Ετερόζυγο: τι είναι, χαρακτηριστικά και πώς επηρεάζει την αναπαραγωγή

Η γενετική είναι η απάντηση και η κινητήρια δύναμη για την ίδια τη ζωή. Όπως υποδεικνύεται από πολλαπλές θεωρίες και αξιώσεις (από την προέλευση του είδους έως την επιλογή συγγενών), τα ζώα δεν ζουν για την απόλαυση της ύπαρξης ή για μεγαλύτερο σκοπό, αλλά ο μόνος ζωτικός τους στόχος είναι να αφήσουν απογόνους, ή το ίδιο, να αυξήσουν το ποσοστό των δικών τους γονιδίων στην επόμενη γενιά.

Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την απόκτηση παιδιών (κλασική φυσική κατάσταση) ή βοηθώντας πολύ στενούς συγγενείς να τα αποκτήσουν (συμπεριλαμβανομένης της φυσικής κατάστασης).

Η βάση όλων αυτών των εννοιών βρίσκεται σε αναπαραγωγή, είτε σεξουαλική είτε ασεξουαλική: εάν ένα ζωντανό ον δεν μπορεί να αφήσει απογόνους με οποιονδήποτε τρόπο, είναι αδύνατο το γενετικό του αποτύπωμα να εκφραστεί στις επόμενες γενιές. Με βάση αυτή την προϋπόθεση, αναδύονται άπειρες αναπαραγωγικές στρατηγικές στον φυσικό κόσμο που προσπαθούν να μεγιστοποιήσουν το κόστος/όφελος από την απόκτηση παιδιών: διαχωρισμός, δυαδική σχάση, αυτοτομία, πολυεμβρυονία, υβριδισμός και πολλές άλλες μορφές περαιτέρω. Οι περιβαλλοντικές επιβολές ρυθμίζουν τη συμπεριφορά των έμβιων όντων και, ως εκ τούτου, την αναπαραγωγική τους στρατηγική.

Σε κάθε περίπτωση, για να κατανοήσεις τον γενετικό διαχωρισμό σε έναν πληθυσμό από την αρχή, πρέπει να επιστρέψεις στα βασικά. Συνέχισε να διαβάζεις, εδώ Σας λέμε τα πάντα για το τι σημαίνει να είσαι ετερόζυγος, σε ατομικό και πληθυσμιακό επίπεδο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 4 τύποι σεξουαλικών κυττάρων"

Οι βάσεις της γενετικής στα έμβια όντα

Πριν εμπλακούμε στη ζυγωσία των έμβιων όντων, είναι απαραίτητο να διευκρινίσουμε μια σειρά από όρους που μπορεί να προκαλέσουν σύγχυση. Πρώτα από όλα, πρέπει να σημειωθεί ότι Τα ανθρώπινα όντα είναι διπλοειδή (2n), δηλαδή έχουμε ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος μέσα στον πυρήνα καθενός από τα σωματικά μας κύτταρα.. Έτσι, αν φέρουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κυτταρικό επίπεδο, ο συνολικός καρυότυπος θα είναι 46 (23x2=46).

Η διπλοειδία είναι προϊόν της σεξουαλικότητας, αφού στο είδος μας (και σχεδόν σε όλα), προέρχεται από την ένωση ενός απλοειδούς σπέρματος (n) και ενός απλοειδούς ωαρίου (n). Καθένας από αυτούς τους γαμέτες είναι διπλοειδής στην αρχική του φάση ωρίμανσης (βλαστικά βλαστοκύτταρα), αλλά χάρη στη μείωση, είναι δυνατό να μειωθεί το γενετικό φορτίο στο μισό. Έτσι, όταν δύο γαμέτες γονιμοποιούνται, ο ζυγώτης ανακτά τη διπλοειδία (n+n=2n). Όπως μπορείτε να φανταστείτε, καθένα από τα δύο χρωμοσωμικά αντίγραφα του ζυγώτη ανήκει σε έναν από τους γονείς.

Τώρα, μια άλλη εξαιρετικά σημαντική έννοια μπαίνει στο παιχνίδι: το αλληλόμορφο. Αλληλόμορφο είναι καθεμία από τις εναλλακτικές μορφές που μπορεί να έχει το ίδιο γονίδιο, η διαφορά των οποίων έγκειται στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που το συνθέτουν.. Ένας άνθρωπος θα έχει δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο, καθώς το ένα θα βρίσκεται σε ένα τμήμα του πατρικού χρωμοσώματος και το άλλο στο ομόλογο του μητρικού χρωμοσώματος. Από εδώ, μπορούμε να επισημάνουμε μια σειρά από γενικότητες:

• Ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο (Α) όταν εκφράζεται στον φαινότυπο του ατόμου ανεξάρτητα από τη φύση του αντιγράφου στο ομόλογο χρωμόσωμα.
• Ένα αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο (α) όταν εκφράζεται στον φαινότυπο του ατόμου εάν και μόνο εάν το αντίγραφο του ομόλογου χρωμοσώματος είναι το ίδιο με αυτό.
• Ομόζυγο κυρίαρχο (AA): τα αλληλόμορφα στο χρωμοσωμικό ζεύγος είναι ακριβώς τα ίδια και, επιπλέον, κυρίαρχα. Το κυρίαρχο γνώρισμα (Α) εκφράζεται.
• Ομόζυγο υπολειπόμενο (aa): τα αλληλόμορφα στο χρωμοσωμικό ζεύγος είναι ακριβώς τα ίδια και, επιπλέον, υπολειπόμενα. Είναι η μόνη περίπτωση που εκφράζεται το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (α).
• Ετερόζυγο (Αα): τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά. Επειδή το κυρίαρχο (Α) καλύπτει το υπολειπόμενο (α), εκφράζεται ο κυρίαρχος (Α) φαινότυπος.

Τι σημαίνει να είσαι ετερόζυγος;

Με αυτή τη μικρή κατηγορία γενετικής, έχουμε ορίσει την ετεροζυγωτία σχεδόν χωρίς να το καταλάβουμε. Ένα διπλοειδές (2n) άτομο είναι ετερόζυγο όταν ένα δεδομένο γονίδιο εντός του πυρήνα αποτελείται από δύο διαφορετικά αλληλόμορφα., στην τυπική μεντελική γενετική, μία κυρίαρχη (Α) και μία υπολειπόμενη (α). Σε αυτή την περίπτωση, το κυρίαρχο αλληλόμορφο αναμένεται να εκφραστεί έναντι του άλλου, αλλά οι γενετικοί μηχανισμοί δεν είναι πάντα τόσο απλοί να εξηγηθούν.

Πράγματι, Πολλοί χαρακτήρες είναι ολιγογονικοί ή πολυγονικοί, δηλαδή επηρεάζονται από περισσότερα από ένα γονίδια και τις επιπτώσεις του περιβάλλοντος.. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η παραλλαγή του φαινοτύπου δεν εξηγείται μόνο από τη ζυγωτότητα.

Επιπλέον, είναι επίσης πιθανό και τα δύο αλληλόμορφα να εκφράζονται ταυτόχρονα, σε μικρότερη ή μεγαλύτερη αναλογία, μέσω ενός βιολογικού φαινομένου που είναι γνωστό ως «συνεπικράτηση». Στη συγκεκριμένη εικόνα, δεν υπάρχει κυρίαρχο αλληλόμορφο (Α) και υπολειπόμενο (α), αλλά και τα δύο αποτελούν μέρος του φαινοτύπου ή των εξωτερικών χαρακτηριστικών του φορέα.

Το ετερόζυγο πλεονέκτημα

Στην πληθυσμιακή γενετική, η διαφορετικότητα είναι συχνά συνώνυμη με το μέλλον. Ένας πληθυσμιακός πυρήνας ενός δεδομένου είδους όπου όλα τα άτομα είναι σχεδόν ίδια σε γενετικό επίπεδο έχει πρόγνωση πολύ φτωχό, γιατί δεδομένης της παραμικρής περιβαλλοντικής αλλαγής, είναι πιθανό αυτό το γονιδίωμα να πάψει να είναι εντελώς χρήσιμο αυτή τη στιγμή άμεσος. Αν όλα τα δείγματα είναι ίδια, θα αντιδράσουν το ίδιο, καλώς ή κακώς.

Για το λόγο αυτό, θεωρείται ότι τα ετερόζυγα άτομα (και οι πληθυσμοί με υψηλό ποσοστό ετεροζυγωτίας) έχουν πλεονέκτημα έναντι των ομόζυγων για το ίδιο γονίδιο. Μάλλον, όσο περισσότερα γονίδια με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα υπάρχουν στο δείγμα, τόσο πιο πιθανό είναι η γενετική πλαστικότητά του να είναι πιο κατάλληλη. Δεν πρόκειται απλώς για μια εικαστική έννοια, αφού έχει αποδειχθεί ότι η ομοζυγωτία είναι προϊόν ενδογαμικής αναπαραγωγής (αναπαραγωγή μεταξύ ενδογαμικών), κάτι σαφώς επιβλαβές στο φυσικό περιβάλλον.

