Σύνδρομο Dravet: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Μέσα στην ομάδα των νευρολογικών παθήσεων που γνωρίζουμε ως επιληψία, βρίσκουμε το σύνδρομο Dravet, μια πολύ σοβαρή παραλλαγή που Εμφανίζεται στα παιδιά και περιλαμβάνει αλλαγές στην ανάπτυξη της γνώσης, των κινητικών δεξιοτήτων και της κοινωνικοποίησης, μεταξύ άλλων πτυχών.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τι είναι το σύνδρομο Dravet και ποια είναι τα αίτια και τα συμπτώματά του πιο συχνές, καθώς και τις παρεμβάσεις που εφαρμόζονται συνήθως για τη θεραπεία αυτού του τύπου επιληψίας.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 10 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Dravet;

σύνδρομο Dravet, ονομάζεται επίσης μυοκλονική επιληψία της βρεφικής ηλικίαςΕίναι ένας σοβαρός τύπος επιληψίας ξεκινώντας από τον πρώτο χρόνο της ζωής. Οι επιληπτικές κρίσεις πυροδοτούνται συνήθως από καταστάσεις πυρετού ή από την παρουσία υψηλών θερμοκρασιών και αποτελούνται από ξαφνικές μυϊκές συσπάσεις.

Επίσης, το σύνδρομο Dravet Χαρακτηρίζεται από την αντοχή του στη θεραπεία. και λόγω του χρόνιου χαρακτήρα του. Μακροπρόθεσμα συνήθως εξελίσσεται προς άλλους τύπους επιληψίας και προκαλεί αλλοιώσεις στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και σοβαρή γνωστική εξασθένηση.

Αυτή η διαταραχή πήρε το όνομά της από τη Charlotte Dravet., ο ψυχίατρος και επιληπτολόγος που το αναγνώρισε το 1978. Έχει γενετική προέλευση και υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 15-40 χιλιάδες νεογνά, γι' αυτό και το σύνδρομο Dravet θεωρείται σπάνια ασθένεια.

• Σχετικό άρθρο: "Επιληψία: ορισμός, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία"

Τύποι επιληπτικών κρίσεων

Ονομάζουμε επιληψία μια ομάδα νευρολογικών παθήσεων των οποίων το κύριο χαρακτηριστικό είναι ότι ευνοούν την εμφάνιση κρίσεων ή επιληπτικών κρίσεων, επεισοδίων υπερβολικής εγκεφαλικής ηλεκτρικής δραστηριότητας που προκαλούν διαφορετικά συμπτώματα.

Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές μεταξύ τους, ανάλογα με το είδος της επιληψίας που πάσχει το άτομο. Παρακάτω θα περιγράψουμε τους κύριους τύπους κρίσεων που μπορεί να εμφανιστούν στο πλαίσιο της επιληψίας.

1. εστιακές κρίσεις

Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν με περιορισμένο (ή εστιακό) τρόπο σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου. Όταν εμφανίζεται μια κρίση αυτού του τύπου, το άτομο διατηρεί τις αισθήσεις του, σε αντίθεση με αυτό που συνηθίζεται σε άλλους τύπους. Συχνά προηγούνται αισθητηριακές εμπειρίες που ονομάζονται «αύρα»..

2. τονικοκλονικές κρίσεις

Αυτός ο τύπος επιληπτικών κρίσεων είναι γενικευμένος, επηρεάζει δηλαδή και τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια. Αποτελούνται από δύο φάσεις: την τονωτική, κατά την οποία τα άκρα γίνονται άκαμπτα, και το κλονικό, που αποτελείται από την εμφάνιση σπασμών στο κεφάλι, τα χέρια και τα πόδια.

3. Μυοκλονικοί σπασμοί (ή μυόκλωνος)

Επιληπτικές κρίσεις που περιλαμβάνουν ξαφνικές μυϊκές συσπάσεις, όπως συμβαίνει στο σύνδρομο Dravet. Οι μυοκλονικές κρίσεις είναι συνήθως γενικευμένες (εμφανίζονται σε όλο το σώμα), αν και μπορεί να είναι και εστιακές, επηρεάζοντας μόνο λίγους μύες.

4. Κρίση απουσίας

Οι κρίσεις απουσίας διαρκούν λίγα δευτερόλεπτα και είναι πιο λεπτές από τις υπόλοιπες. Μερικές φορές είναι ανιχνεύσιμες μόνο με την κίνηση ενός ματιού ή ενός βλεφάρου. Σε αυτό το είδος κρίσης το άτομο συνήθως δεν πέφτει στο έδαφος. Μπορεί να εμφανιστεί αποπροσανατολισμός μετά την επιληπτική κρίση.

