Paquigiria: τι είναι αυτό και επιπτώσεις στην υγεία αυτής της δυσπλασίας

Ο εγκέφαλος είναι το αποτέλεσμα πολλών χιλιάδων ετών εξέλιξης του είδους μας. Είναι ένα από τα πιο περίπλοκα φυσικά φαινόμενα που γνωρίζουμε και η ουσία αυτού που μας κάνει ανθρώπους. Αν και δεν είναι περίεργο για την ομπρέλα των επιστημονικών γνώσεων, κάθε μέρα δημιουργούνται νέα άγνωστα για τη λειτουργία της.

Η εμφάνισή του είναι επίσης πολύ εντυπωσιακή. Στο μέρος που είναι ορατό προς τα έξω, αποτελείται από μια ομάδα συνεπειών (προσκρούσεις με παρόμοια σχήματα και τοποθεσίες για τα περισσότερα άτομα) και αυλακώσεις (σχισμές ή κενά που βρίσκονται μεταξύ των στροφών), τα οποία χρησιμεύουν για τη σωστή θέση των ενοτήτων ανατομικός.

Η υιοθέτηση του ιδιαίτερου σχήματος εμφανίζεται σε όλη τη διαδικασία της κύησης και συνδέεται με τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια δρουν στην προγεννητική μας ανάπτυξη. Οι γενετικές αλλοιώσεις ή η έκθεση της μητέρας σε ορισμένα παθογόνα και τοξίνες μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο μια τόσο λεπτή βιολογική ισορροπία.

Αυτό το άρθρο θα εξετάσει συγκεκριμένα μία από αυτές τις κλινικές περιστάσεις,

το paquigiria, η οποία συνεπάγεται μια κατάσταση μεγάλης σοβαρότητας και κινδύνου για τη συνέχεια της ζωής. Εδώ, θα αντιμετωπιστούν τα πιο ουσιώδη χαρακτηριστικά, οι αιτίες και τα συχνά συμπτώματα.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 12 πιο σημαντικές ασθένειες του εγκεφάλου"

Τι είναι η παχύγυρεια;

Η παχύγεια είναι μια σοβαρή και συγγενή δυσπλασία που επηρεάζει την οργάνωση των νευρώνων και τη δομή του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία σπάνια εγκεφαλικών περιστροφών, καθώς και από την αραίωση του φλοιού, που μεταβάλλει την παγκόσμια δομή του οργάνου (λίγες εμφανείς ανυψώσεις στην επιφάνειά του, είναι οι συνέπειες παχύτερες και ευρύτερες από αυτές που παρατηρούνται στον μέσο όρο πληθυσμός). Αυτή η νευροπαθολογία, η οποία έχει πολλαπλές συνέπειες για τον πάσχοντα, θα συμπεριληφθεί στη νοσολογική κατηγορία της φλοιώδους δυσγενέσεως.

Συγκεκριμένα, η παχύγυρεια ανήκει στην οικογένεια της lissencephaly, μεταξύ agiria (ολική απουσία συσπάσεων) και ετεροτοπίας υποφλοιώδους ζώνης (παρουσία "στρώματος" γκρίζα ύλη στην περιοχή μεταξύ των τοιχωμάτων των πλευρικών κοιλιών και του ίδιου του φλοιού), σύμφωνα με την ταξινόμηση του Ντόμπιν. Αυτή η δομική εμπλοκή είναι συνήθως κυρίαρχη οπίσθια, αν και περιστασιακά εξαπλώνεται επίσης στο μπροστινό μέρος του εγκεφάλου και θέτει σε κίνδυνο ένα ευρύ φάσμα γνωστικών λειτουργιών.

Στην πραγματικότητα, είναι μια σοβαρή κατάσταση υγείας, με πολύ υψηλά ποσοστά θνησιμότητας τα πρώτα χρόνια (Επηρεάζει 1 / 90.000 άτομα στις σοβαρές μορφές του, αν και δεν υπάρχει καμία πληροφορία σχετικά με τα ήπια). Συνδέεται επίσης με την παρουσία εξαιρετικά σημαντικών σωματικών και διανοητικών συμπτωμάτων, τα οποία θέτουν σε κίνδυνο την καθημερινή αυτονομία ή / και θέτουν πραγματικό κίνδυνο για την επιβίωση. Οι πιο αξιοσημείωτες είναι μυϊκή υποτονία, αταξία ή επιληπτικές κρίσεις (ανθεκτικές σε ιατρική θεραπεία πρώιμης έναρξης), καθώς και σοβαρή διανοητική αναπηρία και γενικά ανάπτυξη.

