Αταξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες

Αταξία είναι ένας ελληνικός όρος που σημαίνει «αναταραχή». Αναφερόμαστε στην αταξία ως κλινικό σημάδι που χαρακτηρίζεται από συντονισμό της κίνησης: έλλειψη σταθερότητας ενώ περπατάτε. αδεξιότητα ή αδυναμία στα άνω, κάτω άκρα, κινήσεις σώματος ή ματιών κ.λπ. ως συνέπεια μιας επιρροής του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (CNS).

Σε γενικές γραμμές, η αταξία είναι συνήθως δευτερεύουσα από την εμπλοκή του παρεγκεφαλίτιδα ή τους αποτελεσματικές ή προσαγωγές νευρικές οδούς, αν και άλλες εγκεφαλικές δομές θα μπορούσαν να προκαλέσουν αυτήν τη συμπτωματολογία. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα χαρακτηριστικά αυτού του φαινομένου.

Συμπτώματα αταξίας

Αν και τα κύρια χαρακτηριστικά της αταξίας είναι ο συντονισμός των άκρων και των σάκων των ματιών, μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι τύποι συμπτωμάτων. Όλα τα συμπτώματα της αταξίας, ωστόσο, έχουν να κάνουν με την ικανότητα μετακίνησης τμημάτων του σώματος. Αυτά τα σημάδια ότι η αταξία επηρεάζει τις φυσιολογικές λειτουργίες του σώματος περιγράφονται παρακάτω.

• Προβλήματα ομιλίας

• Δυσκολίες στην οπτικοχωρική αντίληψη λόγω του οφθαλμοκινητικού συντονισμού.

• Ιξώδη επαγωγική απραξία ως συνέπεια του συντονισμού.

• Δυσφαγία - Προβλήματα κατάποσης.

• Δυσκολίες στο περπάτημα, με τάση να απλώνεται τα πόδια.

• Ολική απώλεια της ικανότητας να περπατάτε.

Όπως έχουμε πει, στην κλινική, Η αταξία συνήθως εμφανίζεται ως ένα σημάδι που μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές αποκτηθείσες παθολογίες - Δηλαδή: εγκεφαλικά εμφράγματα, όγκοι, τραύμα στο κεφάλικλπ. - αν και μπορεί επίσης να παρουσιαστεί ως μεμονωμένη ασθένεια στις κληρονομικές της μορφές.

Ταξινομήσεις (τύποι αταξιών)

Θα μπορούσαμε να ταξινομήσουμε την αταξία ακολουθώντας διαφορετικά κριτήρια, αν και σε αυτήν την κριτική θα εξηγήσουμε τους κύριους τύπους αταξίας ανάλογα με το εάν η παθολογία έχει αποκτηθεί ή είναι κληρονομική. Ένας άλλος πιθανός τρόπος ταξινόμησης θα βασίζεται στις περιοχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος που παρουσιάζουν βλάβες ή ανωμαλίες που μπορούν να προκαλέσουν αταξία.

1. Απόκτησε αταξίες

Η απόκτηση αταξίας υποδηλώνει ότι συμβαίνει ως συνέπεια μιας κύριας παθολογίας που υπέστη ο ασθενής. Έτσι, εγκεφαλικά εμφράγματα, εγκεφαλική ανοξία - έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο -, όγκοι του εγκεφάλου, τραύμα, απομυελινωτική ασθένεια - σκλήρυνση κατά πλάκας - είναι κοινές αιτίες αταξίας.

Μεταξύ άλλων λιγότερο κοινών αιτιών θα μπορούσαμε να βρούμε συγγενείς ανωμαλίες, λοιμώξεις, άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, Ιό ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, νόσο Creutzfeldt-Jakob κ.λπ. Σε γενικούς όρους, Για να συμβεί αταξία, αυτές οι παθολογίες πρέπει να προκαλέσουν βλάβη στην παρεγκεφαλίδα ή σε συναφείς δομές όπως ο νωτιαίος μυελός, γάγγλια του θαλάμου ή της ραχιαίας ρίζας. Μια πολύ συχνή αιτία της αταξίας είναι η παρεγκεφαλική αιμορραγία.

Η αναμνησία, η μελέτη περίπτωσης και η κατάλληλη επιλογή διαγνωστικών εξετάσεων είναι απαραίτητες για την εύρεση της σωστής αιτιολογίας. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην παρέμβαση της επίκτητης παθολογίας και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των τραυματισμών.

2. Κληρονομικές υπολειπόμενες αταξίες

Σε αντίθεση με τις επίκτητες αταξίες, αυτοί οι τύποι αταξίας τείνουν να έχουν πρώιμη έναρξη, κατά την παιδική ηλικία ή μεταξύ των ηλικιών 20 και 30. Το ότι η ασθένεια είναι υπολειπόμενη σημαίνει ότι πρέπει να έχουμε κληρονομήσει δύο ίσα αντίγραφα του «ελαττωματικού» γονιδίου από τους γονείς μας.

