Μεταβολικές διαταραχές: ποιες είναι, χαρακτηριστικά και πιο συνηθισμένοι τύποι
Το σώμα εκτελεί πολλαπλές χημικές αντιδράσεις που συνθέτουν το μεταβολισμό. Χωρίς αυτά, δεν θα μπορούσαμε να λάβουμε ενέργεια ή απλά μόρια από τα τρόφιμα και, ως εκ τούτου, το σώμα μας δεν θα μπορούσε να εκτελέσει τις ζωτικές του λειτουργίες.
Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που λόγω γενετικού λάθους, οι ουσίες είναι επιφορτισμένες με την υποβάθμιση πολύπλοκα μόρια, ένζυμα, δεν παράγονται σωστά, προκαλώντας πολλαπλά προβλήματα μεταβολικός.
Το σώμα παράγει περίπου 75.000 ένζυμα και, εάν κάποιο από αυτά δεν υπάρχει στα κατάλληλα επίπεδα, μπορεί να εμφανιστεί μεταβολική διαταραχή. Επόμενο θα δούμε ποιες είναι οι μεταβολικές διαταραχές και ποιες είναι οι πιο συχνές.
- Σχετικό άρθρο: «Βασικός μεταβολισμός: τι είναι, πώς μετριέται και γιατί μας επιτρέπει να επιβιώσουμε»
Τι είναι η μεταβολική διαταραχή;
Τόσο το ανθρώπινο σώμα όσο και τα υπόλοιπα ζωντανά όντα είναι δοχεία μεταβολικών αντιδράσεων, γεγονός που μας επιτρέπει να συγκρίνουμε τις μορφές ζωής με εργοστάσια χημικών αντιδράσεων. Ο μεταβολισμός περιλαμβάνει οποιαδήποτε χημική αντίδραση που συμβαίνει στον οργανισμό ενός ζωντανού όντος, είτε πρόκειται για αντιγραφή DNA, αποικοδόμηση λιπών, υδατανθράκων και πρωτεϊνών, επιδιόρθωση ιστών, παραγωγή μελανίνης...
Οι διαφορετικές ενώσεις που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει λαμβάνονται μέσω χιλιάδων μεταβολικών οδών που εμφανίζονται μέσα στα κύτταρα. Αυτές οι χημικές αντιδράσεις συμβαίνουν χάρη στη δράση πρωτεϊνικών μορίων, ενζύμων, από τα οποία το σώμα μας έχει πολλά διαφορετικά, περισσότερα από 75.000. Υπάρχει πρακτικά ένα ένζυμο για κάθε ουσία που εισάγουμε στον οργανισμό μας και καθεμία από αυτές ειδικεύεται σε κάποια φάση μιας μεταβολικής οδού.
Συμβαίνει ότι, μερικές φορές, και λόγω γενετικών σφαλμάτων, κάποιο ένζυμο δεν μπορεί να συντεθεί ή το κάνει σε λανθασμένο, δεν μπορεί να ολοκληρωθεί η μεταβολική οδός στην οποία αναμενόταν να συμμετάσχετε επαρκώς. Αυτό φέρνει μαζί του προβλήματα, είτε με τη μορφή συσσώρευσης ουσιών καθώς δεν αποικοδομούνται σωστά είτε Αντίθετα, υπάρχει πάρα πολύ ένζυμο για μια ουσία και υπάρχει σε πολύ υψηλά επίπεδα. χαμηλός. Όποια και αν είναι η συγκεκριμένη κατάσταση, αυτό προκαλεί μεταβολικές διαταραχές.
Οι μεταβολικές διαταραχές είναι παθολογίες που εμφανίζονται όταν υπάρχει σφάλμα σε μια γονιδιακή αλληλουχία, η οποία κάνει ότι ένα ένζυμο δεν μπορεί να συντεθεί επαρκώς και, κατά συνέπεια, η αποικοδομητική ουσία είναι παρούσα σε επιβλαβείς ποσότητες για τον οργανισμό, είτε από υπερβολική είτε από έλλειψη. Αυτό το ενζυματικό ελάττωμα φέρνει μαζί του επιπλοκές για ολόκληρο τον οργανισμό, ποικίλης σοβαρότητας σε λειτουργία της επηρεαζόμενης μεταβολικής οδού και εάν το εμπλεκόμενο ένζυμο είναι ή όχι απαραίτητο για τη ζωή του επηρεάζονται.
