Νόσος Batten: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ο αριθμός των σπάνιων ασθενειών που έχουν καταγραφεί σε ολόκληρη την ιστορία της ιατρικής κυμαίνεται μεταξύ 5.000 και 7.000 διαφορετικές ασθένειες ή καταστάσεις, από τις οποίες η συντριπτική πλειονότητα προέρχεται από κάποιο είδος αλλοίωσης γενεσιολογία.

Μία από αυτές τις σπάνιες γενετικά φορτισμένες ασθένειες είναι η νόσος Batten.. Είναι μια ιατρική κατάσταση που επηρεάζει αποκλειστικά τα παιδιά και τα συμπτώματά της μπορεί να οδηγήσουν σε πλήρη εξάρτηση και μερικές φορές θάνατο.

Τι είναι η νόσος Batten;

Η νόσος Batten είναι μια κατάσταση γενετικής προέλευσης και απειλητικής για τη ζωή πορείας που επηρεάζει την νευρικό σύστημα του παιδιού. Η ασθένεια αυτή αρχίζει να εμφανίζεται μεταξύ 5 και 10 ετών και τα πρώτα της συμπτώματα είναι αναγνωρίσιμα γιατί το παιδί αρχίζει να υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα όρασης.

Επίσης, είναι πιθανό να εμφανίζονται αρχικά άλλα πολύ πιο λεπτά συμπτώματα όπως αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά του παιδιού, δυσκολίες και καθυστέρηση στη μάθηση και αδέξιες κινήσεις και πτώσεις στο περπάτημα.

Αυτή η πάθηση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1903 από τον παιδίατρο Frederik Batten, ο οποίος της έδωσε το σημερινό της όνομα. εκτός επίσης γνωστή ως νεανική νευρωνική κεροειδής λιποφουσκίνωση.

Κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η νόσος Batten είναι μια γενετική πάθηση που Εμπίπτει στην ομάδα των λυσοσωμικών διαταραχών αποθήκευσης.. Έχει πολύ χαμηλή συχνότητα, αλλά έχει πολύ αναπηρικά συμπτώματα που μπορεί να οδηγήσουν ακόμη και στο θάνατο του παιδιού.

Η γενετική σου προέλευση κάνει τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος να μην μπορούν να απαλλαγούν από τις ουσίες και τα απόβλητα που κυκλοφορούν μέσα από αυτό, προκαλώντας υπερβολική συσσωμάτωση πρωτεϊνών και λιπιδίων, δηλαδή εκχυλισμάτων λιπαρού τύπου.

Αυτή η αποθήκευση λιπαρών ουσιών καταλήγει να προκαλεί σημαντική βλάβη στις δομές και κυτταρικές λειτουργίες, που σιγά σιγά οδηγεί στη χαρακτηριστική σταδιακή επιδείνωση αυτού ασθένεια,

Επιπλέον, η δομή που επηρεάζεται περισσότερο από τη νόσο Batten είναι το νευρικό σύστημα, όντας ο εγκέφαλος το πιο κατεστραμμένο όργανο ολόκληρου του συστήματος.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μέρη του ανθρώπινου εγκεφάλου (και λειτουργίες)"

Συμπτώματα

Όπως ήδη αναφέρθηκε παραπάνω, η τρέχουσα νόσος Batten επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, επομένως όλα τα συμπτώματα που ανήκουν σε αυτή την ασθένεια θα σχετίζονται με τη νευρολογική περιοχή.

Αυτή η συμπτωματολογία επηρεάζει κυρίως τρεις τομείς μεγάλης νευρολογικής σημασίας: την όραση, τη γνωστική ικανότητα και τις κινητικές δεξιότητες, στις οποίες ασκεί προοδευτική επιδείνωση.

Τα συμπτώματα καθεμιάς από τις πληγείσες περιοχές θα περιγραφούν παρακάτω:

1. προοδευτική απώλεια της όρασης

Η προοδευτική επιδείνωση της όρασης είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται στη νόσο Batten. Αυτό το σύμπτωμα, που συνήθως εμφανίζεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, Εξελίσσεται μέχρι να προκαλέσει ολική ή μερική τύφλωση του παιδιού όταν είναι περίπου 10 ετών.

Κάποια άλλα περιλαμβάνονται σε αυτή την κατηγορία συμπτωμάτων, που σχετίζονται επίσης με την όραση, τα οποία εμφανίζονται σε όλη τη διάρκεια της νόσου. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα.
• εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας.
• Οπτική ατροφία.

2. επιληπτικές κρίσεις

Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται στα αρχικά στάδια της νόσου είναι: επεισόδια επιληπτικών κρίσεων αλλεπάλληλος. Αυτά τα επιληπτικά επεισόδια είναι παροδικά περιστατικά που χαρακτηρίζονται από την παρουσία κρίσεων προκαλείται από μη φυσιολογική ή υπερβολική νευρωνική δραστηριότητα.

Μέσα σε αυτά τα σπασμωδικά επεισόδια, μπορούν να διακριθούν δύο διαφορετικές κατηγορίες:

εστιακές κρίσεις

Αυτές οι κρίσεις προκαλούνται από ανώμαλη λειτουργία συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου. Οι κρίσεις αυτές χαρακτηρίζονται γιατί το άτομο υποβάλλεται σε μια σειρά από γρήγορες κινήσεις. Κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων το άτομο μπορεί να υποστούν απώλεια συνείδησης, και ρυθμικές και ακούσιες κινήσεις σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος.

