Μη Μεντελική κληρονομικότητα: τι είναι, παραδείγματα και γενετικοί μηχανισμοί

Ο Γκρέγκορ Μέντελ θέσπισε ορισμένους νόμους για τη γενετική που καθόρισε με βάση τα περίφημα πειράματά του με το φυτό μπιζελιού.

Αυτοί οι νόμοι λειτούργησαν πολύ καλά για να εξηγήσουν πώς τα μπιζέλια θα μπορούσαν να είναι κίτρινα και λεία εάν κληρονομούσαν γονίδια με κυρίαρχα αλληλόμορφα ή πράσινα και ρυτιδωμένα εάν κληρονομούσαν μόνο υπολειπόμενα αλληλόμορφα.

Το πρόβλημα είναι ότι στη φύση δεν είναι όλα θέμα κυριαρχίας. Υπάρχουν κληρονομήσιμα χαρακτηριστικά που εκδηλώνονται με ενδιάμεσο τρόπο ή που εξαρτώνται από περισσότερα από ένα γονίδια. Αυτό έχει ονομαστεί μη Μεντελική κληρονομιά., και θα το δούμε παρακάτω.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 3 νόμοι και τα μπιζέλια του Μέντελ: αυτό μας διδάσκουν"

Τι είναι η μη Μεντελική κληρονομιά;

Ο Γκρέγκορ Μέντελ συνέβαλε σημαντικά στη μελέτη της κληρονομικότητας όταν, τον 19ο αιώνα, ανακάλυψε πώς κληρονομήθηκε το χρώμα και η υφή του αρακά. Μέσα από τις έρευνές του, ανακάλυψε ότι το κίτρινο χρώμα και η λεία υφή ήταν χαρακτηριστικά που υπερίσχυαν του πράσινου χρώματος και της τραχιάς υφής.

Με βάση αυτό, καθιέρωσε τους περίφημους νόμους του Mendel που στην ουσία υποδεικνύουν ότι εάν ένα κυρίαρχο καθαρόαιμο άτομο συνδυάζεται με ένα υπολειπόμενο καθαρόαιμο άτομο, η πρώτη γενιά απογόνων από αυτά τα άτομα θα είναι γονοτυπικά υβριδικά, αλλά φαινοτυπικά θα εμφανίζονται τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, όταν συνδυάζετε ένα φυτό κίτρινου μπιζελιού (ΑΑ) με ένα που έχει πράσινα μπιζέλια (αα), το Τα μπιζέλια θα είναι κίτρινα (Aa) αλλά θα έχουν τα αλληλόμορφα που κωδικοποιούν το πράσινο χρώμα και το χρώμα κίτρινος.

Ο Μέντελ μελέτησε μόνο γνωρίσματα που εξαρτιόνταν από ένα μόνο γονίδιο (αν και εκείνη την εποχή ούτε ο ίδιος ούτε άλλοι επιστήμονες γνώριζαν την ύπαρξη γονιδίων per se). Ανάλογα με το αν κληρονομήθηκε μια παραλλαγή ή αλληλόμορφο του γονιδίου χρώματος (το «Α» κυρίαρχο και το «α» υπολειπόμενο), το φυτό θα παράγει κίτρινα μπιζέλια. ή πράσινο, και ανάλογα με το αν έχετε κληρονομήσει ένα αλληλόμορφο του γονιδίου της υφής («R» κυρίαρχο και «r» υπολειπόμενο), τα μπιζέλια θα ήταν λεία ή τραχύς.

Το πρόβλημα είναι ότι σε άλλες πτυχές της φύσης αυτό δεν συμβαίνει με τόσο απλό τρόπο. Τα χαρακτηριστικά δεν χρειάζεται να εξαρτώνται από ένα μόνο γονίδιο με δύο αλληλόμορφα. Για παράδειγμα, το χρώμα των ανθρώπινων ματιών, ενώ είναι περιορισμένο, υπάρχει κάποιο βαθμό ποικιλίας. Αυτή η ποικιλία δεν μπορούσε να εξηγηθεί με απλούς όρους κυριαρχίας και υπολειπότητας, αφού αυτό θα σήμαινε υπήρχαν μόνο δύο τύποι χρώματος ίριδας, όχι οι διάφορες αποχρώσεις του καφέ, του μπλε, του πράσινου και του γκρι ξέρουμε.

Επόμενο Θα δούμε λεπτομερέστερα τους διαφορετικούς τύπους μηχανισμών κληρονομικότητας μη Μεντελιανών που υπάρχουν., εκτός από την ανάδειξη των διαφορών τους σε σχέση με τους νόμους που πρότεινε ο Μέντελ.

