Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι

Η τρισωμία 18 είναι πιο γνωστή ως σύνδρομο Edwards προς τιμήν του γενετιστή που περιέγραψε την κλινική εικόνα, John Edwards. Είναι μια πολύ σοβαρή συγγενής ασθένεια που προκαλεί αλλαγές σε όλο το σώμα και συνήθως προκαλεί θάνατο πριν φτάσει το μωρό στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι τις αιτίες και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας και ποιοι είναι οι τρεις υπότυποι του συνδρόμου Edwards, οι οποίοι διαφέρουν ως προς τον τρόπο με τον οποίο εμφανίζεται η τρισωμία.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Edwards;

Το σύνδρομο Edwards είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικές αποτυχίες; Συγκεκριμένα, εμφανίζεται ως συνέπεια μιας τρισωμίας ή επανάληψης του χρωμοσώματος 18. Γι 'αυτό είναι επίσης γνωστό ως "τρισωμία 18".

Αυτή η μεταβολή αναγκάζει το σώμα του μωρού να μην αναπτυχθεί σωστά, έτσι ώστε να εμφανίζονται πολλαπλά σωματικά ελαττώματα και να αυξάνουν κίνδυνος πρόωρου θανάτου: μόνο το 7,5% των διαγνωσμένων μωρών ζουν για περισσότερο από ένα έτος.

Είναι μια πολύ κοινή ασθένεια που προσβάλλει 1 στα 5.000 νεογέννητα, τα περισσότερα από τα οποία είναι γυναίκες. Στην πραγματικότητα, είναι η πιο κοινή τρισωμία μετά το σύνδρομο Down, στο οποίο το χρωμόσωμα 21 αντιγράφεται.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτό ένας μεγάλος αριθμός αποβολών Εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αυτής της αλλαγής, ειδικά στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, ο επιπολασμός αυξάνεται εάν αναφερόμαστε στην εμβρυϊκή περίοδο αντί για την περιγεννητική περίοδο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και σημεία

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα και σημεία που υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Edwards, αν και δεν εμφανίζονται όλα ταυτόχρονα. Παρακάτω θα περιγράψουμε τα πιο συνηθισμένα:

• Δυσμορφίες στα νεφρά.
• Δυσμορφίες στην καρδιά: ελαττώματα στο κοιλιακό διάφραγμα και / ή στον κολπικό, αρτηριακό πόρο, κ.λπ.
• Δυσκολία στο φαγητό.
• Οισοφαγική ατερία: ο οισοφάγος δεν συνδέεται με το στομάχι, οπότε τα θρεπτικά συστατικά δεν φτάνουν σε αυτό.
• Omphalocele: Τα έντερα προεξέχουν από το σώμα μέσω του ομφαλού.
• ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
• Arthrogryposis: παρουσία συσπάσεων στις αρθρώσεις, ειδικά στα άκρα.
• Μεταγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης και αναπτυξιακή καθυστέρηση.
• Κύστες στα χοριοειδή πλέγματα, τα οποία παράγουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Δεν προκαλούν προβλήματα αλλά είναι προγεννητικό σημάδι του συνδρόμου Edwards.
• Μικροκεφαλία: ανεπαρκής ανάπτυξη της κεφαλής.
• Micrognathia: κάτω γνάθο μικρότερο από το αναμενόμενο.
• Σχιστό στόμα (σχιστό χείλος).
• Δυσμορφίες στα αυτιά, που εντοπίζονται συχνά χαμηλότερα από το συνηθισμένο.
• Ευρυγώνια μάτια, μικρά, στραμμένα βλέφαρα (ptosis).
• Keel στήθος ή "περιστέρι στήθος": το στήθος προεξέχει στην περιοχή του στέρνου.
• Ασυνήθιστα σύντομο στέρνο
• Απουσία της ακτίνας, ένα από τα κύρια οστά του αντιβράχιου.
• Σφιγμένα και σφιγμένα χέρια με επικαλυπτόμενα δάχτυλα.
• Υποανάπτυκτες αντίχειρες και νύχια.
• Κυρτά πόδια ("σε κουνιστή καρέκλα")
• Παρουσία ιμάντων που ενώνουν τα δάχτυλα των ποδιών.
• Cryptorchidism: Στα αρσενικά, οι όρχεις δεν κατεβαίνουν σωστά.
• Αδύναμη κραυγή
• Σοβαρή διανοητική αναπηρία.

Αιτίες του συνδρόμου Edwards

Η πιθανότητα να αποκτήσετε μωρό με τρισωμία 18 αυξάνεται με την ηλικία, είναι πιο συχνή περίπου 40 χρόνια. Οι μητέρες που είχαν ήδη κόρη ή γιο με αυτή την ασθένεια έχουν περίπου 1% πιθανότητα η διαταραχή να επαναληφθεί σε επόμενες εγκυμοσύνες.