Καθώς υπάρχουν πολλά ένζυμα στο σώμα μας, υπάρχουν εκατοντάδες διαφορετικές μεταβολικές διαταραχές και, φυσικά, η πρόγνωσή τους ποικίλλει μεταξύ τους. Ορισμένα μπορεί να περιλαμβάνουν απλή προσωρινή ενόχληση, άλλα απαιτούν συνεχείς κλινικές εισαγωγές και χρειάζονται εκτεταμένη παρακολούθηση και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι ακόμη και θανατηφόρα. Επειδή συχνά προκαλούνται από γενετικό σφάλμα, οι μεταβολικές διαταραχές σπάνια μπορούν να θεραπευτούν. Ωστόσο, ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής και αποφεύγοντας την έκθεση σε ορισμένες ουσίες, η πρόγνωση μπορεί να είναι πολύ ευνοϊκή.
Ενώ οι περισσότερες μεταβολικές διαταραχές εμφανίζονται σπάνια μεμονωμένα, η αλήθεια είναι ότι περίπου το 40% του πληθυσμού έχει κάποια ιατρική πάθηση που συνδέεται με κακή σύνθεση ενός ενζύμου ή κακό μεταβολισμό μιας ουσίας. Δηλαδή, η ομάδα των μεταβολικών διαταραχών είναι σχετικά συχνές, αν και είναι αλήθεια ότι υπάρχουν εξαιρετικά σπάνια και απειλητικά για τη ζωή μεταβολικά νοσήματα.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μακροθρεπτικά συστατικά: τι είναι, τύποι και λειτουργίες στο ανθρώπινο σώμα"
Οι πιο συχνές μεταβολικές διαταραχές
Όπως είδαμε, μια μεταβολική διαταραχή αναπτύσσεται όταν, λόγω γενετικού σφάλματος, υπάρχουν προβλήματα στη σύνθεση ενός ή περισσότερων ενζύμων. Ανάλογα με το πόσο αλλοιωμένη είναι η παραγωγή του εμπλεκόμενου ενζύμου, ποια μεταβολική οδό επηρεάζει και σε ποια από τα στάδιά της εντοπίζεται η αλλοίωση, θα εμφανιστεί η μία ή η άλλη παθολογία. Μεταξύ των πιο κοινών μεταβολικών διαταραχών βρίσκουμε:
1. Ευσαρκία
Από ιατρική άποψη, η παχυσαρκία είναι μια πολύπλοκη ασθένεια. Αυτή η ιατρική πάθηση έχει μια πολυσυστατική προέλευση, επηρεασμένη τόσο από τη γενετική όσο και από το περιβάλλον και τις τελευταίες δεκαετίες έχει εξελιχθεί σε πραγματική πανδημία σε πολλές χώρες. Υπάρχουν εκείνοι που τη θεωρούν την πανδημία του 21ου αιώνα, αφού περίπου 650 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο πάσχουν από παχυσαρκία και 1,9 δισεκατομμύρια είναι υπέρβαροι.
Αν και η παχυσαρκία απαιτεί δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) μεγαλύτερο από 30 για να διαγνωστεί, η αλήθεια είναι ότι Αυτό που προσδιορίζει περισσότερο ένα άτομο με αυτή την ασθένεια είναι ότι έχει υπερβολικό λίπος. Αυτό είναι σημαντικό γιατί υπάρχουν άτομα των οποίων ο ΔΜΣ είναι μεγαλύτερος από 30 αλλά δεν έχουν συσσώρευση λίπους, όπως συμβαίνει με τους bodybuilders, και επομένως δεν έχουν παχυσαρκία.
Η παχυσαρκία επηρεάζει το σώμα με πολλούς τρόπους. Αν και το να είσαι αδύνατος δεν είναι συνώνυμο του να είσαι υγιής, το να είσαι παχύσαρκος είναι επιβεβαίωση ότι δεν είσαι καθόλου υγιής. Το υπερβολικό σωματικό λίπος σχετίζεται με πολύ αυξημένο κίνδυνο ασθένειας καρδιαγγειακές παθήσεις, διαβήτης, καρκίνος, παθολογίες των οστών ακόμα και διάθεση και μάθηση.
