Γονιδιωματικές μεταλλάξεις: ορισμός και παραδείγματα

Εικόνα: Youtube

Όπως είδαμε σε ένα προηγούμενο μάθημα από έναν Δάσκαλο, το γενετικές μεταλλάξεις είναι όλες αυτές οι σταθερές παραλλαγές που εμφανίζονται στο γενετικό υλικό ενός ατόμου, δηλαδή στο DNA τους. Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν την αλληλουχία ενός ή περισσότερων γονιδίων, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Το τελευταίο των αλλαγών είναι γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις, στις περισσότερες περιπτώσεις, έχουν μεγάλες επιπτώσεις στη ζωή και την υγεία των ανθρώπων. Ένα πολύ γνωστό παράδειγμα ενός συνδρόμου που προκαλείται από μια γονιδιωματική μετάλλαξη είναι το σύνδρομο Down. Σε αυτό το μάθημα από έναν Δάσκαλο θα βυθίσουμε λίγο ορισμός της γονιδιωματικής μετάλλαξης και θα παρουσιάσουμε παραδείγματα ασθενειών που προκαλούνται από γονιδιωματικές μεταλλάξεις.

Δείκτης

1. Ορισμός της γονιδιωματικής μετάλλαξης
2. Τύποι γονιδιωματικών μεταλλάξεων
3. Σύνδρομο Down: τρισωμία χρωμοσώματος 21
instagram story viewer
4. Σύνδρομο Edwards: χρωμόσωμα 18 τρισωμία
5. Σύνδρομο Klinefelter: Τρισωμία φύλου XXY
6. Σύνδρομο Turner: Μονοσωμία χρωμοσωμάτων Χ

ο γενετικές μεταλλάξεις ορίζονται ως "σταθερές παραλλαγές γενετικού υλικού". Όπως είδαμε σε ένα προηγούμενο μάθημα από έναν εκπαιδευτή, υπάρχουν διαφορετικοί τύποι γενετικής μετάλλαξης από αυτούς Οι τροποποιήσεις μπορούν να επηρεάσουν ένα μόνο νουκλεοτίδιο, ένα ή περισσότερα γονίδια ή ακόμη και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει Ενα άτομο. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα, μπορείτε να ρίξετε μια ματιά στο προηγούμενο άρθρο μας Τύποι γενετικής μετάλλαξης, καθώς σε αυτό το μάθημα θα επικεντρωθούμε στη μελέτη μόνο των γονιδιωματικών μεταλλάξεων.

Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις είναι αυτές οι σταθερές τροποποιήσεις του DNA που παράγουν α αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Να θυμάστε ότι οι άνθρωποι έχουν δύο ομάδες 23 χρωμοσωμάτων, δηλαδή έχουμε δύο χρωμοσώματα, ένα (ένα κληρονομήθηκε από τον πατέρα μας και ένα άλλο από τη μητέρα μας), δύο χρωμοσώματα δύο, δύο χρωμοσώματα τρία και ούτω καθεξής διαδοχικώς. Τα περισσότερα από τα κύτταρα μας είναι διπλοειδή (εκτός από γαμέτες, ωάρια και σπέρμα). Το τελευταίο σετ χρωμοσωμάτων, αριθμός 23, ονομάζεται ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου και έχουμε επίσης δύο αντίγραφα: το ίδιο στις γυναίκες (XX) και διαφορετικό στους άνδρες (XY).

