Σύνδρομο Down: τι είναι, τι το προκαλεί και συναφή προβλήματα

Τα ανθρώπινα όντα είναι τα γονίδια μας, τόσο μεμονωμένα όσο και ως είδος. Το ανθρώπινο γονιδίωμα εκτιμάται ότι περιέχει περίπου 25.000 διαφορετικά γονίδια με 3,2 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA. Όσο αστρονομικό και αν φαίνεται αυτό το σχήμα, η πραγματικότητα απέχει πολύ από αυτό: μόνο το 1,5% του συνόλου των γενετικών μας πληροφοριών αποτελείται από εξόνια που κωδικοποιούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες.

Περίπου το 70% του ανθρώπινου DNA είναι εξωγενές και το υπόλοιπο 30% είναι μέρος αλληλουχιών που σχετίζονται με γονίδια. Από όλο αυτό το εξωγενές DNA (παλαιότερα γνωστό ως ανεπιθύμητο DNA), επτά στα 10 τμήματα αντιστοιχούν σε αραιές επαναλήψεις, τόσο περισσότερο ή λιγότερο το ήμισυ του γονιδιώματός μας αποτελείται από επαναλαμβανόμενα νουκλεοτίδια χωρίς λειτουργικότητα (ή των οποίων η λειτουργικότητα δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί).

Μέσα σε αυτόν τον τεράστιο γενετικό όμιλο, μεταλλάξεις πρέπει να αναμένονται κατά καιρούς. Μερικά είναι κληρονομικά, άλλα εμφανίζονται de novo καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου και άλλα εκδηλώνονται μέσω μηχανισμών επιγενετική, δηλαδή, ρυθμίζοντας την έκφραση των γονιδίων μέσω ορισμένων μηχανισμών που επηρεάζονται από το περιβάλλον. Σήμερα ερχόμαστε να σας φέρουμε

όλες τις πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Down, μία από τις πιο διαδεδομένες γενετικές καταστάσεις στον κόσμο. Μην το χάσεις.

• Σχετικό άρθρο: "6 δραστηριότητες για παιδιά με σύνδρομο Down"

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να τεθούν ορισμένες βάσεις που θα υπαγορεύουν το υπόλοιπο άρθρο. Όπως υποδεικνύεται από την Ισπανική Ομοσπονδία Συνδρόμου Down (Down Spain) Αυτή η κατάσταση δεν πρέπει να θεωρείται, τουλάχιστον σε κοινωνικό επίπεδο, ως ασθένεια. Αυτό είναι ένα από τα πρώτα βήματα που είναι απαραίτητα για τον τερματισμό του στίγματος που έχει κάνει διακρίσεις εναντίον μη νευροτυπικών ανθρώπων για αιώνες.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), η παθολογία είναι η αλλαγή ή απόκλιση της φυσιολογικής κατάστασης σε ένα ή περισσότερα μέρη του σώματος, εκδηλωμένα με χαρακτηριστικά συμπτώματα και με λίγο ή πολύ εξέλιξη αναμενόμενος. Ένα άτομο με σύνδρομο Down δεν χρειάζεται να είναι άρρωστο, παρά το ότι έχει χαμηλότερη περιεκτικότητα σε νευρώνες του εγκεφάλου και συνάψεις μεταξύ τους. Είναι δυνατόν να είμαστε υγιείς ακόμη και με αυτήν την πάθηση, και το γεγονός ότι τα άτομα με αυτό ζουν 60 χρόνια κατά μέσο όρο το υποστηρίζει.

Ετσι ώστε, Οι γιατροί δεν «θεραπεύουν» το σύνδρομο Down, αλλά αντιμετωπίζουν τις πιθανές παθολογίες που μπορεί να αναπτύξει ένα άτομο με αυτή τη γενετική κατάσταση, όπως καρδιακές παθήσεις, κοιλιοκάκη, ελλείμματα αισθήσεων, υποθυρεοειδισμός και άλλα. Έτσι, ρυθμίζουμε αυτήν την αρχική ενότητα λέγοντας ότι δεν αντιμετωπίζουμε μια ασθένεια, αλλά μια κατάσταση, ή το ίδιο, μια ακόμη παραλλαγή εντός της πιθανής κανονικότητας.

Οι αιτίες και οι γενετικές βάσεις του

Πέρα από την κοινωνική ορολογία, το σύνδρομο Down είναι ένα πολύ ενδιαφέρον γεγονός από γενετική άποψη. Αρχίζουμε επισημαίνοντας ότι τα ανθρώπινα όντα είναι διπλοειδή (2n), δηλαδή παρουσιάζουμε δύο σειρές του ίδιου χρωμοσώματος, μία κληρονομική από τον πατέρα και η άλλη από τη μητέρα. Η διπλωματία που χαρακτηρίζει κάθε ένα από τα σωματικά μας κύτταρα (του σώματος) σημαίνει ότι έχουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων μέσα σε κάθε πυρήνα., κάνοντας συνολικά 46.

