Die 15 wichtigsten Chromosomensyndrome

Das genetische Material, das jedem Lebewesen zur Verfügung steht, ist das "Handbuch der Anweisungen", das alle Zellen Ihres Körpers verwenden werden, um ihre Wirkungen darauf zu steuern. Es ist die Grundlage dessen, was wir sind, denn in ihm wird das Erbe unserer Vorfahren lebendig gehalten.

Der Mensch hat zwei Kopien für die Chromosomen, die er hat, insgesamt 46, und ist seine diploide Natur. Für den Fall, dass diese Zahl nicht variiert oder eine abweichende Mutation in einer oder mehreren Einheiten vorliegt, der Schwangerschaftsprozess endet (in nur wenigen Monaten) mit der Geburt und Geburt eines Lebewesens gesund.

Eine kleine Veränderung in einem so fragilen Gleichgewicht kann jedoch dramatisch sein und Phänomenen weichen, die als. bekannt sind Chromosomensyndrome. In diesem Artikel werden wir die häufigsten betrachten, sowohl aufgrund eines Überschusses oder Defizits an Chromosomen als auch aufgrund von Veränderungen auf der Ebene ihrer Struktur.

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Chromosomensyndrome

Chromosomale Syndrome sind das Ergebnis von Anomalien in der Struktur der menschlichen DNA, sowohl in quantitativer Hinsicht (die Anzahl der Chromosomen überschreitet oder es erreicht nicht 46, was die "absolute Menge" ist, die unserer Spezies zur Verfügung steht) als qualitativ (es gibt eine Mutation in der Struktur der Chromosom). Je nach Position oder Veränderung sind die Folgen sehr unterschiedlich. In diesem Text werden wir auf die wichtigsten chromosomalen Syndrome in beiden Fällen eingehen.

Quantitative genetische Veränderungen (nach Anzahl der Chromosomen)

Menschliche Zellen sind von Natur aus diploid, daher existiert jedes Chromosom in einer geraden Anzahl. Jedes Gen hätte daher seine eigene Kopie, die sich irgendwo auf diesen Chromosomen befindet.

Um eine Zygote zu bilden, trägt jeder der Eltern (männlich und weiblich) eine haploide Gamete bei, und durch ihre Kombination ein neues Lebewesen (oder Potenzial) wird mit 46 Chromosomen geschmiedet, in denen der genetische Hintergrund der beiden enthalten ist. Dabei kommt es manchmal vor, dass diese Zahl verändert wird, was zu Störungen führt, die auch kurzfristig ein Überleben unmöglich machen können.

Der häufigste Fall einer quantitativen Veränderung von Genen sind Trisomien, insbesondere diejenigen des 21. Paares und diejenigen des sexuellen Paares. In beiden Fällen bleibt der Organismus in der Regel nach der Geburt am Leben, was bei anderen Paaren nicht immer der Fall ist. In diesem Fall heißt es, dass eines der Chromosomen drei statt zwei Kopien hat, was insgesamt 47 (statt 46) ergibt. Eine andere Situation ist die, die innerhalb von Monosomien auftritt, bei denen eines der Paare verbleibt ohne das Chromosom, das es begleiten würde, insgesamt 45 (anstelle der relevant 46). Schauen wir uns einige Beispiele für diese Art von genetischen Syndromen an.

1. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom würde entstehen als Folge von das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms im Paar 21, weshalb sie als Trisomie 21 bekannt ist. Es ist ohne Zweifel die häufigste Ursache für geistige Behinderung auf genetischer Basis, da es weit verbreitet ist weltweit bei etwa 0,1 % (obwohl er sich erhöhen kann, wenn die Mutter zum Zeitpunkt der Geburt vierzig Jahre oder älter ist). Geburt). Bis vor kurzem war es ein Umstand, der die Lebenserwartung dramatisch einschränken und das Wohlbefinden derer, die ihn präsentierten, erheblich beeinträchtigen konnte; da er mit einigen angeborenen Problemen im Herz-, Atmungs- und Darmsystem lebt.