Η διάγνωση πραγματοποιείται συνήθως χρησιμοποιώντας δύο πολύ διαφορετικές, αλλά και συμπληρωματικές, στρατηγικές: κλινική εξέταση σημείων / συμπτωμάτων και τη χρήση τεχνικών δομικής νευροαπεικόνισης όπως η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Αυτή η τελευταία διαδικασία είναι πολύ χρήσιμη, δεδομένου ότι επιτρέπει τη λήψη εικόνων με μεγάλη λεπτομέρεια σχετικά με τις σουλφές / ρωγμές και συνελίξεις, που διευκολύνει πάρα πολύ την κλινική πιστοποίηση αυτής της παθολογίας (ειδικά εάν ληφθεί υπόψη ότι πολλά από τα συμπτώματά της μπορούν να συγχέονται με άλλα πιο προβληματικά κοινός). Η απουσία δυσμορφίας (αλλοιώσεις του προσώπου τυπικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες) θα μπορούσε να εμποδίσει την έγκαιρη ανίχνευσή τους.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Lissencephaly: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Ποια είναι τα συμπτώματα της παχυγυρίας;

Το Pachygyria έχει τρία βασικά συμπτώματα: επιληπτικές κρίσεις, σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή και διανοητική αναπηρία. Αυτή η τριάδα μπορεί να εντοπιστεί εύκολα από τον τέταρτο / πέμπτο μήνα της ζωής και συνήθως δικαιολογεί τη διαβούλευση με τον παιδίατρο. Παρά το γεγονός ότι η γενική πρόγνωση είναι σκοτεινή (δεδομένου ότι αυτά είναι συμπτώματα ανθεκτικά στη φαρμακολογική παρέμβαση ή άμεσα δυσπαθή), Η έγκαιρη φροντίδα μπορεί να ελαχιστοποιήσει ή να αποφύγει την εμφάνιση πιο σοβαρών επιπλοκών (όπως μολυσματικές διεργασίες, οι οποίες είναι συχνές σε αυτές ασθενείς).

1. Επιληπτικές κρίσεις

Το Pachygyria είναι μία από τις ασθένειες που προκαλούν κρίσεις επιληψίας στην παιδική ηλικία, οι οποίες μπορεί να θέσουν σοβαρό κίνδυνο στη ζωή. Η ίδρυσή του είναι νωρίς, γιατί ένα υψηλό ποσοστό μαθημάτων τα βιώνουν μέσα στο χρονικό διάστημα μεταξύ του τέταρτου και του έβδομου μήνα μετά τη γέννηση (κατ 'εξαίρεση μετά από 18 μήνες). Συνήθως συνίσταται σε κρίσεις απότομης έναρξης, τόσο σε κάμψη (κοιλιακή στρέψη στην οποία το σώμα υιοθετεί μια στάση παρόμοια με εκείνη του "κλειστού ξυραφιού") όπως στην επέκταση (τα χέρια και τα πόδια τεντωμένα με τη μορφή "σταυρός"). Μέχρι την επέκταση των λειτουργικών τεχνολογιών νευροαπεικόνισης, αυτές οι επιληψίες θεωρήθηκαν κρυπτογενείς (άγνωστης προέλευσης).

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Επιληψία: ορισμός, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία"

2. Αναπτυξιακή καθυστέρηση

Η καθυστερημένη ανάπτυξη του κινητήρα, καθώς και η χρήση της γλώσσας, είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με παχύγεια. Είναι πολύ συχνά ότι ο βασικός λεκτικός κατάλογος δεν αποκτάται για την πλήρη κατασκευή επικοινωνιακών πράξεων, ή ότι η χαλαρότητα στα χέρια και τα πόδια είναι εμφανής.

Πολλά από αυτά τα βρέφη δεν μπορούν να διατηρήσουν μια όρθια, όρθια θέση χωρίς την υποστήριξη / βοήθεια τρίτων. Ένα σημαντικό ποσοστό δείχνει επίσης ένα σημάδι που θα προβλέψει τα προβλήματα που αναφέρθηκαν: μικροκεφαλία, ή τι είναι το ίδιο, μείωση της αναμενόμενης ανάπτυξης της κρανιακής περιφέρειας.

