Σύνδρομο Sotos: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Παιδιά με οστική ηλικία 2, 3 ή και 4 ετών μεγαλύτερη από τη χρονολογική τους ηλικία, μεγάλα χέρια και πόδια, προβλήματα στο πιπίλισμα και κάποια προβλήματα στη γνωστική, κοινωνική και κινητική τους ανάπτυξη.

Αυτά είναι τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos, μιας ιατρικής πάθησης γενετικής προέλευσης που είναι αρκετά συχνό στον πληθυσμό παρά το γεγονός ότι δεν είναι πολύ γνωστό.

Τα άτομα που υποφέρουν από αυτό καταλήγουν να αναπτύσσονται λίγο πολύ φυσιολογικά, αν και σε λάθος χρόνο. Στη συνέχεια θα ανακαλύψουμε περισσότερα για αυτό το περίεργο αλλά, ταυτόχρονα, συχνό σύνδρομο.

• Σχετικό άρθρο: «Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές»

Τι είναι το σύνδρομο Σώτος;

Το σύνδρομο Sotos είναι μια ιατρική κατάσταση γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από υπερβολική ενδομήτρια ή μεταγεννητική ανάπτυξη, συνοδευόμενη από καθυστερημένη κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο είναι σημαντικά ψηλότερα από το αναμενόμενο για την ηλικία τους, αν και ζυγίζουν ανάλογα με το ύψος τους. Επιπλέον, τα νεογέννητα εμφανίζουν υπερβολική ανάπτυξη στα οστά, τα χέρια και τα πόδια και ορισμένα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου.

Σε αντίθεση με πολλές γενετικές ασθένειες, το σύνδρομο Sotos μπορεί να μην είναι εμφανές κατά τη γέννηση, και χρειάζονται μήνες ή και χρόνια για να διαγνωστεί σωστά. Καθώς πλησιάζουν την εφηβεία, τα άτομα που υποφέρουν από αυτήν πλησιάζουν μια εξέλιξη πιο κοντά στην ενηλικίωση. κανονικότητα και στην ενήλικη ζωή μπορεί να έχουν πνευματική, συμπεριφορική και κινητική ικανότητα κατάλληλη για το περιβάλλον τους κοινωνικός.

Αυτό το σύνδρομο Λαμβάνει το όνομά του από τον γιατρό Juan Sotos το 1964, ειδικό στην παιδιατρική ενδοκρινολογία. ο οποίος περιέγραψε 5 παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες, υπερανάπτυξη και χαρακτηριστική εμφάνιση, αποκαλώντας για πρώτη φορά εγκεφαλικό γιγαντισμό. Ωστόσο, δεν αποδίδονται όλα τα εύσημα στον Σότος, αφού ο Δρ Bernard Schelensinger περιέγραψε στο 1931 σε έναν ασθενή του οποίου τα συμπτώματα ήταν σύμφωνα με αυτό το σύνδρομο, που είναι η πρώτη γνωστή περιγραφή του σύνδρομο.

Προφανώς, Είναι ένα από τα πιο κοινά σύνδρομα υπερανάπτυξης.. Αν και η πραγματική επίπτωση δεν ήταν σε θέση να εκτιμηθεί, εκτιμάται ότι μεταξύ 1 στις 10.000 ή 50.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων έχουν αυτό το σύνδρομο, αν και η ασφαλέστερη εκτίμηση είναι 1 στις 14.000 γεννήσεις. Είναι ίσως το δεύτερο πιο συχνό σύνδρομο υπερανάπτυξης, μετά το σύνδρομο Beckwith Wiedemann.

Αιτίες

Όλες οι ακριβείς αιτίες του συνδρόμου είναι άγνωστες, αλλά Είναι σαφές ότι η προέλευσή του είναι γενετική, καθώς είναι αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα.

