Πλειοτροπισμός: τι είναι και πώς επηρεάζει τα χαρακτηριστικά των ανθρώπων

Η επιστήμη προοδεύει και η γνώση στη γενετική και την κληρονομικότητα γίνεται πιο ακριβής, επιτρέποντας την αποκάλυψη νέων ανακαλύψεων στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Από την πλευρά της, η γενετική μελετά τα γονίδια και πώς κληρονομούμε τα χαρακτηριστικά που μας μεταδίδουν οι γονείς μας.

Σε αυτό το άρθρο Θα δούμε τι είναι πλειοτροπισμός, ένα φαινόμενο κατά το οποίο ένα μεμονωμένο γονίδιο επηρεάζει πολλά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά στον ίδιο οργανισμό, συνήθως άσχετα μεταξύ τους. Θα γνωρίζουμε τις διαφορές μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου, καθώς και μερικά παραδείγματα πλειοτροπισμού.

• Σχετικό άρθρο: "Γενετική και συμπεριφορά: τα γονίδια αποφασίζουν πώς ενεργούμε;"

Πλειοτροπισμός: τι είναι;

Η λέξη πλειοτροπισμός προέρχεται από το ελληνικό «pleíōn», που σημαίνει περισσότερο, και «trópos», που σημαίνει αλλαγή. Χρησιμοποιούνται επίσης οι όροι πολυφαινία ή πολλαπλή φαινοτυπική έκφραση, αν και λιγότερο συχνά.

Εμφανίζεται πλειοτροπισμός όταν ένα μεμονωμένο γονίδιο επηρεάζει περισσότερους από έναν φαινότυπους

, δηλαδή σε περισσότερα από ένα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά (για παράδειγμα, χρώμα ματιών, χρώμα μαλλιών, ύψος, φακίδες κ.λπ.)

Όταν άρχισε να μελετάται η γενετική, ήδη από την εποχή του οι νόμοι του ΜέντελΑρχικά, πιστευόταν ότι κάθε χαρακτήρας ή χαρακτηριστικό ελέγχεται από ένα μόνο γονίδιο. Αργότερα ανακάλυψαν ότι υπήρχαν περιπτώσεις στις οποίες η εκδήλωση ενός χαρακτήρα μπορούσε να απαιτήσει τη συμμετοχή περισσότερων του ενός γονιδίων, και αντίθετα, ότι το ίδιο γονίδιο θα μπορούσε να καθορίσει διαφορετικά χαρακτηριστικά (πλειοτροπία).

Ιστορία

Η λέξη «πλειοτροπία» χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από έναν Γερμανό γενετιστή, τον Ludwig Plate, το 1910.

Ο Plate χρησιμοποίησε τον όρο για να εξηγήσει την εμφάνιση πολλών διακριτών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών που εμφανίζονται πάντα μαζί και μπορεί να φαίνεται ότι συσχετίζονται. Σύμφωνα με τον ίδιο, το γεγονός ότι αυτό συνέβη οφειλόταν σε μονάδα πλειοτροπικής κληρονομικότητας.

Γενετική και ανθρώπινη κληρονομικότητα

Πλειοτροπία είναι μια έννοια της αναπτυξιακής γενετικής. Η γενετική είναι το μέρος της βιολογίας που μελετά τα γονίδια και τους μηχανισμούς που ρυθμίζουν τη μετάδοση των κληρονομικών χαρακτήρων. Και, πιο συγκεκριμένα, η γενετική ανάπτυξης είναι το μέρος της γενετικής που ειδικεύεται στον χαρακτηρισμό των αιτιών από τις οποίες αναπτύσσονται οι οργανισμοί με συγκεκριμένο τρόπο.

Η γενετική κληρονομικότητα είναι η διαδικασία με την οποία τα χαρακτηριστικά των ατόμων μεταδίδονται στους απογόνους τους. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι φυσιολογικά, μορφολογικά και βιοχημικά..

Από την άλλη πλευρά, η έννοια του πλειοτροπισμού περιλαμβάνει δύο άλλους όρους: τον γονότυπο και τον φαινότυπο.

1. Γονότυπος

Είναι το σύνολο των μη ορατών χαρακτηριστικών που ένα ζωντανό ον κληρονομεί από τους γονείς του. Δηλαδή θα ήταν το σύνολο όλων των γονιδίων που κληρονομήθηκαν; τα γονίδια περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες (ή υλικό) του ατόμου.