Αυτό σημαίνει ότι ένας μεγάλος πληθυσμός είναι απλώς ένας φορέας της νόσου, παρόλο που δεν εκδηλώνεται, καθώς με ένα «υγιές» γονίδιο αρκεί να μην αναπτυχθεί. Σε αυτήν την ομάδα βρίσκουμε μερικούς από τους πιο συνηθισμένους τύπους αταξίας, όπως το Friederich's Ataxia ή το Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Η αταξία του Friederich

Είναι ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αταξίας. Ο επιπολασμός του στις ανεπτυγμένες χώρες εκτιμάται ότι είναι 1 άτομο για κάθε 50.000 περιπτώσεις. Η έναρξη του είναι συνήθως στην παιδική ηλικία, παρουσιάζοντας προβλήματα στο βάδισμα, αδεξιότητα, αισθητηριακή νευροπάθεια και ανωμαλίες στην κίνηση των ματιών. Άλλες λιγότερο συχνές συνέπειες μπορεί να είναι οι σκελετικές παραμορφώσεις και η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το δυσαρθρία - Τροποποίηση της άρθρωσης των λέξεων -, δυσφαγία - δυσκολία στην κατάποση -, αδυναμία στα κάτω άκρα κ.λπ. είναι πιο εμφανείς. Υπολογίζεται ότι μεταξύ 9 και 15 ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων το άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά.

Αυτή η κλινική εικόνα είναι συνέπεια του νευροεκφυλισμού των γαγγλίων κυττάρων της ραχιαίας ρίζας, της σπειροεγκεφαλικές οδούς, τα κύτταρα του οδοντωτού πυρήνα - ένας βαθύς πυρήνας της παρεγκεφαλίδας - και οι οδοί κορτικοσπονδυλική. Τα κύτταρα Purkinge - τα κύρια κύτταρα της παρεγκεφαλίδας - δεν επηρεάζονται. Η μελέτη νευροαπεικόνισης συνήθως δεν δείχνει εμφανή συμμετοχή της παρεγκεφαλίδας.

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και οι θεραπείες που χορηγούνται είναι συνήθως συμπτωματικές.. Ο κίνδυνος λόγω δυσφαγίας, καρδιομυοπάθειας, κ.λπ., συνεπάγεται ότι οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά. Διάφορες κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για να παρατηρηθούν οι δυνατότητες διαφόρων φαρμάκων όπως η ιντερφερόνη-γάμμα, μεταξύ άλλων.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Με εκτιμώμενο επιπολασμό 1 περιστατικού σε 20.000-100.000 περιπτώσεις, η αταξία-τελανιγγεκτασία (ΑΤ) είναι η πιο κοινή αιτία υπολειπόμενης αταξίας σε ασθενείς κάτω των 5 ετών. Καθώς αναπτύσσεται η ασθένεια, μπορούμε να βρούμε υποτονία - μειωμένο μυϊκό τόνο -, πολυνευροπάθεια - Συμμετοχή του περιφερικού νευρικού συστήματος -, οφθαλμοκινητική απραξία - προβλήματα στην αλλαγή του βλέμματος προς ένα ερέθισμα που πρέπει επιδιόρθωση - κ.λπ. Οι ασθενείς με AT συχνά έχουν ανοσοανεπάρκειες που προκαλούν επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις.

Στη μελέτη νευροαπεικόνισης, παρατηρείται ατροφία της παρεγκεφαλίδας, σε αντίθεση με την αταξία του Friederich. Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, η θεραπεία στοχεύει στα συμπτώματα και δεν υπάρχει θεραπεία.

2.3. Άλλες υπολειπόμενες κληρονομικές αταξίες

Βρίσκουμε πολλούς περισσότερους τύπους κληρονομικών αταξιών όπως η αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία, η αταξία Cayman, η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, η βρεφική σπονδυλική εγκεφαλική αταξία κ.λπ.

3. Κυρίαρχη κληρονομική αταξία

Κυρίαρχη κληρονομική αταξία εμφανίζονται σε κάθε γενιά μιας οικογένειας με κίνδυνο 50% να πάρετε την ασθένεια από έναν γονέα. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα μόνο αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου είναι αρκετό για την ανάπτυξη της νόσου. Ανάλογα με την πορεία της νόσου, μπορούν να χωριστούν σε επεισόδια ή προοδευτικά. Υπάρχουν διαφορετικές γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών. Όπως και στις προηγούμενες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν θεραπείες.