1. Συγκυριαρχία

Ο Mendel είδε με τα πειράματά του με το μπιζέλι έναν μηχανισμό κληρονομικότητας χαρακτηριστικών που εξαρτιόταν από το αν το κληρονομούμενο αλληλόμορφο ήταν κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Κυρίαρχο σημαίνει ότι είτε κληρονομώντας δύο γονίδια με το ίδιο αλληλόμορφο είτε κληρονομώντας ένα γονίδιο με το κυρίαρχο αλληλόμορφο και ένα άλλο με το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, το άτομο θα εμφανίσει έναν φαινότυπο που καθορίζεται από το αλληλόμορφο κυρίαρχο. Αυτή είναι η προαναφερθείσα περίπτωση κίτρινου μπιζελιού που, παρόλο που είναι παιδιά του αρακά και του κίτρινου μπιζελιού, μοιάζουν με το δεύτερο.

Στη συνεπικράτηση αυτό δεν συμβαίνει. Δεν υπάρχει περίπτωση που το ένα αλληλόμορφο να υπερισχύει του άλλου, αλλά μάλλον να εκφράζονται και τα δύο εξίσου στον μεμονωμένο φαινότυπο, του οποίου ο φαινότυπος θα εμφανιστεί ως συνδυασμός και των δύο αλληλόμορφα. Για να προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε καλύτερα αυτήν την ιδέα, θα δώσουμε το ακόλουθο παράδειγμα με τα μαύρα κοτόπουλα και τα λευκά κοτόπουλα

Ορισμένοι τύποι κοτόπουλων έχουν ένα γονίδιο του οποίου το αλληλόμορφο καθορίζει το χρώμα των φτερών τους. Μπορούν να κληρονομήσουν ένα αλληλόμορφο που κάνει τα φτερά μαύρα (N) και μπορούν να λάβουν ένα αλληλόμορφο που κάνει τα φτερά λευκά (Β)..

Και τα δύο αλληλόμορφα είναι εξίσου κυρίαρχα, δεν υπάρχει κανένα υπολειπόμενο σε σχέση με το άλλο, οπότε το ερώτημα είναι: Τι συμβαίνει εάν ένα άτομο είναι γονοτυπικά υβρίδιο (BN), δηλαδή γιος μιας λευκής κότας (BB) και ενός μαύρου κόκορα (NN); Αυτό που συμβαίνει είναι ότι δεν θα είναι εντελώς μαύρο ή εντελώς άσπρο, αλλά ένας συνδυασμός και των δύο αλληλόμορφων. Θα έχει λευκά φτερά και μαύρα φτερά.

Αν το χρώμα του φτερώματος των ορνίθων εξαρτιόταν από την κυριαρχία και όχι από τη συνεπικράτηση και, ας πούμε ότι το μαύρο είναι το κυρίαρχο αλληλόμορφο, ένα υβριδικό άτομο θα έχει μαύρα φτερά, ανεξάρτητα από το αν είναι απόγονος κότας άσπρο.

2. ημιτελής κυριαρχία

Η ατελής κυριαρχία θα βρισκόταν στα μισά του δρόμου μεταξύ της κυριαρχίας που είδε ο Mendel και της συγκυριαρχίας που έχουμε εκθέσει στην προηγούμενη ενότητα. Αυτός ο τύπος μη μεντελιανού μηχανισμού κληρονομικότητας υποδηλώνει ότι ο φαινότυπος ενός ατόμου βρίσκεται στα μισά του δρόμου μεταξύ των φαινοτύπων των γονέων. Δηλαδή, είναι σαν να ήταν ένα μείγμα ανάμεσα στα χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν οι γονείς.

Το πιο ξεκάθαρο παράδειγμα αυτού του τύπου κυριαρχίας είναι η περίπτωση του λουλουδιού snapdragon. Αυτός ο τύπος λουλουδιών μπορεί να εμφανιστεί σε τρία χρώματα: κόκκινο (RR), λευκό (BB) και ροζ (RB). Τα κόκκινα καθαρόαιμα, όταν ζευγαρώσουν με τα λευκά καθαρόαιμα, η πρώτη γενιά των απογόνων τους, που θα είναι υβρίδια, δεν θα είναι ούτε κόκκινο ούτε λευκό, αλλά ροζ. Το κόκκινο αλληλόμορφο και το λευκό αλληλόμορφο έχουν την ίδια δύναμη στον προσδιορισμό του χρώματος των πετάλων, με αποτέλεσμα να αναμειγνύονται μεταξύ τους σαν να ανακατεύαμε αυτά τα χρώματα σε μια παλέτα.

