Pärilikud haigused: mis need on, tüübid, omadused ja näited

Aja möödudes on sellised teadused nagu meditsiin arenenud järk-järgult, midagi on ka olnud eeldatav eluiga, elukvaliteet ja heaolu on oluliselt suurenenud mõõta.

Tänu sellele saab paljusid täna kunagi surmaga lõppenud haigusi edukalt ravida ja mõnel juhul on haigus ise isegi likvideeritud. Siiski on endiselt mitmesuguseid haigusi, mis on jätkuvalt meditsiini jaoks suur väljakutse, näiteks AIDS, vähk või diabeet.

Lisaks nendele on suur rühm haigusi, mis on seotud meie esivanemate levitatud geenidega ja millele enamjaolt pole ravi (kuigi Mõnikord võib ravimeetodeid leida sümptomite vähendamiseks või aeglustamiseks või parandamiseks, vähendamiseks või kõrvaldamiseks, mida need subjektil ja tema igapäevaelus põhjustavad. Me räägime komplektist pärilikud haigused, kontseptsioon, mida me selles artiklis kajastame.

• Seotud artikkel: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Pärilikud haigused: mis need on?

Pärilikke haigusi nimetatakse komplektiks haigused ja häired, mille eripära on see, et neid saab geenide kaudu edasi anda järeltulijatele, st vanematelt lastele mis neid põhjustavad.

Seega on need haigused, mis tekivad kromosomaalsel, mitokondrilisel või Mendeli tasandil ja mis on tingitud meie esivanematelt pärinevate geneetiliste mutatsioonide olemasolust. Üks vanematest ei pea alati häiret või haigust ilmnema, olenevalt pärandi tüübist, mis on: see võib olla - retsessiivse geeni kandja, mis ei käivita temas haiguse algust, kuid see võib areneda dekandid.

Tähtis on tähelepanu pöörata geneetilised haigused ja pärilikud haigused pole tingimata sünonüümid. Ja see on see, et kuigi kõik pärilikud haigused on geneetilised, on tõsi, et pöördvõrdeline suhe ei pea alati ilmnema: on geneetilisi haigusi, mis tekivad spontaansetest de novo mutatsioonidest, mis ilmnevad ilma igasuguste eelnevateta sugulased.

Et haigus oleks päritav, on vajalik, et selle välimusega seotud geenid ja mutatsioonid peavad olema olla sugurakkudes, see tähendab spermatosoidides ja / või munarakkudes, mis hakkavad olema uue osa olla. Vastasel juhul seisaksime silmitsi geneetilise, kuid mitte päriliku haigusega.

Geeniülekande tüübid

Et oleks võimalik rääkida ja teada, kust pärilikud haigused tekivad on vaja arvestada geneetilise ülekande mitmete meetoditega, millest saab muteerunud geeni edastada. Selles mõttes on mõned geneetilise ülekande peamised viisid järgmised.

1. Autosoomne dominantne pärand

Üheks peamiseks ja tuntumaks päranditüübiks on autosoomne dominantne pärand, mille korral esineb mutatsioon ühes mitte-sugulises või autosoomses kromosoomis. Domineeriv geen on see, mida alati ekspresseeritakse, nii et juhul, kui selles on haiguse ilmnemisega seotud mutatsioon, see avaldub ja areneb.

Sellisel juhul on 50% tõenäosus, et iga laps, kellel kõnealune inimene on, avaldab haigust (olenevalt sellest, kes pärib domineeriva geeni). Sellel võib olla täielik läbitungimine (üks alleel domineerib teise üle) või mittetäielik (kaks domineerivat geeni on päritud, pärilikud tunnused on segu vanematest pärinevatest omadustest).

2. Autosomaalne retsessiivne pärand

Autosomaalne retsessiivne pärand on selline, mis tekib siis, kui retsessiivses geenis on mutatsioon või muutus ja see kandub üle uuele põlvkonnale. Nüüd tähendab asjaolu, et muutus on retsessiivses geenis, seda, et haigus ei arene, kui see ei esine kromosoomi mitmes alleelis, nii et selle geeni koopia olemasolu ei tähenda, et häire peaks ilmnema.

Selle tekkimiseks on vajalik, et geeni mõlemad alleelid esitaksid mutatsiooni, st kui palju isa ja ema peavad alaealisele edastama geeni muudetud koopia haigus.

