Holoprosentsefaalia: tüübid, sümptomid ja ravimeetodid

Kui me kujutame ette aju, olenemata sellest, kas see on inimene või mitte, koosneb pähe tulnud pilt tavaliselt organist, mille välimine kiht on täis voldikuid, mille hulgas on mõningaid pragusid, mis võimaldavad meil hinnata kahe poole või poolkera olemasolu aju.

See eraldatus on midagi, mis on enamikul inimestel, moodustades loote arengu ajal. Kuid mitte kõik: on poisse ja tüdrukuid, kelle aju pole jagatud või kelle poolkerad on kokku sulanud: me räägime holoprosentsefaaliaga lapsed.

• Seotud artikkel: "Ajupoolkerad: müüdid ja faktid"

Holoprosentsefaalia: mis see on?

Holoprosentsefaaliat nimetatakse väärarengute tüüp kogu loote arengus milles esiosa erinevate struktuuride vahel pole jaotust: nende vahel on sulandumine ajupoolkerad, samuti mõnede subkortikaalsete struktuuride ja vatsakeste vahel aju. See sulandumine või pigem eraldumine võib toimuda täielikul või osalisel tasandil (poolkerad on täielikult sulandunud või ainult mõnes osas).

Tavaliselt aju jagunemine erinevateks sagariteks ja poolkeradeks

See toimub umbes neljandal rasedusnädalal. Holoprosentsefaalias seda jaotust ei toimu või seda ei saa lõpule viia, millel on tõsiseid tagajärgi nii enne kui ka pärast sündi. See seisund kaasneb tavaliselt kolju- ja näo väärarengute esinemisega koos selliste muutustega nagu nagu hüpertelorism või silmad koos, tsüklopia või üks silm, nina, huulelõhe, suulaelõhe muutused vesipea Samuti ilmnevad sageli probleemid toitmise ja termilise hoolduse, südame- ja hingamishäirete ning krampide korral. See on seotud ka intellektipuude erineva raskusastmega, juhtudel, mis on elu jaoks piisavalt kerge.

Üldiselt on holoprosentsefaalia prognoos väga halb, eriti alobar-tüüpi puhul: poisid ja tüdrukud tavaliselt surevad kas enne sündi või enne kuue elukuu saabumist. Teistes tüüpides on ellujäämine kuni üks või kaks eluaastat võimalik. Sõltuvalt sellest, kas esineb muid komplikatsioone ja häire raskusastet. Kergematel juhtudel on ellujäämine võimalik, kuigi üldiselt kannatavad nad kognitiivsete puudujääkide all vähemal või rohkemal määral.

• Võite olla huvitatud: "Anentsefaalia: põhjused, sümptomid ja ennetamine"

Mõned selle peamised peamised variandid

Holoprosentsefaalia on meditsiiniline seisund, mis võib esineda erineval viisil, sõltuvalt ajupoolkerade võimalikust eraldumisastmest. Silma jäävad peamiselt kolm esimest varianti, kõige levinumad, kuigi tuleb arvestada, et on ka teisi. Seda tüüpi holoprosentsefaalia on järgmine.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobaarne holoprosentsefaalia on seda tüüpi häirete kõige kergem vorm. Sel juhul näete peaaegu täiesti eraldatud lobide olemasoluKuigi seda eraldamist ei ole otsmikusagarates läbi viidud ja neil pole tavaliselt septum pellucidum'i.

2. Semilobar holoprosencephaly

Selles holoprosentsefaalia variandis on poolkera jagunemine aju osas, kuid eesmine ja parietaalne sagar on kokku sulanud. Interhemisfääri lõhet täheldatakse ainult ajalises ja kuklaluu ​​piirkonnas.

Hüpotelorism on tavaline, see tähendab, et beebi silmad on palju vähem eraldatud kui tavaliselt, et need on väikesed või et neid pole üldse olemas. Samuti võib täheldada huule- või suulaelõhet, samuti puudumist või väärarenguid nina tasandil.

3. Alobari holoprosentsefaalia

See on holoprosentsefaalia kõige tõsisem vorm, mille korral poolkerad ei eraldu mingil määral, olles täielikult kokku sulanud. Ühine vatsake on tavaline ja / või üksik taalamus.

Paljud neist lastest sünnivad ka ainult ühe silmaga, sel juhul kaalutakse tsüklopia olemasolu. Tegelikult põhines kükloopide müütilise kuju tekkimine ilmselt seda tüüpi holoprosentsefaalia mõne juhtumi vaatlusel. Ninal on tavaliselt väärarenguid, see võib olla kärnikujuline moodustis või isegi puudub ninasõõr (midagi, mis võib põhjustada lapse lämbumist) või ainult üks neist.

4. Interhemisfääriline holoprosentsefaalia

See variant, mis on vähem levinud kui eelmine kolm, esineb siis, kui aju jagunemine ei toimu keskosas: eesmise ja parietaalse sagara tagumised osad. Corpus callosum puudub (välja arvatud genu ja põrn), ehkki üldiselt ei toimu subkortikaalsete struktuuride tasemel kattumist ega sulandumist. Seda nimetatakse ka süntelentsefaaliaks.

5. Aprosentsefaalia

Ehkki tehniliselt poleks see enam holoprosentsefaalia, peetakse aprosentsefaaliat mõnikord ka selle häire variandiks, mille puhul esiosa otseselt ei moodustu.

Selle probleemi põhjused

Holoprosentsefaalia on loote arengus tekkiv muutus, millel on väga erinevaid võimalikke tegureid, mis võivad põhjustada selle tekkimist. On täheldatud suurt hulka juhtumeid, mille korral arvukates geenides on geneetilisi muutusi (igal neljandal on muutusi ZIC2, SIC3, SHH või TGIF geenides), samuti erinevad sündroomid ja kromosomaalsed häired (nende hulgas Patau sündroom või Edwardsi sündroom).

Samuti on täheldatud seost keskkonnateguritega, nagu kontrollimatu diabeet emal või alkoholi ja teiste ravimite kuritarvitamine, samuti mõnede ravimite tarbimine.

Ravi

Sellel tavaliselt geneetilist tüüpi seisundil ei ole ravivat ravi. Rakendatavad ravimeetodid on tavaliselt palliatiivsed., mille eesmärk on säilitada nende elulised tunnused, parandada raskusi ning parandada nende heaolu ja kvaliteeti.

Kergematel juhtudel, mis saavutavad ellujäämise, on soovitatav kasutada tegevusteraapiat ja kognitiivset stimulatsiooni. Vajadus rakendada multidistsiplinaarset ravi, milles osalevad alates erinevad erialad, nii meditsiin kui ka tööteraapia, kliiniline psühholoogia, füsioteraapia ja logoteraapia. Ja seda jätmata tähelepanuta vanemate ja keskkonna kohtlemist (mis eeldab psühhoõpetust ja nõustamist ning võib-olla ka psühholoogilist sekkumist).

Bibliograafilised viited:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). KNS-i anomaaliate sünnieelne diagnoosimine, välja arvatud närvitoru defektid ja ventrikulomegaalia (võrgus). Saadaval: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.09.1996 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosentsefaalia perspektiivid: II osa. Kesknärvisüsteem, kraniofatsiaalanatoomia, sündroomi kommentaar, diagnostiline lähenemine ja eksperimentaalsed uuringud. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.