Ας δώσουμε ένα παράδειγμα. Η κυστική ίνωση είναι μια κλινική οντότητα που προκαλείται από το γονίδιο CFTR, που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7, στη θέση 7q31.2. Αυτή η μετάλλαξη είναι υπολειπόμενη (α), επειδή εάν το ομόλογο χρωμόσωμα παρουσιάζει ένα υγιές γονίδιο CFTR (Α), θα είναι σε θέση να ξεπεράσει την έλλειψη του άλλου μεταλλαγμένου αντιγράφου του και να επιτρέψει στο άτομο να μανία. Ως εκ τούτου, ένα άτομο που είναι ετερόζυγο για το γονίδιο της νόσου (Aa) θα είναι φορέας, αλλά δεν θα εκδηλώσει την κλινική εικόνα, τουλάχιστον στα περισσότερα αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα.

Αυτό δεν είναι πάντα έτσι Μερικές φορές η έλλειψη λειτουργικότητας ενός από τα δύο αλληλόμορφα μπορεί να δημιουργήσει κάποιες μετρήσιμες αναντιστοιχίες. Σε κάθε περίπτωση, για να εκδηλωθεί σε όλα της μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος λαμπρότητα, είναι απαραίτητο και τα δύο αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου να είναι μεταλλαγμένα και, επομένως, να είναι δυσλειτουργικός (αα). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ετεροζυγωτία συνδέεται λιγότερο με την ασθένεια από την ομοζυγωτία, καθώς μια υπολειπόμενη παθολογία μπορεί να καλυφθεί, ακόμη και όταν ο ασθενής φέρει το προσβεβλημένο γονίδιο.

Με βάση αυτόν τον μηχανισμό, δεν είναι δύσκολο για εμάς να καταλάβουμε γιατί υπάρχουν ράτσες σκύλων και γατών με σοβαρά προβλήματα υγείας (έως 6 στα 10 Γκόλντεν Ριτρίβερ πεθαίνουν από καρκίνο και έως και οι μισές περσικές γάτες έχουν πολυκυστικούς νεφρούς. παράδειγμα). Όσο περισσότεροι γονείς αναπαράγονται μεταξύ τους, τόσο μεγαλύτερη είναι η τάση προς την ομοζυγωτία και τόσο περισσότερο προωθείται ότι δύο επιβλαβή υπολειπόμενα αλληλόμορφα καταλήγουν να ενώνονται στον γονότυπο του ίδιου ατόμου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η ενδογαμία συνδέεται με μακροχρόνια ασθένεια και θάνατο σε έναν πληθυσμό..

Επιπλέον, είναι πιθανό η ετεροζυγωτία να δίνει στον απόγονο περισσότερα εξελικτικά πλεονεκτήματα από αυτά που φέρουν οι απόγονοί του. Οι γονείς είναι ομόζυγοι, ή το ίδιο, ο φαινότυπος του ετεροζυγώτη είναι μεγαλύτερος από το άθροισμα των εξαρτήματα. Για το λόγο αυτό, σε γενετικό επίπεδο λέγεται συχνά ότι ένας πληθυσμός με υψηλό ποσοστό ετεροζυγωτίας στο γονιδίωμα είναι «πιο υγιής» από έναν πληθυσμό με την τάση να είναι ομόζυγος. Όσο λιγότερη μεταβλητότητα υπάρχει μεταξύ των ατόμων, τόσο πιο πιθανό είναι να επηρεαστούν όλοι με τον ίδιο τρόπο. πριν από μια επιβλαβή αλλαγή.

Περίληψη

Παρά τα όσα περιγράφονται, θέλουμε να τονίσουμε ότι ανά πάσα στιγμή κινούμαστε σε γενικούς λόγους, αφού για κάθε κανόνα υπάρχει τουλάχιστον ένα νόημα στο φυσικό περιβάλλον. Λειτουργούμε με βάση ότι η γενετική ποικιλότητα είναι το κλειδί της επιτυχίας, αλλά τότε γιατί υπάρχουν γενετικά πανομοιότυπα άφυλα είδη που έχουν αντέξει στο χρόνο; Το παράδοξο της ασεξουαλικότητας σε «εξελικτικά απλά» όντα δεν έχει ακόμη επιλυθεί, αλλά είναι σαφές ότι η ομοζυγωτία που προκύπτει από την αναπαραγωγή μεταξύ ομογενών είναι αρνητική για σχεδόν όλα τα σπονδυλωτά.

Έτσι, μπορούμε να βεβαιώσουμε ότι, σε έναν φυσικό πληθυσμό, η γενετική μεταβλητότητα είναι το κλειδί της επιτυχίας. Επομένως, σε πληθυσμιακές γενετικές μελέτες συνήθως γενικεύεται ότι ένα υψηλό ποσοστό ετεροζυγώτων είναι συνώνυμο της υγείας.