Σε αυτά τα 23 ζευγάρια, πρέπει να σημειωθεί ότι 22 από αυτά είναι αυτοσωματικά και ένα σεξουαλικό. Αυτή η ιδέα θα σας φανεί οικεία, επειδή τα μαθήματα βιολογίας τονίζουν ότι τα δύο τελευταία χρωμοσώματα είναι αυτά που αντιπροσωπεύουν το βιολογικό μας φύλο: το XX αντιστοιχεί στα θηλυκά και το XY στα αρσενικά. Τα υπόλοιπα χρωμοσώματα παρατίθενται με βάση το μέγεθος και το σχήμα τους, με το χρωμόσωμα 1 να είναι το μεγαλύτερο από όλα (με 245.522.847 ζεύγη βάσεων, 28% του DNA) και 21 τα μικρότερα (47.000.000 ζεύγη βάσεων, με μόνο το 1.5% του DNA ο άνθρωπος).

Όταν συμβαίνει η γαμετογένεση, τα γεννητικά κύτταρα διαιρούνται με meiosis παρά με μίτωση, δημιουργώντας αυγά και σπέρμα με τις μισές γενετικές πληροφορίες από τα υπόλοιπα κύτταρα. Αυτά θεωρούνται απλοειδή (n) και πρέπει να είναι έτσι για τον ακόλουθο λόγο:

Απλοειδές αυγό (n) + απλοειδές σπέρμα (n) = διπλοειδές ζυγώτης (2n)

Η Meiosis είναι απαραίτητη στη σεξουαλική αναπαραγωγή, γιατί χωρίς αυτήν, κάθε φορά που το ζυγώτης που προκύπτει από τη γονιμοποίηση θα έχει όλο και περισσότερα ζεύγη χρωμοσωμάτων (4n, 8n, κ.λπ.). Με απλά λόγια, εάν οι γαμήτες «χωρίσουν» τις γενετικές τους πληροφορίες στο μισό, σχηματίζουν ένα πλήρες κύτταρο όταν ενώνονται. Έτσι, το έμβρυο ανακτά τη διπλωματία που θα καθορίσει καθένα από τα μη σεξουαλικά του κύτταρα για το υπόλοιπο της ζωής του.

Το πρόβλημα είναι ότι μερικές φορές αυτή η «κατάτμηση» του γονιδιώματος κατά τη διάρκεια της μύωσης δεν γίνεται αρκετά καλά. Ετσι, μονοσωμίες (έλλειψη χρωμοσώματος), τρισωμίες (ένα επιπλέον ολόκληρο ή μερικό αντίγραφο ενός χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι) ή ακόμη και τετρασωμία, η παρουσία τεσσάρων αντιγράφων ενός χρωμοσώματος όπου πρέπει να υπάρχουν μόνο δύο.

Το σύνδρομο Down θεωρείται τρισωμία 21, ή το ίδιο, στο ζευγάρι χρωμοσώματα 21 (ένα αρσενικό και ένα θηλυκό) υπάρχει ένα ακόμη αντίγραφο από το κανονικό, κάνοντας συνολικά τρία. Δεν είναι η μόνη τρισωμία που μπορεί να συμβεί, γιατί για παράδειγμα υπάρχουν επίσης τρισωμία 13 και 18, αν και αυτά οι καταστάσεις συνδέονται πολύ περισσότερο με τις αμβλώσεις και τον θάνατο των νεογνών (σχεδόν το 70% των αμβλώσεων παρουσιάζει μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσώματα).

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Χρωμοσώματα: ποια είναι αυτά, χαρακτηριστικά και πώς λειτουργούν"

Γιατί εμφανίζεται το σύνδρομο Down;

Σε αυτό το σημείο, έχουμε ήδη μάθει ότι το σύνδρομο Down είναι μια τρισωμία 21, δηλαδή ότι το χρωμόσωμα 21 έχει ένα ακόμη αντίγραφο από το απαραίτητο (2 + 1). Στο 90% των περιπτώσεων, αυτή η κατάσταση προκύπτει σποραδικά, καθώς ένα πρωτοφανές σφάλμα εμφανίζεται στη μυϊκή διαίρεση: όταν σχηματίζεται ένα ωάριο ή ένα σπέρμα, μερικές φορές αντί για ένα χρωμόσωμα 21 κληρονομείται από ολόκληρο το ζευγάρι. Έτσι, όταν συνδυάζονται με τον άλλο γαμέτη τους, δίνουν ένα σύνολο 3 χρωμοσωμάτων 21 (2 + 1), κάνοντας συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για 46.

