Ataksia: põhjused, sümptomid ja ravi

Ataksia on kreekakeelne termin, mis tähendab "korralagedust". Me nimetame ataksiat kliiniliseks tunnuseks, mida iseloomustab liikumise koordineerimatus: kõndimise ajal stabiilsuse puudumine; kohmakus või nõrkus ülemises, alajäsemes, keha või silmade liikumises jne. kesknärvisüsteemi (KNS) mõjutamise tagajärjel.

Üldiselt on ataksia tavaliselt teisejärguline väikeaju või nende efferentsed või aferentsed närvirajad, ehkki muud aju struktuurid võivad seda sümptomatoloogiat põhjustada. Selles artiklis vaatleme selle nähtuse omadusi.

Ataksia sümptomid

Kuigi ataksia peamised tunnused on jäsemete koordinatsioon ja silmade sakkad, võivad tekkida muud tüüpi sümptomid. Kõik ataksia sümptomid on seotud võimega kehaosi liigutada. Neid märke selle kohta, et ataksia mõjutab keha normaalseid funktsioone, kirjeldatakse allpool.

• Kõneprobleemid

• Okulomotoorse koordinatsioonist tingitud raskused kogu ruumiruumi tajumisel.

• Viskookonstruktiivne apraksia koordinatsioonide tagajärjel.

• Düsfaagia - probleemide neelamine.

• Kõndimisraskused, kalduvus jalgu laiali ajada.

• Kõndimisvõime täielik kaotus.

Nagu me oleme öelnud, kliinikus ataksia esineb tavaliselt märgina, mis võib avalduda erinevates omandatud patoloogiates –Te tähendab: ajuinfarktid, kasvajad, pea traumajne - kuigi see võib esineda ka isoleeritud haigusena selle pärilike vormide korral.

Klassifikatsioonid (ataksiate tüübid)

Me võiksime ataksia liigitada vastavalt erinevatele kriteeriumidele, ehkki selles ülevaates selgitame ataksia peamisi tüüpe sõltuvalt sellest, kas patoloogia on omandatud või on see pärilik. Teine võimalik liigitusviis põhineks kesknärvisüsteemi piirkondadel, kus esinevad kahjustused või anomaaliad, mis võivad põhjustada ataksiat.

1. Omandatud ataksiad

Ataksia omandamine tähendab, et see toimub patsiendi peamise patoloogia tagajärjel. Sel viisil tekivad ajuinfarktid, aju anoksia - hapnikupuudus ajus -, ajukasvajad, trauma, demüeliniseeriv haigus –Mulgiskleroos - on ataksia sagedased põhjused.

Muude vähem levinud põhjuste hulgas võime leida kaasasündinud anomaaliaid, infektsioone, muid autoimmuunhaigusi, inimese immuunpuudulikkuse viirust, Creutzfeldti-Jakobi tõbe jne. Üldiselt ataksia tekkeks peavad need patoloogiad kahjustama väikeaju või sellega seotud struktuure nagu seljaaju, taalamus või seljajuure ganglionid. Ataksia väga levinud põhjus on väikeaju verejooks.

Õige etioloogia leidmiseks on vajalik anamnees, juhtumiuuring ja sobiv diagnostiliste testide valik. Ravi keskendub omandatud patoloogia sekkumisele ja prognoos sõltub vigastuste raskusastmest.

2. Pärilikud retsessiivsed ataksiad

Erinevalt omandatud ataksiatest kipuvad seda tüüpi ataksiad algama varakult, lapsepõlves või vanuses 20–30. See haigus on retsessiivne, mis tähendab, et meil peavad olema vanematelt päritud kaks defektse geeni võrdset koopiat.

See tähendab, et paljud populatsioonid on lihtsalt haiguse kandjad, isegi kui see ei avaldu, kuna piisab "tervest" geenist, et seda mitte arendada. Selles rühmas leiame mõned kõige levinumad ataksia tüübid, nagu Friederichi Ataksia või Ataksia-Telangiektaasia.

2.1. Friederichi ataksia

See on kõige tavalisem pärilik ataksia tüüp. Hinnanguliselt on selle levik arenenud riikides 1 inimene iga 50 000 juhtumi kohta. Selle algus on tavaliselt lapsepõlves, tekitades probleeme kõnnaku, kohmakuse, sensoorse neuropaatia ja silmade liikumise kõrvalekalletega. Teised harvemad tagajärjed võivad olla luustiku deformatsioonid ja hüpertroofiline müokardipaatia.

Haiguse progresseerumisel on düsartria –Muudatus sõnade liigenduses–, düsfaagia –raskused neelamisel–, nõrkus alajäsemetes jne. need on ilmsemad. Hinnanguliselt kaotab inimene kõndimisvõime 9–15 aasta jooksul alates sümptomite tekkimisest.

See kliiniline pilt on seljajuure ganglionrakkude neurodegeneratsiooni tagajärg spinotserebellaartraktid, dentaalse tuuma - väikeaju sügav tuum - rakud ja kortikospinaalne. Purkinge rakke - väikeaju peamisi rakke - see ei mõjuta. Neurokujutised ei näita tavaliselt väikeaju ilmset seotust.

Praegu ravi ei toimu ja manustatud ravimeetodid on tavaliselt sümptomaatilised. Düsfaagiast, kardiomüopaatiast jne tulenev risk tähendab, et patsiente tuleb regulaarselt jälgida. Käimas on erinevad kliinilised uuringud, et jälgida teiste ravimite, näiteks gamma-interferoon, potentsiaali.