Σύνδρομο Edwards προκαλείται από μια τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος. Αυτό σημαίνει ότι τα προσβεβλημένα μωρά έχουν τρία αντίγραφα αυτού του χρωμοσώματος, όταν είναι φυσιολογικό να έχουν δύο ζευγάρια από καθένα από τα 23. Ωστόσο, η τρισωμία δεν είναι πάντα πλήρης, όπως θα δούμε αργότερα.

Η τρισωμία συμβαίνει συνήθως λόγω επανάληψη του χρωμοσώματος στο αυγό ή το σπέρμα; Όταν τα δύο αναπαραγωγικά κύτταρα ενώνονται για να σχηματίσουν το ζυγωτό, αναπτύσσεται διαιρώντας διαδοχικά και το γενετικό ελάττωμα επαναλαμβάνεται σε κάθε τμήμα. Σε άλλες περιπτώσεις, η τρισωμία εμφανίζεται κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.

Αν και η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Edwards είναι η επανάληψη του χρωμοσώματος 18, αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να οφείλεται σε άλλα γενετικά λάθη, όπως η μετατόπιση. Αυτές οι διαφορές δημιουργούν τους διαφορετικούς τύπους τρισωμίας 18.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Tourette: τι είναι και πώς εκδηλώνεται;"

Τύποι τρισωμίας 18

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Edwards με βάση τα χαρακτηριστικά της τρισωμίας του χρωμοσώματος 18. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του μωρού μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της τρισωμίας.

1. Πλήρης ή κλασική τρισωμία

Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Edwards. Στην κλασική τρισωμία, όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν τρία πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.

Δεδομένου ότι η εμπλοκή είναι ευρέως διαδεδομένη, σε περιπτώσεις πλήρους τρισωμίας τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο σοβαρά παρά στους υπόλοιπους τύπους του συνδρόμου Edwards.

2. Μερική τρισωμία

Η μερική τρισωμία 18 είναι ένας σπάνιος τύπος συνδρόμου Edwards που προκαλείται από ατελή επανάληψη του χρωμοσώματος. Γενικά, αυτές οι περιπτώσεις οφείλονται σε μετατόπιση, δηλαδή στη διάσπαση του χρωμοσώματος 18 και στην ένωση του διαχωρισμένου τμήματος σε διαφορετικό χρωμόσωμα.

Η σοβαρότητα και τα ειδικά συμπτώματα κάθε περίπτωσης μερικής τρισωμίας ποικίλλουν πολύ λόγω των διπλών μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά τμήματα του χρωμοσώματος, αλλά οι μεταβολές είναι συνήθως λιγότερο σοβαρές από το σύνδρομο κλασσικός.

3. Τρισωμία μωσαϊκού

Αυτός ο τύπος τρισωμίας εμφανίζεται όταν επιπλέον χρωμόσωμα 18 δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος του μωρού, αλλά σε μερικά υπάρχουν 2 αντίγραφα και σε άλλα 3.

Άτομα που επηρεάζονται από μωσαϊκή τρισωμία μπορεί να έχουν σοβαρά ή ήπια συμπτώματα ή μπορεί να μην παρουσιάζουν φυσικές αλλαγές. Ωστόσο, ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου παραμένει πολύ υψηλός.

Πρόγνωση και θεραπεία

Επί του παρόντος, το σύνδρομο Edwards συνήθως ανιχνεύεται πριν από τη γέννηση με αμνιοκέντηση, μια δοκιμή που συνίσταται στην ανάλυση του υγρού αμνιακό (το οποίο προστατεύει το μωρό και του επιτρέπει να λαμβάνει θρεπτικά συστατικά) προκειμένου να προσδιοριστούν πιθανές χρωμοσωμικές αλλοιώσεις και εμβρυϊκές λοιμώξεις, καθώς και το σεξ του μωρού.

Λιγότερο από το 10% των εμβρύων με τρισωμία 18 γεννιούνται ζωντανά. Από αυτά, 90% πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής, τα μισά από αυτά κατά την πρώτη εβδομάδα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για μωρά με σύνδρομο Edwards είναι μεταξύ 5 ημερών και 2 εβδομάδων. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως λόγω καρδιακών και αναπνευστικών διαταραχών.

Σύνδρομο Edwards δεν υπάρχει θεραπεία, οπότε η θεραπεία στοχεύει στην αύξηση της ποιότητας ζωής του πληγέντος ατόμου όσο το δυνατόν περισσότερο. Λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις τρισωμίας 18 δεν οδηγούν πάντα σε θάνατο στην παιδική ηλικία, αλλά τείνουν να προκαλούν σημαντικά προβλήματα υγείας, και λίγοι ασθενείς ζουν περισσότερο από 20 ή 30 χρόνια.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"