Αχονδροπλασία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός στοιχείων στα οποία διαφορετικά ανθρώπινα όντα μπορούν να διαφοροποιηθούν. Όσον αφορά τη σωματική διάπλαση, μερικά από τα πιο καθαρά και προφανή παραδείγματα είναι το χρώμα ή οι ιδιότητες των ματιών, των μαλλιών ή του δέρματος ή του βάρους ή του ύψους.

Σε αντίθεση με αυτό που συμβαίνει με πτυχές όπως η προσωπικότητα ή διαφορετικές γνωστικές ικανότητες, αυτά τα χαρακτηριστικά προσδιορίζονται κυρίως στο γενετικό επίπεδο, όπως στην περίπτωση της τάσης να πάσχουν από ορισμένες ασθένειες. Στην πραγματικότητα, δεν είναι ασυνήθιστο ορισμένες γενετικές καταστάσεις να προκαλούν ασυνήθιστους φαινοτύπους ή σχήματα σώματος.

Ένα παράδειγμα αυτού είναι η αχονδροπλασία, μία από τις κύριες αιτίες της εμφάνισης της κατάστασης που είναι γνωστή ως νανισμός. Και πρόκειται για αυτή τη γενετική αλλοίωση και τις διαφορετικές επιπτώσεις της για την οποία θα μιλήσουμε σε όλο αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι η αχονδροπλασία;

Ονομάζεται αχονδροπλασία α

μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που είναι μια από τις κύριες αιτίες του νανισμού παγκοσμίως.

Αν και είναι σχετικά γνωστό στον πληθυσμό, η αλήθεια είναι ότι είναι μια αλλαγή που θεωρείται σπάνια, συμβαίνει μόνο σε περίπου 2,5 από κάθε 100.000 γεννήσεις στην Ισπανία και 1 στις 25.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Είναι μια χονδροδυσπλασία, ένας τύπος αλλοίωσης που περιλαμβάνει παρατυπίες ή καθυστερήσεις στο σχηματισμό χόνδρου.

Συμπτώματα

Στην περίπτωση της αχονδροπλασίας, καθ 'όλη τη διάρκεια της ανάπτυξης του ατόμου δημιουργείται πρόβλημα στα κύτταρα που επιτρέπουν την ανάπτυξη των οστών και τον μετασχηματισμό του χόνδρου σε οστό. Αυτό προκαλεί την επιτάχυνση ασβεστοποίησης των οστών που εμποδίζει την ανάπτυξη αυτών, και ιδίως εκείνων των άκρων, έως τα συνήθη μέτρα.

Αυτό σημαίνει ότι η αχονδροπλασία προκαλεί ριζομελικό νάνο (στα οστά του αντιβραχίου και του μηρού), στον οποίο ο κορμός έχει κανονιστικά μέτρα ενώ τα άκρα σταματούν να αναπτύσσονται.

Ένα άλλο σύμπτωμα της αχονδροπλασίας είναι μακροκεφαλία, με μετωπική προβολή και υποπλασία του μεσαίου τρίτου του προσώπου. Αυτό σημαίνει ότι γενικά τα άτομα που πάσχουν από αυτή την αλλοίωση έχουν σχετικά μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα ένα πιο εμφανές μέτωπο ή μπροστά από το πρόσωπο.

Εμφανίζεται επίσης βραχυδυστακτικά, έτσι ώστε τα δάχτυλα και τα δάκτυλα των ποδιών και τα οστά τους να είναι πολύ μικρότερα από το συνηθισμένο (αν και γενική και εκτός από ορισμένες περιπτώσεις δεν πρέπει να επηρεάζει τη λειτουργικότητα του χεριού), και υπερκορδωση ή ακραία καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης σπονδυλικός.

Αντί να είναι μια κατάσταση που επηρεάζει μόνο οπτικά ή αισθητικά, η αλήθεια είναι ότι η αχονδροπλασία είναι μια αλλαγή που μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα υγείας και επιπλοκές. Αν και στο πνευματικό επίπεδο συνήθως δεν υπάρχει τύπος αλλοίωσης (η αχονδροπλασία αυτή καθαυτή δεν προκαλεί μεταβολές του γνωστικού επιπέδου), η αλήθεια είναι ότι υπάρχει συνήθως κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή.