2.2. Ataksia-telangiektaasia

Hinnanguliselt 1 juhtumi esinemissagedus 20 000–100 000 juhul on ataksia-telanigektaasia (AT) kõige sagedasem retsessiivse ataksia põhjus alla 5-aastastel patsientidel. Haiguse arenedes võime leida hüpotooniat - lihastoonuse langust -, polüneuropaatiat –Perifeerse närvisüsteemi haaratus–, okulomotoorne apraksia –probleemid pilgu muutmisel stiimuli suunas, mis peab parandama - jne. AT-ga patsientidel on sageli immuunpuudulikkus, mis põhjustab korduvaid kopsuinfektsioone.

Närvipildistamise uuringus võib erinevalt Friederichi ataksiast täheldada väikeaju atroofiat. Nagu ka eelmisel juhul, on ravi suunatud sümptomitele ja ravi pole võimalik.

2.3. Muud retsessiivsed pärilikud ataksiad

Leiame veel palju pärilikke ataksiatüüpe, nagu okulomotoorse apraksiaga ataksia, Kaimanimaksia, E-vitamiini puudusega ataksia, infantiilne spinotserebraalne ataksia jne.

3. Domineeriv pärilik ataksia

Domineerivad pärilikud ataksiad esinevad igas perekonna põlvkonnas, kellel on 50% risk haigestuda ühelt vanemalt. Sellisel juhul piisab haiguse tekkeks ühest mõjutatud geeni koopiast. Sõltuvalt haiguse käigust võib need jagada episoodilisteks või progresseeruvateks. Nende patoloogiate diagnoosimiseks on olemas erinevad geneetilised testid. Nagu ka eelmistel juhtudel, pole ka ravimeid.

Ataksia ja apraksia: nad pole ühesugused

Neuropsühholoogilisest vaatenurgast peamine diferentsiaaldiagnostika, mis tuleb teha, on ataksia eristamine apraksiast. Kuigi need võivad põhjustada sarnaseid kognitiivseid puudujääke, eriti omandatud vormides, on need kliinilisest vaatepunktist oluliselt erinevad. Apraxia on määratletud kui muutus teatud õpitud liikumiste teostamisel vastuseks käsule ja kontekstist välja, mis ei ole tingitud sensoorsetest või motoorsetest häiretest, koordinatsiooni puudumisest või puudujääkidest tähelepanelik.

Ataksia on seevastu motoorse koordinatsiooni puudujääk. Kuigi patsient ei saa tellimuse järgi vajalikke toiminguid teha, on see tingitud motoorikahäiretest. Apraksias tekib probleem seetõttu, et "verbaalset sisendit" - st käsku - ei saa seostada mootori reaktsiooni ega "mootori väljundiga".

Teiselt poolt ** ei tohiks apraksia korral leida muid probleeme nagu kõnnaku ebastabiilsus **, neelamisprobleemid jne. Seega on nendel juhtudel neuroloogiline hindamine kohustuslik, kui täheldame apraksiaga kokkusobimatuid märke. Siiski tuleb arvestada ka sellega, et mõlemad kliinilised ilmingud võivad esineda samaaegselt.

Ataksia esinemissagedus üleriigiliselt

Levimusega, mida oleme tsiteerinud ataksia puhul selle pärilikul kujul, võime kaaluda need haigused on haruldased - see on Euroopas haruldane haigus, mis esineb igal 2000. aastal inimesed-. Kui haigusi hinnatakse haruldasteks, on uurimistöö edendamine raskem tõhusate ravimeetodite leidmiseks.

Lisaks, nagu nägime, mõjutavad haiguse pärilikud vormid peamiselt lapsi ja noori. See on viinud erinevate mittetulundusühingute tekkimiseni, mis soodustavad nende patsientide ravi, levitamist ja elukvaliteedi parandamist. Nende seast leiame Kataloonia Pärilike Ataksiate Assotsiatsiooni, Sevillana Ataxiate Assotsiatsiooni ja Madridi Ataxias Assotsiatsiooni.

Järeldused

Ataksia, kuigi selle pärilik ilming pole eriti levinud, on häire, mis mõjutab igapäevast toimetamist ja iseseisvust paljude inimeste elus, eriti noorte seas. Lisaks edendavad selles valdkonnas teadusuuringuid farmaatsia- ja ettevõtlusprioriteedid. aeglaselt, mistõttu keskenduvad ravi käsitlevad ettepanekud hooldusele leevendav.

Sellepärast tuleb selle olemasolu avalikustada ja selle mõjud teatavaks teha. Ükskõik kui väike samm võib olla nende patsientide elukvaliteedi paranemine, leevendades tervishoiusüsteemi. Varajase avastamise ja ravisüsteemide automatiseerimise uurimine ja arendamine on kasulik patsientidele, peredele, hooldajatele ja tervishoiutöötajatele. Nendes valdkondades edasi liikudes võidame kõik ja seetõttu peame neid sotsiaalseid põhjuseid teavitama ja toetama.

Bibliograafilised viited:

Raamatud:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsühholoogia kliiniliste juhtumite kaudu. Madrid: juhtkiri Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Neuropsühholoogia käsiraamat. Barcelona: süntees

Artiklid:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichi ataksia: ülevaade. Meditsiinigeneetika ajakiri 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Tserebellaarsed ataksiad. Praegune arvamus neuroloogias 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Tserebellaarne ataksia ja kesknärvisüsteemi piitshaigus. Neuroloogia arhiivid 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichi ataksia: kliiniline pilt. J Neurol 256 (varustus 1): 3–8.