Σύνδρομο ή ακολουθία του Πότερ: τύποι, συμπτώματα και αιτίες

Διαφορετικοί παράγοντες, μεταξύ των οποίων ξεχωρίζουν οι δυσπλασίες στα νεφρά, μπορούν να επηρεάσουν την ενδομήτρια ανάπτυξη και να προκαλέσουν αλλοιώσεις σε άλλα συστήματα του σώματος.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε τις αιτίες, τα συμπτώματα και τους τύπους του συνδρόμου Potter, όνομα με το οποίο είναι γνωστό αυτό το φαινόμενο, συχνά γενετικής προέλευσης.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Ποια είναι η ακολουθία του Πότερ;

Οι όροι "Πότερ ακολουθία" και "Πότερ σύνδρομο" χρησιμοποιούνται για να αναφέρονται σε ένα σύνολο φυσικών δυσπλασιών που εμφανίζονται στα μωρά ως αποτέλεσμα αλλοιώσεις στα νεφρά, απουσία αμνιακού υγρού (ολιγοϋδραμνίου) ή συμπίεση κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης ενδομήτρια.

Το 1946 ο γιατρός Edith Potter περιέγραψε είκοσι περιπτώσεις ατόμων χωρίς νεφρά που παρουσίασαν επίσης ιδιόμορφα φυσικά χαρακτηριστικά στο κεφάλι και τους πνεύμονες. Οι συνεισφορές του Πότερ ήταν το κλειδί για την ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτήν την ασθένεια, πιο συχνή από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως.

Ο Πότερ πίστευε ότι αυτός ο τύπος φυσικής δυσπλασίας οφειλόταν πάντοτε στην απουσία των νεφρών ή στη νεφρική αντιγονική δράση. Ωστόσο, βρέθηκαν και άλλες πιθανές αιτίες αργότερα. Η τυπολογική ταξινόμηση που χρησιμοποιούμε αυτή τη στιγμή αναπτύχθηκε γύρω από αυτές και τις σχετικές αλλαγές.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Πώς να φροντίσετε τον εαυτό σας κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης: 9 συμβουλές"

Αιτίες αυτής της αλλαγής

Το σύνδρομο του Πότερ συχνά σχετίζεται με ασθένειες και προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος όπως η αγενέση των νεφρών και του ουρητήρα, πολυκυστική και πολυκυστική νεφρική νόσος ή απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, η οποία μπορεί να οφείλεται τόσο σε γενετικές όσο και σε περιβαλλοντικές αιτίες.

Πολλές περιπτώσεις συνδρόμου Potter έχουν γενετική προέλευση (αν και όχι πάντα κληρονομική). Οι μεταλλάξεις έχουν ταυτοποιηθεί στα χρωμοσώματα 1, 2, 5 και 21 στις παραλλαγές με διμερή νεφρική αντιγονική δράση, και παρόμοιες αιτίες έχουν επίσης εντοπιστεί στους υπόλοιπους τύπους.

Η ανάπτυξη της κλασικής παραλλαγής αποτελείται από μια σειρά αλληλένδετων γεγονότων. Γι 'αυτό ονομάζεται επίσης "Πότερ ακολουθία". Ατελής σχηματισμός νεφρών και / ή ουρητήρα ή ρήξη του αμνιακού σάκου προκαλούν στο έμβρυο να μην έχει αρκετό αμνιακό υγρό για να σχηματιστεί σωστά.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 13 τύποι αμβλώσεων και οι ψυχολογικές και σωματικές τους επιπτώσεις"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Μερικές φορές τα σημάδια που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Potter μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Συνήθως, οι ιατρικές εξετάσεις αποκαλύπτουν την παρουσία κύστεις στα νεφρά ή ολιγοϋδραμνιό ή απουσία αμνιακού υγρού, η οποία συνήθως οφείλεται στη ρήξη του σάκου που τον περιέχει.

Μετά τη γέννηση, τα χαρακτηριστικά του προσώπου που περιγράφονται από τον Πότερ γίνονται εμφανή: μια πεπλατυσμένη μύτη, επιφανειακές πτυχές στα μάτια, ένα συρμένο πηγούνι και ασυνήθιστα χαμηλά αυτιά. Επιπλέον, μπορεί να συμβούν αλλοιώσεις στα κάτω και άνω άκρα. Ωστόσο, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι πάντα παρόντα στον ίδιο βαθμό.