Το 2002 ανακαλύφθηκε ότι στο χρωμόσωμα 5, μεταλλάξεις και διαγραφές στο γονίδιο NSD1 θα μπορούσαν να βρίσκονται πίσω από το σύνδρομο Sotos (διαγραφή 5q35). Αυτό το γονίδιο είναι μια μεθυλοτρανσφεράση ιστόνης που εμπλέκεται στη μεταγραφική ρύθμιση. Τουλάχιστον το 75% των περιπτώσεων Sotos παρουσιάζει αυτή τη γονιδιακή αλλαγή.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: «10 κορυφαίες γενετικές διαταραχές και ασθένειες»

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Υπάρχουν πολλά χαρακτηριστικά που καθορίζουν αυτό το σύνδρομο. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αρκετά γρήγορη ανάπτυξη κατά τα πρώτα 5 χρόνια της ζωής, εκτός από την προχωρημένη οστική ηλικία. Τα παιδιά παρουσιάζουν μέγεθος και βάρος σύμφωνα με παιδιά 2 ή 3 ετών μεγαλύτερα από αυτά. Στην ηλικία των 10 ετών, τα παιδιά με σύνδρομο Sotos έχουν ύψος τυπικό για εφήβους 14 ή 15 ετών, φτάνοντας στο ύψος ενός ενήλικα πολύ νωρίτερα από το αναμενόμενο.

Κατά τη γέννηση μπορείτε να δείτε η παρουσία ενός εξαιρετικά τοξωτού ουρανίσκου, που προκαλεί το μωρό να έχει δυσκολίες στο πιπίλισμα και αυτό οδηγεί σε προβλήματα σίτισης, που μπορεί να οδηγήσουν σε ίκτερο. Το κεφάλι του είναι συνήθως μεγάλο, εμφανίζει μακροκεφαλία, προεξέχον μέτωπο και νεφρούς. Μπορούν επίσης να παρουσιάσουν δολιχοκεφαλία, δηλαδή επιμήκη κρανίο. Αυτό οφείλεται στην υπερβολική αύξηση του εγκεφαλικού ιστού, που προκαλεί κατακράτηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες.

Το μέτωπο είναι θολωτό και μπορεί να παρουσιάζουν οφθαλμικό υπερτελορισμό, δηλαδή τα μάτια είναι πολύ διαχωρισμένα.. Υπάρχουν παλαμικές ρωγμές, δηλαδή σχηματίζονται πτυχές από την προς τα κάτω κλίση των βλεφάρων. Η ρινική γέφυρα είναι επίπεδη και η μύτη είναι λοξή. Τα μάγουλα και η μύτη είναι κοκκινισμένα. Τα αυτιά είναι ζωηρά και μεγάλα και η γραμμή των μαλλιών είναι αναδρομική. Τα δόντια αναπτύσσονται πρόωρα, ανάλογα με την υπερανάπτυξή τους.

Έχουν δυσανάλογα μεγάλα χέρια και πόδια σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα, καθώς και επίπεδα ή πεσμένα πόδια. Η σπονδυλική σας στήλη μπορεί να τείνει να υποφέρει αποκλίσεις που, εάν είναι χρόνιες, θα οδηγήσουν σε σκολίωση. Όλα αυτά συνοδεύονται από μυϊκή υποτονία, που οδηγεί σε καθυστερήσεις του κινητήρα και δυσκολία στην κίνηση. Αυτό επηρεάζει και το πρόσωπο, καθώς ο τόνος των μυών του προσώπου είναι χαμηλός, προκαλώντας παρατεταμένο σάλιο και πρέπει να αναπνέουν από το στόμα τους.

Τα άτομα με σύνδρομο Sotos παρουσιάζουν συχνά εικόνες ανησυχίας, υπερκινητικότητας και επιθετικότητας. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί διανοητική αναπηρία, αν και με πολύ μεταβλητό τρόπο, που επιδεινώνεται από δυσκολίες στην ανάπτυξη της γλώσσας. Πρέπει να πούμε ότι τα γλωσσικά προβλήματα οφείλονται στον τοξωτό ουρανίσκο. Όπως και να έχει, όλα αυτά τα ψυχολογικά χαρακτηριστικά καθιστούν δύσκολη την ενσωμάτωση σε διαφορετικά κοινωνικά περιβάλλοντα.

Αν και το άτομο μπορεί να έχει προβλήματα τα πρώτα χρόνια της ζωής του, οι διαφορές σε σχέση με τα άτομα χωρίς σύνδρομο αρχίζουν να μειώνονται στην προεφηβική ηλικία. Ο μυϊκός τόνος βελτιώνεται, διευκολύνοντας την κατάποση και την ομιλία και οι κινητικές, γνωστικές και κοινωνικές καθυστερήσεις μειώνονται σε σημείο να εξαφανίζονται σε πολλές περιπτώσεις. Γι' αυτό Το σύνδρομο Sotos θεωρείται από πολλούς ως απλώς μια διαταραχή του αναπτυξιακού συγχρονισμού και όχι ένας τύπος αναπηρίας.