3. Διανοητική αναπηρία

Τα άτομα με παχύγεια έχουν σοβαρή διανοητική αναπηρία, ουσιαστικά όλες οι γνωστικές συναρτήσεις τροποποιούνται και τη δυνατότητα ανάπτυξης πλήρους προσωπικής αυτονομίας.

Μια τέτοια δυσκολία θα ανταποκρίνεται στην ανώμαλη μετανάστευση των νευρώνων (η οποία θα αναλυθεί παρακάτω) και γίνεται πιο εμφανής όταν το παιδί πρέπει να αντιμετωπίσει όλες τις απαιτήσεις του σχολείου ή άλλα πλαίσια που απαιτούν κοινωνικές δεξιότητες ή / και μοτοσυκλέτες. Ο εντοπισμός μιας τέτοιας κατάστασης είναι βασικός, διότι εξαρτάται από το εάν μπορεί να αναπτυχθεί ένα κατάλληλο πρόγραμμα προσαρμογής στα προγράμματα σπουδών και θεραπευτικής παιδαγωγικής.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"

Ποιες είναι οι αιτίες της παχυγυρίας;

Η παχύγεια προκαλείται από μη φυσιολογική μετανάστευση νευρώνων κατά τη διάρκεια της κύησης. Αυτή η διαδικασία διαρκεί μεταξύ της έβδομης και της εικοστής εβδομάδας και είναι απαραίτητη για το σύστημα να αποκτήσει σωστή λειτουργικότητα από τη γέννηση.

Είναι ένα περίεργο «ταξίδι» που τα νευρικά κύτταρα αναλαμβάνουν να μετεγκαταστήσουν με τρόπο που επιτρέπει τη χαρακτηριστική γνώση της ύπαρξης. ανθρώπου, και αυτό απαιτεί διέγερση από τις κοιλίες στον εξωτερικό εγκεφαλικό φλοιό (ταξιδεύουν τεράστιες αποστάσεις ανάλογα με τις Μέγεθος). Αυτό το φαινόμενο δεν συμβαίνει συνεχώς, αλλά εμφανίζεται ως διαλείπουσες «ραβδώσεις».

ναι ΕΝΤΑΞΕΙ Ο γενικός σκοπός είναι να σχηματιστούν έξι διαφορετικά στρώματα ιστού, προετοιμασμένοι να φιλοξενήσουν την απαράδεκτη πολυπλοκότητα του νου, σε αυτήν την περίπτωση μόνο τέσσερις θα σχηματίζονταν (και επίσης θα υποβάλλονταν σε πολλά δομικά προβλήματα). Αυτή η στρωτή διάταξη παρακινεί την πρασινοποίηση των συνεπειών ή / και των σουλκίων, ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς οργάνωσης του εγκεφάλου. Η παρατήρηση αυτής της ανωμαλίας, χάρη στα οπτικά ή ηλεκτρονικά μικροσκόπια, δείχνει μια ανατομικοπαθολογία που προχωρούμε να υποδείξουμε (για καθένα από τα τέσσερα στρώματά της).

Το πρώτο στρώμα (μοριακό ή πλεξιόμορφο), το οποίο είναι το πιο άκρο του εγκεφαλικού φλοιού μας, δεν θα εμφανίζει οποιεσδήποτε παρεκκλίσεις. Οι νευρώνες σε αυτήν την περιοχή θα έχουν σχήμα και τοποθεσία πανομοιότυπα με αυτά του εγκεφάλου χωρίς προβλήματα. Ωστόσο, στο δεύτερο υπάρχουν ήδη ορισμένες σημαντικές διαφορές: ο αριθμός των κυττάρων είναι σαφώς κατώτερα και δεν είναι οργανωμένα, συνυπάρχουν με νευρώνες των στρωμάτων II, V και VI του εγκεφάλου κανονικός. Αυτή η ποσοτική / ποιοτική μεταβολή επηρεάζει τη γενική εμφάνιση του οργάνου (καθώς σχηματίζει τον πραγματικό φλοιό του οργάνου).