Εικόνα: SlidePlayer

Όπως με το τροποποιήσεις της γενετικής αλληλουχίας, το οποίο μπορεί να επηρεάσει ένα μικρό μέρος (γενετική μετάλλαξη) ή ένα μεγαλύτερο θραύσμα (χρωμοσωμικές μεταλλάξεις), οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις μπορεί επίσης να έχουν διαφορετικά επίπεδα εμπλοκής. Υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι τροποποιήσεων που μπορούν να επηρεάσουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων:

• Ευφλοειδής: Σε αυτήν την περίπτωση, εμφανίζεται μια παραλλαγή πλήρων συνόλων χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, στην περίπτωση των ανθρώπων, ένα σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να εξαφανιστεί και ένα κύτταρο μπορεί να έχει μόνο 23 χρωμοσώματα, ένα από κάθε αριθμό (απλοειδής). Αυτό συμβαίνει φυσικά στους γαμέτες (αυγό και σπέρμα). Μπορεί επίσης να είναι ότι ένα κύτταρο έχει τρία ή περισσότερα σύνολα χρωμοσωμάτων: τρία (τριπλό), τέσσερα (τετραπλοειδές), και τα λοιπά. αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος. Αυτό δεν συμβαίνει φυσικά στον άνθρωπο, αλλά σε ορισμένα είδη ζώων ή φυτών. Στους ανθρώπους, εάν οι ευφλοειδείς οργανισμοί παράγονται κατά τη γονιμοποίηση, η ανάπτυξη δεν μπορεί να ολοκληρωθεί και να συμβεί άμβλωση.
• Ανευπλοειδία: Σε αυτήν την περίπτωση υπάρχει μια παραλλαγή του συνόλου χρωμοσώματος μόνο σε ένα από τα χρωμοσώματα. Το πιο γνωστό παράδειγμα, και που θα δούμε στη συνέχεια είναι το σύνδρομο Down. Όσοι πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, ενώ είναι φυσιολογικό να έχουν μόνο δύο αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος. Η μεταβολή του αριθμού των συνόλων χρωμοσωμάτων μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ανάπτυξη του οργανισμού και του Οι περισσότεροι εμποδίζουν το σώμα να τερματίσει την κύηση μέσα στη μητέρα και να προκαλέσει αμβλώσεις. Σε άλλες περιπτώσεις, όπως αυτές που θα δούμε παρακάτω, γεννιούνται άτομα.

Εικόνα: Typesdecosas.com

ο Σύνδρομο Down είναι μια ανευπλοειδία δεδομένου ότι είναι μια επιρροή που προκαλείται από την εμφάνιση τρία αντίγραφα χρωμοσωμάτων 21, αντί των συνηθισμένων δύο αντιγράφων (τρισωμία του χρωμοσώματος 21). Αυτή η προσβολή ονομάζεται σύνδρομο επειδή η μεταβολή δημιουργεί ένα σύνολο ασθενειών που μπορεί να είναι: καρδιακές παθήσεις, διαφορετικοί βαθμοί διανοητικής καθυστέρησης, δυσκολίες στην ομιλία κ.λπ. ή πιο πιθανό από τον υπόλοιπο πληθυσμό να πάσχει από ασθένειες όπως Αλτσχάιμερ, κοιλιοκάκη ή προβλήματα όρασης και ακοής. Παρ 'όλα αυτά, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν για πολλά χρόνια και να έχουν ποιότητα περισσότερο ή λιγότερο καλή ζωή που τους επιτρέπει να εργάζονται, να σπουδάζουν, να παίζουν σπορ ή ακόμα και να είναι αστέρια κινηματογράφος!

Η συχνότητα εμφάνισης παιδιών με σύνδρομο Down είναι από 1 στις 800 γεννήσεις. Αν και οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδιά με αυτό το σύνδρομο, οι πιθανότητες έχουν αποδειχθεί ότι αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας. Επίσης, όπως τα περισσότερα σύνδρομα που προκαλούνται από γονιδιωματικές μεταλλάξεις, το σύνδρομο Down δεν κληρονομείται από τότε η μετάλλαξη συμβαίνει κατά την παραγωγή ενός από τους γαμέτες, συνήθως ενός συγκεκριμένου ωαρίου και σε ένα απομονωμένος.