Das Gesicht von Menschen mit diesem Syndrom hat ein bekanntes und erkennbares Muster, das sich durch epikantthische Falten am inneren Augenrand und eine abgeflachte Nase auszeichnet. Sowohl der Gaumen als auch der Oberkiefer weisen nicht die Entwicklung auf, die für die Aufnahme der Zunge in der Mundhöhle erforderlich ist, und ragt daher nach außen. Die Finger der Hände haben eine Hypoplasie der Mittelphalanx des kleinen Fingers und die Handfläche zeigt eine Querfalte (Dermatoglyphe sehr ähnlich der, die normalerweise bei einigen Primatenarten zu finden ist).

Intellektuelle Behinderung ist das zentrale Merkmal des Syndroms, mit IQs zwischen 25 und 50. Die Fähigkeit, autonom zu leben, hängt jedoch davon ab, wie die Eltern ihre Umwelt artikulieren und / oder von der Stimulation, die sie erhalten. Menschen mit der betreffenden Chromosomenveränderung sind in der Regel fröhlich und lehnen Gewalt ab. Darüber hinaus sind Männer, die "leiden", völlig unfruchtbar, Frauen jedoch nicht. Die Kinder der letzteren haben eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Im Allgemeinen wird eine langsame Entwicklung des Fötus beobachtet dass auf das mögliche Vorhandensein derselben aufmerksam gemacht wird, die mit dem Amniozentese-Test (Extraktion von a Punktionsprobe von Fruchtwasser für die Laboranalyse, die von medizinischem Personal durchgeführt werden sollte Korrespondent).

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2. Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom ist das Ergebnis einer Trisomie beim 18. Paar. Somit würde an dieser Stelle ein zusätzliches Chromosom gefunden werden, wie zuvor in Down-Syndrom beschrieben (für 21). In diesem Fall wäre eine Reihe schwerwiegenderer Veränderungen wünschenswert, die in der Regel den Tod in den ersten Monaten nach der Geburt bedeuten. Ein Überleben bis ins Erwachsenen- oder Jugendalter wäre sehr selten und immer durch das Auftreten sehr tiefgreifender körperlicher und geistiger Probleme bedingt.

Bei der Geburt ist ein sehr geringes Gewicht erkennbar, sowie das Auftreten von Missbildungen von Gesicht und Kopf. Von allen stechen die geringe Größe des letzteren und die tiefe Lage der Ohren sowie eine außergewöhnlich dünne Oberlippe hervor. Es ist nicht ungewöhnlich, dass der Gaumen und die Lippen selbst eine zentrale Spalte haben. Auch die Hände weisen große Veränderungen auf, die übermäßig lange Finger und die mangelhafte Entwicklung des Daumens hervorheben. Die Füße sind von geringerer Länge und auch der Steg ist kaum wahrnehmbar oder nicht vorhanden.

In einem signifikanten Prozentsatz der Fälle gibt es ein Problem in der viszeralen Anatomie, bekannt als Exonphalos, bei dem sich ein Teil des Darms in einen Sack außerhalb des Bauches einnistet (was bei der Geburt lebensgefährlich ist). Andere häufige körperliche Schwierigkeiten bei diesem Syndrom sind Herz-, Nieren- und Atemwegsbeschwerden, sowie Deformitäten des Bewegungsapparates und rezidivierende Infektionen der Harnwege.

Die geringe Lebenserwartung macht es äußerst schwierig, die Auswirkungen auf den Bereich der Kognition zu untersuchen, obwohl Die wenigen verfügbaren Beweise weisen auf den ernsthaften Kompromiss des Intellekts und der Fähigkeit hin, lernen.

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3. Patau-Syndrom

Patau-Syndrom ist das Ergebnis einer Trisomie im dreizehnten Paar. Von allen Pathologien dieser Art ist die, die uns betrifft, vielleicht die schwerste, da bis zu 95 % der Kinder sterben während ihrer Schwangerschaft (und diejenigen, die überleben, überleben in den meisten Fällen die ersten Tage nicht Fälle).

Diejenigen, die darunter leiden, zeigen deutliche Fehlbildungen im Erscheinungsbild des Gesichts, bei denen ein sehr geringer Abstand zwischen den Augen hervortritt, die zudem meist klein und/oder deformiert sind. In manchen Fällen es kann nur ein Augapfel (Zyklopie) vorhanden sein oder das Kind hat möglicherweise keinen von beiden. Ein Kolobom ist selten zu sehen, in Form von Löchern, wo die Pupillen sein sollten. Weitere charakteristische Merkmale sind an der Nase (Fehlen des Nasenskeletts) und an den Lippen (Spalte).