Υπάρχουν και άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται επίσης με το σύνδρομο, αν και είναι λιγότερο συχνά. Μεταξύ αυτών είναι τα δυσλειτουργικά πρότυπα συμπεριφοράς, οι φοβίες, οι εμμονές, η επιθετικότητα και η τήρηση της ρουτίνας. Υπάρχουν περιπτώσεις παιδιών που παρουσιάζουν υψηλή ικανότητα μνήμης και αυτιστικές συμπεριφορές, παρόμοιες με του Άσπεργκερ, καθώς και υπερκινητικότητα.

Φαίνεται ότι υπάρχει μεγαλύτερη ευαισθησία σε μολύνσεις αυτιών, αναπνευστικά προβλήματα όπως άσθμα και αλλεργίες, καθώς και μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης όγκων και επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί να υπάρχει καθυστερημένος έλεγχος του σφιγκτήρα και καρδιακές ανωμαλίες, που σχετίζονται άμεσα με τη μυϊκή υποτονία.

Διάγνωση

Μια θεμελιώδης πτυχή στη διάγνωση του συνδρόμου Sotos είναι να βεβαιωθείτε ότι γίνεται μια επαρκής διαφορική διάγνωση, διασφαλίζοντας ότι δεν σχετίζεται με άλλα με παρόμοια χαρακτηριστικά. Μεταξύ των ασθενειών που μπορεί να συγχέονται με αυτό το σύνδρομο έχουμε ως το σύνδρομο εύθραυστου Χ, το σύνδρομο Weaver και το σύνδρομο Marfan, πολύ παρόμοιο με το σύνδρομο de Sotos αλλά με πιο σοβαρές μακροπρόθεσμες συνέπειες.

Δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωσή της, η οποία βασίζεται κυρίως στην αναγνώριση των φυσικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι ακτινογραφίες του χεριού και του καρπού μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της ωριμότητας των οστών, ανιχνεύοντας μια πρόοδο 2 ή 3 ετών. Η υπολογιστική αξονική τομογραφία (CT) του εγκεφάλου μας επιτρέπει να δούμε εάν οι κοιλίες είναι αφύσικα μεγάλες.

Άλλες εξετάσεις, για τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών της κλινικής εικόνας, είναι ορμονικές μετρήσεις και εκτέλεση καρυότυπου, δηλαδή μια μελέτη των χρωμοσωμάτων του ασθενούς. Εάν εντοπιστεί η αλλαγή στο γονίδιο NSD1, μπορεί να διασφαλιστεί ότι πρόκειται για περίπτωση συνδρόμου Sotos. Προς το παρόν δεν είναι δυνατό να γίνει διάγνωση πριν από τη γέννηση.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Sotos στοχεύει κάνουν την κοινωνική, γνωστική και κινητική ανάπτυξη του παιδιού που πάσχει από αυτήν όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική. Έτσι, εφαρμόζονται πολλές τεχνικές για να βοηθήσουν το παιδί να αναπτυχθεί κατά κάποιο τρόπο σχετικά φυσιολογικό, όπως πρώιμη διέγερση, εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και φυσική αγωγή. Σε ένα δομημένο περιβάλλον, το παιδί είναι σε θέση να εξασκήσει τις απαραίτητες δεξιότητες χωρίς πάρα πολλούς περισπασμούς.

Όπως έχουμε αναφέρει, αυτά τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν προβλήματα συμπεριφοράς, όπως ανησυχία, επιθετικότητα και υπερκινητικότητα. Αυτό εμποδίζει την ικανότητά τους να συγκεντρωθούν και εμποδίζει τη μάθηση, για το λόγο αυτό, και δεδομένου ότι η προέλευση αυτών των συμπτωμάτων είναι βιολογική, συνήθως χρησιμοποιείται η φαρμακολογική οδός. Μεταξύ των πιο χρησιμοποιούμενων φαρμάκων έχουμε την υδροχλωρική μεθυλφαινιδάτη, η οποία χρησιμοποιείται και στη ΔΕΠΥ.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Lapunzina P (2010). Σύνδρομο Σώτος. Διαγνωστικά και θεραπευτικά πρωτόκολλα στην παιδιατρική. 1:71-9.