Σημάδια και συμπτώματα

Σύνδρομο Dravet συνήθως ξεκινά γύρω στους 6 μήνες ζωήςΠρωτοεμφανίζεται με πυρετικές κρίσεις, που εμφανίζονται ως συνέπεια της υψηλής θερμοκρασίας του σώματος και εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά στα παιδιά. Στη συνέχεια, η διαταραχή εξελίσσεται προς άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων, με επικράτηση των μυοκλονικών.

Οι κρίσεις της παιδικής μυοκλονικής επιληψίας είναι συχνά μεγαλύτερες από το κανονικό και μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από 5 λεπτά. Εκτός από τις καταστάσεις πυρετού, άλλα κοινά ερεθίσματα είναι τα έντονα συναισθήματα, οι αλλαγές στο θερμοκρασία σώματος που προκαλείται από σωματική άσκηση ή ζέστη και την παρουσία οπτικών ερεθισμάτων, όπως φώτα έντονος.

Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή παρουσιάζουν συχνά συμπτώματα όπως αταξία, υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, αϋπνία, υπνηλία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, συμπεριφορικές και κοινωνικές διαταραχές παρόμοιες με αυτές του αυτισμού.

Ομοίως, η εμφάνιση αυτού του τύπου επιληψίας συνήθως συνεπάγεται α σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωστικών δεξιοτήτων, κινητικό και γλωσσικό. Αυτά τα προβλήματα δεν μειώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει, επομένως το σύνδρομο Dravet περιλαμβάνει σοβαρή βλάβη σε πολλαπλούς τομείς.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Αταξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Μεταξύ 70 και 90% των περιπτώσεων συνδρόμου Dravet αποδίδονται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A, σχετίζεται με τη λειτουργία των κυτταρικών καναλιών νατρίου και επομένως με τη δημιουργία και τη διάδοση δυναμικών δράσης. Αυτές οι αλλαγές προκαλούν λιγότερη διαθεσιμότητα νατρίου και ανασταλτικούς νευρώνες GABAergic είναι πιο δύσκολο να ενεργοποιηθούν.

Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο δεν φαίνεται να είναι κληρονομικής προέλευσης, αλλά μάλλον εμφανίζονται ως τυχαίες μεταλλάξεις. Ωστόσο, μεταξύ 5 και 25% των περιπτώσεων σχετίζονται με ένα οικογενειακό συστατικό. σε αυτές τις περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι συνήθως λιγότερο σοβαρά.

Η πρώτη επιληπτική κρίση σε βρέφη με σύνδρομο Dravet συνήθως σχετίζεται με τη χορήγηση εμβολίων, η οποία συνήθως πραγματοποιείται στους 6 περίπου μήνες της ζωής τους.

Παρέμβαση και θεραπεία

Τα κλινικά χαρακτηριστικά και η πορεία του συνδρόμου Dravet ποικίλλουν πολύ ανάλογα με την περίπτωση, άρα Γενικά πρωτόκολλα παρέμβασης δεν έχουν καθιερωθεί, αν και υπάρχουν πολλαπλά μέτρα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν βοήθεια. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της συχνότητας των κρίσεων..

Μεταξύ των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων αυτής της διαταραχής βρίσκουμε αντισπασμωδικά όπως η τοπιραμάτη, βαλπροϊκό οξύ και κλοβαζάμη. Μεταξύ αυτής της ομάδας φαρμάκων, ξεχωρίζουν οι αναστολείς διαύλων νατρίου, συμπεριλαμβανομένης της γκαμπαπεντίνης, της καρβαμαζεπίνης και της λαμοτριγίνης. Βενζοδιαζεπίνες όπως η μιδαζολάμη και η διαζεπάμη χορηγούνται επίσης σε περιπτώσεις παρατεταμένων προσβολών. Φυσικά, το φάρμακο χρησιμοποιείται μόνο υπό ιατρική παρακολούθηση.

Επίσης, η τροποποίηση της διατροφής μπορεί να είναι αποτελεσματική στη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. ΕΙΔΙΚΑ συνιστάται η κετογονική δίαιτα, δηλαδή ότι τα επίπεδα των υδατανθράκων είναι χαμηλά και ότι αυτά των λιπών και των πρωτεϊνών είναι υψηλά. Αυτό το είδος δίαιτας μπορεί να εγκυμονεί κινδύνους, επομένως δεν πρέπει να εφαρμόζεται χωρίς ιατρική συνταγή και επίβλεψη.

Οι τυπικές παρεμβάσεις στο σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν συχνά ψυχοκινητική και γλωσσική αποκατάσταση, απαραίτητο για την ελαχιστοποίηση της γνωστικής και αναπτυξιακής έκπτωσης.

Τα υπόλοιπα δευτερογενή συμπτώματα αυτής της νόσου, όπως κοινωνικά ελλείμματα, διαταραχές ύπνου ή λοιμώξεις, αντιμετωπίζονται ξεχωριστά μέσω ειδικών παρεμβάσεων.