Das Gehirn ist ohne Zweifel das lebenswichtige Organ, in dem die wichtigsten Probleme im vorliegenden Fall zu finden sind. Am häufigsten tritt es auf Holoprosenzephalie, dh ein völliges Fehlen des Frontallappens und eine "Verschmelzung" der Hemisphären.

Auf motorischer Ebene fällt der totale Verlust des Muskeltonus auf und das Fehlen einer Reaktion auf Umweltstimulation. Überlebt das Kind über die erste Woche hinaus, gibt es psychomotorische Retardierung und sehr große Hindernisse für das Erreichen grundlegender Entwicklungsmeilensteine.

Andere häufige körperliche Merkmale des Syndroms sind postaxiale Polydaktylie (ein Finger überzählig nach dem fünften), schwere Herzprobleme und Veränderungen auf der Ebene des Systems urogenital.

4. Turner-Syndrom (Monosomie X)

Das Turner-Syndrom äußert sich in Frauen, bei denen ein X-Chromosom teilweise oder vollständig fehlt. Seine phänotypische Manifestation ist bei denen, die den Schwangerschaftsprozess überleben, subtil. 90 % der Betroffenen sterben im dritten Trimester, was bis zu 10 % der Spontanaborte innerhalb dieses Zeitraums ausmacht. Einer von 3000 geborenen Menschen lebt mit diesem Syndrom, und manchmal ohne es viele Jahre lang zu wissen.

Pubertätsverzögerung ist häufig zusammen mit Amenorrhoe (fehlende Menstruation) und Probleme mit Sinnesorganen: Rezidivierende Mittelohrentzündung, die zu Hörverlust, Strabismus usw. führen kann. Häufig treten signifikante Veränderungen im Rückenmark (Skoliose) und in der Hüfte auf die dazu neigen, die Gehfähigkeit zu beeinträchtigen, sowie Cubitus valgus (Abweichung "aus" des Winkels des Ellenbogen). In einigen Fällen zeigt sich ein angeborenes Lymphödem, dh Probleme für eine ausreichende Drainage eines Teils des Lymphsystems. Die Fruchtbarkeit ist ebenfalls beeinträchtigt und kann eine assistierte Reproduktion erfordern.

Betroffene Frauen zeigen eine Reihe besonderer körperlicher Äußerungen, die meist sehr diskret sind. Der hintere Haaransatz kann angehoben werden, der Nacken nimmt Schwimmhäute auf, die Ohren sind in der natürlichen Position, aber leicht entstellt / gedreht und die Zähne sind in der Mundhöhle zu eng. Darüber hinaus kann der Gaumen schmaler als üblich sein und es gibt einen übermäßigen Abstand zwischen den Brustwarzen (der mit einem ausgedehnten Brustkorb verbunden ist) sowie eine geringe Statur.

Frauen mit diesem Chromosomensyndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwere angeborene Erkrankungen haben, die die verschiedenen Organe und Systeme betreffen, nämlich: Nieren- und Herzfehlbildungen (Veränderungen der Aorta und Bikuspidalklappe) oder die Autoimmunthyreoiditis, um nur ein Beispiel zu nennen.

5. Klinefelter-Syndrom (47XXY)

Das Klinefelter-Syndrom wird durch eine Duplikation des X-Chromosoms (Disomie X) verursacht. Es ist ausschließlich Männern vorbehalten und zeichnet sich durch eine schlechte Maskulinisierung aus, insbesondere in der Adoleszenz. Die zugrunde liegende Ursache ist die Veränderung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonadenachse, die sehr niedrige Testosteronspiegel "mobilisiert". und unzureichende Entwicklung der primären / sekundären Geschlechtsmerkmale. In diesen Fällen wäre das Hodenvolumen klein und es würde auch eine Azoospermie (geringe Spermienproduktion) vorliegen.

Bevor dieses lebenswichtige Stadium erreicht wird, können jedoch einige Anomalien im körperlichen Erscheinungsbild auftreten, die darauf hindeuten, dass diese genetische Erkrankung vorliegt. Eine einfache anatomische Betrachtung zeigt einen kleinen Kopfumfang und eine besondere knöcherne Verteilung (breite Hüfte und schmaler Rücken).

