Κληρονομικές ασθένειες: τι είναι, τύποι, χαρακτηριστικά και παραδείγματα

Με την πάροδο του χρόνου, επιστήμες όπως η ιατρική έχουν εξελιχθεί σταδιακά, κάτι που έχει επέτρεψε ότι το προσδόκιμο ζωής, η ποιότητα ζωής και η ευημερία έχουν αυξηθεί πολύ μετρούν.

Χάρη σε αυτό, πολλές από τις ασθένειες που κάποτε ήταν θανατηφόρες σήμερα μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία και σε ορισμένες περιπτώσεις η ίδια η ασθένεια έχει ακόμη εξαλειφθεί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ασθενειών που εξακολουθούν να αποτελούν μεγάλη πρόκληση για την ιατρική, όπως το AIDS, ο καρκίνος ή ο διαβήτης.

Εκτός από αυτά, υπάρχει μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που έχουν σχέση με τα γονίδια που μεταδίδονται από τους προγόνους μας και για τις οποίες δεν υπάρχει καμία θεραπεία (αν και Μερικές φορές μπορεί να βρεθεί ότι οι θεραπείες μειώνουν ή επιβραδύνουν τα συμπτώματα ή διορθώνουν, μειώνουν ή εξαλείφουν την επιρροή που προκαλούν στο άτομο και στην καθημερινή του ζωή) Μιλάμε για το σύνολο των κληρονομικές ασθένειες, μια ιδέα που θα αναλογιστούμε σε όλο αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Κληρονομικές ασθένειες: τι είναι;

Η ομάδα του ασθένειες και διαταραχές που έχουν την ιδιαιτερότητα της μετάδοσης σε απογόνους, δηλαδή, από γονείς σε παιδιά, μέσω της μετάδοσης γονιδίων που τους προκαλούν.

Έτσι, αυτές είναι ασθένειες που προκύπτουν σε χρωμοσωμικό, μιτοχονδριακό ή Μεντελιανό επίπεδο και οφείλονται στην ύπαρξη γενετικών μεταλλάξεων που προέρχονται από τους προγόνους μας. Δεν είναι πάντα απαραίτητο για έναν από τους γονείς να εκδηλώσει τη διαταραχή ή την ασθένεια, ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς που είναι: μπορεί να είναι φορέας ενός υπολειπόμενου γονιδίου που δεν προκαλεί την εμφάνιση της νόσου σε αυτόν ή αυτήν, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί στο εναντίον.

Είναι σημαντικό να δοθεί προσοχή γενετικές ασθένειες και κληρονομικές ασθένειες δεν είναι απαραίτητα συνώνυμες. Και είναι ότι παρόλο που όλες οι κληρονομικές ασθένειες είναι γενετικές, η αλήθεια είναι ότι η αντίστροφη σχέση δεν πρέπει πάντα να συμβαίνει: Υπάρχουν γενετικές ασθένειες που προκύπτουν από αυθόρμητες de novo μεταλλάξεις που εμφανίζονται χωρίς προηγούμενα συγγενείς.

Για να είναι κληρονομική μια ασθένεια, είναι απαραίτητο τα γονίδια και οι μεταλλάξεις που συνδέονται με την εμφάνισή της να είστε παρόντες στα γεννητικά κύτταρα, δηλαδή στο σπέρμα ή / και στα αυγά που πρόκειται να είναι μέρος του νέου να είναι. Διαφορετικά θα αντιμετωπίζαμε μια γενετική αλλά όχι κληρονομική ασθένεια.

Τύποι μετάδοσης γονιδίων

Για να μπορέσετε να μιλήσετε και να μάθετε από πού προέρχονται οι κληρονομικές ασθένειες Είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη οι πολλαπλές μέθοδοι γενετικής μετάδοσης από τις οποίες μπορεί να μεταδοθεί ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Υπό αυτήν την έννοια, ορισμένοι από τους κύριους τρόπους γενετικής μετάδοσης είναι οι εξής.

1. Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά

Ένας από τους κύριους και πιο γνωστούς τύπους κληρονομιάς είναι η αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, στην οποία υπάρχει μετάλλαξη σε ένα από τα μη σεξουαλικά ή αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Το κυρίαρχο γονίδιο θα είναι αυτό που εκφράζεται πάντα, έτσι ώστε σε περίπτωση που υπάρχει μια μετάλλαξη σε σχέση με την εμφάνιση μιας ασθένειας, θα εκφραστεί και θα αναπτυχθεί.

Σε αυτήν την περίπτωση, θα υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε παιδί που έχει το εν λόγω άτομο να εκδηλώσει την ασθένεια (ανάλογα με το ποιος κληρονομεί το κυρίαρχο γονίδιο). Μπορεί να έχει πλήρη διείσδυση (το ένα αλληλόμορφο κυριαρχεί πάνω στο άλλο) ή ημιτελές (δύο κυρίαρχα γονίδια κληρονομούνται, με τα κληρονομικά χαρακτηριστικά να είναι ένα μείγμα εκείνων που προέρχονται από τους γονείς).

2. Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά είναι αυτή που εμφανίζεται όταν υπάρχει μετάλλαξη ή αλλοίωση σε υπολειπόμενο γονίδιο και αυτό μεταδίδεται στη νέα γενιά. Τώρα, το γεγονός ότι η μεταβολή βρίσκεται σε υπολειπόμενο γονίδιο σημαίνει ότι η ασθένεια δεν θα αναπτυχθεί εκτός εάν υπάρχει σε περισσότερα από ένα αλληλόμορφα ενός χρωμοσώματος, με τέτοιο τρόπο ώστε Το να έχεις αντίγραφο αυτού του γονιδίου δεν σημαίνει ότι πρέπει να εμφανιστεί η διαταραχή.

Για να συμβεί αυτό, θα είναι απαραίτητο και τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου να παρουσιάσουν τη μετάλλαξη, δηλαδή πόσο Ο πατέρας και η μητέρα πρέπει να μεταδώσουν στον ανήλικο ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου για την ανάπτυξη του νόσος.

3. Κληρονομιά που σχετίζεται με το σεξ

Παρόλο που πρέπει να ενσωματωθούν σε σεξουαλικά κύτταρα για μετάδοση, πολλές κληρονομικές ασθένειες είναι αυτοσωματική, δηλαδή ότι η αλλαγή είναι παρούσα σε ένα από τα μη σεξουαλικά χρωμοσώματα που πρόκειται να μεταδιδω. Ωστόσο, άλλες διαταραχές μεταδίδονται μέσω αντιγράφων των χρωμοσωμάτων φύλου, Χ ή Υ. Δεδομένου ότι μόνο τα αρσενικά σε γενετικό επίπεδο φέρουν χρωμοσώματα Υ, εάν υπάρχει αλλοίωση σε αυτό το χρωμόσωμα, θα μπορούσε να μεταδοθεί μόνο από γονείς σε αρσενικά παιδιά.

Σε περίπτωση που η αλλοίωση εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ, μπορεί να μεταδοθεί και από τους δύο γονείς στα παιδιά τους ανεξάρτητα από το φύλο τους.

4. Πολυγενής κληρονομιά

Οι δύο προηγούμενοι τύποι γενετικής κληρονομιάς είναι μονογονικοί, δηλαδή εξαρτώνται από ένα μόνο γονίδιο. Ωστόσο, Υπάρχουν συχνά πολλά γονίδια που συνδέονται με την εμφάνιση μιας ασθένειας. Σε αυτήν την περίπτωση θα μιλάμε για πολυγονική κληρονομιά.

5. Μιτοχονδριακή κληρονομιά

Αν και δεν είναι τόσο γνωστά ή κοινά με τα προηγούμενα, Υπάρχουν διάφορες κληρονομικές ασθένειες και διαταραχές που δεν προκύπτουν από το DNA που υπάρχει στα χρωμοσώματα, αλλά η προέλευσή του είναι στα οργανικά γνωστά ως μιτοχόνδρια. Σε αυτές τις δομές μπορούμε επίσης να βρούμε DNA, αν και στην περίπτωση αυτή προέρχεται αποκλειστικά από τη μητέρα.

Παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών

Υπάρχουν πολλές κληρονομικές ασθένειες που υπάρχουν, είναι δυνατόν να βρεθούν χιλιάδες από αυτές. Ωστόσο, για να βάλουμε ένα πρόσωπο και ένα όνομα σε ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, παρακάτω σας αφήνουμε συνολικά δώδεκα παραδείγματα (μερικά από αυτά είναι γνωστά).

1. νόσος του Huntington

Η νόσος του Χάντινγκτον, παλαιότερα γνωστή ως χορεία του Χάντινγκτον, είναι μια κληρονομική νόσος με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση πλήρους διείσδυσης.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτικό νευροεκφυλισμό που προκαλεί, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων, διαταραχές της κίνησης (τονίζοντας τη χοριακή κίνηση που εκτελούν λόγω της ακούσιας συστολής των μυών κατά την κίνηση), καθώς και βαθιά αλλαγή των γνωστικών λειτουργιών και ιδιαίτερα των εκτελεστικών λειτουργιών, οι οποίες επιδεινώνονται με το περνούν το χρόνο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Χορέα του Χάντινγκτον: αιτίες, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία"

2. Αιμοφιλία

Αυτή η επικίνδυνη ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από δυσκολία στην πήξη του αίματος και που προκαλεί άφθονη και αδιάλειπτη αιμορραγία που μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν σταματήσει, είναι επίσης μια ασθένεια κληρονομικός. ΕΙΔΙΚΑ Η πιο κοινή μορφή της, αιμοφιλία τύπου Α, είναι μια ασθένεια που συνδέεται με τα χρωμοσώματα του φύλου (συνδέεται ειδικά με το Χ χρωμόσωμα) και μεταδίδεται εσοχές. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που υφίσταται σχεδόν αποκλειστικά από τους άνδρες, αφού οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ με τέτοιο τρόπο ώστε η εμφάνισή του να είναι δύσκολη.

3. Αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την πρόκληση μεταβολών στο σχηματισμό χόνδρου και οστού, που είναι η κύρια αιτία του νάνου.

Αν και στις περισσότερες περιπτώσεις (περίπου 80%) αντιμετωπίζουμε αυθόρμητες μεταλλάξεις, στο 20% από αυτούς παρατηρείται η παρουσία οικογενειακών προηγούμενων από τα οποία έχει κληρονομηθεί η μετάλλαξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, παρατηρείται ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο, στο οποίο μπορεί να οδηγήσει ένα μόνο κύπελλο του μεταλλαγμένου γονιδίου προκαλούν την ασθένεια (εάν ο γονέας έχει, τα παιδιά τους έχουν 50% πιθανότητα να αναπτυχθούν αχονδροπλασία). Τα κύρια σχετικά γονίδια είναι τα G1138A και G1138C.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Αχονδροπλασία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες"

4. Νόσος του Μάρφαν

Μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από προσβολή του συνδετικού ιστού. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια στην οποία τα οστά αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, εκτός από άλλα πιθανά συμπτώματα όπως στο επίπεδο καρδιαγγειακά (επισημαίνοντας μουρμουρίσματα και επιδράσεις στην αορτή που μπορεί να γίνουν απειλητικές για τη ζωή) ή σε οφθαλμικό επίπεδο (μπορεί να υπάρχουν αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς, μυωπία και καταρράκτη).

5. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από αυτοσωματική κληρονομιά υπολειπόμενη και χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες με τρόπο που το καθιστά δύσκολο αναπνοή. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε όργανα όπως το πάγκρεας, στα οποία μπορούν επίσης να εμφανιστούν κύστεις. Είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια, συνήθως λόγω σοβαρών λοιμώξεων, η οποία είναι πιο συχνή σε παιδιά και νέους.

6. Σύνδρομο Leigh

Σε αυτήν την περίπτωση αντιμετωπίζουμε κληρονομική νόσο του μιτοχονδριακού τύπου (αν και μπορεί επίσης να προκληθεί από αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική μετάδοση), η οποία χαρακτηρίζεται από ταχεία νευροεκφυλισμό που εμφανίζεται νωρίς (συνήθως πριν από το πρώτο έτος της ζωής) και στο οποίο ξεχωρίζει η παρουσία βλάβης στο εγκεφαλικό στέλεχος και τα βασικά γάγγλια.

Προβλήματα όπως υποτονία, προβλήματα κίνησης και βάδισης, αναπνευστικά προβλήματα, νευροπάθεια και διαταραχή της λειτουργίας της καρδιάς, των νεφρών και των πνευμόνων είναι μερικά από τα κοινά συμπτώματα.

7. Αναιμία δρεπανοκυττάρων

Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αντί για στρογγυλό, αποκτούν ακανόνιστο σχήμα και γίνονται άκαμπτα) με τέτοιο τρόπο ώστε να καθιστούν δυνατή την παρεμπόδιση της ροής του αίματος, επιπλέον λόγω της μείωσης της ζωής αυτών των σφαιριδίων (κάτι που μπορεί να σημαίνει μείωση των επιπέδων αυτού του βασικού συστατικού του αίμα). Είναι μια άλλη κληρονομική ασθένεια, μέσω της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς.

8. Θαλασσαιμία

Μια άλλη σχετιζόμενη με το αίμα διαταραχή που κληρονομείται μέσω υπολειπόμενης αυτοσωματικής κληρονομιάς είναι η θαλασσαιμία. Αυτή η ασθένεια προκαλεί δυσκολία στη σύνθεση συγκεκριμένων μερών της αιμοσφαιρίνης (ειδικά η άλφα σφαιρίνη), κάτι που μπορεί να προκαλέσει λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και ακόμη και δημιουργούν αναιμίες διαφορετικής σκέψης και σοβαρότητας (αν και με τη θεραπεία μπορούν να ζήσουν μια ζωή κανονικός).

9. Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία (τόσο στο επίπεδο των εθελοντικών όσο και των ακούσιων μυών), η παρουσία συχνών πτώσεων, συνεχής κόπωση και μερικές φορές διανοητική αναπηρία, αυτή η σοβαρή εκφυλιστική ασθένεια είναι βασικά κληρονομική, με ένα υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα.

10. Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που αποκτάται μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς και χαρακτηρίζεται από απουσία ή ανεπάρκεια υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης, κάτι που προκαλεί την αδυναμία διάσπασης της φαινυλαλανίνης με τέτοιο τρόπο ώστε να συσσωρεύεται στο σώμα. Μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη, και συνήθως παρουσιάζει καθυστερημένη ωριμότητα, διανοητική αναπηρία, ανεξέλεγκτες κινήσεις και ακόμη και επιληπτικές κρίσεις, καθώς και μια περίεργη μυρωδιά ούρων και ιδρώτα.

11. Συγγενής Amaurosis Leber

Μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες ή προοδευτικό εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή. Μπορεί να δημιουργήσει μεγάλη επιρροή στο οπτικό επίπεδο, επιδεινώνοντας την αίσθηση της όρασης και είναι συνηθισμένο ο πάσχων να έχει πολύ περιορισμένη ικανότητα όρασης. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή.

12. Αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος

Μία από τις πιο κοινές κληρονομικές νεφρικές παθήσεις, η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος είναι που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κύστεων και στα δύο νεφρά καθώς και δευτερευόντως σε άλλα όργανα όπως το συκώτι. Πέτρες στα νεφρά, πόνος, υψηλή αρτηριακή πίεση, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιαγγειακά προβλήματα (συμπεριλαμβανομένης της πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας ως ένα από τα περισσότερα συχνάζω). Μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη, πλήρης διεισδυτική νόσος με μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 και PKD2.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Hib, J. & De Robertis, Ε. ΡΕ. Π. 1998. Βασικές αρχές της κυτταρικής και μοριακής βιολογίας. Μπουένος Άιρες: The Athenaeum.
• Κρακοβία, D. (2018). Διαταραχές του FGFR3: υπερτροφική δυσπλασία, αχονδροπλασία και υποχονδροπλασία. Σε: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Μαιευτική απεικόνιση: Διάγνωση και φροντίδα του εμβρύου.