Μπορεί να αποτελεί έκπληξη, αλλά τα αίτια της παχυσαρκίας παραμένουν ασαφή. Αν και μια από τις αιτίες που φαίνεται να είναι η πιο προφανής είναι η υπερβολική κατανάλωση φαγητού, η αλήθεια είναι ότι πολλοί ειδικοί λένε ότι ακόμα δεν γνωρίζουν αν αυτός είναι ο πραγματικός λόγος ή, μάλλον, είναι συνέπεια. Δηλαδή πρώτα ήσουν παχύσαρκος και μετά είχες την ανάγκη να φας σε μεγάλες ποσότητες.
Η παχυσαρκία θεωρείται μεταβολική διαταραχή, όπως φαίνεται σχετίζεται με προβλήματα στις μεταβολικές οδούς αφομοίωσης ορισμένων θρεπτικών συστατικών. Έχει παρατηρηθεί ένα γενετικό συστατικό στην ανάπτυξη αυτής της πάθησης, πράγμα που σημαίνει ότι είναι αλήθεια ότι Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν προδιάθεση για παχυσαρκία εάν υπάρχει ιστορικό παχυσαρκίας στην οικογένειά τους ασθένεια.
Παρ 'όλα αυτά, Το γεγονός ότι υπάρχει μια γενετική προδιάθεση να υποφέρετε από παχυσαρκία δεν σημαίνει ότι δεν μπορούν να γίνουν πράγματα για να χάσετε σωματικό λίπος και να βελτιώσετε την υγεία. Αρκετοί περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι ώρες ύπνου, η σωματική άσκηση και η διατροφή επηρεάζουν αυτή την προδιάθεση. Επομένως, όποια και αν είναι η πραγματική αιτία του, ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης είναι να ξεκινήσετε αλλαγές στον τρόπο ζωής, να βελτιώσετε τη διατροφή και ακόμη και να πάτε σε ψυχοθεραπεία εάν υπάρχει Διατροφική διαταραχή (TCA).
- Σχετικό άρθρο: "Παχυσαρκία: ψυχολογικοί παράγοντες που εμπλέκονται στο υπερβολικό βάρος"
2. Διαβήτης
Ο διαβήτης είναι μια ενδοκρινική και μεταβολική νόσος που μπορεί να είναι τεσσάρων τύπων:
- Προδιαβήτης: σχεδόν διαβήτης, ιάσιμος.
- Διαβήτης κύησης: προσωρινός διαβήτης που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη.
- Διαβήτης τύπου 1 ή παιδικής ηλικίας: γενετικής προέλευσης
- Διαβήτης τύπου 2 ή επίκτητος: προκαλείται από υπέρβαρο ή κακές διατροφικές συνήθειες.
Ο διαβήτης είναι μια μεταβολική διαταραχή γιατί υπάρχουν ελαττώματα στη σύνθεση ή τη δράση της ινσουλίνης, της ορμόνης που είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Λόγω αυτού του προβλήματος στην παραγωγή ινσουλίνης, η γλυκόζη δεν μπορεί να μεταβολιστεί σωστά και κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα, προκαλώντας σοβαρές βλάβες στον οργανισμό.
Μερικά συμπτώματα του διαβήτη είναι η απώλεια βάρους, η αδυναμία και η κόπωση, η θολή όραση και η εμφάνιση πληγών. Μακροπρόθεσμα, αυτή η ασθένεια μπορεί να φέρει μαζί της ακόμη πιο σοβαρές επιπλοκές, όπως ασθένειες καρδιαγγειακές παθήσεις, νεφρική βλάβη, διαταραχές της διάθεσης όπως η κατάθλιψη, ακόμη και θάνατος.