Das Wachstum ist ebenfalls unregelmäßig, mit einer Verlangsamung in den ersten Jahren und einer Beschleunigung ab dem fünften oder achten Lebensjahr, insbesondere aufgrund der außergewöhnlichen Entwicklung der unteren Gliedmaßen (durch die sie am Ende eine normale oder sogar große Größe erreichen würden).

Auf neurologischer Ebene wird ein reduzierter Muskeltonus beobachtet, der die Grobmotorik bedingt (Ungeschicktheit) und verändert die Struktur der Wirbelsäule durch Erschlaffung der Bänder (Kyphose oder Skoliose). Es kann auch eine gewisse Deformierung der Rippen und Wirbel im unteren Rückenbereich (Lumbosakren) geben, da besonders häufig das Vorhandensein von Pectus carinatum (Vorsprung des Brustkorbs nach außen, eine Form ähnlich dem Kiel von a of Boot). Schließlich sind die Füße in der Regel flach und koexistieren mit Klinodaktylie (Störung des Zehenwinkels aufgrund spezifischer Beteiligung des fünften Mittelfußknochens und Mittelhandknochens).

Auf kognitiver Ebene werden Veränderungen beobachtet, die sehr wichtig werden, und besonders bemerkenswert, wenn die Anforderungen des akademischen Lebens steigen. Die geistige Behinderung reicht von leicht bis mittelschwer.

6. Doppel-Y-Syndrom (47XYY)

In diesem Fall ist die ursächliche genetische Aberration das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms, das grundsätzlich eine Reihe von Veränderungen der hormonellen Dynamik erzeugt. Ein hoher Prozentsatz der Betroffenen (Männer) lebt nicht mit irgendwelchen Problemen, obwohl andere Beschwerden äußern, die therapeutisch ausgewertet und behandelt werden müssen. Fast alle dieser Patienten haben eine Intelligenz an der statistischen Normalitätsschwelle, leiden aber unter affektiven Schwierigkeiten (wie Angst und/oder Depression) und eine hohe Inzidenz von Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung wurde festgestellt.

Auf evolutionärer Ebene sticht es heraus eine merkliche Verzögerung beim Spracherwerb und motorische Meilensteine ​​(Krabbeln, erste Schritte etc.), die das spätere Auftreten einer Lernstörung beim Einstieg ins akademische Leben vorhersagen können. Der Muskeltonus kann schwach sein, mit essentiellem Zittern in den Händen und Füßen und sogar mit erheblichen motorischen Tics.

In einem sehr geringen Prozentsatz der Fälle Mikrozephalie (kleiner Kopf) und Hypertelorismus (ausgeprägter Abstand zwischen den Augen) sowie Fehlbildungen im Urogenitalapparat, unter denen sich besonders hervorheben: große Hoden zu groß, Kryptorchismus (Hoden, die sich in der Bauchhöhle ablagern und nicht in den Hodensack absteigen) und Hypospadie (Lage der Harnröhre in einer Position anomal).

Im Erwachsenenalter neigen sie dazu, eine überdurchschnittliche Körpergröße zu erreichen, und Akne ist bis sehr spät in ihrem Leben weit verbreitet. Höhere Risiken wurden für Asthma, Unfruchtbarkeit und Autismus beschrieben; sowie bei Hydrozephalus (übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis aufgrund hoher Produktion oder geringer Drainage).

Obwohl eine Zeitlang postuliert wurde, dass es sich um aggressive Subjekte handeln könnte, gibt es in Wahrheit keine Grundlage no empirische Beweise, die diese Idee stützen (tatsächlich war sie lange Zeit als "Syndrom der Supermännchen"). Im Allgemeinen können sie den täglichen Anforderungen richtig angepasst werden.

7. Pallister-Kilian-Syndrom

Dieses Syndrom ist mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in Paar 12. verbunden. Es handelt sich um eine schwere Erkrankung, die den Tod des Neugeborenen in den Tagen nach der Geburt auslöst.

Das Überleben dauert selten ein paar Jahre, und wenn doch, ist es meistens mit einer Vielzahl unterschiedlicher und schwerwiegender körperlicher und / oder psychischer Probleme verbunden. Das intellektuelle Defizit ist bemerkenswert, und erlaubt nicht, die Sprache oder fast alle anderen Entwicklungsmeilensteine ​​​​zu erwerben.

