Άνθρωποι Albino: γενετική και προβλήματα που υποφέρουν

Το DNA που περιέχεται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματός σας περιέχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία ενός οργανισμού. Επομένως, οποιοδήποτε ελάττωμα που βρίσκεται στο γενετικό υλικό μπορεί να εκφυλιστεί σε δυσλειτουργία και προβλήματα υγείας.

Ένα σαφές παράδειγμα είναι ο αλμπινισμός: Αυτή η γενετική κατάσταση χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία χρώσης (μελανίνη) στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού.

Η κατάσταση albino δεν είναι αποκλειστική για τον άνθρωπο, εμφανίζεται επίσης σε ζώα (ένα αξέχαστο παράδειγμα ήταν το Copito de Nieve, ο γορίλλας albino στο ζωολογικό κήπο της Βαρκελώνης) και σε φυτά. Στην τελευταία περίπτωση, έχουν απουσία άλλων κατηγοριών χρωστικών, όπως οι καροτίνες, καθώς δεν περιέχουν φυσικά μελανίνη.

Ωστόσο, η έλλειψη χρώσης δεν είναι το μόνο χαρακτηριστικό αυτής της αλλοίωσης. Στην πραγματικότητα, οι άνθρωποι Albino έχουν πολλά σχετικά προβλήματα, τόσο βιολογικά όσο και κοινωνικά.

• Σχετικό άρθρο: "Τι είναι η επιγενετική; Κλειδιά για την κατανόησή του"

Ο ρόλος των χρωστικών

Χρωματισμός σε ανθρώπους είναι υπεύθυνος για κύτταρα γνωστά ως μελανοκύτταρα, που δημιουργούν τα δύο είδη μελανίνης από το αμινοξύ τυροσίνη: εμελανίνη (σκοτεινή) και φαμομελανίνη (φως).

Ο συνδυασμός σε διαφορετικές αναλογίες αυτών των δύο προέρχεται από το φάσμα των χρωμάτων των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος. Η κύρια λειτουργία του είναι η προστασία άλλων κυττάρων από το υπεριώδες φως, το οποίο είναι επιβλαβές για το DNA.

Γενετικές αιτίες του αλμπινισμού

Αλβινισμός έχει ένα σημαντικό γενετικό συστατικό που παρουσιάζει μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Είναι απλό να κατανοηθεί: το γενετικό μας υλικό αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το μισό προέρχεται από το μητέρα και το άλλο από τον πατέρα (κάθε ζευγάρι έχει δύο ομόλογα γονίδια στην ίδια θέση, ένα ανά ζεύγος, το οποίο είναι γνωστό ως αλληλόμορφο). Κανονικά, μόνο ένα από τα δύο γονίδια σε ένα αλληλόμορφο απαιτείται για να λειτουργήσει καλά για σωστή λειτουργία. Λοιπόν, σε αυτήν την περίπτωση μιλάμε για αυτοσωματική υπολειπόμενη επειδή τα δύο γονίδια αυτού του αλληλίου είναι λάθος.

Για αυτόν τον λόγο, εξηγείται πώς οι μη-αλμπίνο γονείς μπορούν να έχουν ένα παιδί με αυτήν την πάθηση, από τότε οι γονείς είναι φορείς, το καθένα έχει ένα λάθος γονίδιο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Κύριοι τύποι κυττάρων του ανθρώπινου σώματος"

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αλβινισμού

Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι albino την ίδια γενετική, αλλά υπάρχουν διαφορετικές τάξεις που εξαρτώνται από το γονίδιο που επηρεάζεται. Η αλήθεια είναι ότι δεν οδηγούν σε απώλεια χρώματος του δέρματος και των μαλλιών, μοιράζονται μόνο τη μείωση της οπτικής οξύτητας για διάφορες αλλοιώσεις στο μάτι.