Ο προδιαβήτης και ο διαβήτης κύησης έχουν θεραπεία, αλλά οι άλλοι δύο δεν μπορούν. Ο διαβήτης τύπου 1 και 2 είναι χρόνιες παθήσεις που απαιτούν ισόβια θεραπεία, όπως δεν είναι ο μεταβολισμός της γλυκόζης μπορεί να αποκατασταθεί στο φυσιολογικό και οι ενέσεις του ινσουλίνη. Για να διασφαλιστεί ότι η υγεία τους δεν θα επιδεινωθεί περαιτέρω, τα άτομα με διαβήτη πρέπει να παρακολουθούν συνεχώς τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα τους.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: «Τύποι διαβήτη: κίνδυνοι, χαρακτηριστικά και θεραπεία»
3. Φαινυλκετονουρία
Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική μεταβολική νόσος στην οποία, λόγω γενετικής ανεπάρκειας, όσοι το παρουσιάζουν δεν έχουν το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την αποδόμηση της φαινυλαλανίνης, ένα πολύ κοινό αμινοξύ που βρίσκεται σε τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία, όταν εισάγουν φαινυλαλανίνη στο σώμα τους, δεν μπορούν να την αφομοιώσουν και καταλήγει να συσσωρεύεται.
Αυτή η ασθένεια προκαλεί πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια, καθώς η χρωστική της μελανίνης δεν μπορεί να συντεθεί εάν δεν αποικοδομηθεί η φαινυλαλανίνη. Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το οποίο προκαλεί διανοητική αναπηρία. Άλλα προβλήματα που σχετίζονται με τη φαινυλκετονουρία είναι οι περίεργες μυρωδιές του δέρματος, η κακή αναπνοή και τα δύσοσμα ούρα. καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του σώματος, προβλήματα συμπεριφοράς, μικροκεφαλία, δερματικά εξανθήματα και, φυσικά, διαταραχές νευρολογικός.
Ο μόνος τρόπος για να αποφύγετε τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας είναι τρώγοντας μια διατροφή εξαιρετικά χαμηλή σε πρωτεΐνες για όλη τη ζωή. Τα κοινά τρόφιμα όπως το κρέας, το γάλα, τα αυγά, τα όσπρια και τα ψάρια είναι γεμάτα φαινυλαλανίνη και ως εκ τούτου δεν μπορούν να καταναλωθούν από ασθενείς με φαινυλκετονουρία.
- Σχετικό άρθρο: "Ψυχολογία και Διατροφή: η σημασία της συναισθηματικής διατροφής"
4. Δυσανεξία στη λακτόζη
Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι μια εξαιρετικά συχνή μεταβολική διαταραχή παγκοσμίως (75% του παγκόσμιου πληθυσμού), αν και στην Ευρώπη είναι σχετικά σπάνιο, ειδικά στο Οι σκανδιναβικές χώρες, η Μεγάλη Βρετανία και η βορειοκεντρική Ευρώπη, με λιγότερο από το 15% του πληθυσμού τους με αυτό ταλαιπωρία.
Όσοι πάσχουν από αυτό έχουν προβλήματα στη σύνθεση της λακτάσης, ενός ενζύμου που παράγεται στο λεπτό έντερο και διασπά τη λακτόζη, ουσία που υπάρχει στα παράγωγα του ζωικού γάλακτος. Η λακτάση μετατρέπει τη λακτόζη, μια ουσία που δεν μπορεί να αφομοιωθεί από τον οργανισμό, σε γλυκόζη και γαλακτόζη, όπως είναι.
Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι ποικίλη, με πιο σοβαρές περιπτώσεις από άλλες. Ανάλογα με το πόσο επηρεάζεται η παραγωγή λακτάσης, θα εμφανιστούν περισσότερο ή λιγότερο σοβαρά συμπτώματα μετά την κατανάλωση προϊόντων λακτόζης, συμπεριλαμβανομένου του μετεωρισμού, του φουσκώματος, της διάρροιας, εμετός...
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη διαταραχή, καθώς δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να αυξηθεί η σύνθεση της λακτάσης. Ναι, υπάρχουν φάρμακα που βοηθούν στην πέψη, αλλά δεν λειτουργούν σε όλους. Ο καλύτερος τρόπος για να αποφύγετε τα συμπτώματα της δυσανεξίας στη λακτόζη είναι να περιορίσετε τα γαλακτοκομικά προϊόντα και παίρνετε ασβέστιο από άλλες τροφές, όπως μπρόκολο, ροφήματα σόγιας, πορτοκάλια, σολομό, σπανάκι...
5. Υπερχοληστερολαιμία
Η υπερχοληστερολαιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή στην οποία, λόγω γενετικών παραγόντων σε συνδυασμό με έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής, τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης στο αίμα (λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας, «κακή χοληστερόλη») είναι πάνω από το φυσιολογικό, ενώ HDL (λιποπρωτεΐνες υψηλής πυκνότητας, «καλή χοληστερόλη»), παρακάτω.
