Σύνδρομο Werner: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η γήρανση είναι ένα φυσικό φαινόμενο, το προϊόν της φθοράς που προκαλείται από τη συσσώρευση βλαβών και μεταλλάξεων των κυττάρων του σώματός μας σε όλη τη διάρκεια της ζωής μας. Αν και μεγάλο μέρος του πληθυσμού θα προτιμούσε να μην γεράσει, αφού ευνοεί την εμφάνιση ασθενειών και διαφορετικών προβλημάτων, η αλήθεια είναι ότι είναι κάτι που αργά ή γρήγορα όλοι κάνουμε.

Αλλά για μερικούς ανθρώπους, αυτή η γήρανση μπορεί να συμβεί υπερβολικά πρόωρα λόγω παρουσία γενετικών αλλοιώσεων, σε σημείο να μειώνεται σημαντικά το προσδόκιμο ζωής τους. Αυτό συμβαίνει με το σύνδρομο Werner, για το οποίο θα μιλήσουμε σε αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Σύνδρομο Werner: προγηρία ενηλίκων

Ονομάζουμε σύνδρομο Werner μια διαταραχή ή ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από την πρόκληση σε όσους πάσχουν από αυτό πρόωρη και εξαιρετικά επιταχυνόμενη γήρανση, που αρχίζει να εμφανίζεται στο ενήλικο στάδιο (από την ηλικία των είκοσι ή τριάντα ετών, αν και υπάρχει η πλειοψηφική τάση έναρξης να παρατηρείται στο τέλος της τρίτης δεκαετίας της ζωής ή στην αρχή της τέταρτο). Είναι μια σπάνια ασθένεια με πολύ χαμηλό επιπολασμό, καθώς είναι ένας τύπος προγηρίας (παρόμοιος με την πιο γνωστή στα παιδιά, αυτή του συνδρόμου Hutchinson-Gilford).

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ετερογενή, αλλά όλα σχετίζονται με την κυτταρική γήρανση: τριχόπτωση και γκριζάρισμα, ρυτίδες, έλκη και δερματικές αλλαγές, καταρράκτης και προβλήματα αμφιβληστροειδούς είναι μερικά από τα πιο συχνά βασικά συμπτώματα. Σε αυτό προστίθενται συχνά η σκλήρυνση και η αρτηριοσκλήρωση, η υποτονία και η απώλεια μυϊκής μάζας, η απώλεια βάρους και μεταβολικά προβλήματα, επιβράδυνση και απώλεια αντανακλαστικών και υπογοναδισμός (επίσης σχετίζεται με απώλεια γονιμότητα).

Είναι επίσης πολύ συχνά και πιο σοβαρά άλλα προβλήματα τυπικά των πολύ πιο προχωρημένων ηλικιών της ζωής: οστεοπόρωση, αυξημένη πιθανότητα κύστεων και καρκινικών όγκων (ειδικά σαρκώματα και μελανώματα), καρδιακά προβλήματα, διαβήτης τύπου 2, ενδοκρινικές διαταραχές, μειωμένη λίμπιντο και νευρολογικός.

Δυστυχώς, η γήρανση που δημιουργείται από αυτή τη διαταραχή συχνά οδηγεί σε αισθητή μείωση του προσδόκιμου ζωής, με τη μέση επιβίωση να είναι μικρότερη των πενήντα ετών. Μερικές από τις πιο κοινές αιτίες θανάτου είναι τα καρδιαγγειακά προβλήματα ή η εμφάνιση σαρκωμάτων ή άλλων τύπων καρκίνου.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 3 φάσεις της τρίτης ηλικίας και οι σωματικές και ψυχολογικές τους αλλαγές"

Πιθανοί πρόδρομοι

Το σύνδρομο Werner είναι μια διαταραχή που κατά γενικό κανόνα, δεν αρχίζει να εκφράζεται μέχρι την ενηλικίωση.

Ωστόσο, είναι δυνατόν να παρατηρήσουμε πώς σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι σπάνιο ότι ήδη στην εφηβεία μπορεί να υπάρχουν προβλήματα ανάπτυξης. Συγκεκριμένα, είναι σύνηθες φαινόμενο να υπάρχει επιβράδυνση στην ανάπτυξη, νεανικός καταρράκτης και χαμηλό βάρος και ύψος σε σχέση με το αναμενόμενο από την ηλικία.

Αιτίες αυτού του συνδρόμου

Το σύνδρομο Werner είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό συνεπάγεται ότι Η προέλευση αυτής της ασθένειας βρίσκεται στη γενετική., όντας επίσης συγγενής και κληρονομικός.

Συγκεκριμένα, σε πολύ υψηλό ποσοστό περιπτώσεων υπάρχουν διαφορετικές μεταλλάξεις ενός από τα γονίδια στο χρωμόσωμα 8, το γονίδιο WRN. Αυτό το γονίδιο συνδέεται, μεταξύ άλλων, με το σχηματισμό ελικάσης, ενζύμων που εμπλέκονται στον διπλασιασμό και την επιδιόρθωση του DNA. Η δυσλειτουργία του δημιουργεί προβλήματα στην επισκευή του DNA, έτσι ώστε να αρχίσουν να συσσωρεύονται αλλοιώσεις και μεταλλάξεις που καταλήγουν να προκαλέσουν γήρανση.