γενικευμένες κρίσεις

Σε αυτόν τον δεύτερο τύπο επιληπτικών κρίσεων, η μη φυσιολογική νευρωνική δραστηριότητα επηρεάζει σχεδόν όλες τις περιοχές του εγκεφάλου. Μέσα σε αυτό το είδος επεισοδίων είναι οι κρίσεις απουσίας, ή τονωτικές και ατονικές κρίσεις μεταξύ πολλών άλλων.

• Σχετικό άρθρο: "Επιληπτικές κρίσεις απουσίας: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

3. ελλείμματα στη γνώση

Τόσο η συσσώρευση λιπιδικών ουσιών όσο και η βλάβη που προκαλείται από επιληπτικές κρίσεις καταλήγουν να προκαλούν σοβαρή νευρολογική έκπτωση, η οποία εκδηλώνεται με απώλεια ικανοτήτων που είχε ήδη το παιδί έμαθα.

Αυτά τα γνωστικά ελλείμματα μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε τομέα της γλώσσας, της μνήμης, της σκέψης ή της κρίσης. Ομοίως, αυτή η διαδικασία γενιάς τείνει να συνοδεύεται από αλλαγές στη συμπεριφορά, την προσωπικότητα και τη διάθεση του παιδιού και μπορεί ακόμη και να παρουσιάζει κάποιες ψυχωτικό επεισόδιο.

4. ψυχοκινητικά προβλήματα

Επίσης στη νόσο του Button μπορεί να επηρεαστούν οι μυοσκελετικές και κινητικές λειτουργίες, έρχονται να εμποδίσουν και να ρυθμίσουν την κινητικότητα του παιδιού.

Μεταξύ αυτών των ψυχοκινητικών προβλημάτων μπορεί να είναι:

• ακούσια συστολή των μυών.
• Αίσθημα καύσου, μούδιασμα, φαγούρα και γαργάλημα στα άνω και κάτω άκρα.
• Υποτονία ή υπερτονία.
• Σχεδόν πλήρης παράλυση των άκρων.

5. Περιορισμοί και εξάρτηση

Τέλος, στα τελευταία στάδια της νόσου Batten Τα παιδιά συχνά έχουν χάσει την ικανότητα να κινούνται και να επικοινωνούνΕπομένως, βρίσκονται σε κατάσταση απόλυτης εξάρτησης.

Αιτίες

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η νόσος Batten έχει γενετική προέλευση. ΕΙΔΙΚΑ, Η προέλευσή του εντοπίζεται στο χρωμοσωμικό ζεύγος 16 που παρουσιάζει μια σειρά μεταλλάξεων στο γονίδιο CLN3.. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στους πυρήνες των σωματικών κυττάρων.

Αν και οι ακριβείς λειτουργίες αυτού του γονιδίου δεν είναι γνωστές, η μετάλλαξή του προκαλεί μια ανώμαλη και υπερβολική συσσώρευση λιπαρού υλικού και ουσιών στους ιστούς του συστήματος αγχωμένη.

Αυτές οι λιποχρωστικές προκαλούν μια σειρά από σημαντικές βλάβες στις πληγείσες κυτταρικές περιοχές, ξεκινώντας το χαρακτηριστικό της προοδευτικής υποβάθμισης αυτής της κατάστασης.

Διάγνωση

Σε περίπτωση που οι συγγενείς γνωρίζουν την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού της νόσου Batten, είναι απαραίτητο πραγματοποιήστε προγεννητική εξέταση ή αξιολόγηση χρησιμοποιώντας το τεστ αμνιοπαρακέντησης ή με δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Ωστόσο, εάν η αξιολόγηση γίνει μετά τη γέννηση του παιδιού, θα είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ενδελεχής αξιολόγηση για να διασφαλιστεί η σωστή διάγνωση. Οι τυπικές δοκιμές που εκτελούνται σε αυτήν την αξιολόγηση είναι:

• Γενετικές μελέτες.
• Βιοψία νευρικού ιστού.
• Φυσική εξέταση.
• Νευρολογική εξέταση.
• Αξιολόγηση οπτικής ικανότητας.
• Εξέταση αίματος.
• Ανάλυση ούρων.
• ηλεκτροεγκεφαλογραφία (ΗΕΓ).

Θεραπεία

Αυτή τη στιγμή και λόγω των ιδιαιτεροτήτων της νόσου Batten, δεν έχει ακόμη διαπιστωθεί ένα πρωτόκολλο δράσης ή θεραπείας αυτού που μπορεί να σταματήσει τα συμπτώματα ή να τα προκαλέσει προς τα εμπρός.

Παρ 'όλα αυτά, Τα συμπτώματα των κρίσεων μπορούν να ελεγχθούν με τη χορήγηση αντισπασμωδικών φαρμάκων. Ομοίως, χάρη στα οφέλη της φυσικής και εργοθεραπείας, τα παιδιά που προσβάλλονται από τη νόσο Batten μπορούν να διατηρήσουν τη λειτουργία του οργανισμού τους για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Η διέγερση των ασθενών και η ενημέρωση και υποστήριξη των οικογενειών μέσω ομάδων θεραπείας μπορεί να ευνοήσει ή να διευκολύνει την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας.

• Σχετικό άρθρο: "Τα 7 είδη αντισπασμωδικών (αντιεπιληπτικών) φαρμάκων"