ο Σύνδρομο EdwardsΌπως και στην προηγούμενη περίπτωση, είναι μια ανευπλοειδία, αλλά στην περίπτωση αυτή επηρεάζει το χρωμόσωμα 18. Άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18. Αυτά τα άτομα τείνουν να έχουν χαμηλό βάρος και ύψος κατά τη γέννηση, καθώς η ανάπτυξή τους μέσα στη μήτρα είναι πιο αργή από το φυσιολογικό. Επιπλέον, συχνά έχουν καρδιακές παθήσεις ή δυσπλασίες στο κεφάλι (αλλαγή στο σχήμα της κεφαλής ή της γνάθου).

Λόγω της σοβαρότητας των διαταραχών και της ευαισθησίας τους κατά τη γέννηση, δυστυχώς πολλά από τα παιδιά με σύνδρομο Edwards πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση.

Εικόνα: SlideShare

Οι ανευπλοειδίες όχι μόνο επηρεάζουν τα σωματικά χρωμοσώματα, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα σεξουαλικά κύτταρα. Αυτή είναι η περίπτωση του Σύνδρομο Klinefelter, μια τρισωμία που εμφανίζεται σε άνδρες που έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και ένα Υ χρωμόσωμα. Ας θυμηθούμε ότι τα άτομα με τον γονότυπο 47, XXY είναι άνδρες, δεδομένου ότι έχουν ένα χρωμόσωμα Υ το οποίο, στο ανθρώπινο είδος, είναι αυτό που κάνει ένα άτομο αρσενικό.

Οι μεταβολές που προκαλούνται από αυτήν τη γονιδιωματική μετάλλαξη δεν είναι τόσο δραστικές όσο οι προηγούμενες. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορεί να είναι ψηλότεροι από το κανονικό, στείρο ή ελαφρώς καθυστερημένοι. αν και, σε πολλές περιπτώσεις, αυτές οι αλλαγές είναι τόσο αδύναμες που το 75% των ανδρών δεν είναι ποτέ διαγνώστηκε. Αυτά τα άτομα ζουν φυσιολογική ζωή αν και είναι πιθανότερο να αναπτύξουν ασθένειες όπως μεταβολικό σύνδρομο ή καρκίνο του μαστού.

Εικόνα: Δωρητής αυγών

Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, το σύνδρομο Turner είναι μια ανευπλοειδία που Επηρεάζει τα φύλα χρωμοσώματα, στην περίπτωση αυτή το Χ χρωμόσωμα. Το σύνδρομο Turner αποτελείται από τη μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ, δηλαδή, μόνο ένα χρωμόσωμα φύλου, το Χ, εμφανίζεται αντί για δύο όπως είναι φυσιολογικό. Άτομα με σύνδρομο Turner είναι γυναίκες (δεδομένου ότι δεν έχουν χρωμόσωμα Υ) που συχνά είναι σύντομες και, όπως το σύνδρομο Klinefelter, οδηγούν σε υπογονιμότητα. Οι γυναίκες με αυτήν την ασθένεια δεν φτάνουν στην εφηβεία φυσικά και βοηθούνται από ορμονικές θεραπείες.

Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν για πολλά χρόνια, αν και οι περισσότερες έχουν διαγνωστεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχει αυξημένο κίνδυνο καρδιακής ή νεφρικής νόσου.

Εικόνα: Webconsultas

Αν θέλετε να διαβάσετε περισσότερα άρθρα παρόμοια με Γονιδιωματικές μεταλλάξεις: ορισμός και παραδείγματα, σας συνιστούμε να εισαγάγετε την κατηγορία μας βιολογία.

• Αναφορά στο σπίτι της Γενετικής (Ιούνιος 2012). Σύνδρομο Down. Συνήλθα από https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Αναφορά στο σπίτι της Γενετικής (Μάρτιος 2012). Τρισωμία 18. Συνήλθα από https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Αναφορά στο σπίτι της Γενετικής (Απρίλιος 2019). Σύνδρομο Klinefelter. Συνήλθα από https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Αναφορά στο σπίτι της Γενετικής (Οκτώβριος 2017). Σύνδρομο Turner. Συνήλθα από https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome