Νόσος του Fahr: τι είναι, αιτίες και κύρια συμπτώματα

Η νόσος του Fahr αποτελείται από την παθολογική συσσώρευση ασβεστίου στα βασικά γάγγλια και σε άλλες υποφλοιώδεις δομές. Αυτό το φαινόμενο προκαλεί συμπτώματα όπως παρκινσονικό τρόμο, απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, προοδευτική γνωστική επιδείνωση και αλλοιώσεις χαρακτηριστικές της ψύχωσης, όπως παραισθήσεις.

Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε Οι κύριες αιτίες και συμπτώματα του συνδρόμου Fahr. Ωστόσο, είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, επομένως οι γνώσεις που υπάρχουν επί του παρόντος για αυτήν είναι περιορισμένες. Αυτός θα μπορούσε επίσης να είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο.

• Σχετικό άρθρο: "Τα 18 είδη ψυχικών ασθενειών"

Τι είναι το σύνδρομο Fahr;

Το σύνδρομο Fahr είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από προοδευτική αμφοτερόπλευρη ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων, ένα σύνολο υποφλοιωδών πυρήνων του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη μάθηση και την αυτοματοποίηση των κινήσεων, μεταξύ άλλων λειτουργιών. Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες περιοχές του εγκεφάλου.

Κατά συνέπεια, αυτή η αλλοίωση προκαλεί κινητικά συμπτώματα, όπως παρκινσονικό τρόμο και δυσαρθρία, αλλά και ψυχολογικά, συμπεριλαμβανομένης της μειωμένης διάθεσης και φαινομένων που μοιάζουν με ψύχωση (για παράδειγμα παραισθήσεις) και άλλων τύπων. Αξίζει να τονιστεί η εμφάνιση του επιληπτικές κρίσεις και ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό παθολόγο Karl Theodor Fahr το 1930. Είναι επίσης γνωστό με άλλα ονόματα: «ιδιοπαθής ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων», «πρωτογενής ασβεστοποίηση εγκεφάλου». οικογενής», «εγκεφαλοαγγειακή σιδηροασβεστίωση», «ασβεστίωση των πυρήνων του εγκεφάλου», «σύνδρομο Chavany-Brunhes» και «σύνδρομο chavany-Brunhes». «Φρίτσε».

• Σχετικό άρθρο: "Πάρκινσον: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη"

Επιδημιολογία και πρόγνωση

Είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που επηρεάζει κυρίως άτομα ηλικίας 40 και 50 ετών. Η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων είναι ένα φυσικό φαινόμενο που σχετίζεται με την ηλικία, αν και συνήθως δεν εμφανίζεται στον βαθμό που χαρακτηρίζει το σύνδρομο. Επί του παρόντος Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Fahr..

Είναι πολύ δύσκολο να γίνουν προβλέψεις για την εξέλιξη των περιπτώσεων της νόσου Fahr, δεδομένου ότι η έρευνα προτείνει ότι ούτε η σοβαρότητα της ασβεστοποίησης ούτε η ηλικία του ασθενούς μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως προγνωστικοί παράγοντες νευρολογικών ελλειμμάτων και γνωστική. Ωστόσο, το πιο συνηθισμένο είναι ότι η ασθένεια καταλήγει να προκαλεί θάνατο.

Συμπτώματα αυτής της ασθένειας

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου του Fahr ποικίλλει ανάλογα με την περίπτωση. Ενώ πολλοί προσβεβλημένοι άνθρωποι δεν παρουσιάζουν κανένα σημάδι, σε άλλες περιπτώσεις πολύ σοβαρές αλλοιώσεις που αλλοιώνουν την αντίληψη, τη γνώση, την κίνηση και άλλους τομείς λειτουργίας. Τα εξωπυραμιδικά συμπτώματα είναι συνήθως τα πρώτα που εμφανίζονται.

Ένα σύνολο σημείων που έχει τραβήξει ιδιαίτερη προσοχή από την ιατρική στην περίπτωση της νόσου του Fahr είναι παρκινσονικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του τρόμου ανάπαυσης, μυϊκή ακαμψία, διαταραχές στο βάδισμα, ακούσιες κινήσεις των δακτύλων ή η χαρακτηριστική έλλειψη εκφραστικότητας του προσώπου, γνωστή ως «πρόσωπο μάσκας».

Εν συντομία, τα πιο κοινά συμπτώματα αυτού του συνδρόμου είναι τα ακόλουθα:

• προοδευτική εμφάνιση του ελλείμματα στη γνώση και τη μνήμη που οδηγούν σε άνοια
• Κινητικές διαταραχές όπως παρκινσονικός τρόμος, αθέτωση και χορικές κινήσεις
• Επιληπτική κρίση
• Πονοκέφαλο
• Ψυχωτικά συμπτώματα: απώλεια επαφής με την πραγματικότητα, ψευδαισθήσεις, αυταπάτες κ.λπ.
• Αλλαγές στην αισθητηριακή αντίληψη
• Απώλεια μαθησμένων κινητικών δεξιοτήτων
• Δυσλειτουργία των οφθαλμικών κινήσεων και της όρασης
• Δυσκολίες στο περπάτημα
• Μυϊκή δυσκαμψία και σπαστικότητα
• Έλλειμμα στην άρθρωση των φωνημάτων (δυσαρθρία) και επιβράδυνση του λόγου
• Συναισθηματική αστάθεια και συμπτώματα κατάθλιψης
• Δυσκολία στην κατάποση τροφών και υγρών
• Αυξημένος κίνδυνος ισχαιμικών εγκεφαλικών επεισοδίων

Αιτίες και παθοφυσιολογία

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Fahr οφείλονται σε συσσώρευση ασβεστίου και άλλων ενώσεων στο κυκλοφορικό σύστημα, ιδιαίτερα στα κυτταρικά τοιχώματα των τριχοειδών αγγείων και των μεγάλων αρτηριών και φλεβών. Μεταξύ των πρόσθετων ουσιών που έχουν ανιχνευθεί σε αυτές τις αποθέσεις είναι βλεννοπολυσακχαρίτες και στοιχεία όπως το μαγνήσιο και ο σίδηρος.

Οι δομές του εγκεφάλου των οποίων η συμμετοχή είναι βασική στην εκδήλωση του συνδρόμου Fahr είναι οι βασικά γάγγλια (ιδιαίτερα το globus pallidus, το putamen και ο κερκοφόρος πυρήνας), ο θάλαμος, η παρεγκεφαλίδα και η λευκή ουσία υποφλοιώδης, δηλαδή τα σύνολα μυελινωμένων νευρωνικών αξόνων που βρίσκονται κάτω από τον φλοιό εγκεφαλικός.

Η παθολογική ασβεστοποίηση αυτών των περιοχών έχει συσχετιστεί κυρίως με γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Είναι γνωστό ότι ορισμένα από τα προσβεβλημένα γονίδια σχετίζονται με το μεταβολισμό των φωσφορικών και τη διατήρηση του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, απαραίτητου για τη βιοχημική προστασία του εγκεφάλου.

Ωστόσο, η αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα εξηγεί μόνο περίπου το 60% των περιπτώσεων της νόσου Fahr. Στα υπόλοιπα, τα αίτια περιλαμβάνουν υπολειπόμενη κληρονομικότητα, λοιμώξεις όπως ο HIV (ο ιός του AIDS), δυσλειτουργίες του παραθυρεοειδούς αδένα, αγγειίτιδα του κεντρικού νευρικού συστήματος, ακτινοθεραπεία και χημειοθεραπεία.