Το σύνδρομο Πότερ σχετίζεται επίσης με δυσπλασίες στα μάτια, στους πνεύμονες, στο καρδιαγγειακό σύστημα, στα έντερα και τα οστά, ειδικά στους σπονδύλους. Το ουρογεννητικό σύστημα συνήθως αλλάζει πολύ σημαντικά.

Τύποι συνδρόμου Πότερ

Προς το παρόν, οι διάφορες μορφές που παίρνει το σύνδρομο Potter ταξινομούνται σε πέντε μεγάλες κατηγορίες ή τύπους. Αυτά διαφέρουν τόσο στις αιτίες όσο και στις πυρηνικές κλινικές εκδηλώσεις. Από την άλλη πλευρά, είναι σημαντικό να αναφέρουμε επίσης την κλασική μορφή αυτής της ασθένειας και αυτή που σχετίζεται με την πολυκυστική νεφρική δυσπλασία, που ανακαλύφθηκε πρόσφατα.

1. Τύπος Ι

Αυτή η παραλλαγή του συνδρόμου Potter εμφανίζεται ως συνέπεια της αυτοσωμικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου, μια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει τα νεφρά και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλών μικρών, υγρών γεμάτων κύστεων. Αυτό προκαλεί τη διόγκωση των νεφρών και παρεμποδίζει την παραγωγή ούρων.

2. Τύπος II

Το κύριο χαρακτηριστικό του τύπου II είναι η νεφρική αγενέση ή η απλασία, δηλαδή, τη συγγενή απουσία ενός ή και των δύο νεφρών; στη δεύτερη περίπτωση μιλάμε για αμφίπλευρη νεφρική αγενέση. Δεδομένου ότι άλλα μέρη του ουροποιητικού συστήματος, όπως ο ουρητήρας, επηρεάζονται επίσης συχνά, αυτά τα σημάδια αναφέρονται συχνά ως «ουρογεννητική αγενέση». Η προέλευση είναι συνήθως κληρονομική.

3. Τύπος III

Σε αυτήν την περίπτωση, οι δυσπλασίες οφείλονται σε αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (σε αντίθεση με τον τύπο Ι, στον οποίο η ασθένεια μεταδίδεται από υπολειπόμενη κληρονομικότητα). Κύστες παρατηρούνται στα νεφρά και αύξηση του μεγέθους τους, καθώς και αύξηση της συχνότητας των αγγειακών παθήσεων. Τα συμπτώματα συνήθως εκδηλώνονται στην ενήλικη ζωή.

4. Τύπος IV

Το σύνδρομο Potter τύπου IV διαγιγνώσκεται όταν εμφανίζονται κύστεις και / ή συσσωρεύεται νερό (υδρονέφρωση) στα νεφρά λόγω χρόνιας απόφραξης αυτού του οργάνου ή του ουρητήρα. Είναι μια κοινή παραλλαγή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου που συνήθως δεν προκαλεί αυθόρμητη άμβλωση. Η αιτία αυτών των αλλαγών μπορεί να είναι γενετική και περιβαλλοντική.

5. Κλασικό σχήμα

Όταν μιλάμε για το κλασικό σύνδρομο Potter, αναφερόμαστε σε περιπτώσεις στις οποίες τα νεφρά δεν αναπτύσσονται (διμερής νεφρική αντιγονική αγωγή) και ούτε ο ουρητήρας. Έχει προταθεί ότι η κλασική μορφή που περιγράφεται από τον Potter το 1946 μπορεί να θεωρηθεί μια ακραία εκδοχή τύπου II, που επίσης χαρακτηρίζεται από νεφρική πρασινογένεση.

6. Πολυκυστική νεφρική δυσπλασία

Η πολυκυστική νεφρική δυσπλασία είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολυάριθμες και ακανόνιστες κύστες στα νεφρά; Σε σύγκριση με τον όρο "πολυκυστικό", το "πολυκυστικό" υποδηλώνει λιγότερη σοβαρότητα. Τα τελευταία χρόνια, έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις συνδρόμου Potter λόγω αυτής της διαταραχής που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν έναν πιθανό νέο τύπο.