Das Gesicht der Betroffenen hat eine eigentümliche Physiognomie, die zu seiner Diagnose beiträgt. Genauer gesagt wird ein flaches Profil mit einer breiten Stirn und einem übermäßigen Abstand zwischen den Augen beobachtet. Die Lidfalten sind kaum wahrnehmbar, der knorpelige Nasenvorsprung ist sehr kurz und mit nach oben gerichteten Öffnungen. Die Falten an der Seite des Mundes würden nach unten gerichtet, während seine Oberlippe durch ihre übermäßige Dicke auffallen würde. Im Laufe der Zeit werden diese Merkmale akzentuiert und verschlimmert.

Sowohl das neurologische als auch das kardiale System sind stark beeinträchtigt. Der erste Fall betrifft schweres intellektuelles Defizit, Muskelatonie und tonische und klonische Anfälle; während die zweite erhebliche Fehlbildungen des Ventrikelseptums (25% der Zeit) auslösen würde. Auf skelettaler Ebene sind die erhebliche Verkürzung der Gliedmaßen bzw. die Verkleinerung der Hände und Füße sowie die mangelhafte Ausbildung der Nägel in beiden Gliedmaßen von Bedeutung.

Qualitative genetische Veränderungen (nach Chromosomenstruktur)

Manchmal kommt es zu einem Verlust/Gewinn von genetischem Material, was die strukturelle Veränderung des Chromosoms mit sich bringt. Es könnte eine Deletion sein (ein Teil davon verschwindet) oder es könnte als Translokation ausgedrückt werden (der Teil würde nicht verloren gehen, sondern an ein anderes Chromosom als das ursprüngliche angehängt werden entsprach).

In der Regel tritt auch die sogenannte Inversion auf, bei der das "Stück" des Chromosoms an seiner ursprünglichen Position verbleibt, obwohl es in die entgegengesetzte Richtung orientiert ist; oder Duplizierung, bei der sich dasselbe Segment zweimal repliziert. Schauen wir uns einige Fälle dieser Art von Syndromen an.

1. Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Dieses Syndrom wird verursacht durch eine teilweise Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4, und es ist eine Pathologie, die sowohl den Körper als auch die kognitive Entwicklung ernsthaft beeinträchtigt. Sie wird in der Regel aufgrund einer deutlichen Verzögerung des normalen körperlichen Wachstums vermutet, die mit Krampfanfällen und der Präsentation pathognomonischer Gesichtszüge einhergeht.

Die Gesichtsform hat den Namen "Helm des griechischen Kriegers" erhalten. Es zeichnet sich durch einen flachen und breiten Nasenrücken mit geringem Abstand zwischen Nase und Oberlippe aus. Der Mund ragt nach unten, der Kiefer ist klein und die äußere Struktur beider Ohren weist eine gewisse Anomalie auf. Die Augen sind meist weit von der Mittelachse des Gesichts entfernt und es gibt oft sehr ausgeprägte Asymmetrien. Nur in sehr seltenen Fällen ist der Schädelumfang klein (Mikrozephalie) und es gibt Hinweise auf eine veränderte Zahnstellung oder eine Gaumenspalte.

Auf Körperebene sticht Kleinwuchs hervor, der in den ersten Lebensjahren mit Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme verbunden sein könnte. Vielleicht ist die Muskelstruktur auch deshalb meist dürr, mit einem Gewicht weit unter dem, was das chronologische Alter vorhersagt, und einer verzögerten motorischen Entwicklung. Alles davon hat Auswirkungen auf die Wirbelsäule, sowohl durch Kyphose als auch durch Skoliose (Abweichung davon). Andere auffällige Veränderungen sind übermäßig trockene Haut und das gelegentliche Auftreten von Flecken mit dunklem Pigment.

In diesen Fällen liegt die geistige Behinderung im mittleren bis schweren Bereich mit einer besonderen Beeinträchtigung der verbalen Fähigkeiten.