3. Sooga seotud pärand

Kuigi need peavad nakatumiseks integreeruma sugurakkudesse, on need paljud pärilikud haigused autosoomne, see tähendab, et muutus esineb ühes mitte-seksuaalses kromosoomis, kuhu kavatsetakse minna edastada. Kuid muud häired edastatakse sugukromosoomide X või Y koopiate kaudu. Kuna Y-kromosoome kannavad ainult geneetilisel tasemel isased, võib selles kromosoomis toimuvate muutuste korral kanduda ainult vanematelt meessoost lastele.

Juhul, kui muutus toimub X-kromosoomis, võivad need mõlemalt vanemalt oma lastele edasi kanduda, olenemata nende soost.

4. Polügeenne pärand

Kaks eelnevat geneetilise pärandi tüüpi on monogeensed, see tähendab, et need sõltuvad ühest geenist. Kuid, haiguse tekkimisega on sageli seotud mitu geeni. Sel juhul räägime polügeensest pärandist.

5. Mitokondriaalne pärand

Kuigi need pole nii tuntud ega levinud kui eelmised, on erinevaid pärilikke haigusi ja häireid, mis ei tulene kromosoomides sisalduvast DNA-st, kuid selle päritolu on mitokondritena tuntud organellides. Nendes struktuurides võime leida ka DNA-d, kuigi antud juhul pärineb see ainult emalt.

Pärilike haiguste näited

On palju pärilikke haigusi, mida on võimalik leida tuhandeid. Mõnele pärilikule haigusele näo ja nime panemiseks jätame allpool kokku kümmekond näidet (mõned neist on hästi tuntud).

1. Huntingtoni tõbi

Huntingtoni tõbi, varem tuntud kui Huntingtoni korea, on pärilik haigus, millel on täielik läbitungiv autosoomne domineeriv ülekanne.

Seda haigust iseloomustab progresseeruv neurodegeneratsioon, mis teiste sümptomite hulgas põhjustab ka liikumishäireid (tõstes esile nende lihaskoore liikumist, mis on tingitud lihaste tahtmatust kokkutõmbumisest liikumisel), samuti - kognitiivsete funktsioonide ja eriti täidesaatva funktsiooni põhjalik muutmine, mis süveneb koos aja möödumine.

• Võite olla huvitatud: "Huntingtoni korea: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi"

2. Hemofiilia

See ohtlik haigus, mida iseloomustavad raskused vere hüübimisel ja mis põhjustab rikkalik ja katkematu verejooks, mis võib elu lõpetada, kui seda ei peatata, on see ka haigus pärilik. Täpsemalt selle kõige levinum vorm, A-tüüpi hemofiilia, on sugukromosoomidega seotud haigus (spetsiifiliselt seotud X-kromosoomiga) ja levib retsessiivselt. Sellepärast on hemofiilia haigus, mida põevad peaaegu ainult mehed, kuna naistel on kaks X-kromosoomi koopiat nii, et selle välimus on keeruline.

3. Achondroplaasia

Achondroplaasia on geneetiline häire, mis seda iseloomustab muutuste tekitamine kõhre ja luu moodustumises, mis on kääbuse peamine põhjus.

Kuigi enamikul juhtudel (umbes 80%) seisavad silmitsi spontaansete mutatsioonidega, on 20% -l neist täheldatakse perekonna eelkäijaid, kellelt mutatsioon on päritud. Nendel juhtudel täheldatakse autosomaalset domineerivat mustrit, milleni võib viia üks tass muteerunud geeni põhjustavad haigust (kui vanemal see on, on nende lastel 50% tõenäosus haigestuda achondroplaasia). Peamised seotud geenid on G1138A ja G1138C.

• Võite olla huvitatud: "Achondroplaasia: sümptomid, põhjused ja ravi"

4. Marfani tõbi

Geneetilise päritoluga haigus, mis mida iseloomustab sidekoe mõjutamine. See on autosomaalne domineeriv haigus, mille korral luud kasvavad kontrollimatult lisaks muudele võimalikele sümptomitele, näiteks tasemel kardiovaskulaarne (rõhutavad auru auru murranguid ja mõjutusi, mis võivad muutuda eluohtlikuks) või silma tasandil (võib esineda võrkkesta irdumisi, lühinägelikkust) ja katarakt).

5. Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on üks pärilikke haigusi, mis tekivad autosomaalse pärandi tagajärjel retsessiivne ja seda iseloomustab lima kogunemine kopsudesse viisil, mis seda raskendab hingamine. Lima võib ilmneda ka sellistes organites nagu kõhunääre, milles võivad esineda ka tsüstid. See on eluohtlik haigus, mis on tavaliselt tingitud rasketest infektsioonidest ja mida esineb sagedamini lastel ja noortel.

6. Leighi sündroom

Sel juhul seisame silmitsi mitokondriaalse tüübi päriliku haigusega (kuigi selle põhjuseks võib olla ka autosoomne retsessiivne geneetiline ülekanne), mis mida iseloomustab kiire neurodegeneratsioon, mis toimub varakult (tavaliselt enne esimest eluaastat) ja milles paistab silma ajutüve ja basaalganglionide kahjustuste olemasolu.

Sellised probleemid nagu hüpotoonia, liikumis- ja kõnnakuprobleemid, hingamisprobleemid, neuropaatia ning südame-, neeru- ja kopsufunktsiooni häired on mõned levinumad sümptomid.

7. Sirprakkude aneemia

Seda häiret iseloomustab punaste vereliblede kuju muutused (selle asemel, et olla ümmargune, omandavad nad ebaregulaarse kuju ja muutuvad jäigaks) selliselt, et võimaldavad lisaks nende globulide eluea vähenemise tõttu (midagi, mis võib tähendada selle olulise komponendi taseme langust veri). See on veel üks pärilik haigus autosomaalse retsessiivse pärimise kaudu.

8. Talasseemia

Teine verega seotud haigus, mis on pärilik retsessiivse autosomaalse pärimise kaudu, on talasseemia. See haigus põhjustab raskusi hemoglobiini spetsiifiliste osade sünteesimisel (eriti alfa-globiin), mis võib põhjustada vähem punaste vereliblede moodustumist ja tekitavad isegi erineva kaalukuse ja raskusastmega aneemiat (kuigi raviga võivad nad elada normaalne).

9. Duchenne'i lihasdüstroofia

Iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus (nii vabatahtlike kui tahtmatute lihaste tasandil), sagedaste kukkumiste olemasolu, pidev väsimus ja mõnikord intellektipuue, on see tõsine degeneratiivne haigus põhimõtteliselt pärilik, X-kromosoomiga on seotud retsessiivne pärilikkuse muster.

10. Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria on pärilik haigus, mis on omandatud autosomaalse retsessiivse pärimise teel ja mida iseloomustab fenüülalaniinhüdroksülaasi puudumine või puudus, mis põhjustab võimetust fenüülalaniini lagundada nii, et see akumuleerub kehas. See võib viia ajukahjustuseni ja esineb tavaliselt küpsemise hilinemise, intellektipuude, kontrollimatute liikumiste ja isegi krampide ning omapärase uriini- ja higilõhna korral.

11. Leberi kaasasündinud amaroos

Haruldane haigus, mida iseloomustavad võrkkesta fotoretseptorite kõrvalekalded või progresseeruv degeneratsioon. See võib põhjustada suurt nägemiskahjustust, halvendades nägemismeelt ja on tavaline, et kannatajal on väga piiratud nägemisvõime. See on autosomaalselt retsessiivne pärilik haigus.

12. Autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus

Üks levinumaid pärilikke neeruhaigusi on autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus mida iseloomustab tsüstide olemasolu nii neerudes kui ka sekundaarselt teistes elundites, näiteks maks. Neerukivid, valu, kõrge vererõhk, insult või kardiovaskulaarsed probleemid (sealhulgas mitraalklapi prolaps kui üks kõige rohkem) sage). See võib viia isegi lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. See on autosoomne dominantne, täielik penetrantsushaigus, millel on mutatsioonid PKD1 ja PKD2 geenides.

Bibliograafilised viited:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Raku- ja molekulaarbioloogia alused. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakow, D. (2018). FGFR3 häired: thanatofoorne düsplaasia, achondroplaasia ja hüpohondroplaasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H jt, toim. Sünnitusabi: loote diagnoosimine ja hooldus.