Σύνδρομο Turner: συμπτώματα, τύποι, αιτίες και θεραπεία

Οι μονοσωμίες είναι ένας τύπος χρωμοσωμικής ανωμαλίας στην οποία ορισμένα ή όλα τα κύτταρα του σώματος περιέχουν ένα μόνο ζεύγος χρωμοσωμάτων που πρέπει να αντιγραφούν. Μία από τις λίγες ανθρώπινες μονοσωμίες συμβατές με τη ζωή είναι το σύνδρομο Turner, στο οποίο το ελάττωμα εμφανίζεται στο γυναικείο φυλετικό χρωμόσωμα.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα συμπτώματα και τα αίτια των κύριων τύπων του συνδρόμου Turner, καθώς και τις θεραπευτικές επιλογές που χρησιμοποιούνται συνήθως σε αυτές τις περιπτώσεις.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι"

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως συνέπεια τυχαίων αλλαγών στο χρωμόσωμα Χ. Συνήθως δεν επηρεάζει την νοημοσύνη, έτσι τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν γενικά φυσιολογικό IQ.

Σχετίζεται με την παρουσία ενός μόνο χρωμοσώματος Χ σε περιπτώσεις που θα έπρεπε να υπάρχουν δύο, άρα το Το σύνδρομο Turner διαγιγνώσκεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια, αν και υπάρχει ένας υποτύπος που εμφανίζεται σε αρσενικά. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 2.000 γεννήσεις γυναικών.

Αυτή η αλλαγή επηρεάζει τη σωματική ανάπτυξη, ειδικά λόγω της ανασταλτικές επιδράσεις στη σεξουαλική ωρίμανση: Μόνο το 10% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner εμφανίζει κάποια σημάδια ότι έχουν φτάσει στην εφηβεία, ενώ μόνο το 1% έχει μωρά χωρίς ιατρική παρέμβαση.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Κύρια συμπτώματα και σημεία

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με αυτή τη διαταραχή έχουν δύο χαρακτηριστικά γνωρίσματα που αποτελούν τον πυρήνα της διάγνωσης: Το ύψος σας είναι μικρότερο από το κανονικό και οι ωοθήκες σας δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, άρα έχουν αμηνόρροια ή διαταραχή της εμμήνου ρύσεως και δεν μπορούν να μείνουν έγκυες.

Επειδή τα βασικά σημάδια του συνδρόμου Turner σχετίζονται με τη βιολογική ωρίμανση και την σεξουαλικής ανάπτυξης, δεν είναι δυνατό να προσδιοριστεί οριστικά η παρουσία αυτής της διαταραχής τουλάχιστον μέχρι ο εφηβεία, περίοδο κατά την οποία αυτά τα σημάδια αρχίζουν να εκδηλώνονται ξεκάθαρα.

Τα υπόλοιπα συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου Turner ποικίλλουν ανάλογα με την περίπτωση. Μερικά από τα πιο κοινά είναι τα ακόλουθα:

• Μορφολογικές ανωμαλίες του προσώπου, των ματιών, των αυτιών, του λαιμού, των άκρων και του θώρακα
• Πρήξιμο από συσσώρευση υγρού (λεμφοίδημα), συχνά στα χέρια, τα πόδια και το λαιμό
• Προβλήματα όρασης και ακοής
• Καθυστερήσεις ανάπτυξης
• Η εφηβεία δεν ολοκληρώνεται αυθόρμητα
• αγονία
• Κοντό ανάστημα
• Διαταραχές της καρδιάς, των νεφρών και του πεπτικού συστήματος
• Ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση
• Μαθησιακές δυσκολίες, ιδιαίτερα σε μαθηματικές και χωρικές εργασίες
• υποθυρεοειδισμός
• Σκολίωση (μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)
• Αυξημένος κίνδυνος διαβήτη και καρδιακών προσβολών
• Υπερκινητικότητα και έλλειψη προσοχής

Τύποι και αιτίες αυτής της ασθένειας

Το σύνδρομο Turner οφείλεται στην απουσία ενός από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ σε άτομα γυναικείου βιολογικού φύλου, αν και μερικές φορές εμφανίζεται και σε άρρενες που έχουν ατελές χρωμόσωμα Υ και ως εκ τούτου αναπτύσσονται ως γυναίκες.