2. Cri-du-Chat-Syndrom (5p)

Dieses Chromosomensyndrom Es ist das Ergebnis der Deletion des genetischen Materials, das sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 5. befindet. Manchmal wird es auch als "Lejeune-Syndrom" bezeichnet. Ihre Inzidenz ist bei Frauen viel höher als bei Männern (3: 1), und es wird geschätzt, dass etwa jedes 20.000 / 50.000 Neugeborene daran leidet. Er lebt mit bemerkenswerten organischen und kognitiven Komorbiditäten, die die Autonomie oder Lebensqualität einschränken.

Beim Neugeborenen eine Neigung zu schrillem Weinen ist üblich (ähnlich wie bei einer Katze) sowie Anomalien im Kehlkopf und im Zentralnervensystem. Die ersten Monate sind geprägt von Saug- und Fütterschwierigkeiten mit schweren zyanotischen Krisen (Atemnot) und generalisierter Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut). Das Gewicht ist zum Zeitpunkt der Entbindung tendenziell niedrig, wobei Mikrozephalie, schlaffer Muskeltonus und verzögerte psychomotorische Entwicklung in der Regel offensichtlich sind.

Auch das Gesicht weist, wie bei anderen genetisch bedingten Syndromen, eine Reihe von Besonderheiten auf. Das Gesicht ist abgerundet und mit flachen Wangen, die auch eine epikantthische Falte aufweisen (die den inneren Teil der Augen bedeckt, der der Nasenscheidewand am nächsten liegt). Sowohl der Kiefer als auch das Kinn sind nicht sehr hervorstehend (Mikrognathie) und die Ohren befinden sich in einer relativ niedrigen Position. Divergentes Strabismus (zur Außenseite des Augapfels) ist vor allem in der Adoleszenz üblich, ebenso wie die Tatsache, dass der Lippenwinkel deutlich nach unten abfällt.

Finger und Zehen sind kürzer als üblich. Außerdem zeigen sowohl das eine als auch das andere leichte Missbildungen und graue Haare treten meist in einem frühen Entwicklungsstadium auf. Das Vorhandensein von Veränderungen im Herzen kann Ihr Leben ernsthaft gefährden, und geistige Behinderung (normalerweise von großer Intensität) schränkt die Unabhängigkeit in elementaren Bereichen und die grundlegenden Lernfähigkeiten ein.

3. 22q11-Deletionssyndrom

Es ist ein genetisches Syndrom, das seinen Ursprung in ein Verlust der 22q11.2-Region auf Chromosom 22, das einem Embryo hilft, wichtige Körperteile zu entwickeln: die Thymusdrüse, die Nebenschilddrüsen, das Herz, den Gaumen und mehrere Regionen des Gehirns (Neuralleiste). Es betrifft eine von 4.000 Neugeborenen und hat viele Ausdrucksformen, sowohl physisch als auch psychisch.

Die relevantesten von allen sind diejenigen, die detailliert sind: Herzanomalien (50-75%), Gaumenspalte (60%), Hypokalzämie aufgrund schlechter Calciumregulation (50%) und Prädisposition für Autoimmunprozesse. Alle haben eine relative Unabhängigkeitsbeziehung, so dass sie einzeln oder gemischt dargestellt werden können.

Hinsichtlich kognitiver und psychischer Veränderungen fallen motorische und Lernschwierigkeiten sowie die Verzögerung beim Erwerb von Sprache (80%) und das Defizit in bestimmten Dimensionen (Arbeitsgedächtnis, Geschwindigkeit bei der Verarbeitung sensorischer Informationen und Argumentation) abstrakt). Einige Störungen, wie z. B. solche, die in die Kategorie von Angstzuständen, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und / oder Zwangsstörung fallen; sie sind bei Menschen mit diesem Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung. Außerdem leiden bis zu 20 % irgendwann im Leben an Schizophrenie.

4. Fragiles X-Syndrom

Fragiles X-Syndrom tritt nach Mutationen im FMR1-Gen auf, das den Zweck hat, die Produktion von FMRP-Proteinen zu "anleiten", aus denen es möglich ist, eine Verbindung zwischen Neuronen (Synapsen) aufzubauen. Darüber hinaus wird in diesen Fällen ein Teil der DNA, der als CGG bekannt ist, auf "aberrante" Weise repliziert, wobei 200 Iterationen überschritten werden (normalerweise zwischen 5 und 40). Es ist bei Jungen (einer von 4.000) viel häufiger als bei Mädchen (einer von 6.000 bis 8.000).