Κλασικά, έχουν οριστεί δύο μεγάλες ομάδες: οφθαλμικός (OCA) και οφθαλμικός (OA) αλβινισμός. Όπως υποδηλώνει το όνομά του, το πρώτο επηρεάζει τη μελανίνη τόσο στο μάτι όσο και στο δέρμα και τα μαλλιά, σε αντίθεση με το δεύτερο, στο οποίο επηρεάζεται μόνο η μελανίνη που υπάρχει στην ίριδα. Η έλλειψη χρωματισμού μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλες σοβαρές οργανικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

Αυτή τη στιγμή είναι γνωστό ότι εμπλέκονται έως και 18 γονίδια, με 800 πιθανές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους στη Δύση είναι το OCA1, εκτός από το πιο σοβαρό, στο οποίο το προσβεβλημένο γονίδιο είναι αυτό που συνθέτει το ένζυμο τυροσινάση (TYR). Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μετατροπή του αμινοξέος τυροσίνης σε μελανίνη εντός των μελανοκυττάρων. Φυσικά, εάν το ένζυμο δεν λειτουργεί, η μελανίνη δεν συντίθεται στο σώμα.

Προβλήματα που συνεπάγεται

Άτομα με αλβινισμό που έχουν ολική ή μερική έλλειψη μελανίνης στο δέρμα και τα μαλλιά τους δυσκολεύεστε να ανεχθείτε την ηλιακή ακτινοβολία. Είναι εύκολο να κοκκινισθούν και η πιθανότητα να υποφέρει αυξάνεται ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ, οπότε πρέπει να προστατευθούν από τον ήλιο, είτε με ρούχα είτε με κατάλληλη κρέμα.

Η έλλειψη χρώσης στο μάτι, ένα κοινό χαρακτηριστικό όλων των τύπων του, παράγει φωτοφοβία, δηλαδή, το άμεσο φως δεν υποστηρίζεται καλά. Είναι σύνηθες να φοράτε γυαλιά ηλίου για να προστατεύετε τα μάτια σας από το φως. Πρέπει να προστεθεί ότι οι άνθρωποι αλμπίνο έχουν επίσης διαφορετικές οπτικές ανωμαλίες που παρεμποδίζουν την οξύτητά τους, έτσι ένα από τα μεγάλα προβλήματα τους είναι στην όραση.

Albinos στον κόσμο

Η παγκόσμια συχνότητα του αλμπινισμού είναι χαμηλή, 1 στα 17.000 άτομα. Αλλά υπάρχουν διαφορετικοί τύποι, ο καθένας με τον επιπολασμό του, και ο βαθμός διασποράς τους εξαρτάται επίσης από το σημείο του κόσμου που συζητείται. Για παράδειγμα, στην Ιαπωνία υπάρχει υψηλή επικράτηση του τύπου OCA4, λόγω του ότι υπάρχει κάποια αναπαραγωγή. και στο νησί του Πουέρτο Ρίκο, το οποίο θεωρείται η χώρα με την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης αυτής της κατάστασης γενετική υπάρχουν πολλοί περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται στην πιο επικίνδυνη πτυχή της, αυτή του συνδρόμου Hermansky-Pudlak.

Η Αφρική είναι ένα άλλο παράδειγμα. Η ήπειρος όπου τα αλμπίνο εμφανίζονται πιο συχνά, επιπλέον, δεν διευκολύνει τους ανθρώπους albinos: λόγω των αρχαϊκών πεποιθήσεων, ορισμένοι πολιτισμοί σκοτώνουν αυτούς τους ανθρώπους και τους διαλύουν με σκοπό από πωλήστε τους στους σαμάνους για τα ξόρκιά τους. Στην περίπτωση των γυναικών είναι ακόμη χειρότερο, δεδομένου ότι πιστεύεται ότι έχουν την ικανότητα να εξαλείψουν τον HIV μέσω σεξουαλικής επαφής, επομένως τις βιάζουν και έχουν μολυνθεί από την ασθένεια. Προστιθέμενο στο γεγονός ότι η Αφρική είναι η περιοχή του κόσμου με την υψηλότερη ηλιακή ακτινοβολία, η ποιότητα ζωής των ανθρώπων του albino είναι τρομακτική.