ομοίως, επίσης επηρεάζονται τα τελομερή, βραχύνοντας πολύ νωρίτερα από το συνηθισμένο και επιταχύνοντας τη γήρανση των κυττάρων.

Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων έχει παρατηρηθεί στις οποίες δεν υπάρχουν μεταλλάξεις στο εν λόγω γονίδιο και δεν είναι γνωστός ο ακριβής λόγος εμφάνισής τους.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Werner είναι μια πολύ σπάνια πάθηση, που μέχρι τώρα είχε λάβει σχετικά μικρή προσοχή από την επιστημονική κοινότητα. Καθώς είναι επίσης μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία θεραπεία για τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Ωστόσο, υπάρχει έρευνα που προσπαθεί να βρει μεθόδους για να επιβραδύνει την επιταχυνόμενη γήρανση και αυτό φαίνεται πολλά υποσχόμενο όταν πρόκειται για τη βελτίωση της έκφρασης των πρωτεϊνών και της λειτουργικότητας του γονιδίου WRN, αν και βρίσκονται ακόμη υπό διερεύνηση και όχι σε φάση δοκιμής.

Προς το παρόν, η μόνη θεραπεία που εφαρμόζεται είναι βασικά συμπτωματική.

Για παράδειγμα, προβλήματα όπως ο καταρράκτης Έχουν τη δυνατότητα να διορθωθούν χειρουργικά.. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη παρουσία όγκων (που μπορεί επίσης να απαιτούν χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία) ή σε ορισμένα καρδιακά προβλήματα (για παράδειγμα, πριν από την ανάγκη τοποθέτησης α βηματοδότης). Τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή θα πρέπει επίσης να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις για έλεγχο και να είναι σε θέση να θεραπεύσει καρδιακά προβλήματα, αρτηριακή πίεση και επίπεδα χοληστερόλης και σακχάρου στο αίμα, μεταξύ των οι υπολοιποι.

Είναι απαραίτητο να ακολουθείτε έναν ενεργό και υγιεινό τρόπο ζωής, με δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και τακτική άσκηση. Το αλκοόλ, ο καπνός και άλλα ναρκωτικά μπορεί να είναι πολύ επιβλαβή και πρέπει να αποφεύγονται. Επίσης φυσικοθεραπεία και γνωστική τόνωση Είναι χρήσιμα για τη διατήρηση της λειτουργικότητας αυτών των θεμάτων.

Ομοίως, ο ψυχολογικός παράγοντας είναι επίσης πολύ σημαντικός. Καταρχήν θα είναι απαραίτητη η ψυχοεκπαίδευση ώστε το υποκείμενο και το περιβάλλον του να κατανοήσει την κατάσταση και το δυνατό προβλήματα που μπορεί να προκύψουν, καθώς και καθοδήγηση και από κοινού ανάπτυξη διαφορετικών κατευθυντήριων γραμμών δράσης για την αντιμετώπιση του δυσκολίες.

Μια άλλη πτυχή που πρέπει να αντιμετωπιστεί ιδιαίτερα είναι το άγχος, το άγχος και η αγωνία που μπορεί πιθανώς να συνοδεύει τη διάγνωση ή την ταλαιπωρία της νόσου και μπορεί να είναι απαραίτητο να εφαρμοστεί διαφορετικούς τύπους θεραπείας όπως άγχος, θυμός ή συναισθηματική διαχείριση ή αναδιάρθρωση γνωστική.

Η συνεργασία με τον ασθενή τι σημαίνει για τη γήρανση και η προσπάθεια δημιουργίας πιο θετικών ερμηνειών μπορεί να είναι χρήσιμη. Ομοίως, μέσω θεραπειών όπως η συστημική οικογενειακή θεραπεία, είναι δυνατό εργαστεί για τη συμμετοχή και τις αισθήσεις καθενός από τα συστατικά του περιβάλλοντος σχετικά με την εμπειρία σας από την κατάσταση.

Τέλος, και δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική διαταραχή, συνιστάται η χρήση γενετικής συμβουλευτικής προκειμένου να εντοπιστούν οι αλλοιώσεις που προκαλούν τη διαταραχή και να επαληθευτεί. Αν και οι απόγονοι αυτών των ανθρώπων φέρουν τις μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια, δεν είναι συχνό διαταραχή που θα αναπτυχθεί εκτός εάν την έχουν και οι δύο γονείς (είναι αυτοσωμική διαταραχή υποχωρητικός).

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Σάλας, Ε. (2006). Προγηρία ενηλίκων (σύνδρομο Werner). Παρακολούθηση 2 περιστατικών από την Πρωτοβάθμια Φροντίδα. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Μια νέα μετάλλαξη στο σύνδρομο Werner: φαρμακολογική θεραπεία με ανάγνωση ανούσιων μεταλλάξεων και επιγενετικών θεραπειών. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, α. και Munoz, C. (2010). Άτυπο σύνδρομο Werner: άτυπο προγεροειδές σύνδρομο. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.