Οι μετατοπίσεις συμβαίνουν σε πολύ μικρό ποσοστό περιπτώσεων, εκδηλώσεις που λαμβάνουν το κοινό όνομα "Familial Down Syndrome". Δεν πρόκειται να εξετάσουμε τις ιδιαιτερότητές τους λόγω της γενετικής πολυπλοκότητας που αναφέρουν, αλλά αρκεί για εμάς γνωρίζοντας ότι υπάρχουν μερικοί βοηθητικοί μηχανισμοί πέρα ​​από το σφάλμα που πρέπει να χρησιμοποιήσετε κατά τη διάρκεια του γαμετογένεση.

Το μέλλον των ατόμων με σύνδρομο Down

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο παρόντα στην κοινωνία από ό, τι φαίνεται, γιατί Αυτή η γενετική κατάσταση εμφανίζεται σε ένα σε κάθε 700-1.000 ζωντανές γεννήσεις και περίπου 8 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν μαζί του. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 60 χρόνια (ενώ πριν από μερικές δεκαετίες ο αριθμός αυτός ήταν λιγότερο από 10 χρόνια), οπότε ο αριθμός των ατόμων με τρισωμία 21 αναμένεται να αυξηθεί στο κόσμος.

Δυστυχώς, οι επαγγελματικές ιατρικές πηγές δείχνουν ένα πολύ διαφορετικό παράδειγμα όταν μιλάμε κατά περίπτωση. Σύμφωνα με τη μελέτη Η αποτελεσματικότητα των προγραμμάτων κινητικών δραστηριοτήτων στην καταπολέμηση του κοινωνικού αποκλεισμού παιδιών και νέων με σύνδρομο Down, τα βρέφη με σύνδρομο Down συχνά ταξινομούνται στην τάξη ως "άτομα με ειδικές ανάγκες" και, επομένως, αποτρέπεται η ένταξή τους στις κοινωνικές δραστηριότητες και τείνουν να περιθωριοποιηθούν.

Η κατάσταση της απασχόλησης δεν είναι πολύ πιο ευνοϊκή, αφού το λέει η Down Spain σχεδόν το 95% των ατόμων με αυτή τη γενετική κατάσταση νόμιμης ηλικίας είναι άνεργοι σε αυτή τη χώρα. Είναι ενδιαφέρον, τα περισσότερα συμβόλαια που συνάπτονται σε μεγάλες εταιρείες σε αυτούς τους ανθρώπους τελειώνουν με την ένταξή τους επ 'αόριστον στο προσωπικό: όπως όλα τα ανθρώπινα όντα, είναι σε θέση να δείξουν μεθοδικότητα, αυστηρότητα και δέσμευση.

Μια τελική σκέψη

Όσο ενδιαφέρουσα είναι η ανατομή της γενετικής των συνδρόμων, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι μιλάμε για ανθρώπους ανά πάσα στιγμή. Επομένως, καλούμε τους αναγνώστες να κοιτάξουν μέσα τους και να ρωτήσουν ποια είναι η κανονικότητα. Σε έναν κόσμο όπου το βιολογικό φύλο δεν καθορίζει την ταυτότητα, όπου το προσδόκιμο ζωής του άτομα με γενετικές παθήσεις αυξάνονται και όπου η έκφραση αποτιμάται παραπάνω τα παντα, κάθε φορά που συνειδητοποιούμε περισσότερο ότι ο «κανόνας» δεν υπάρχει.

Για το λόγο αυτό, κάτι που υπερβαίνει τη μεσαία γραμμή δεν πρέπει να θεωρείται παθολογία, είτε πρόκειται για την υποκείμενη γενετική, συναισθηματική, φυσική κατάσταση είτε εάν εμφανίζεται είτε όχι. Εφόσον δεν συνεπάγεται θάνατο ή / και ασθένεια καθεαυτή, οποιαδήποτε κατάσταση που καθορίζει το άτομο πρέπει να θεωρείται ως μια πιο παραλλαγή από το αναμενόμενο στο τεράστιο φάσμα που είμαστε οι άνθρωποι. Μόνο τότε θα αφήσουμε τα υπόλοιπα να ζήσουν χωρίς προκαταλήψεις και προκαταλήψεις.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. Ρ. ΠΡΟΣ ΤΗΝ. (2020). Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21). StatPearls [Διαδίκτυο].
• Άρθρο: Είναι το σύνδρομο Down μια ασθένεια;, Down Spain. Παραλήφθηκε στις 16 Απριλίου στις https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Σύνδρομο Down: τρέχουσα κατάσταση, προκλήσεις και μελλοντικές προοπτικές. Διεθνές περιοδικό μοριακής και κυτταρικής ιατρικής, 5 (3), 125.