Sein Gesicht erhält besondere Merkmale, mit denen seine Erkennung möglich ist: ein schmales und langes Gesicht, große Ohren, ein vorstehender Kiefer und eine breite Stirn. Die Füße sind normalerweise völlig flach, ohne Steg, und die Zehen haben eine außergewöhnliche Flexibilität. In einem hohen Prozentsatz der Fälle wird ein endokriner Makroorchismus (große Hoden) beobachtet.

Menschen mit Fragile-X-Syndrom haben eine mäßige bis leichte geistige Behinderung, mit verzögerter Sprache (insbesondere ab dem zweiten Jahr) und Einschränkungen beim Lernen. Es steht im Zusammenhang mit einer Vielzahl von psychischen Störungen wie Angstzuständen und dem Autismus-Spektrum sowie ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) und / oder Impulsivität. Bis zu 10% des Gesamtleidens epileptische Anfälle die einen unabhängigen Ansatz erfordern.

5. Robinow-Syndrom

Das Robinow-Syndrom ist sehr selten und auch extrem schwer. Es ist das Ergebnis einer Mutation im ROR2-Gen und eine der häufigsten Ursachen für genetischen Kleinwuchs.

Neben der Kleinwüchsigkeit werden (besonders bei den ersten) Arme und Beine von kurzer Länge beobachtet, die die sich auch auf die Finger und Zehen erstreckt (oft durch Syndaktylie verschmolzen). Die Wirbelsäule und der Brustkorb sind oft entstellt, was zu starken Schmerzen und Schwierigkeiten bei der richtigen Motorik führt..

Bei der Geburt ist es üblich, dass die Geschlechtsorgane eine erhebliche Undifferenziertheit aufweisen, was die Geschlechtszuordnung des Jungen oder Mädchens erschwert. Eine Nieren-/Herzbeteiligung ist ebenfalls häufig (15 %) und in einigen Fällen tödlich.

Das Gesicht zeichnet sich durch einen großen Augenabstand, eine kleine Nase, eine breite Stirn und hervorstehende Lippen und umgekehrte V-förmige Lippen können das Zahnfleisch und die Zähne nach außen zeigen Vorgesetzte. Die Unterlippe kann auch gespalten erscheinen und zu Veränderungen in der Mundhöhle wie Ankyloglossie (Verbindung des unteren Teils der Zunge mit dem Mundgrund) führen. Die Zähne haben eine unregelmäßige Form und nehmen bei vielen Gelegenheiten den Platz ein, der für den harten Gaumen reserviert ist. Die Augen können aufgrund einer Fehlbildung des Unterlids (falsche Exophthalmie) nach außen projiziert werden, was eine Operation erforderlich machen könnte.

6. Prader-Willi-Syndrom

Dieses Syndrom wird verursacht durch das Fehlen eines Gens auf Chromosom 15. Manchmal ist es eine Mutation, manchmal das Fehlen des väterlichen Beitrags oder das Vorhandensein von zwei Genen ausschließlich von der Mutter. Sie führt zu sehr unterschiedlichen körperlichen, geistigen und Verhaltensproblemen.

Dieser Zustand wurde zu seiner Zeit populär, weil er das anhaltende und unersättliche Hungergefühl verursachte, mit Hyperphagie (große Einnahme) und fehlendem Sättigungsgefühl, was extremes Übergewicht mit den damit verbundenen gesundheitlichen Problemen auslösen kann. Ebenso scheint es, dass das Kind immer müde ist, sich nur schwer bewegen kann und mit einem leisen oder kaum hörbaren Schrei. Diese Probleme würden den richtigen Schlafprozess behindern, eingeschränkt durch obstruktive Apnoen und Mikroerwachen, mit Tagesschläfrigkeit sekundären Ursprungs.

Auf Körperebene auch ein schlechter Muskeltonus wird beobachtet, mit absoluter Atonie während der Aufhängung des Kindes in seinen Armen. Sehstörungen sind häufig, insbesondere Myopie, aber auch angeborene Hypopigmentierung (graue Farbe der Augen, Haare und Haut). Schließlich fallen das Vorhandensein von Skoliose und kleinen Händen / Füßen sowie Defekte in den Genitalien (sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen) auf. Im Gesicht fällt oft auf, dass die Augen eine Mandelform annehmen und den Ober-/Unterlippen das Volumen fehlt. Der Kopf verjüngt sich dort, wo sich die Schläfen befinden, und das Maul ragt merklich nach unten.

