächlich bei Mädchen auf. Es ist durch das Vorhandensein von Mikrozephalie und den Verlust der in den ersten Lebensmonaten erworbenen motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet.

Diese und andere Symptome werden durch genetische Mutationen verursacht mit dem X-Chromosom verwandt. Obwohl es derzeit keine Heilung für die Rett-Störung gibt, gibt es Behandlungen und Interventionen, die damit die verschiedenen damit verbundenen Probleme lindern und die Lebensqualität von Mädchen verbessern Syndrom.

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Was ist das Rett-Syndrom?

1966 beschrieb der österreichische Neurologe Andreas Rett eine im Kindesalter beginnende Störung, die aus „a Hirnatrophie mit Hyperammonämie “, dh gekennzeichnet durch übermäßige Ammoniakspiegel im Blut. Später würde der Zusammenhang dieses Syndroms mit Hyperammonämie widerlegt, aber das von Rett beschriebene Krankheitsbild mit seinem Nachnamen getauft.

Das Rett-Syndrom ist eine Veränderung der körperlichen, motorischen und psychischen Entwicklung die zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr nach einer normalen Wachstumsphase auftritt. Die charakteristischsten Symptome sind die Verlangsamung der Schädelentwicklung und der Verlust manueller Fähigkeiten sowie das Auftreten von stereotypen Bewegungen der Hände.

Diese Störung tritt fast ausschließlich bei Mädchen auf; Tatsächlich besagen sowohl die ICD-10 als auch die DSM-IV, dass es nur Frauen betrifft, aber kürzlich wurden einige Fälle des Rett-Syndroms bei Kindern entdeckt.

Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, in dem sich die für das Rett-Syndrom typischen genetischen Defekte befinden, können Männer Symptome werden in geringerem Maße korrigiert als bei Frauen, was zu schwereren Varianten mit einem höheren Sterberisiko führt früh.

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Zusammenhang mit anderen Autismus-Spektrum-Störungen

Derzeit klassifiziert das DSM-5 es innerhalb der Kategorie „Autismus-Spektrum-Störungen“ (ASS), ein Label, das es mit anderen mehr oder weniger ähnlichen Syndromen teilt, die in DSM-IV differenziert wurden: die Störung Autismus, Asperger-Syndrom, Desintegrative Störung im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsstörung sind nicht spezifizierten.

In diesem Sinne wird das Rett-Syndrom betrachtet eine neurologische Erkrankung, keine psychische Störung. Die ICD-10-Klassifikation ihrerseits kategorisiert die Rett-Störung als Veränderung der psychischen Entwicklung. Insbesondere handelt es sich laut diesem medizinischen Handbuch um eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, ein Konzept ähnlich dem von DSM-IV.

Das Rett-Syndrom unterscheidet sich von der desintegrativen Störung im Kindesalter dadurch, dass es normalerweise früher beginnt: während ersteres tritt normalerweise vor dem 2. Lebensjahr auf, die Desintegrationsstörung bei Kindern tritt etwas später auf und ihre Symptome sind weniger are Spezifisch. Darüber hinaus ist das Rett-Syndrom die einzige Autismus-Spektrum-Störung, die es ist bei Frauen häufiger als bei Männern.

Symptome und Anzeichen dieser Störung

Die prä- und perinatale Entwicklung von Mädchen mit Rett-Syndrom ist in den ersten 5 bis 6 Lebensmonaten normal. In einigen Fällen kann das kleine Mädchen jedoch bis zu 2 oder 3 Jahre lang normal weiterwachsen.

Nach dieser Zeit Das Schädelwachstum verlangsamt sich und die Motorik lässt nach, besonders der feinen Bewegungen der Hände; infolgedessen entwickeln sich sich wiederholende oder stereotype manuelle Bewegungen, einschließlich Verdrehen und Benetzen mit Speichel.

Neben Mikrozephalie und manuellen Störungen können Menschen mit Rett-Syndrom kann eine Reihe von damit verbundenen Anzeichen und Symptomen haben mit variabler Frequenz:

• Schwere geistige Behinderung.
• Magen-Darm-Erkrankungen wie Verstopfung.
• Veränderungen der bioelektrischen Aktivität des Gehirns und Auftreten von epileptischen Anfällen.
• Fehlende Sprache oder schwere sprachliche Defizite.
• Defizite in der sozialen Interaktion, obwohl das Interesse an anderen aufrechterhalten wird.
• Gehschwierigkeiten, Inkoordination von Gang- und Rumpfbewegungen.
• Unzureichendes Kauen.
• Atemwegserkrankungen wie Hyperventilation, Apnoe oder Luftretention.
• Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule).
• Sabbern
• Schwierigkeiten beim Toilettentraining.
• Kurze Krämpfe (Chorea) und unwillkürliche Verrenkungen (Athetose).
• Muskelhypotonie.
• Charakteristisches soziales Lächeln in der frühen Kindheit.
• Vermeidung von Augenkontakt.
• Schreiausbrüche und unkontrolliertes Weinen.
• Bruxismus (unwillkürliches Zusammenpressen der Zähne).
• Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie z Arrhythmie.

Ursachen

Die Ursache dieser Störung ist die Mutation im MECP2-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet und eine grundlegende Rolle bei der Funktion von Neuronen spielt. Insbesondere hemmt MECP2 die Expression anderer Gene und hindert sie daran, Proteine ​​zu synthetisieren, wenn dies nicht notwendig ist. Es reguliert auch die Genmethylierung, ein Prozess, der die Genexpression verändert, ohne die DNA zu verändern.

Obwohl Veränderungen in diesem Gen eindeutig identifiziert wurden, ist der genaue Mechanismus, durch den sich die Symptome des Rett-Syndroms entwickeln, nicht bekannt.

Mutationen im MECP2-Gen im Allgemeinen hängen nicht von der Vererbung ab, sondern sind in der Regel zufälligObwohl in einer kleinen Anzahl von Fällen eine Familienanamnese der Rett-Störung gefunden wurde.

Prognose und Behandlung

Das Rett-Syndrom besteht lebenslang. Defizite werden normalerweise nicht korrigiert; sie neigen vielmehr dazu, im Laufe der Zeit zuzunehmen. Falls es auftritt, ist die Wiederherstellung diskret und beschränkt sich in der Regel auf die Verbesserung der sozialen Interaktionsfähigkeiten in der späten Kindheit oder frühen Adoleszenz.

Die Behandlung des Rett-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch, dh darauf ausgerichtet, die multiplen Probleme zu reduzieren. Daher variieren die Interventionen in Abhängigkeit von dem spezifischen Symptom, das gelindert werden soll.

Auf medizinischer Ebene werden in der Regel Antipsychotika und Betablocker sowie selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer verschrieben. Ernährungskontrolle kann helfen, Gewichtsverlust zu verhindern Es entsteht typischerweise durch Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken von Nahrung.

Physische, sprachliche, Verhaltens- und Ergotherapie können ebenfalls hilfreich sein, um die physischen, psychischen und sozialen Symptome des Rett-Syndroms zu reduzieren. In allen Fällen ist eine intensive und kontinuierliche Unterstützung durch verschiedene Arten von erforderlich Gesundheitsdienste, um Mädchen mit Rett zu befähigen, sich auf die effektivste Weise zu entwickeln befriedigend möglich.