Με τη σειρά τους, εάν τα υβριδικά άτομα διασταυρωθούν μεταξύ τους (RB x RB), οι απόγονοί τους μπορεί να είναι κόκκινοι (RR), λευκοί (BB) και τριαντάφυλλα (RB), εκπληρώνοντας τους νόμους του Μέντελ, αν και όχι με τον τρόπο που ο Βενεδικτίνος μοναχός εξήγησε με την περίπτωσή του αρακάς.

3. πολλαπλά αλληλόμορφα

Ο Mendel εργάστηκε με γονίδια που εμφανίστηκαν μόνο σε δύο αλληλόμορφα, το ένα αλληλόμορφο ήταν κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο. Η αλήθεια όμως είναι αυτή μπορεί να συμβαίνει ότι ένα γονίδιο έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα, και ότι αυτά τα αλληλόμορφα λειτουργούν με όρους ατελούς κυριαρχίας, μεντελιανής κυριαρχίας ή συνεπικράτησης, γεγονός που κάνει την ποικιλομορφία στους φαινοτύπους ακόμη μεγαλύτερη.

Ένα παράδειγμα γονιδίου με περισσότερα από δύο αλληλόμορφα βρίσκεται στη γούνα των κουνελιών. Αυτό το γονίδιο μπορεί να εμφανιστεί σε τέσσερα κοινά αλληλόμορφα, με το «C» να είναι το κυρίαρχο αλληλόμορφο που δίνει μια σκούρα απόχρωση στο τρίχωμα, ενώ το τρία άλλα είναι υπολειπόμενα: το αλληλόμορφο «c^ch», γνωστό ως τσιντσιλά, το αλληλόμορφο «c^h», γνωστό ως Ιμαλάγια και το αλληλόμορφο «c», γνωστό ως λευκίτης. Για να έχετε ένα μαύρο κουνέλι, αρκεί να έχετε ένα γονίδιο με το αλληλόμορφο «C» και μπορεί να είναι υβρίδιο, αλλά για να είναι μία από τις άλλες τρεις παραλλαγές πρέπει να είναι καθαρόαιμο για ένα από αυτά τα αλληλόμορφα.

Έχουμε ένα άλλο παράδειγμα με την ομάδα αίματος στον άνθρωπο.. Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων έχει μία από τις ακόλουθες τέσσερις ομάδες: 0, Α, Β ή ΑΒ. Ανάλογα με την ομάδα αίματος που ανήκετε, στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα υπάρχουν ή όχι κάποια μόρια, που ονομάζονται αντιγόνα, και μπορεί να υπάρχει τύπος Α, τύπος Β, και οι δύο τύποι ή απλά όχι να τα έχετε

Τα αλληλόμορφα που καθορίζουν εάν υπάρχουν ή όχι αυτά τα αντιγόνα θα ονομάζονται «I^A», «I^B» και «i». Τα δύο πρώτα κυριαρχούν έναντι του τρίτου και συνεπικρατούν μεταξύ τους. Έτσι, ο τύπος αίματος του ατόμου, που εμφανίζεται ως φαινότυπος, θα προσδιοριστεί σύμφωνα με τους ακόλουθους γονότυπους.

• Αίμα τύπου Α: καθαρόαιμο Α (I^A) ή υβρίδιο Α0 (I^Ai).
• Αίμα τύπου Β: καθαρόαιμο Β (I^B) ή υβρίδιο Β0 (I^Bi).
• Αίμα τύπου ΑΒ: υβριδικό ΑΒ (I^AI^B).
• Αίμα τύπου 0: καθαρόαιμο 0 (ii).

4. πολυγονιδιακά χαρακτηριστικά

Ο Mendel διερεύνησε χαρακτηριστικά που εξαρτώνται από ένα μόνο γονίδιο. Ωστόσο, στη φύση, είναι φυσιολογικό για ένα χαρακτηριστικό, όπως η ευφυΐα, το χρώμα του δέρματος, το ύψος ή η παρουσία ενός οργάνου, εξαρτάται από την κωδικοποίηση περισσότερων του ενός γονιδίων, δηλαδή ότι είναι χαρακτηριστικά πολυγονιδιακό.

Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το ίδιο χαρακτηριστικό μπορεί να ανήκουν στο ίδιο χρωμόσωμα ή μπορούν να βρεθούν σε πολλά κατανεμημένα χρωμοσώματα. Εάν βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα, το πιο πιθανό είναι να κληρονομηθούν μαζί., αν και μπορεί να συμβαίνει ότι, κατά τη διάρκεια της διέλευσης που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης, διαχωρίζονται. Αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η πολυγονιδιακή κληρονομικότητα είναι τόσο περίπλοκη.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

5. Πλειοτροπία

Εάν τα πολυγονικά χαρακτηριστικά είναι η περίπτωση όπου ένα χαρακτηριστικό προσδιορίζεται από περισσότερα από ένα γονίδια, η πλειοτροπία θα ήταν η περίπτωση, αλλά αντίστροφα. Είναι η κατάσταση που συμβαίνει όταν το ίδιο γονίδιο κωδικοποιεί περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά και, επομένως, αυτά τα χαρακτηριστικά κληρονομούνται πάντα από κοινού.

Ένα παράδειγμα αυτού είναι η περίπτωση του συνδρόμου Marfan., ένα ιατρικό πρόβλημα στο οποίο το προσβεβλημένο άτομο παρουσιάζει διάφορα συμπτώματα, όπως ασυνήθιστα ψηλό ανάστημα, μακριά δάχτυλα των χεριών και ποδιών, καρδιακά προβλήματα και εξάρθρωση φακού. Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά, που μπορεί να φαίνονται άσχετα με κανέναν τρόπο, κληρονομούνται πάντα μαζί, αφού η προέλευσή τους είναι μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Κληρονομικές ασθένειες: τι είναι, τύποι, χαρακτηριστικά και παραδείγματα"

6. θανατηφόρα αλληλόμορφα

Η κληρονομικότητα του ενός ή του άλλου τύπου γονιδίου μπορεί να συμβάλει σημαντικά στην επιβίωση του ατόμου. Εάν το άτομο έχει κληρονομήσει ένα γονίδιο που κωδικοποιεί έναν φαινότυπο που δεν είναι προσαρμοσμένος στο περιβάλλον στο οποίο βρίσκεται, το άτομο θα έχει προβλήματα. Ένα παράδειγμα αυτού θα ήταν να είναι ένα πουλί με λευκό φτέρωμα σε ένα δάσος με σκούρες αποχρώσεις. Το φτέρωμα αυτού του πουλιού θα το έκανε να ξεχωρίζει απέναντι στα κλαδιά και το σκούρο φύλλωμα του δάσους, καθιστώντας το πολύ ευάλωτο στα αρπακτικά.

Ωστόσο, υπάρχει γονίδια των οποίων τα αλληλόμορφα είναι άμεσα θανατηφόρα, δηλαδή προκαλούν στο άτομο προβλήματα επιβίωσης αμέσως μόλις συλληφθούν. Κλασικό παράδειγμα είναι η περίπτωση του θανατηφόρου κίτρινου αλληλόμορφου, μια εντελώς αυθόρμητη μετάλλαξη που εμφανίζεται στα τρωκτικά, μια μετάλλαξη που κάνει τη γούνα τους κίτρινη και πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση. Στη συγκεκριμένη περίπτωση κυριαρχεί το θανατηφόρο αλληλόμορφο, αλλά υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις θανατηφόρων αλληλόμορφων που μπορεί να είναι υπολειπόμενα, συνεπικρατούντα, να λειτουργούν πολυγονιδιακά...

7. περιβαλλοντικές επιπτώσεις

Τα γονίδια καθορίζουν πολλά χαρακτηριστικά του ατόμου και, χωρίς αμφιβολία, βρίσκονται πίσω από πολλά γνωρίσματα που εκδηλώνονται με τη μορφή του φαινοτύπου τους. Ωστόσο, δεν είναι ο μόνος παράγοντας που μπορεί να κάνει το εν λόγω ζωντανό ον να είναι με τον έναν ή τον άλλο τρόπο. Παράγοντες όπως το ηλιακό φως, η διατροφή, η πρόσβαση στο νερό, η ακτινοβολία και άλλες πτυχές από το περιβάλλον μπορεί να καθορίσει σημαντικά τα χαρακτηριστικά του ατόμου

Αυτός είναι ο λόγος που, παρά το γεγονός ότι το ύψος καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη γενετική, έχοντας ζήσει σε ένα μέρος με κακή διατροφή και με καθιστικό τρόπο ζωής μπορεί να προκαλέσει το άτομο να έχει κοντό ανάστημα. Ένα άλλο παράδειγμα είναι ότι οι άνθρωποι καυκάσιας καταγωγής που ζουν σε τροπικά μέρη καταλήγουν να αναπτύσσουν έναν καφέ τόνο δέρματος λόγω παρατεταμένης έκθεσης στο ηλιακό φως.