Diese Kinder haben eine kognitive Beeinträchtigung zu berücksichtigen und eine intellektuelle Behinderung, die an der Schwelle von leicht bis mittelschwer ist. Die häufigsten Probleme treten in Funktionen wie Planung, Problemlösung und abstraktes Denken auf. Sprache wird oft verzögert, mit schlechter Artikulation der Phoneme.

Zu den häufigsten Verhaltensproblemen gehören Unwiderstehliche Anfälle von schlechter Laune, Wutanfällen und Schwierigkeiten, Veränderungen in der Umgebung zu tolerieren. Obsessiv-zwanghafte Gewohnheiten sowie Angstzustände und Depressionen können ebenfalls vorhanden sein, zusammen mit anhaltendem Kratzen am Körper (Exkoriation).

7. Waadenburg-Syndrom

Dieses Syndrom wird durch Mutationen in den Genen EDNRB, EDN3 und SOX10 verursacht; solche, die mit der Produktion von Melanozyten und Nervenzellen im Darm verbunden sind. Anscheinend sind die Veränderungen des letzten von ihnen diejenigen, die mit schwereren Formen dieses angeborenen Problems zusammenhängen.

Es ist ein Syndrom, das eine ganze Reihe von Pigmentanomalien verursacht (weißes Haar, blasse Augenbrauen und Wimpern und helle "Flecken", die auf der Hautoberfläche verteilt sind). In vielen Fällen kann es zu Heterochromie (verschiedenfarbige Augen) sowie Innenohrschwerhörigkeit kommen (in der Regel beidseitig) und anhaltender Darmverschluss zusammen mit aufgeblähtem Bauch. Ebenfalls es zeigt sich normalerweise mit Anosmie (Verlust des Geruchsvermögens) und Fehlbildungen in den Schläfenknochen des Schädels.

8. William-Syndrom

Das William-Syndrom, das fast ausschließlich Mädchen betrifft, ist das Ergebnis von Mikrolöschungen von Chromosom 7. Viele Autoren schlagen vor, dass es zwei Formen gibt, von denen eine schwerer ist als die andere. Es kommt bei mindestens einer von 7500 Geburten vor.

Das Gesicht der Betroffenen nimmt eine Reihe von Zügen an, die den Spitznamen „Koboldgesicht“ eingebracht haben. In diesen Fällen wird eine längliche Form mit einer deutlichen Schwellung im periokularen Bereich (um die Augen) beobachtet. Die Stirn ist breit und die Nase ist normalerweise flach, mit einem dezenten Kinn und hervorstehenden Lippen. Eines der auffälligsten Details, das nicht immer vorhanden ist, sind die sternförmigen Iris (sternförmig). Die Zähne werden in anatomisch unpassenden Positionen platziert, was die Produktion einer verständlichen verbalen Sprache beeinträchtigt.

Die Probleme im Körper sind unterschiedlich und wichtig. Herzinsuffizienz (80%), Lungenbeteiligung (80%) und endokrine Störungen können auftreten. Das Geburtsgewicht ist normalerweise niedrig, und es ist nicht ungewöhnlich, dass während der Kindheit ein Kalziumüberschuss auftritt. Verdauungsprobleme können während des gesamten Lebenszyklus auftreten, mit einer besonderen Inzidenz von Erbrechen und wiederkehrender Verstopfung. Der Muskeltonus ist schlecht, was zu Gelenkdeformitäten während des Übergangs von der Kindheit in die Jugend beiträgt. Im Erwachsenenalter treten häufig hypertensive Krisen auf.

Obwohl in der Regel ein Grad an geistiger Behinderung (leicht/mittel) erkennbar ist, sind die Sprachkenntnisse meist gut und sogar überdurchschnittlich eingeordnet. Trotzdem neigt die räumliche Wahrnehmung zu mangelhaften Eigenschaften und Schlafstörungen treten im Kindes- und Jugendalter auf (unregelmäßiges Muster). Ein sehr hoher Prozentsatz (95%) entwickelt eine Hyperakusis, die sich in einer übertriebenen Reaktion auf laute Geräusche niederschlägt.

Bibliographische Referenzen:

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