Νόσος Wilson: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ο χαλκός είναι ένα απαραίτητο ιχνοστοιχείο που απορροφούμε από ορισμένες τροφές και που μας επιτρέπει να απολαμβάνουμε καλή υγεία. Ωστόσο, είναι τοξικό και επιβλαβές για την υγεία εάν η ποσότητα χαλκού στο σώμα είναι υπερβολική. είναι αυτό που συμβαίνει σε Νόσος Wilson.

Αυτή η σπάνια ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Σε αυτό το άρθρο θα μάθουμε για τους παράγοντες κινδύνου, ποια είναι τα συμπτώματά της και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 12 πιο σημαντικές παθήσεις του εγκεφάλου"

Ο χαλκός και η επίδρασή του στην υγεία

Ο χαλκός είναι μια ουσία (ιχνοστοιχείο) που εξάγουμε από ορισμένα τρόφιμα όπως η σοκολάτα ή τα δημητριακά και συμβάλλει στη διατήρηση της καλής υγείας. Συμμετέχει στο σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης, των ερυθρών αιμοσφαιρίων και διαφόρων ενζύμων. Συμμετέχει επίσης στην αποικοδόμηση των υδατανθράκων, των λιπιδίων και των πρωτεϊνών.

Επιπλέον, εμπλέκεται στην αφομοίωση της βιταμίνης C από τον οργανισμό.

Έτσι, ο χαλκός έχει θεμελιώδη ρόλο στην ανάπτυξη υγιών νεύρων, οστών, κολλαγόνου και μελανίνης, των χρωστικών του δέρματος.

Συνήθως απορροφούμε χαλκό από τα τρόφιμα., και η περίσσεια του απεκκρίνεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο ήπαρ (χολή).

Ωστόσο, σε άτομα με νόσο του Wilson, ο χαλκός απελευθερώνεται απευθείας στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική βλάβη στον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια.

Νόσος Wilson: χαρακτηριστικά

Η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, που κάνει το σώμα να μην μπορεί να απαλλαγεί από τον επιπλέον χαλκό και ως εκ τούτου συσσωρεύει χαλκό στο συκώτι, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Για να παραμείνει υγιές, το σώμα χρειάζεται ορισμένες ποσότητες χαλκού, αλλά αν η παρουσία του είναι πολύ υψηλή, αυτό μπορεί να είναι τοξικό.

Αυτή η ασθένεια, στην οποία ο μεταβολισμός του χαλκού μεταβάλλεται, υπάρχει από τη γέννηση, αν και είναι αλήθεια ότι τα συμπτώματα αρχίζουν να εκδηλώνονται αργότερα, συνήθως μεταξύ 5 και 35 ετών. Γι' αυτό και η διάγνωση γίνεται συχνά τότε. Μπορεί επίσης να επηρεάσει ηλικιωμένους ή νεότερους.

Σε συμπτωματικό επίπεδο, η ασθένεια αρχίζει να επηρεάζει το ήπαρ, το κεντρικό νευρικό σύστημα ή και τα δύο.

Διάγνωση της νόσου Wilson Διενεργείται βάσει φυσικής ανάλυσης και εργαστηριακών εξετάσεων, και συνήθως δεν είναι πολύ περίπλοκο.

Συμπτώματα

Όπως είδαμε, αν και η νόσος του Wilson είναι παρούσα από τη γέννηση, τα σημεία και τα συμπτώματα δεν εκδηλώνονται μέχρι μια ορισμένη ποσότητα χαλκού συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, στο συκώτι ή σε άλλο ζωτικό όργανο.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από τη νόσο.

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η παρουσία, γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού, ενός καφέ δακτυλίου. Ωστόσο, εκδηλώνονται και άλλα συμπτώματα όπως:

• Κόπωση, έλλειψη όρεξης ή κοιλιακό άλγος.
• Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ικτερός).
• Το χρώμα αλλάζει στα μάτια σε χρυσοκαφέ (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer).
• Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά.
• Προβλήματα ομιλίας, κατάποσης ή σωματικού συντονισμού.
• Μη ελεγχόμενες κινήσεις ή μυϊκή δυσκαμψία.

Αιτίες

Η άμεση αιτία της νόσου του Wilson είναι η κληρονομικότητα. Αυτό ακολουθεί αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο, που σημαίνει ότι για να το έχετε, πρέπει να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε πατέρα ή μητέρα. Εάν ένα άτομο λάβει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, δεν θα έχει τη νόσο, αν και θα θεωρείται φορέας και οι γιοι ή οι κόρες του πιθανότατα θα κληρονομήσουν το γονίδιο.

Παράγοντες κινδύνου

Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Wilson αυξάνεται εάν ο πατέρας, η μητέρα ή ένα από τα αδέρφια είναι φορέας ή έχει τη νόσο. Είναι εξαιτίας αυτού σε αυτές τις περιπτώσεις είναι σκόπιμο να γίνει λεπτομερής γενετική ανάλυση, για να προσδιορίσετε εάν έχετε ή όχι τη νόσο.

Όπως θα δούμε, όσο πιο νωρίς ανιχνευτεί η ασθένεια, τόσο πιο πιθανό είναι η θεραπεία να είναι αποτελεσματική.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 3 νόμοι και τα μπιζέλια του Μέντελ: αυτό μας διδάσκουν"

Θεραπεία

Η νόσος του Wilson είναι μια θεραπεύσιμη ασθένεια. Έτσι, εάν εντοπιστεί έγκαιρα και χορηγηθεί κατάλληλη θεραπεία, οι άνθρωποι που υποφέρουν από αυτό μπορούν να απολαμβάνουν καλή υγεία και καλή ποιότητα ζωής.

Η εν λόγω θεραπεία θα αποτελείται από α Φαρμακοθεραπεία, συγκεκριμένα στη χορήγηση φαρμάκων που αποβάλλουν τον πρόσθετο ή «υπερβολικό» χαλκό από τον οργανισμό.

Εκτός από τη λήψη αυτών των φαρμάκων, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια πρέπει να ακολουθούν μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε χαλκό εφ' όρου ζωής. Έτσι, θα πρέπει να αποφεύγουν τροφές με υψηλά επίπεδα χαλκού, όπως μαλάκια ή συκώτι.

Από την άλλη, όταν ξεκινά η θεραπεία, θα πρέπει επίσης να αποφεύγονται ορισμένες συγκεκριμένες τροφές όπως η σοκολάτα, οι βαθιές τροφές και οι ξηροί καρποί ή τα αποξηραμένα φρούτα.

Οι ασθενείς θα πρέπει επίσης να ελέγχουν το νερό στο σπίτι (για να ελέγχουν την ποσότητα χαλκού που έχει) και να μην λαμβάνουν βιταμίνες που περιέχουν χαλκό.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• NIH: Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικών και Νεφροπαθειών. (2019). Νόσος Wilson. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. και Λόπεζ, Σ. (2011). Νόσος Wilson. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.