2. φαινότυπος

Αυτά είναι τα «ορατά» χαρακτηριστικά που κληρονομεί το άτομο από τους γονείς του, δηλαδή το σύνολο των χαρακτηριστικών ενός ατόμου. Για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, ύψος, σχήμα αυτιού, χαρακτηριστικά προσώπου κ.λπ. Ο φαινότυπος προκύπτει ως αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης μεταξύ του γονότυπου ενός ατόμου και του περιβάλλοντος του.

Ο φαινότυπος περιλαμβάνει όχι μόνο σωματικά χαρακτηριστικά, αλλά και χαρακτηριστικά συμπεριφοράς (π.χ. παρορμητικότητα, υπομονή, ιδιοσυγκρασία κ.λπ.).

3. Διαφορές μεταξύ των δύο

Ετσι, τη διαφορά μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου είναι ότι ο γονότυπος μπορεί να διακριθεί κοιτάζοντας το DNA, και ο φαινότυπος είναι γνωστός παρατηρώντας την εξωτερική εμφάνιση ενός οργανισμού.

Πώς εμφανίζεται η πλειοτροπία;

Ο μηχανισμός με τον οποίο εμφανίζεται ο πλειοτροπισμός είναι αυτός Το ίδιο γονίδιο ενεργοποιείται σε διαφορετικούς ιστούς, παράγοντας διαφορετικά αποτελέσματα; Αυτό είναι ένα πολύ κοινό φαινόμενο, καθώς τα περισσότερα γονίδια έχουν επιπτώσεις σε περισσότερους από έναν ιστούς.

Παραδείγματα Πλειοτροπικών Νοσημάτων

Όπως είδαμε, πλειοτροπισμός είναι η κατάσταση κατά την οποία μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο επηρεάζει πολλαπλά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά στον ίδιο οργανισμό. Συχνά αυτές οι πλειοτροπικές επιδράσεις ή τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά δεν σχετίζονται μεταξύ τους.Είναι δηλαδή ανεξάρτητοι.

Μερικά παραδείγματα πλειοτροπισμού στους ανθρώπους είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, το σύνδρομο Marfan και το σύνδρομο Holt-Oram.

1. δρεπανοκυτταρική

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται με πλειοτροπισμό, και είναι κληρονομική ασθένεια Επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που είναι μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου. Σε αυτή την περίπτωση, το σώμα παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια με ανώμαλο σχήμα (δρεπάνι).

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι προϊόν γενετικής αλλοίωσης. Τα άτομα με τη νόσο γεννιούνται με δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Η παρουσία ενός δρεπανοκυτταρικού γονιδίου και ενός φυσιολογικού γονιδίου ονομάζεται δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

2. σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan, επίσης περίπτωση πλειοτροπισμού, αποτελείται από μια ασθένεια που προσβάλλει τον συνδετικό ιστό. Μια σειρά από σκελετικές, οφθαλμικές και καρδιαγγειακές ανωμαλίες εμφανίζονται στο σώμα, που έχουν ως κοινή βάση ένα ελάττωμα στο ινώδες του συνδετικού ιστού.

Ολα Αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται άμεσα με μια μόνο γονιδιακή μετάλλαξη, το γονίδιο FBN1, το οποίο είναι πλειοτροπικό. Η λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι να κωδικοποιεί μια γλυκοπρωτεΐνη που χρησιμοποιείται σε συνδετικούς ιστούς σε διάφορα μέρη του σώματος.

3. Σύνδρομο Holt–Oram

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν μια ανωμαλία στα καρπιαία οστά και σε άλλα οστά των πρόσθιων άκρων. Επίσης, περίπου 3 στους 4 ασθενείς με σύνδρομο Holt-Oram έχουν επίσης καρδιακά προβλήματα.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Brooker, R. J. (2017). Γενετική: Ανάλυση και Αρχές. McGraw-Hill Higher Education, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
• Λύκος, ι. (2008). Πλειοτροπία: ένα γονίδιο μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά χαρακτηριστικά. Εκπαίδευση στη φύση, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. και Carballo, M.A. (2010). Επεκτάσεις στις Μεντελικές αρχές: Πλειοτροπία.
• Sanchez Elvira Paniagua, Α. (2005). Εισαγωγή στη μελέτη των ατομικών διαφορών. Μαδρίτη: Εκδ. Sanz y Torres. 2η Έκδοση.