Η πιο κοινή υπερχοληστερολαιμία είναι οικογενής, που σχετίζεται με κληρονομική γενετική προδιάθεση, αν και με έναν υγιεινό τρόπο ζωής μπορείτε να αποτρέψετε. Έχουν βρεθεί περισσότερες από 700 πιθανές γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν την εμφάνισή του, γεγονός που θα εξηγούσε γιατί είναι τόσο συχνή.
Αυτή η διαταραχή έχει ως κύριο πρόβλημα ότι δεν δείχνει σημάδια ύπαρξής της μέχρι να είναι πολύ αργά, όταν έχει ήδη προκάλεσαν συσσώρευση χοληστερόλης στα αιμοφόρα αγγεία και τα έχουν φράξει, προκαλώντας αγγειακά προβλήματα όπως καρδιακές προσβολές ή τόνος. Είναι για το λόγο αυτό τόσο σημαντικό που, αν είναι γνωστό ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, να γίνονται συχνές αιματολογικές εξετάσεις.
6. Υπερλιπιδαιμία
Η υπερλιπιδαιμία είναι μια μεταβολική διαταραχή κατά την οποία υπάρχει αύξηση των τριγλυκεριδίων και της χοληστερόλης. Συνήθως οφείλεται σε κληρονομική γενετική διαταραχή, αν και πρέπει να ειπωθεί ότι άλλοι παράγοντες όπως η κακή διατροφή, ο αλκοολισμός και το υπερβολικό βάρος μπορούν να επιδεινώσουν αυτήν την ιατρική κατάσταση.
Ο καλύτερος τρόπος για να αποφύγετε σοβαρά συμπτώματα υπερλιπιδαιμίας είναι μείωση της κατανάλωσης κρέατος (ιδιαίτερα κόκκινων), λιπαρών γαλακτοκομικών προϊόντων, βιομηχανικών αρτοσκευασμάτων και οποιασδήποτε άλλης τροφής με υψηλή ποσότητα λιπαρών, αφού δεν μπορούν να μεταβολιστούν καλά και θα συσσωρευτούν στο αίμα.
Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την ιατρική πάθηση περιλαμβάνουν πόνο στο στήθος σε νεαρή ηλικία, κράμπες στα πόδια και απώλεια ισορροπίας. Τα άτομα με υπερλιπιδαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο να υποστούν έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλοαγγειακά ατυχήματα, μεταξύ άλλων αγγειακών προβλημάτων.
7. Πορφυρία
Η πορφυρία είναι μια διαταραχή κατά την οποία υπάρχει συσσώρευση πορφυρινών λόγω προβλημάτων στο μεταβολισμό αυτών των ουσιών. Οι πορφυρίνες είναι απαραίτητες για τη στερέωση του σιδήρου και τη μεταφορά οξυγόνου στην αιμοσφαιρίνη αλλά ότι, όταν δεν μπορούν να αποικοδομηθούν ή συντίθενται περισσότερα από τα απαραίτητα, μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευσή τους στο αίμα, η οποία φέρνει μαζί της αρκετά προβλήματα.
Αυτή η μεταβολική νόσος είναι κληρονομική και μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς τρόπους. Μερικές φορές προκαλεί μόνο δερματικά προβλήματα, ενώ άλλες φορές μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα νεύρα, προκαλώντας δυσκολία στην αναπνοή, κοιλιακό άλγος, πόνο στο στήθος, υπέρταση, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκούς πόνους, άγχος, ακόμη και θάνατο.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία και η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων όταν εμφανίζονται κρίσεις της νόσου. Οι κρίσεις πορφυρίας μπορούν λίγο-πολύ να προληφθούν ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μειώνοντας την στρες, αποφυγή έκθεσης στον ήλιο, μη κατανάλωση αλκοόλ ή καπνίσματος και αποφυγή παραμονής χωρίς τρώω.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: «Το να μετράς θερμίδες στη διατροφή σου δεν είναι η λύση»
8. Νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή στην οποία υπάρχουν προβλήματα με το μεταβολισμό του χαλκού, ενός μετάλλου που συσσωρεύεται στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Ο χαλκός λαμβάνεται μέσω της τροφής και είναι απαραίτητος για τη διατήρηση των νεύρων, του δέρματος και των οστών μας σε καλή υγεία, αλλά πρέπει επίσης να αποβάλλεται σωστά.