Το τρίτο στρώμα είναι επίσης πολύ διαφορετικό από τον φλοιό έξι φύλλων. Εδώ οι νευρώνες είναι ελάχιστα οργανωμένοι και κατανέμονται ως ευρείες στήλες, δημιουργώντας έναν ιστό χαμηλής πυκνότητας ή πάχους. Υπάρχει επίσης κάποια ένδειξη ελασματικής νέκρωσης, υπεύθυνος για την παρεμπόδιση της σωστής μετανάστευσης κυττάρων. Τέλος, το τέταρτο στρώμα φαίνεται επίσης λεπτό, αλλά χτισμένο με λευκή ουσία. εισβάλλεται από μυριάδες ετεροτοπικούς νευρώνες (που βρίσκονται σε χώρους διαφορετικούς από αυτούς που θα έπρεπε ασχολούμαι).

Εκτός από τις ανεπάρκειες στη μετανάστευση νευρώνων, η οποία είναι η κοινή αιτιολογική βάση για όλες τις lissencephaly, είναι γνωστοί πολλοί περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες κινδύνου. Στις επόμενες γραμμές προχωρούμε να τις περιγράψουμε λεπτομερώς.

1. Έκθεση σε ουσίες ή / και ιογενείς λοιμώξεις

Η παχύγεια εμφανίζεται συνήθως τον τέταρτο μήνα της κύησης, μετά το στάδιο της νευρικής μετανάστευσης. Αν και είναι ένα πρόβλημα που τείνει να εμφανίζεται σποραδικά (ίσως επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες), είναι γνωστό ότι Η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες σχετίζεται στενά με την πιθανότητα να υποφέρει.

Τα πιο συνηθισμένα είναι η αιθανόλη (αιθυλική αλκοόλη), ο μεθυλοδράργυρος (που προκύπτει από τη δραστηριότητα της βιομηχανίας που χρησιμοποιεί ακεταλδεΰδη. όπως χαρτί, πλαστικά, χρώματα, καουτσούκ ή δέρμα) και ρετινοϊκό οξύ (μεταβολίτης βιταμίνης Α). αλλά η έκθεση σε ακτινοβολία θα μπορούσε επίσης να διαδραματίσει βασικό ρόλο.

Λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊούς (καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) έχουν συσχετιστεί τόσο με παχυγύρια όσο και με άλλες σοβαρές μεταβολές στη νευρωνική μετανάστευση. Όταν ένα άτομο έρχεται σε επαφή με αυτό το συγκεκριμένο παθογόνο, συνήθως το διατηρεί για τη ζωή, αλλά τα οξέα επεισόδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνα. Το πρόβλημα είναι ότι τείνει να μην είναι υπερβολικά επεμβατικό (ασυμπτωματικό) σε όσους είναι υγιείς, γι 'αυτό συνιστάται οι διαγνωστικές δοκιμές πραγματοποιούνται εάν πιστεύεται ότι ήταν σε επαφή με ένα μολυσμένο άτομο σε φάση αιχμηρός.

2. Γενετικές αλλοιώσεις

Έχουν περιγραφεί διαδοχικές αλλοιώσεις στο γονιδίωμα που σχετίζονται με τον αυξημένο κίνδυνο παχυγυρίας. Το πιο συνηθισμένο είναι αυτό που περιλαμβάνει τα χρωμοσώματα 17 και X, τα οποία εντοπίζονται συχνότερα όταν μια αιτία είναι συνδεδεμένη σε αυτό το επίπεδο (κάτι που δεν είναι πάντα δυνατό). Σε άλλες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη στο γονίδιο ρεελίνης (απαραίτητη για τη νευρική μετανάστευση) έχει βρεθεί στο χρωμόσωμα 7.

Τέλος, είναι επίσης γνωστό ότι η απουσία του γονιδίου LIS1 βλάπτει σοβαρά τη δομή των νευρώνων. και η φλοιική του διάθεση, για την οποία έχει υποτεθεί ως ύποπτος για την αιθιοπαθογένεση του παχύγεια.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Tombul, T., Milanlioglu, A. και Odabas, O. (2015). Μια αιτία της δυσάρεστης επιληψίας: Διμερή οπίσθια αγυρία-παχυγύρια. Dusunen Adam: Το περιοδικό της Ψυχιατρικής και των Νευρολογικών Επιστημών, 28, 175-178.
• Xiao, J. Liu, Ch. And Wei, Y. (2003). CT και μαγνητική τομογραφία παχύγυρης και αγυρίας. Σενγκ Γου Γι Γκου Γκονγκ Τσενγκ Σούε Ζα Ζι. Εφημερίδα της βιοϊατρικής μηχανικής, 20, 291-294.