Οφθαλμοκινητική απραξία: συμπτώματα, θεραπεία και πιθανές αιτίες

Η οφθαλμοκινητική απραξία είναι η αδυναμία εκούσιας οριζόντιων κινήσεων των ματιών. ή κάτω από προφορική εντολή.

Περιγράφηκε από τον Cogan το 1952 και η αιτιολογία του είναι άγνωστη μέχρι σήμερα. Ας δούμε, αναλυτικότερα, σε τι συνίσταται αυτή η συγγενής νόσος.

• Σχετικό άρθρο: "Τα 11 μέρη του ματιού και οι λειτουργίες τους"

Τι είναι η οφθαλμοκινητική απραξία;

Η οφθαλμοκινητική απραξία ή η απραξία του βλέμματος μπορεί να εμφανιστεί τόσο με επίκτητο όσο και με συγγενή τρόπο.. Αυτή η δεύτερη μορφή είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει το μάτι και είναι γενικά παρούσα από τη γέννηση.

Αποτελείται από μια μεταβολή της εγκεφαλικής λειτουργίας που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία εκτέλεσης οριζόντιων κινήσεων των ματιών οικειοθελώς ή υπό την προφορική εντολή άλλου ατόμου.

Είναι μια πάθηση, άγνωστων ακόμα αιτιών, που γενικά θεωρείται ως σποραδική διαταραχή, αν και έχουν υπάρξει περιέγραψε περιπτώσεις με αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα (όταν ένα μόνο αντίγραφο του αλληλόμορφου γονιδίου είναι αρκετό για να εκδηλωθεί η ασθένεια) εξπρές).

Ο ασθενής που πάσχει από οφθαλμοκινητική απραξία δεν μπορεί να αλλάξει οικειοθελώς την κατεύθυνση του βλέμματος στα πλάγια, ούτε παρουσιάζει την ταχεία φάση των αιθουσαίων-οφθαλμικών ούτε οπτοκινητικών αντανακλαστικών (υπεύθυνος για τη σταθεροποίηση του βλέμματος για τη λήψη καθαρών εικόνων).

Αιτίες

Αν και τα αίτια που ευθύνονται για την εμφάνιση μιας κατάστασης όπως η οφθαλμοκινητική απραξία σε νεογέννητα παιδιά δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί, Έχει προταθεί ότι οι περισσότεροι από αυτούς θα μπορούσαν να έχουν αναπτύξει σύνδρομο Joubert, μια γενετικά μεταδιδόμενη διαταραχή.

Αυτό το σύνδρομο θα μπορούσε να προκαλέσει μερικές μεταβολικές αλλοιώσεις ή αναπτυξιακά ελαττώματα νευρολογικές, όπως υποπλασία (ατελής ανάπτυξη) της παρεγκεφαλιδικής ρίζας, απλασία (απουσία Ανάπτυξη του σκληρό σώμα, ετεροτοπίες της φαιάς ουσίας, σύνδρομο Kallman ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

διαφορική διάγνωση

Για να τεθεί μια ακριβής διάγνωση της οφθαλμοκινητικής απραξίας άλλες αιτίες θα πρέπει να αποκλειστούν, όπως ελαττώματα στερέωσης και μη φυσιολογικές κινήσεις της κεφαλής: ελλείμματα όρασης που οφείλονται σε οφθαλμικά προβλήματα, κινητικές διαταραχές, σπασμούς ή ψυχοκινητική καθυστέρηση.

Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να διατηρεί κάθετες σακαδικές κινήσεις (τόσο οι εθελοντές όσο και τα αιθουσαία-οφθαλμικά και οπτοκινητικά αντανακλαστικά). Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι στην επίκτητη οφθαλμοκινητική απραξία, δευτεροπαθώς σε άλλες βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος, επηρεάζονται και οι κάθετες κινήσεις.

κύρια χαρακτηριστικά

Ο Cogan εντόπισε αρκετά βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα της συγγενούς οφθαλμοκινητικής απραξίας.

Πρώτα απ 'όλα, τονίζει η ξαφνική στροφή του κεφαλιού προς την κατεύθυνση του αντικειμένου στερέωσης και η απόκλιση του βλέμματος προς την αντίθετη πλευρά, ακολουθούμενη από μια αργή κίνηση των ματιών προς το επιθυμητό μέρος.

δίνονται επίσης περιστασιακή σύσπαση του βλέμματος, και μια κίνηση του κεφαλιού προς το αντικείμενο καθήλωσης ενώ το βλέμμα παραμένει καρφωμένο στο πρώτο θέση, ακολουθούμενη από ένα κλείσιμο των βλεφάρων και μια επακόλουθη αργή κίνηση των ματιών προς τη νέα θέση στερέωση.

Από την άλλη, εκεί διατήρηση των αυθόρμητων κινήσεων των ματιών και του βλέμματος στο κατακόρυφο επίπεδο.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί η αλλοίωση των κινήσεων της έλξης και, ενίοτε, των κινήσεων που ακολουθούν το βλέμμα.

Οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 2

Μία από τις πιο μελετημένες οφθαλμοκινητικές απραξίες είναι ο τύπος 2, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο SETX. Αυτή η απραξία συχνά συνοδεύεται από αταξία, που είναι η έλλειψη μυϊκού ελέγχου ή συντονισμού των εκούσιων κινήσεων.

Αυτός ο τύπος απραξίας είναι χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου Gaucher, μια σπάνια και εκφυλιστική πάθηση, το αποτέλεσμα της συσσώρευσης ορισμένων λιπαρών ουσιών σε όργανα όπως ο σπλήνας ή το συκώτι.

