Νευρομυϊκές παθήσεις: τι είναι και παραδείγματα

Σχετικά πριν από λίγα χρόνια, ειδικά το 2014, το λεγόμενο Ice Bucket Challange έγινε δημοφιλές. Ήταν μια εκστρατεία αλληλεγγύης με στόχο την αναζήτηση υποστήριξης για ασθενείς με πλευρική σκλήρυνση αμυοτροφική ή ALS, μια ασθένεια που καταστρέφει προοδευτικά τους νευρώνες που διέπουν την μυϊκή κίνηση εθελοντικώς.

Αυτή η κατάσταση είναι μέρος του λεγόμενου νευρομυϊκές παθήσεις, για τις οποίες θα μιλήσουμε σε αυτό το άρθρο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Ινομυαλγία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"

Νευρομυϊκές παθήσεις: βασικός ορισμός

Οι νευρομυϊκές παθήσεις θεωρείται ότι είναι μια εκτεταμένη ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία κινητικές αλλοιώσεις που προκαλούνται από τραυματισμούς ή άλλες μεταβολές νευρωνικής προέλευσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας εμφανίζεται λόγω προβλημάτων στο περιφερικό νευρικό σύστημα, είτε στο επίπεδο της νευρομυϊκής σύνδεσης, στον νωτιαίο μυελό ή στο ίδιο το περιφερικό νεύρο.

Τα συγκεκριμένα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από την ίδια τη διαταραχή, αλλά Περιλαμβάνουν συνήθως την παρουσία υποτονίας ή μυϊκής αδυναμίας ενός ή περισσοτέρων τμημάτων του σώματος

, η δυσκολία ή αδυναμία χαλάρωσης του μυϊκού συστήματος (οι μύες παραμένουν συσπασμένοι) που με τη σειρά τους Μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει συσπάσεις και την πιθανή παρουσία αλλοιώσεων στην ευαισθησία και την αντίληψη απτός. Επίσης, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται σπασμοί. Σε ορισμένες ασθένειες, μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος και ακόμη και την καρδιά, το άτομο μπορεί να απαιτεί υποβοηθούμενη αναπνοή και υποστήριξη ζωής.

Αυτό το σύνολο ασθενειών και διαταραχών είναι γενικά προοδευτικοί και νευροεκφυλιστικοί, προκαλώντας επιδείνωση των συμπτωμάτων στο περασμα του χρονου. Συνήθως δημιουργούν μεγάλες δυσκολίες στην καθημερινή ζωή και κάποιο είδος αναπηρίας και εξάρτησης.

Σε γενικές γραμμές, αυτές είναι ασθένειες που θεωρούνται σπάνιες ασθένειες, και σε πολλές περιπτώσεις οι υπάρχουσες γνώσεις σχετικά με αυτές και τη λειτουργία τους είναι σπάνιες. Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι τα ελλείμματα που συνεπάγονται αυτές οι διαταραχές είναι τύπου κινητήρα διατηρημένη γνωστική λειτουργία, εκτός εάν υπάρχουν άλλες ταυτόχρονες παθολογίες εκτός από την παράγω.

• Σχετικό άρθρο: "Τύποι νευρώνων: χαρακτηριστικά και λειτουργίες"

Αιτίες

Οι νευρομυϊκές παθήσεις μπορεί να έχουν πολλές διαφορετικές αιτίες, και μπορεί να εμπλέκονται τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Ένα μεγάλο ποσοστό αυτών των διαταραχών προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, τόσο στο επίπεδο της γενετικής κληρονομιάς όσο και στο επίπεδο των de novo μεταλλάξεων, και εμφανίζονται ως μια κύρια διαταραχή.

Ωστόσο, μπορούμε επίσης να βρούμε πολλές περιπτώσεις στις οποίες η νευρομυϊκή διαταραχή είναι δευτερογενής από μια άλλη ιατρική κατάσταση, λόγω της ύπαρξη ασθενειών ή λοιμώξεων που αποκτήθηκαν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής (για παράδειγμα διαβήτης, λοίμωξη από HIV, νευροσύφιλη ...). Μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα της κατανάλωσης ορισμένων ουσιών ή αντιδράσεις στα φάρμακα.

Μερικές νευρομυϊκές ασθένειες

Στην κατηγορία των νευρομυϊκών παθήσεων μπορούμε να βρούμε μεγάλο αριθμό διαταραχών, που ξεπερνούν τις 150. Μερικά από αυτά είναι σχετικά γνωστά από τον πληθυσμό και από την ιατρική κοινότητα, ενώ υπάρχουν λίγες πληροφορίες για άλλους. Εδώ είναι μερικές γνωστές νευρομυϊκές διαταραχές.

1. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Αυτή η ασθένεια, την οποία έχουμε ήδη αναφέρει στην εισαγωγή, έχει γίνει σχετικά γνωστή λόγω εκστρατείες όπως το Ice Bucket Challenge ή το γεγονός ότι υποφέρουν από γνωστές προσωπικότητες όπως Στίβεν Χόκινγκ.

Διαταραχή επηρεάζει και επιτίθεται στα κινητικά κύτταρα του ατόμου, προκαλώντας σταδιακά τον εκφυλισμό και τον επακόλουθο θάνατό του. Αυτό προκαλεί σιγά-σιγά όλους τους κινητικούς μυς να ατροφούν μέχρι να εμποδίσουν την κίνηση των εθελοντικών μυών. Μακροπρόθεσμα, αυτή η ασθένεια καταλήγει να επηρεάζει την κίνηση του διαφράγματος και των μυών του θώρακα, απαιτώντας τη χρήση τεχνητής αναπνοής.

2. Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Σε αυτήν την ομάδα ασθενειών βρίσκουμε εκείνες που οφείλονται γενικά στην απουσία ή ανεπάρκεια ορισμένων πρωτεϊνών στις μυϊκές ίνες, που επηρεάζουν τον ραβδωτό μυ. Το πιο κοινό και γνωστό από όλα αυτά είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne, στην οποία υπάρχει μια προοδευτική και γενικευμένη αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που ξεκινά συνήθως από την παιδική ηλικία και καταλήγει στο άτομο να μπορεί να περπατήσει και με την πάροδο του χρόνου καρδιοαναπνευστικά προβλήματα που μπορεί να απαιτούν υποβοήθηση αναπνοής.

• Σχετικό άρθρο: "Μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είναι, αιτίες και συμπτώματα"

3. Συγγενείς μυοπάθειες

Γενικά γενετικής προέλευσης, αυτός ο τύπος μυοπάθειας ανιχνεύεται λίγο μετά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από διαταραχές στην ανάπτυξη του ίδιου του μυός.

Ανάλογα με τη διαταραχή, μπορεί να μην προκαλέσει προοδευτική επιδείνωση (όπως συμβαίνει στη συγγενή μυοπάθεια της νεμαλίνης, στην οποία υπάρχει υποτονία γενικεύεται σε διάφορα μέρη του σώματος) ή γίνονται θανατηφόρα όπως συγγενής μυοσωληνική μυοπάθεια (στην οποία υπάρχει ανεπάρκεια αναπνευστικός).

4. Συγγενείς μυοτονίες

Οι συγγενείς μυοτονίες είναι μεταβολές στις οποίες παρατηρείται μεγάλη δυσκολία στη χαλάρωση των μυών και του μυϊκού τόνου μετά από συστολή των μυών. Η χαλάρωση των μυών γίνεται περίπλοκη και χρονοβόρα. Η άσκηση, το φαγητό ή το ταξίδι γίνεται πολύπλοκη. Οι αιτίες είναι κυρίως γενετικές.

5. Νόσος του Westphal

Μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζεται από την παρουσία επεισόδια παράλυσης σε περισσότερο ή λιγότερο συγκεκριμένες καταστάσεις όπως η άσκηση, η κατανάλωση πλούσιων τροφών, η έκθεση σε ακραίες θερμοκρασίες ή τραύμα (όπως συμβαίνει στη νόσο του Westphal). Μπορεί να εξαφανιστεί με την πάροδο του χρόνου.

6. Myositis ossificans progressiva

Επίσης γνωστή ως ασθένεια πέτρας, αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την προοδευτική οστεοποίηση μυών και ιστών όπως τένοντες και συνδέσμους, που καταλήγει να περιορίζει την κίνηση σε μεγάλο βαθμό.

7. Μεταβολική μυοπάθεια

Διαταραχή στην οποία Το πρόβλημα βρίσκεται στη δυσκολία ή την αδυναμία των μυών να αποκτήσουν ενέργεια.

8. Βαρεία μυασθένεια

Είναι μια νευρομυϊκή ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στη νευρομυϊκή σύνδεση, αντιδρώντας στη μετασυναπτική μεμβράνη.

Συνέπειες στην καθημερινή ζωή

Η ταλαιπωρία μιας νευρομυϊκής νόσου προϋποθέτει, εκτός από τη βλάβη που προκαλείται από τα ίδια τα συμπτώματα, α σειρά επιπτώσεων στην καθημερινή ζωή του ασθενούς του οποίου η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τη διαταραχή και τα αποτελέσματα που έχω. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι τα περισσότερα άτομα με αυτό το είδος διαταραχής συνήθως διατηρεί γνωστικές ικανότητες, με τα οποία γνωρίζουν τις δυσκολίες τους.

