Σύνδρομο Rubinstein-Taybi: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, τα γονίδιά μας ενεργούν προκειμένου να διατάξουν την ανάπτυξη και το σχηματισμό των διαφορετικών δομών και συστημάτων που θα διαμορφώσουν ένα νέο ον.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η εξέλιξη συμβαίνει με κανονικοποιημένο τρόπο μέσω γενετικών πληροφοριών. από τους γονείς, αλλά μερικές φορές συμβαίνουν μεταλλάξεις στα γονίδια που προκαλούν αλλοιώσεις στο ανάπτυξη. Αυτό προκαλεί διαφορετικά σύνδρομα, όπως π.χ Σύνδρομο Rubinstein-Taybi, του οποίου θα δούμε τις λεπτομέρειες του παρακάτω.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια ασθένεια που θεωρείται σπάνια γενετικής προέλευσης Εμφανίζεται περίπου σε μία στις εκατό χιλιάδες γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία διανοητικής αναπηρίας, την πάχυνση των αντίχειρων των χεριών και των ποδιών, μια ανάπτυξη βραδύτητα, κοντό ανάστημα, μικροκεφαλία και ποικίλες αλλοιώσεις προσώπου και ανατομίας, χαρακτηριστικά που διερευνώνται μέσω συνέχιση.

Έτσι, η ασθένεια αυτή παρουσιάζει τόσο ανατομικά (δυσπλασίες) όσο και ψυχικά συμπτώματα. Ας δούμε από τι αποτελούνται και πόσο σοβαρά είναι.

Συμπτώματα που συνδέονται με ανατομικές αλλοιώσεις

Σε επίπεδο μορφολογίας του προσώπου δεν είναι ασυνήθιστο να βρεθεί μάτια ανοιχτά ή υπερτελορισμός, επιμήκη βλέφαρα, ψηλός ουρανίσκος, υποπλαστική άνω γνάθος (έλλειψη ανάπτυξης των οστών της άνω γνάθου) και άλλες ανωμαλίες. Όσον αφορά το μέγεθος, όπως έχουμε ξαναπεί, είναι πολύ σύνηθες να είναι ως επί το πλείστον κοντοί, καθώς και ένα συγκεκριμένο επίπεδο μικροκεφαλίας και καθυστερημένη ωρίμανση των οστών. Μια άλλη από τις εύκολα ορατές και αντιπροσωπευτικές πτυχές αυτού του συνδρόμου παρατηρείται στα χέρια και τα πόδια, με αντίχειρες που είναι φαρδύτεροι από το συνηθισμένο και με κοντές φάλαγγες.

Περίπου το ένα τέταρτο των ατόμων με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα, τα οποία πρέπει να παρακολουθούνται με ιδιαίτερη προσοχή καθώς μπορεί να οδηγήσουν στον θάνατο του ανηλίκου. Περίπου οι μισοί από αυτούς που επηρεάζονται έχουν νεφρικά προβλήματα και είναι επίσης σύνηθες να έχουν και άλλα προβλήματα στο ουρογεννητικό σύστημα (όπως μια δισχιδή μήτρα στα κορίτσια ή η αποτυχία του ενός ή και των δύο όρχεων να κατέβουν παιδιά).

έχουν επίσης βρεθεί επικίνδυνες ανωμαλίες στην αναπνευστική οδό, στο γαστρεντερικό σύστημα και σε όργανα που συνδέονται με τη διατροφή που οδηγούν σε προβλήματα διατροφής και αναπνοής. Οι λοιμώξεις είναι συχνές. Τα οπτικά προβλήματα όπως ο στραβισμός ή ακόμα και το γλαύκωμα είναι συχνά, καθώς και η ωτίτιδα. Συνήθως δεν έχουν όρεξη τα πρώτα χρόνια και μπορεί να απαιτείται η χρήση σωλήνων, αλλά καθώς μεγαλώνουν τείνουν να υποφέρουν από παιδική παχυσαρκία. Σε νευρολογικό επίπεδο, μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί επιληπτικές κρίσειςκαι έχουν υψηλότερο κίνδυνο για διαφορετικούς καρκίνους.

Διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακά προβλήματα

Οι αλλοιώσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi επηρεάζουν επίσης το νευρικό σύστημα και την αναπτυξιακή διαδικασία. Η αργή ανάπτυξη και η μικροκεφαλία διευκολύνουν αυτό το γεγονός.

Άτομα με αυτό το σύνδρομο συνήθως έχουν μέτρια νοητική υστέρηση, με I.Q μεταξύ 30 και 70. Αυτός ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να τους επιτρέψει να αποκτήσουν την ικανότητα ομιλίας και ανάγνωσης, αλλά γενικά δεν μπορούν να ακολουθήσουν τη συνήθη εκπαίδευση και χρειάζονται ειδική εκπαίδευση.

Τα διαφορετικά αναπτυξιακά ορόσημα επίσης παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση, αρχίζοντας να περπατάτε αργά και εκδηλώνοντας ιδιαιτερότητες ακόμη και στο στάδιο της ανίχνευσης. Όσον αφορά την ομιλία, ορισμένοι από αυτούς δεν αναπτύσσουν αυτή την ικανότητα (οπότε θα πρέπει να διδάσκεται η νοηματική γλώσσα). Σε αυτούς που το κάνουν, το λεξιλόγιο είναι συχνά περιορισμένο, αλλά μπορεί να τονωθεί και να βελτιωθεί μέσω της εκπαίδευσης.

Μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικές εναλλαγές της διάθεσης και διαταραχές συμπεριφοράς, ειδικά στους ενήλικες.

• Σχετικό άρθρο: "Τύποι διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

Μια ασθένεια γενετικής προέλευσης

Τα αίτια αυτού του συνδρόμου είναι γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, τα κρούσματα που εντοπίστηκαν έχουν συνδεθεί κυρίως με την παρουσία του διαγραφές ή απώλεια θραύσματος του γονιδίου CREBBP στο χρωμόσωμα 16. Σε άλλες περιπτώσεις, μεταλλάξεις του γονιδίου EP300 έχουν ανιχνευθεί στο χρωμόσωμα 22.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος εμφανίζεται σποραδικά, παρά το γεγονός ότι είναι γενετικής προέλευσης Δεν είναι, κατά γενικό κανόνα, μια κληρονομική ασθένεια, αλλά μάλλον μια γενετική μετάλλαξη που προκύπτει κατά την ανάπτυξη εμβρυϊκό. Ωστόσο έχουν επίσης εντοπιστεί κληρονομικά κρούσματα, με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

εφαρμοσμένες θεραπείες

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια γενετική ασθένεια που δεν έχει θεραπευτική θεραπεία. Η θεραπεία εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, να διορθώσει τις ανατομικές ανωμαλίες μέσω χειρουργικής επέμβασης και να ενισχύσει τις δυνατότητές τους από μια διεπιστημονική προοπτική.

Σε χειρουργικό επίπεδο είναι δυνατή η διόρθωση παραμορφώσεων καρδιακή, οφθαλμική και χέρια και πόδια. Αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία, καθώς και λογοθεραπεία και διαφορετικές θεραπείες και μεθοδολογία που μπορούν να υποστηρίξουν την απόκτηση και βελτιστοποίηση κινητικών και γλωσσικών δεξιοτήτων.

Τέλος, η ψυχολογική υποστήριξη και στην απόκτηση βασικών δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής είναι απαραίτητη σε πολλές περιπτώσεις. Είναι επίσης απαραίτητο να συνεργαστείτε με τις οικογένειες για να τους παρέχετε υποστήριξη και καθοδήγηση.

Το προσδόκιμο ζωής όσων επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι φυσιολογικό εφόσον οι επιπλοκές που προκύπτουν από τις ανατομικές του αλλοιώσεις, ιδιαίτερα οι καρδιακές, διατηρούνται υπό έλεγχο.