Τρεις τύποι συνδρόμου Turner έχουν περιγραφεί ανάλογα με τις συγκεκριμένες γενετικές αιτίες των συμπτωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωμικές αλλοιώσεις συμβαίνουν κατά τη γονιμοποίηση ή κατά το αρχικό στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης.

1. με μονοσωμία

Στην κλασική παραλλαγή αυτού του συνδρόμου το δεύτερο χρωμόσωμα Χ απουσιάζει εντελώς σε όλα τα κύτταρα του σώματος. λόγω ελαττωμάτων στο ωάριο ή στο σπέρμα, οι διαδοχικές διαιρέσεις του ζυγώτη αναπαράγουν αυτή τη βασική ανωμαλία.

2. με μωσαϊκό

Στο σύνδρομο Turner τύπου μωσαϊκού, ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ μπορεί να βρεθεί στα περισσότερα κύτταρα, αλλά είτε δεν είναι πλήρες είτε ελαττωματικό.

Αυτός ο υποτύπος του συνδρόμου αναπτύσσεται ως συνέπεια της εξασθενημένης κυτταρικής διαίρεσης από ένα ορισμένο σημείο στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη: τα κύτταρα που προκύπτουν από την ελαττωματική γραμμή δεν έχουν το δεύτερο χρωμόσωμα Χ, ενώ τα υπόλοιπα έχουν.

3. Με ατελές χρωμόσωμα Υ

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα που είναι γενετικά αρσενικά δεν αναπτύσσονται κανονιστικά επειδή το χρωμόσωμα Υ απουσιάζει ή έχει ελαττώματα σε μέρος των κυττάρων, επομένως φαίνονται θηλυκά και μπορεί επίσης να έχουν τα συμπτώματα που περιγράψαμε. Είναι μια σπάνια παραλλαγή του συνδρόμου Turner.

Θεραπεία 

Αν και το σύνδρομο Turner δεν μπορεί να «θεραπευθεί» επειδή είναι μια γενετική παραλλαγή, υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι που μπορούν επιλύουν ή τουλάχιστον ελαχιστοποιούν τα κύρια συμπτώματα και σημεία.

Μορφολογικές αλλοιώσεις και άλλα παρόμοια συναφή ελαττώματα τείνουν να είναι δύσκολο να τροποποιηθούν, αν και αυτό εξαρτάται από τη συγκεκριμένη αλλαγή. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να είναι απαραίτητη η παρέμβαση ειδικών όπως καρδιολόγων, ενδοκρινολόγων, ωτορινολαρυγγολόγων, οφθαλμιάτρων, λογοθεραπευτών ή χειρουργών, μεταξύ άλλων.

Σε περιπτώσεις που αυτή η διαταραχή ανιχνεύεται έγκαιρα, θεραπεία με ένεση αυξητικής ορμόνης προάγει την επίτευξη φυσιολογικού ύψους στην ενήλικη ζωή. Μερικές φορές συνδυάζονται με χαμηλές δόσεις ανδρογόνων προκειμένου να ενισχυθούν τα αποτελέσματα αυτής της θεραπείας.

με μεγάλη συχνότητα εφαρμόζονται θεραπείες ορμονικής υποκατάστασης κορίτσια με σύνδρομο Turner όταν φτάνουν στην εφηβεία για να ενισχύσουν τη βιολογική τους ωρίμανση (σελ. και. για την προώθηση της έναρξης της εμμήνου ρύσεως). Η θεραπεία συνήθως ξεκινά με οιστρογόνα και στη συνέχεια προγεστερόνη.