Αυτή η ασθένεια συνήθως προκαλεί πρόωρο θάνατο σε παιδιά που πάσχουν από αυτήν, αν και τα τελευταία χρόνια είναι διεξαγωγή ενζυματικής θεραπείας που αντικαθιστά τα ανενεργά ένζυμα με νέα για να προσπαθήσει να τα σταματήσει Προκαταβολή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις χρειάζεται συνήθως μεταμόσχευση μυελού των οστών.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Θεραπεία

Μερικοί επαγγελματίες υγείας συνιστούν θεραπεία όρασης για την αντιμετώπιση μιας πάθησης όπως η οφθαλμοκινητική απραξία και οι συνέπειες που απορρέουν από την κατάστασή της.

Σε αυτό το είδος θεραπείας Οι μη χειρουργικές οπτικές ασκήσεις εκτελούνται, εξατομικεύονται και προετοιμάζονται από οπτομέτρη συμπεριφοράς, πάντα υπό την επίβλεψη ειδικού οφθαλμίατρου στο χώρο.

Φαίνεται ότι υπάρχουν ενδείξεις ότι το πρόβλημα βελτιώνεται με τα χρόνια, εάν οι ασκήσεις εκτελούνται σωστά και κατά τη διάρκεια του καθορισμένου χρόνου.

Ωστόσο, Έχει επίσης προταθεί ότι αυτή η ασθένεια δεν έχει θεραπεία και ότι η μόνη λύση είναι η λήψη αντισταθμιστικών μέτρων ώστε το άτομο να προσαρμοστεί στη νέα του κατάσταση αναπηρίας.

Άλλοι τύποι απραξίας

Η οφθαλμοκινητική απραξία είναι ένας συγκεκριμένος τύπος απραξίας που περιλαμβάνει δυσκολίες στην κίνηση των ματιών, αλλά Υπάρχουν και άλλοι τύποι απραξίας με συμπτώματα που δημιουργούν μια άλλη σειρά επιπλοκών παρόμοιας φύσης. Θα δούμε παρακάτω ποιες είναι:

1. Ιδεοκινητική απραξία

Η ιδεοκινητική απραξία είναι η πιο συχνή απραξία και χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτήν δεν μπορεί να αντιγράψει κινήσεις ή να εκτελέσει καθημερινές χειρονομίες, όπως το κούνημα ή το νεύμα.

Οι ασθενείς που πάσχουν από ιδεοκινητική απραξία είναι σε θέση να περιγράψουν τα βήματα που πρέπει να ακολουθήσουν για να πραγματοποιήσουν μια ενέργεια συγκεκριμένη, αλλά έχουν σοβαρές δυσκολίες στην εκτέλεση της εν λόγω ενέργειας ή στο να φανταστεί κανείς ότι την εκτελεί. Ακρωτήρι.

2. κατασκευαστική απραξία

Αυτός ο τύπος απραξίας είναι ο δεύτερος πιο συχνός. Άτομα με Κατασκευαστική Απραξία αδυνατούν να πραγματοποιήσουν κινητικές ενέργειες που περιλαμβάνουν χωρική οργάνωση; για παράδειγμα, δεν μπορούν να κάνουν μια εικόνα, σχήματα με μπλοκ ή να κάνουν ένα πρόσωπο με ένα πρόσωπο.

3. ιδεολογική απραξία

Η ιδεοληπτική απραξία είναι ένας τύπος απραξίας που χαρακτηρίζεται από τη δυσκολία πραγματοποίησης σύνθετων ενεργειών που απαιτούν κάποιου είδους προγραμματισμό, όπως η αποστολή email ή η παρασκευή φαγητού.

Οι ασθενείς με ιδεοληπτική απραξία γενικά παράγουν ασυνάρτητες, ακατάλληλες και αποδιοργανωμένες χειρονομίες.

4. Απραξία λόγου

Η απραξία της ομιλίας χαρακτηρίζεται από την αδυναμία αναπαραγωγής των απαραίτητων κινητικών ακολουθιών με το στόμα για να μιλάμε κατανοητά. Αυτή η απραξία Μπορεί να υποφέρουν τόσο από ενήλικες όσο και από παιδιά που μαθαίνουν να μιλούν σε ηλικία, αν και σε παιδιά ασθενείς αυτή η διαταραχή ονομάζεται συχνά δυσπραξία.

5. Κινητική απραξία άκρων

Τα άτομα που πάσχουν από αυτό το είδος απραξίας έχουν έλλειμμα στην κίνηση του υγρού των άκρων, τόσο των άνω όσο και των κάτω. Υποφέρουν επίσης από απώλεια επιδεξιότητας ή ικανότητας να εκτελούν λεπτές και ακριβείς κινήσεις. με τα χέρια και τα δάχτυλα (λεπτές κινητικές δεξιότητες) και κινήσεις με τα χέρια και τα πόδια (λεπτές κινητικές δεξιότητες). ακαθάριστο).

6. στοματοπροσωπική απραξία

Στη στοματοπροσωπική απραξία υπάρχει μια έκδηλη αδυναμία να ελεγχθούν σωστά οι μύες του προσώπου, της γλώσσας και του λαιμού, και ως εκ τούτου, προβλήματα μάσησης, κατάποσης, εξαγωγής της γλώσσας κ.λπ.

Αυτή η ανικανότητα εκδηλώνεται όταν το άτομο εκτελεί εκούσιες κινήσεις επίτηδες -και όχι ακούσια-, δηλαδή, συμβαίνει μόνο όταν μια κίνηση εκτελείται αφού την έχει σκεφτεί και σχεδιάσει προσεκτικά. προτεραιότης.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Συγγενής οφθαλμοκινητική απραξία: αναφορά περιστατικού. Rev Mex Ophthalmol.