Αυτό το μέταλλο μπορεί να συσσωρευτεί όταν υπάρχουν προβλήματα στη σύνθεση των ενζύμων της χολής που είναι υπεύθυνα για την εξάλειψή του. Εάν παρουσιαστεί αυτή η κατάσταση, μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όπως ηπατική ανεπάρκεια, διαταραχές του αίματος, νευρολογικές παθήσεις και ψυχολογικά προβλήματα.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Wilson, υπάρχει υπάρχουν φαρμακευτικές θεραπείες που βοηθούν στη σταθεροποίηση του χαλκού έτσι ώστε τα όργανα να τον αποβάλλουν στην κυκλοφορία του αίματος και, έτσι, αποβάλλεται μέσω των ούρων. Χάρη στα φάρμακα, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή, αν και πρέπει να αποφεύγουν τροφές πλούσιες σε χαλκό όπως οστρακοειδή, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα ή συκώτι.
9. Αθηροσκλήρωση
Η αθηροσκλήρωση είναι μια μεταβολική διαταραχή της οποίας η αιτία είναι γενετικής προέλευσης και στην οποία υπάρχουν αλλοιώσεις στο μεταβολισμό των λιπών. Σε ασθενείς με αυτή την ασθένεια, η λιπαρή ύλη συσσωρεύεται στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων., προκαλώντας σχηματισμό πλάκας και σκλήρυνση των αρτηριών, οι οποίες γίνονται πιο δύσκαμπτες και στενότερες.
Η σκλήρυνση και η στένωση των αρτηριών προκαλεί διαταραχή της ροής του αίματος, επιβράδυνση επειδή δυσκολεύεται να ρέει μέσω του κυκλοφορικού συστήματος. Έρχεται μια στιγμή που οι πλάκες του λίπους είναι τόσο πυκνές που, άμεσα, η ροή εμποδίζεται και, ανάλογα με την πληγείσα περιοχή, μπορεί να προκαλέσει θάνατο.
Η αθηροσκλήρωση είναι η κύρια αιτία της αρτηριακής ανεπάρκειας η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να προκαλέσει αγγειακές παθήσεις όπως καρδιακές προσβολές, τόνος, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες ...
Ως ασθένεια γενετικής προέλευσης, η αθηροσκλήρωση δεν έχει θεραπείαΑλλά είναι αλήθεια ότι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και οι φαρμακευτικές θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν την πρόγνωση. Εάν είναι απαραίτητο, η χειρουργική επέμβαση βελτιώνει επίσης την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
10. Νόσος Tay-Sachs
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή στην οποία, λόγω αστοχιών στον μεταβολισμό των λιπιδίων, το ένζυμο που τα διασπά δεν είναι διαθέσιμο. Ως συνέπεια αυτού, που συμβαίνει μόνο με 3 μήνες ζωής, λίπος συσσωρεύεται στον εγκέφαλο του μωρού.
Τα λίπη έχουν τοξική επίδραση στα Κεντρικό νευρικό σύστημα, ιδιαίτερα ευαίσθητη κατά την παιδική ηλικία γιατί είναι ακόμα αναπτυσσόμενη. Η συσσώρευση λίπους σε αυτό το σύστημα βλάπτει τους νευρώνες, με αποτέλεσμα προβλήματα με τον έλεγχο των μυών, επιληπτικές κρίσεις, αδυναμία και, μακροπρόθεσμα, τύφλωση, παράλυση και θάνατος.
Για να εμφανιστεί αυτή η ιατρική πάθηση, πρέπει να έχουν κληρονομηθεί δύο κατεστραμμένα γονίδια και από τους δύο γονείς, καθώς πρόκειται για αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο, θεωρείται πολύ σπάνια διαταραχή. Δεν υπάρχει θεραπεία και οι διαθέσιμες θεραπείες είναι απλώς ανακουφιστικές, γι' αυτό είναι γνωστό ότι υπάρχει ιστορικό συγγενείς ατόμων που έχουν υποφέρει από αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να γίνει γενετική ανάλυση για να μάθουμε αν υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με αυτή την ασθένεια κατάσταση.