Δίνοντας ένα παράδειγμα από τον φυτικό κόσμο, έχουμε την περίπτωση της ορτανσίας. Αυτά τα φυτά θα έχουν πέταλα του ενός ή του άλλου χρώματος ανάλογα με το pH του εδάφους, κάνοντάς τα μπλε ή ροζ ανάλογα με τη βασικότητά τους.

8. κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο

Υπάρχουν χαρακτηριστικά που εξαρτώνται από γονίδια που βρίσκονται αποκλειστικά στα φυλετικά χρωμοσώματα., δηλαδή το Χ και το Υ, που θα σημαίνει ότι ένα φύλο έχει λίγες ή καθόλου πιθανότητες να εκδηλώσει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.

Η συντριπτική πλειοψηφία των γυναικών έχει δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και οι περισσότεροι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (ΧΥ). Εδώ είναι δύο ασθένειες που εξαρτώνται από τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική ασθένεια που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Αυτό σημαίνει ότι, σε περίπτωση τραυματισμού, υπάρχει τάση για αιμορραγία και, ανάλογα με το πόσο μεγάλος είναι ο τραυματισμός, ο κίνδυνος για τη ζωή είναι μεγαλύτερος. Άτομα με τη νόσο έλλειψη γονιδίου που παράγει παράγοντα πήξης (Χ').

Αυτή η ασθένεια, ιστορικά, ήταν θανατηφόρα για τις γυναίκες λόγω της εμμήνου ρύσεως. Στην περίπτωση των ανδρών, είχαν μεγαλύτερη επιβίωση, αν και ήταν σπάνιο να ζήσουν πάνω από 20 χρόνια. Σήμερα τα πράγματα έχουν αλλάξει χάρη στην ύπαρξη μεταγγίσεων αίματος, παρά το γεγονός ότι η ασθένεια θεωρείται σοβαρή και πολύ περιοριστική.

Το γονίδιο που κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και είναι κυρίαρχο. Εάν μια γυναίκα (Χ'Χ) έχει ένα χρωμόσωμα με το γονίδιο και το άλλο χωρίς αυτό, θα παράγει τον παράγοντα πήξης και δεν θα έχει τη νόσο, αν και θα είναι φορέας.

Ο άνδρας που κληρονομεί ένα χρωμόσωμα Χ με την απουσία του γονιδίου δεν έχει την ίδια τύχη., αφού, εφόσον δεν βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ, δεν θα έχει το γονίδιο που πήζει τον παράγοντα και, επομένως, θα έχει αιμορροφιλία (Χ'Υ).

Αυτός είναι ο λόγος που υπάρχουν περισσότεροι άνδρες από γυναίκες που παρουσιάζουν τη νόσο, δεδομένου ότι για τις γυναίκες Οι γυναίκες που το παρουσίασαν πρέπει να ήταν αρκετά άτυχες που κληρονόμησαν δύο ελαττωματικά χρωμοσώματα Χ.

αχρωματοψία

Η αχρωματοψία υποδηλώνει τύφλωση σε ένα συγκεκριμένο βασικό χρώμα (κόκκινο, πράσινο ή μπλε), ή δύο από αυτά. Η πιο κοινή από αυτές τις τύφλωση είναι η αδυναμία διάκρισης μεταξύ πράσινου και κόκκινου.

Η αχρωματοψία είναι επίσης μια κληρονομική ασθένεια που εξαρτάται από το φύλο, που σχετίζεται με ένα διακριτό τμήμα στο χρωμόσωμα Χ.

Αυτό σημαίνει ότι, όπως και με την αιμορροφιλία, υπάρχουν περισσότεροι αχρωματοψίες παρά γυναίκες με αχρωματοψία ότι στην περίπτωση των ανδρών υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και εάν αυτό είναι ελαττωματικό, ναι ή ναι θα παρουσιάζει το κατάσταση.

Από την άλλη, στις γυναίκες, αφού υπάρχουν δύο Χ, αν μόνο το ένα είναι ελαττωματικό, το υγιές χρωμόσωμα «αντιδρά» στο ελάττωμα του άλλου.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Γκρίφιθς, Α. J. ΦΑ.; ΜΙΚΡΟ. R. Wesler; R. ντο. Lewontin & S. σι. Carroll (2008). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση. 9η έκδοση. McGraw-Hill Interamericana.
• Άλμπερτ, Μπρέι, Χόπκιν, Τζόνσον, Λιούις, Ραφ, Ρόμπερτς, Γουόλτερ. Εισαγωγή στην Κυτταρική Βιολογία. Panamerican Medical Editorial.