Υπάρχει επίσης συνήθως υποτονία και μεγαλύτερη ευκολία στην κόπωση. Ομοίως, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται προβλήματα όπως η αποφρακτική άπνοια ύπνου, καθώς και η ωτίτιδα που μπορούν να επηρεάσουν την ακουστική αντίληψη. Επίσης υπάρχει αυξημένος κίνδυνος νευρολογικών και καρδιαγγειακών προβλημάτωνs, εκτός από την τάση για παχυσαρκία. Τέλος, τα άτομα με αχονδροπλασία συχνά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για αναπνευστικές λοιμώξεις και καταστάσεις.

Πιο σοβαρές αλλά και λιγότερο συχνές είναι αλλαγές όπως συμπίεση του καλωδίου και την αυξημένη πιθανότητα να υποφέρουν υδροκεφαλος (Μια περίσσεια ή συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο που θα μπορούσε να απειλήσει τη ζωή του ατόμου ή που θα μπορούσε να προκαλέσει διανοητική αναπηρία). Στην πραγματικότητα, υπάρχει σχετικός κίνδυνος θνησιμότητας κατά την παιδική ηλικία λόγω αυτού του τύπου επιπλοκών, καθώς και λόγω απόφραξης των αεραγωγών. Σε ομόζυγη περιπτώσεις, η αχονδροπλασία είναι συνήθως θανατηφόρα ήδη από την περίοδο του εμβρύου.

Ωστόσο, εάν δεν εμφανιστούν επιπλοκές, το προσδόκιμο ζωής και η πνευματική ικανότητα των ατόμων με αχονδροπλασία δεν διαφέρουν από αυτά του υπόλοιπου πληθυσμού χωρίς αυτήν την αλλοίωση.

Δυσκολίες σε άλλους ζωτικούς τομείς

Η επιρροή της αχονδροπλασίας δεν συμβαίνει μόνο σε επίπεδο υγείας, αλλά μπορεί επίσης να υποδηλώνει εμφάνιση διαφορετικών δυσκολιών καθημερινά, βλάπτοντας την ποιότητα ζωής του ατόμου επηρεάζονται.

Για παράδειγμα, οι περισσότερες υποδομές ή ακόμη και τα έπιπλα είναι συνήθως σχεδιασμένα για άτομα με πολύ υψηλότερο ανάστημα, επομένως, η απλή πράξη του καθίσματος σε μια καρέκλα ή η οδήγηση ενός αυτοκινήτου αντιπροσωπεύει μια δυσκολία, εκτός εάν έχετε τη σωστή υποστήριξη.

Είναι επίσης κοινό για τα άτομα με αχονδροπλασία να τείνουν να κουράζονται πιο εύκολα, κάτι που μπορεί να δυσκολεύει την εκτέλεση διαφόρων δραστηριοτήτων εργασίας και αναψυχής.

Η ποιότητα του ύπνου για αυτούς τους ανθρώπους μπορεί να μειωθεί εάν πάσχουν από αποφρακτική άπνοια. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης, οι γυναίκες με αχονδροπλασία συνήθως πρέπει να καταφύγουν σε καισαρική τομή, λόγω του μικρού μεγέθους των πυελικών οστών τους.

Εκτός από αυτό και ειδικά κατά την ανάπτυξη των παιδιών και την εφηβεία, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή ενδέχεται να αντιμετωπίσουν δυσκολίες σε κοινωνικό επίπεδο και υποφέρετε απομόνωση, παρενόχληση, γελοιοποίηση, ταπείνωση ή απλά ανεπιθύμητη προσοχή από άλλους. Ομοίως και ως συνέπεια αυτού, σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται επίσης προβλήματα άγχους ή κατάθλιψης.

Αιτίες αυτής της αλλαγής

Η αχονδροπλασία είναι, όπως είδαμε προηγουμένως, ιατρική κατάσταση γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, έχει παρατηρηθεί την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR3 (στο βραχίονα του χρωμοσώματος 4), που είναι υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3.

Αυτό το γονίδιο συμμετέχει στην ανάπτυξη των οστών και στη μετατροπή του χόνδρου σε οστό, είναι η μετάλλαξή του που δημιουργεί την αναφερθείσα επιταχυνόμενη ασβεστοποίηση των οστών και απόφραξη της ανάπτυξής τους λόγω ανεπαρκούς διαφοροποίησης του ιστού.

Αν και μπορεί να είναι κληρονομικό και γενικά σε γονείς με αχονδροπλασία υπάρχει κίνδυνος 50% να το μεταδώσει και να αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά, γενικά η μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων είναι συνήθως νέες μεταλλάξεις έναρξης του de novo. Εννοώ, συνήθως εμφανίζεται ως αυθόρμητη μετάλλαξη στο γονιδίωμα του ατόμου, χωρίς οι γονείς να υποφέρουν από το ίδιο πρόβλημα.

