Σύνδρομο Seckel: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Seckel είναι μια από τις συγγενείς ασθένειες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των ατόμων από το στάδιο της κύησης έως και μετά τη γέννηση και που έχει αντίκτυπο τόσο στην εμφάνιση και βασικές βιολογικές λειτουργίες όσο και στις διεργασίες διανοητικός.

Αν και το πιο εμφανές στοιχείο ταυτοποίησης είναι κοντό ανάστημα ή νανισμός και, στις περισσότερες περιπτώσεις, το σχήμα της μύτης, πίσω από αυτή την κλινική εικόνα υπάρχουν πολλές άλλες εκδηλώσεις ασυνήθιστες καταστάσεις που μπορούν να θέσουν σε σοβαρό κίνδυνο την ποιότητα ζωής του ατόμου εάν δεν ληφθεί φροντίδα κατάλληλος.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε ποια είναι αυτά τα συμπτώματα και τα γνωστά αίτια του συνδρόμου Seckel, καθώς και η θεραπεία του.

• Σχετικό άρθρο: "Νανισμός: αιτίες, συμπτώματα και συναφείς διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Seckel;

Αυτό που γνωρίζουμε ως σύνδρομο Seckel είναι ένα σύνολο σωματικών και ψυχικών αλλαγών που εμφανίζονται πριν από τη γέννηση και έχουν γενετικά αίτια στη βάση τους.

Είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, με αποτέλεσμα το επίπεδο ανάπτυξής του να «καθυστερεί» από πολλές απόψεις.

Συμπτώματα

Τα κύρια σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Seckel είναι τα ακόλουθα.

1. μικροκεφαλία

Αυτό είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Seckel, και αποτελείται από ανεπαρκής ανάπτυξη του κρανιακού θόλου, που κάνει το κεφάλι μικρό και επομένως ο εγκέφαλος έχει λιγότερο χώρο να αναπτυχθεί. Αυτό είναι σημαντικό, λαμβάνοντας υπόψη ότι αυτό το τμήμα του νευρικού συστήματος πρέπει να επεκτείνεται γρήγορα κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης της ζωής.

• Σχετικό άρθρο: "Μικροκεφαλία: συμπτώματα, χαρακτηριστικά και θεραπεία"

2. Νοητική υστέρηση

Αυτή είναι μια από τις συνέπειες του μειωμένου μεγέθους του κρανίου σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα. δυσπλασίες στον εγκέφαλο που προκύπτουν από αυτόν τον περιορισμό του χώρου συχνά προκαλούν πιο περιορισμένη από την κανονική γνωστική ανάπτυξη, αν και αυτό δεν εκτιμάται κατά τη γέννηση.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

3. προφίλ πουλιού

Αυτό είναι το όνομα με το οποίο ονομάζεται η εμφάνιση του προσώπου που είναι κοινή σε παιδιά με σύνδρομο Seckel. Έχει να κάνει με το μικρό μέγεθος του κεφαλιού, τα σχετικά μεγάλα μάτια και μια πολύ έντονη γέφυρα μύτης που δίνει την αίσθηση του «ράμφους».

4. Μικρό ανάστημα ή νανισμός

Γενικά, τα άτομα με σύνδρομο Seckel είναι μικρότερα από το αναμενόμενο για την ηλικιακή τους ομάδα. Αυτό επηρεάζει και τις αναλογίες, αφού τα άκρα είναι μικράs σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα.

Από την άλλη πλευρά, ως συνέπεια της αργής ωρίμανσης, η οστική διαμόρφωση είναι επίσης ελάχιστα ανεπτυγμένη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση ορισμένων σκελετικών διαταραχών.

5. Άλλα σημεία και συμπτώματα

Υπάρχουν άλλα κοινά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Seckel, μεταξύ των οποίων είναι κοινά τα ακόλουθα:

• δυσπλαστικά αυτιά: η ανάπτυξη των αυτιών είναι επίσης ανεπαρκής, έτσι ώστε ο σχεδιασμός τους να μην είναι τόσο εκλεπτυσμένος όσο συνήθως σε άλλους ανθρώπους.
• οδοντική δυσπλασία: τα δόντια είναι υπανάπτυκτα και η κατανομή τους είναι ελαττωματική, γεγονός που μερικές φορές εμποδίζει το στόμα να κλείσει καλά.
• Στραβισμός: τα μάτια είναι αποκλίνοντα, ώστε να μην δείχνουν παράλληλα προς τα έξω.
• ελαττώματα ουρανίσκου: το τμήμα του ουρανίσκου παρουσιάζει αλλοιώσεις, όπως η παρουσία οπών ή θόλου που είναι πολύ έντονος και στενός.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Seckel μπορεί να προβλεφθεί από το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης μέσω της χρήσης υπερήχων (ανασκόπηση των δυσπλασιών και της ανάπτυξης των οστών), αν και η διάγνωση δεν γίνεται παρά μόνο τα σημεία και Τα συμπτώματα είχαν χρόνο να εκφραστούν, κάτι που εμφανίζεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία αλλά όχι τις εβδομάδες αμέσως μετά τη γέννηση. γέννηση.

Αιτίες

Επί του παρόντος, οι αιτίες του συνδρόμου Seckel είναι ελάχιστα κατανοητές. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι πρόκειται για μια αλλαγή βασίζεται σε αυτοσωμικά υπολειπόμενα γενετικά ερεθίσματα, υπονοώντας ότι η ελαττωματική έκδοση ενός συγκεκριμένου γονιδίου πρέπει να υπάρχει τόσο στον πατέρα όσο και στη μητέρα για να εκφράσει τα συμπτώματα ο απόγονος.

Από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχει ούτε ένα γονίδιο που να προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Seckel, αλλά τρεις γενετικές αλλοιώσεις που συνδέονται με αυτήν την ασθένεια είναι επί του παρόντος γνωστές. Με τη σειρά τους, αυτές οι διαφορετικές προελεύσεις προκαλούν διαφορετικούς τύπους συνδρόμου Seckel, που συνδέονται με τα χρωμοσώματα 3, 14 και 18.

Θεραπεία του συνδρόμου Seckel

Το σύνδρομο Seckel δεν έχει γνωστή θεραπεία, αφού είναι γενετικής προέλευσης και τα αποτελέσματά του αρχίζουν να γίνονται αισθητά από τον σχηματισμό του εμβρύου. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές στρατηγικές που μπορούν να βοηθήσουν ανακουφίσει τις αρνητικές συνέπειες που προκαλούν τα συμπτώματα.

Υπό αυτή την έννοια, είναι απαραίτητη μια διεπιστημονική και διεπιστημονική προσέγγιση. δεξιότητες κατάρτισης που στοχεύουν στην πρόληψη προβλημάτων που προκύπτουν από συγκεκριμένες επιπλοκές όπως προβλήματα μάσησης ή αναπνοής, καθώς και θεραπεία με στόχο την εκμάθηση κανόνων συμπεριφοράς και σχέσης με τους άλλους. Αυτού του είδους οι πρωτοβουλίες πρέπει να προσαρμοστούν στο επίπεδο πνευματικής ανάπτυξης κάθε ασθενούς.