Σύνδρομο Klinefelter: Αιτίες, συμπτώματα και πιθανές θεραπείες

ο γενετικές διαταραχές Είναι εκείνα που προκαλούνται από μια αλλαγή στο χρωμόσωμα ή στα γονίδια. Ένα από αυτά είναι το σύνδρομο Klinefelter, ένα σύνδρομο που εμφανίζεται μόνο στο ανδρικό φύλο., και το οποίο χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι τα αρσενικά έχουν χρωμοσώματα XXY αντί για XY.

Αυτό το επιπλέον Χ προκαλεί διαφορετικά συμπτώματα και σε διαφορετικά επίπεδα (σωματικά, συμπεριφορικά, προσωπικότητα...). Σε αυτό το άρθρο θα δούμε σε τι αποτελείται το σύνδρομο, ποια είναι τα συνήθη συμπτώματά του, τα αίτια του και οι πιθανές θεραπείες που πρέπει να εφαρμοστούν.

Σύνδρομο Klinefelter: τι είναι;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο το αρσενικό φύλο. Προκαλείται από ένα τυχαίο σφάλμα στα χρωμοσώματα. Συγκεκριμένα, ένα επιπλέον Χ δημιουργείται στα φυλετικά χρωμοσώματα του αρσενικού. Ως αποτέλεσμα, το αρσενικό, αντί να παρουσιάζει ΧΥ, παρουσιάζει ΧΧΥ, το οποίο οδηγεί σε μια σειρά από χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα, όπως μικρότερους όρχεις και μειωμένη ή απουσία τεστοστερόνης.

Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει 1 στα 500-1.000 μωρά που γεννιούνται. Όσον αφορά τους παράγοντες κινδύνου, μόνο ένας από αυτούς είναι γνωστός ως το γεγονός ότι η μητέρα είναι άνω των 35 ετών όταν μείνει έγκυος. Ωστόσο, είναι ένας παράγοντας που μόνο ελαφρώς αυξάνει την πιθανότητα να πάσχετε από το σύνδρομο Klinefelter.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Επιπλέον, ανάλογα με την ηλικιακή ομάδα, τα συμπτώματα θα είναι το ένα ή το άλλο. Από την άλλη πλευρά, τα συμπτώματα συχνά μένουν απαρατήρητα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Γενικά, τα συχνά συμπτώματα που προκαλεί αυτό το σύνδρομο είναι μικρότερα από τους κανονικούς όρχεις και το πέος. Επίσης, σε αυτή την περίπτωση οι όρχεις είναι σταθεροί. Από την άλλη πλευρά, μπορεί να εμφανιστεί διόγκωση του ιστού του μαστού (γυναικομαστία) και αδυναμία στους μύες και τα οστά.

Αυτά τα αναφερόμενα συμπτώματα εμφανίζονται γενικά σε όλες τις ηλικίες, αλλά Θα δούμε ποια είναι τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter σε κάθε ηλικιακή ομάδα.

1. Γέννηση

Κατά τη γέννηση και όταν είναι μωρά, τα συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter είναι κάποιες καθυστερήσεις, ιδιαίτερα στην ομιλία και την κινητική ανάπτυξη. Έτσι, αυτά τα μωρά μπορεί να χρειαστούν περισσότερο από το συνηθισμένο για να καθίσουν, να μπουσουλήσουν και να περπατήσουν.

Από την άλλη, εμφανίζεται η προαναφερθείσα μυϊκή αδυναμία, καθώς και κάποιοι όρχεις που δεν κατεβαίνουν στο όσχεο. Σε επίπεδο συμπεριφοράς, είναι συνήθως μωρά που δεν μιλούν πολύ και παρουσιάζουν μια πειθήνια συμπεριφορά.

2. Παιδική και εφηβεία

Καθώς μεγαλώνουν, και ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, εμφανίζονται άλλα συμπτώματα, όπως η διαταραγμένη εφηβεία (η οποία μπορεί να απουσιάζει, να καθυστερεί ή να είναι ελλιπής).

Σωματικά, είναι ψηλότερα από τα παιδιά μέσου ύψους, με μακρύτερα πόδια, κοντύτερο κορμό και φαρδύτερους γοφούς. Το πέος και οι όρχεις σας είναι μικρότεροι και μπορεί επίσης να έχετε γυναικομαστία (διογκωμένος ιστός μαστού).

όταν μεγαλώσουν, οι έφηβοι με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να έχουν λιγότερες τρίχες στο πρόσωπο και το σώμα από τους έφηβους της ηλικίας τους. Στο μυϊκό επίπεδο συνεχίζουν να παρουσιάζουν αδυναμία. αυτή η αδυναμία εμφανίζεται και στα οστά.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί να έχουν κάποιο είδος μαθησιακής δυσκολίας που σχετίζεται με τα μαθηματικά, τη γραφή, την ανάγνωση ή/και την ορθογραφία. Σε επίπεδο συμπεριφοράς, είναι συνήθως κάπως απαθή παιδιά και έφηβοι, με χαμηλά επίπεδα ενέργειας. Όσον αφορά την προσωπικότητά τους, μπορεί να έχουν προβλήματα στην έκφραση των συναισθημάτων τους ή στην αλληλεπίδραση με άλλους, όντας γενικά ντροπαλοί και ιδιαίτερα ευαίσθητοι.

3. Ενηλικιότητα

Μέχρι την ενηλικίωση, οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter συνεχίζουν να παρουσιάζουν την προαναφερθείσα μυϊκή και οστική αδυναμία, καθώς και τα συμπτώματα της γυναικομαστίας και του μικρού πέους και των όρχεων. Είναι επίσης συνήθως πιο ψηλοί άνδρες από το συνηθισμένο. Από την άλλη πλευρά, συνεχίζουν να έχουν λιγότερες τρίχες στο σώμα και στο πρόσωπο από το αναμενόμενο. Επιπλέον, παρουσιάζουν αύξηση του λίπους στην κοιλιά.

Σε αυτό το στάδιο, όμως, το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα και που συνήθως ανησυχεί περισσότερο τους ανθρώπους σύνδρομο είναι η χαμηλή ποσότητα σπέρματος που εκκρίνουν, λόγω της μείωσης του μεγέθους τους όρχεις.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι ακόμη πιθανό να μην εκκρίνουν καθόλου σπέρμα. Αυτό επηρεάζει τη γονιμότητά τους και καθιστά δύσκολο για αυτούς να κάνουν παιδιά. Ωστόσο, με επαρκείς μεθόδους αναπαραγωγής μπορούν να τις έχουν (για παράδειγμα με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής). Τέλος, οι ενήλικες με σύνδρομο Klinefelter έχουν επίσης υποδραστική σεξουαλική επιθυμία, δηλαδή χαμηλή σεξουαλική επιθυμία.

Αιτίες

Όπως είδαμε, το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα τυχαίο σφάλμα στα χρωμοσώματα. Δεν είναι δηλαδή κληρονομική διαταραχή (δεν μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά), αλλά είναι γενετική αλλοίωση.

Οι περισσότεροι από εμάς έχουμε 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων), τα οποία περιέχουν το γενετικό μας υλικό (DNA). Το DNA καθορίζει τον φαινότυπο μας (δηλαδή τα φυσικά μας χαρακτηριστικά, την προσωπικότητα, τα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς, κ.λπ.). δηλαδή διαμορφώνει το «ποιοι είμαστε» και «πως είμαστε». Από αυτά τα 46 χρωμοσώματα, τα 2 είναι σεξουαλικά. στις περισσότερες γυναίκες αυτά τα δύο είναι XX, και στους περισσότερους άνδρες αυτά είναι XY (Επομένως το Υ είναι που καθορίζει το φύλο).

Στην περίπτωση του συνδρόμου Klinefelter, ωστόσο, η γενετική αλλοίωση κάνει προσβεβλημένους άνδρες γεννιούνται με ένα «επιπλέον» χρωμόσωμα Χ και αντί να παρουσιάζουν XY στα φυλετικά τους χρωμοσώματα, παρουσιάζουν XXY.

παραλλαγές

Αφ 'ετέρου, Υπάρχουν τρεις πιθανότητες σχετικά με τη γενετική αλλοίωση που συζητάμε ως αιτία του συνδρόμου Klinefelter.. Κάθε μία από αυτές τις τρεις πιθανότητες επηρεάζει την εκδήλωση των συμπτωμάτων του συνδρόμου:

1. Προσβολή όλων των κυττάρων

Μια πρώτη πιθανότητα είναι ότι το «επιπλέον» Χ εμφανίζεται σε όλα τα κύτταρα του προσβεβλημένου αρσενικού. Σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα θα είναι πιο έντονα.

2. Προσβολή ορισμένων κυττάρων

Μια δεύτερη πιθανότητα είναι ότι το «έξτρα» Χ εμφανίζεται μόνο σε ορισμένα κύτταρα του ατόμου. Με αυτόν τον τρόπο, τα συμπτώματα θα ήταν πιο ήπια. Θα ήταν το λεγόμενο σύνδρομο τύπου μωσαϊκού Klinefelter.

3. Περισσότερα από ένα «έξτρα» Χ

Τέλος, μπορεί να συμβεί αντί να εμφανιστεί το «έξτρα» Χ, να εμφανιστούν περισσότερα από ένα επιπλέον Χ. Σε αυτήν την περίπτωση, αντί να είναι XXY, τα χρωμοσώματα θα είναι XXXY, για παράδειγμα. Πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις, που εμφανίζονται πολύ σπάνια. Λογικά, σε συμπτωματικό επίπεδο τα συμπτώματα θα ήταν πολύ πιο αισθητά.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Klinefelter δεν έχει θεραπεία. δηλαδή προς το παρόν είναι αδύνατο να αλλάξουν τα χρωμοσώματα ενός παιδιού με σύνδρομο Klinefelter. Ωστόσο, τα συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η θεραπεία, σε αυτή την περίπτωση, θα πρέπει να είναι πολυεπιστημονική, χρησιμοποιώντας επαγγελματίες ψυχολογίας, γιατρούς, λογοθεραπευτές, φυσιοθεραπευτές κ.λπ.

Υπάρχουν διάφορες θεραπείες που μπορούν να γίνουν, ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα του κάθε ασθενούς. Κάποιοι από αυτούς είναι:

1. υποκατάσταση τεστοστερόνης

Η θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης επικεντρώνεται στην τόνωση των τυπικών αλλαγών που εμφανίζονται κατά την εφηβεία.. Αυτή η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την πυκνότητα των οστών και των μυών, καθώς και να τονώσει την ανάπτυξη των τριχών του σώματος, να μεγεθύνει το μέγεθος του πέους και να μειώσει τον τόνο της φωνής.

Ωστόσο, δεν είναι αποτελεσματικό για τη θεραπεία της γονιμότητας ή για την αύξηση του μεγέθους των όρχεων.

2. λογοθεραπεία

Σε περιπτώσεις που εμφανίζεται καθυστέρηση ομιλίας, Η λογοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την τόνωση και τη διευκόλυνση της έκφρασης του προφορικού λόγου.

3. Φυσιοθεραπεία

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της μυϊκής αδυναμίας που εμφανίζεται συχνά να σχετίζεται με το σύνδρομο Klinefelter.

4. Ψυχολογία

Σε περίπτωση που υπάρχει ανάγκη ψυχολογικής βοήθειας, η ψυχολογική παρέμβαση θα επικεντρωθεί στην αντιμετώπιση των προσωπικών και κοινωνικών δυσκολιών του παιδιού, του εφήβου ή του ενήλικα με σύνδρομο Klinefelter. Από την άλλη, η υπογονιμότητα που προκαλείται από το ίδιο το σύνδρομο είναι ένα πρόβλημα που αφορά ιδιαίτερα τους άνδρες, γι' αυτό πρέπει να αντιμετωπίζεται όποτε το απαιτεί ο ασθενής.

5. παιδαγωγική υποστήριξη

Τέλος, σε περίπτωση που εμφανιστούν μαθησιακές δυσκολίες (όπως είδαμε, κάτι συχνό) μια καλή θεραπευτική επιλογή θα είναι μια εξατομικευμένη παιδαγωγική επανεκπαίδευση. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές στρατηγικές εκπαιδευτικής υποστήριξης.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. και Aszpis, S. (2010). Σύνδρομο Klinefelter σε διαφορετικές ηλικίες: πολυκεντρική εμπειρία. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. και Watson, Ν. (2005). Ψυχοβιολογία: Εισαγωγή στη συμπεριφορική, γνωστική και κλινική νευροεπιστήμη. Μπαρτσελόνα: Άριελ.