Ένα από τα πιο σχόλια από πολλούς ασθενείς είναι η απώλεια αυτονομίας και η αύξηση της δυσκολίας να κάνουν πράγματα που (εκτός από συγγενείς ασθένειες) προηγουμένως θα μπορούσαν να είχαν κάνει χωρίς δυσκολία. Σε πολλές περιπτώσεις, οι νευρομυϊκές ασθένειες καταλήγουν να κάνουν τον ασθενή να απαιτεί εξωτερική βοήθεια, έχοντας μεταβλητό επίπεδο εξάρτησης.

Αναμένεται ότι α περίοδο πένθους πριν από τη γνώση της ύπαρξης της νόσου και την προοδευτική απώλεια ικανοτήτων. Επιπλέον, είναι σχετικά συχνό το άγχος και / ή τα συμπτώματα κατάθλιψης να εμφανίζονται μετά τη διάγνωση και καθώς η ασθένεια εξελίσσεται ή διατηρείται με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, η σχετικά μικρή γνώση σχετικά με αυτόν τον τύπο συνδρόμων σημαίνει ότι πολλά οι ασθενείς δεν ξέρουν τι να περιμένουν, δημιουργώντας μια βαθιά αίσθηση αβεβαιότητας σχετικά με το τι είναι να έρθω.

Η κοινωνική και επαγγελματική σας ζωή μπορεί να επηρεαστεί σημαντικά, Και οι δύο οφείλονται στις δυσκολίες που προκαλεί η ίδια η διαταραχή και οι συνέπειές της σε συναισθηματικό επίπεδο, που μπορεί να κάνει το θέμα να θέλει να απομονωθεί από το περιβάλλον.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σημαντική κατάθλιψη: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Σε αναζήτηση θεραπείας

Οι περισσότερες νευρομυϊκές παθήσεις σήμερα δεν έχουν θεραπευτική αγωγή. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν, προκειμένου να βελτιστοποιηθεί το επίπεδο και η ποιότητα ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτά τα προβλήματα, να προωθήσουν μια αύξηση στα προβλήματά τους επίπεδο αυτονομίας και ανεξαρτησίας, ενίσχυση των πόρων τους και παροχή μηχανισμών και βοήθειας που μπορεί να χρειαστούν για να διευκολύνουν τους Διάρκεια Ζωής. Ομοίως, σε πολλές περιπτώσεις η σωστή θεραπεία μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής σας.

Μία από τις θεραπείες που πρέπει να χρησιμοποιήσετε είναι η φυσιοθεραπεία και η νευροεπεξεργασία. Ο στόχος είναι η προώθηση και η διατήρηση των κινητικών λειτουργιών για όσο το δυνατόν περισσότερο και με το μέγιστο δυνατό επίπεδο βελτιστοποίησης, καθώς και η ενίσχυση των μυών προκειμένου να αποφευχθεί ο εκφυλισμός τους. Συνιστάται συνήθως η προώθηση και βελτίωση της άσκησης των αναπνευστικών μυών, δεδομένου ότι σε μεγάλο βαθμό νευρομυϊκών παθήσεων σύμφωνα με τη διαταραχή, αυτή η πτυχή μπορεί να είναι πιο δύσκολη για τον ασθενή. υπομονετικος.

Η παροχή προσαρμοσμένων βοηθημάτων όπως αναπηρικών αμαξιδίων και υπολογιστών μπορεί να επιτρέψει σε όσους επηρεάζονται από αυτές τις ασθένειες να είναι σε θέση να κινούνται περισσότερο ή λιγότερο ελευθερία και αυτονομία, επιτρέποντάς τους να διατηρήσουν τη σχέση και τη συμμετοχή τους στο κοινωνικό περιβάλλον και να αποφύγουν την απάθεια και την απάθεια που θα μπορούσαν να προκύψουν απουσία μηχανισμών κίνησης ή επικοινωνία.

Από την ψυχολογική θεραπεία είναι δυνατή η αντιμετώπιση ψυχικών προβλημάτων που προκύπτουν από την εμπειρία της νόσου, όπως καταθλιπτικά συμπτώματα και πτυχές όπως γνωστικές στρεβλώσεις, πεποιθήσεις που προέρχονται από την πάθηση της νόσου και την έκφραση φόβων, αμφιβολιών και ανασφάλειας.

Η ψυχοεκπαίδευση είναι απαραίτητη τόσο για το πληγέν άτομο όσο και για το περιβάλλον του, απαιτώντας όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες και επικύρωση και απάντηση σε αμφιβολίες, συναισθήματα και σκέψεις που μπορεί να έχει ο καθένας. Είναι σημαντικό να ευνοηθεί η κοινωνική υποστήριξη του πληγέντος ατόμου και να δοθούν συγκεκριμένες οδηγίες και πόροι που πρέπει να ληφθούν υπόψη.