Έχετε θεραπεία;

Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική και συγγενής ιατρική κατάσταση και ως εκ τούτου δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Ωστόσο, είναι δυνατή και μπορεί να είναι απαραίτητη θεραπεία από μια διεπιστημονική προσέγγιση για να διορθωθεί πιθανές επιπλοκές και αποτροπή εμφάνισης αναπηριών ή δυσκολιών στην καθημερινή ζωή, τόσο σε παιδιά όσο και σε Ενήλικες

Αρχικά, σε περίπτωση συμπίεσης υδροκεφαλίου ή νωτιαίου μυελού, είναι απαραίτητο να δράσουμε όσο το δυνατόν γρηγορότερα για να διορθώστε το πρόβλημα και αποφύγετε επιπλοκές ή σοβαρές δυσλειτουργίες, χρησιμοποιώντας, εάν είναι απαραίτητο, χειρουργικές επεμβάσεις το. Ο στόχος θα ήταν η μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης ή / και η αποστράγγιση της περίσσειας υγρού σε περίπτωση υδροκεφαλίου ή αποσυμπίεσης και η διόρθωση προβλημάτων της σπονδυλικής στήλης. Μερικές φορές έχει χρησιμοποιηθεί θεραπεία με αυξητική ορμόνη, καθώς και παρεμβάσεις για τη διόρθωση της καμπυλότητας των άκρων.

Πέρα από τη μέχρι τώρα περιγραφείσα θεραπεία, θα είναι πολύ σημαντικό η συμπερίληψη της φυσικοθεραπείας και η εκτέλεση ασκήσεων και πρακτικών για την τόνωση της κινητικότητας και επιτρέψτε να ρυθμίσετε και να ενισχύσετε τη στάση και τους μυς. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να εργαστείτε σε λεπτές και ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες, προκειμένου να διευκολύνετε την ανάπτυξη βασικών δεξιοτήτων σε καθημερινή βάση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί εργασία λογοθεραπείας, ειδικά εάν υπάρχουν προβλήματα ακοής ή ομιλίας. Η διατροφή πρέπει επίσης να εργαστεί για να αποφευχθούν πιθανά καρδιαγγειακά ή αναπνευστικά προβλήματα που θα μπορούσαν να εμφανιστούν σε περίπτωση παχυσαρκίας ή κακής διατροφής.

Τέλος επίσης Σε ψυχολογικό επίπεδο, μπορεί να απαιτείται επαγγελματική παρέμβαση, ειδικά όταν υπάρχουν άγχος ή συμπτώματα κατάθλιψης.

Μπορείτε να εργαστείτε σε αυτοεκτίμηση και αυτο-έννοια, γνωστική αναδιάρθρωση για να τροποποιήσετε δυσλειτουργικές πεποιθήσεις, διαχείριση του άγχος και θυμός ή παρουσία δυσκολιών στην ημέρα που προέρχονται τόσο από φυσικά προβλήματα όσο και από πιθανά προβλήματα στο Κοινωνικός. Η ενίσχυση της αυτοεκτίμησης και της αυτονομίας είναι επίσης μεγάλη βοήθεια.

Σε εκπαιδευτικό επίπεδο, πρέπει να προσφέρεται η βοήθεια που μπορεί να χρειάζονται αυτά τα άτομα, ώστε να επιτρέπεται η απόδοσή τους και η ένταξή τους σε αυτούς τους τομείς. Η παροχή προσαρμοσμένων βοηθημάτων μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση υλικού υποστήριξης ή την προσαρμογή του προγράμματος σπουδών του ατόμου. Επίσης σε επίπεδο εργασίας, τα άτομα με αχονδροπλασία μπορεί να χρειάζονται προσαρμογές, σχετίζονται κυρίως με την εργονομία και τις φυσικές δυσκολίες αυτών των ανθρώπων.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Κρακοβία, D. (2018). Διαταραχές του FGFR3: υπερτροφική δυσπλασία, αχονδροπλασία και υποχονδροπλασία. Σε: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Μαιευτική απεικόνιση: Διάγνωση και φροντίδα του εμβρύου. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier: κεφ. 50.
• NIH (2017). Αχονδροπλασία. Medline Plus. [Σε σύνδεση]. Διαθέσιμο σε: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Αχονδροπλασία. Εγκυκλοπαίδεια Αναπηρίας Orphanet. [Σε σύνδεση]. Διαθέσιμο σε: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.