Αταξία και Απραξία: Δεν είναι τα ίδια

Από νευροψυχολογική άποψη, Η κύρια διαφορική διάγνωση που πρέπει να γίνει είναι να διακρίνουμε την αταξία από την απραξία. Αν και μπορούν να οδηγήσουν σε παρόμοια γνωστικά ελλείμματα, ειδικά σε αποκτημένες μορφές, διαφέρουν σημαντικά από κλινική άποψη. Η Απραξία ορίζεται ως μια αλλαγή στην εκτέλεση ορισμένων κινήσεων που έχουν μάθει ως απόκριση σε μια εντολή και εκτός περιβάλλοντος που δεν μπορεί να αποδοθεί σε αισθητηριακές ή κινητικές βλάβες, έλλειψη συντονισμού ή ελλείμματα προσεκτικός.

Η Αταξία, από την άλλη πλευρά, είναι ένα έλλειμμα συντονισμού κινητήρα. Αν και ένας ασθενής δεν μπορεί να εκτελέσει την απαιτούμενη ενέργεια κατόπιν παραγγελίας, αυτό θα οφείλεται σε κινητική αναπηρία. Στην απραξία το πρόβλημα προκύπτει επειδή η «λεκτική είσοδος» –δηλαδή, η εντολή– δεν μπορεί να συσχετιστεί με την απόκριση κινητήρα ή την «έξοδο κινητήρα».

Από την άλλη πλευρά **, στην απραξία δεν πρέπει να βρούμε άλλα προβλήματα όπως αστάθεια βάδισης **, προβλήματα κατάποσης κ.λπ. Έτσι, σε αυτές τις περιπτώσεις, η νευρολογική αξιολόγηση θα είναι υποχρεωτική εάν παρατηρήσουμε σημεία ασυμβίβαστα με την απραξία. Ωστόσο, πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι και οι δύο κλινικές εκδηλώσεις μπορούν να εμφανιστούν ταυτόχρονα.

Η επίπτωση της αταξίας σε εθνικό επίπεδο

Με τους επικράτηση που αναφέραμε στην περίπτωση της αταξίας στην κληρονομική του μορφή, μπορούμε να εξετάσουμε αυτές οι ασθένειες είναι σπάνιες - είναι μια σπάνια ασθένεια στην Ευρώπη που εμφανίζεται κάθε 2000 Ανθρωποι-. Όταν οι ασθένειες χαρακτηρίζονται ως σπάνιες, είναι γενικά πιο δύσκολο να προωθήσετε την έρευνά σας για να βρείτε αποτελεσματικές θεραπείες.

Επιπλέον, όπως έχουμε δει, οι κληρονομικές μορφές της νόσου επηρεάζουν κυρίως τα παιδιά και τους νέους. Αυτό οδήγησε στην εμφάνιση διαφόρων μη κερδοσκοπικών ενώσεων που προωθούν τη θεραπεία, τη διάδοση και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών των ασθενών. Ανάμεσά τους συναντάμε τον Καταλανικό Σύλλογο Κληρονομικών Αταξιών, τον Σύλλογο Αταξιών Sevillana και τον Σύλλογο Αταξιών της Μαδρίτης.

Συμπεράσματα

Η Αταξία, αν και δεν είναι πολύ διαδεδομένη στην κληρονομική της εκδήλωση, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και της ανεξαρτησίας στη ζωή πολλών ανθρώπων, ειδικά στον νέο πληθυσμό. Επιπλέον, οι φαρμακευτικές και επιχειρηματικές προτεραιότητες προωθούν την έρευνα σε αυτόν τον τομέα. αργά, γι 'αυτό οι προτάσεις σχετικά με τη θεραπεία επικεντρώνονται στη φροντίδα πραϋντικό.

Γι 'αυτό πρέπει να αποκαλυφθεί η ύπαρξή της και να γνωστοποιηθούν τα αποτελέσματά της. Κάθε βήμα, ανεξάρτητα από το πόσο μικρό, μπορεί να αντιπροσωπεύει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών, με την ανακούφιση για το σύστημα υγείας που συνεπάγεται αυτό. Η μελέτη και ανάπτυξη έγκαιρης ανίχνευσης και αυτοματοποίησης συστημάτων θεραπείας θα είναι επωφελής για ασθενείς, οικογένειες, φροντιστές και επαγγελματίες υγείας. Όταν προχωράμε σε αυτούς τους τομείς, όλοι κερδίζουμε και, για αυτόν τον λόγο, πρέπει να γνωστοποιήσουμε και να υποστηρίξουμε αυτές τις κοινωνικές αιτίες.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

Βιβλία:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Νευροψυχολογία μέσω κλινικών περιπτώσεων. Μαδρίτη: Συντακτική Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Εγχειρίδιο Νευροψυχολογίας. Βαρκελώνη: Σύνθεση

Άρθρα:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Αταξία. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: μια επισκόπηση. Εφημερίδα της ιατρικής γενετικής 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Εγκεφαλική αταξία. Τρέχουσα γνώμη στη νευρολογία 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Εγκεφαλική αταξία και νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αρχεία νευρολογίας 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxia: η κλινική εικόνα. J Neurol 256 (Συμπλήρωμα 1): 3–8.