Lissencephaly: sümptomid, põhjused ja ravi

Mõnikord põhjustab neuronite rändeprotsessi muutus agiria, aju väärarengu, mis põhjustab ajukoor on ebanormaalselt sileda välimusega, iseloomulikud gyrus ja sooned puuduvad piirkonnas. Nende märkide ilmnemisel kasutatakse diagnoosi "lissentsefaalia".

Selles artiklis me kirjeldame mis on lissentsefaalia, millised on selle põhjused ja kõige sagedasemad sümptomid ja kuidas selliseid häireid saab ravida või vähemalt hallata.

• Võite olla huvitatud: "Mikrotsefaalia: sümptomid, omadused ja ravi"

Mis on lissentsefaalia?

Lissencephaly on häirete kogum, mida iseloomustab ajupiirkondade silumine milles tavaliselt on voldid ja lõhed. Need väärarendid põhjustavad sageli muutusi närvisüsteemi arengus ning seetõttu ka kognitiivsete ja psühhomotoorsete funktsioonide arengus.

Emakasisese arengu ajal ajukoor see voldib end paljudes kohtades tagasi. See võimaldab kolju sisse mahtuva närvikoe mahtu olla palju suurem kui siis, kui aju pind oleks täiesti sile.

Lissentsefaalia korral aju vaod ja voldid ei ole õigesti moodustatud

, nii et sellel orelil on homogeenne välimus. Selle silumise intensiivsus võib igal inimesel olla erinev, sõltuvalt muudatuse põhjustest.

See on väga haruldane häire, millel võivad olla olulised tagajärjed füüsilisele ja vaimsele arengule. Kõige raskematel juhtudel mõjutab intellektuaalne toimimine tõsiselt, teistel juhtudel võivad puudujäägid olla minimaalsed.

Keskmine eluiga on umbes 10 aastat. Kõige sagedasemad surmapõhjused on lämbumine lämbumise tõttu, hingamissüsteemi haigused ja epilepsiahoog, mis võivad olla väga tõsised.

Sümptomid ja peamised tunnused

Lissentsefaalia sümptomid sõltuvad ajukoores esinevate väärarengute raskusastmest, samuti konkreetsetest mõjutatud piirkondadest. Põhiline aspekt on agiria, tehniline termin, mida kasutatakse ajukoore lameda välimuse tähistamiseks.

Paljudel juhtudel on selle haigusega sündinud imikute pea suurus võrreldes teiste vastsündinutega väga väike. Kuigi see on lissentsefaalia väga iseloomulik tunnus, ei esine seda kõigil seda tüüpi häiretest mõjutatud inimestel. Mõnikord tekib hüdrotsefaal (tserebrospinaalvedeliku kogunemine).

Muutused ajukoores põhjustavad füüsilise, psühhomotoorse ja kognitiivse arengu hilinemised ja puudujäägid. Samuti on tavaline, et füüsilised väärarendid ilmnevad kätes, samuti sõrmedes ja varvastes. Teiselt poolt on lihasspasmid ja krambid tavalised.

Samuti kipub Lissencephaly põhjustama neelamisprobleeme, mis omakorda raskendab toidu ja vedeliku tarbimist. Järelikult mõjutavad toitainete puudused paljudel juhtudel füüsilist arengut veelgi.

• Seotud artikkel: "Vaimupuude tüübid (ja omadused)"

Selle muutmise põhjused

Lissencephaly ilmneb ajukoore moodustumise raseduse ajal esinevate muutuste tagajärjel. Nende vigade põhjused võivad olla väga erinevad; Kuid, kõige tavalisemad on seotud geneetiliste teguritega.

Kui emakasisene areng edeneb normaalselt, kaheteistkümnenda kuni neljateistkümnenda nädala jooksul pärast viljastamist embrüo närvirakud hakkavad liikuma aju piirkondadest, kus need tekivad, teistesse erinevad. Lissentsefaalias ei toimu see rakkude rändeprotsess korralikult.

Teaduslikud uuringud näitavad, et see probleem on tavaliselt tingitud mitme geeni mutatsioonidest: aju arengut mõjutab see, kui ei suudeta neid õigesti väljendada. Asjaomased geenid paiknevad ilmselt kromosoomides X, 7 ja 17, ehkki need pole tõenäoliselt ainsad.

Viirusnakkused ja verevoolu vähenemine see, mida lootel kätte saab, võib kesknärvisüsteemi arengut häirides põhjustada ka lissentsefaalia tunnuseid.

On tuvastatud seos lissentsefaalia ja kahe geneetilise haiguse vahel: Milleri-Diekeri sündroom ja Walker-Warburgi sündroom. On väga tavaline, et agiria esitleb end ühe neist häiretest laiemas kontekstis.

Ravi 

Kuna tegemist on aju morfoloogia muutumisega, ei saa lissentsefaaliat iseenesest parandada. On selge, et pärast selle tekkimist pole võimalik närvisüsteemi arengusse tagasi pöörduda.

Selle pärast lissentsefaalia ravi on põhimõtteliselt sümptomaatiline ja selle eesmärk on parandada elukvaliteeti ja parandada mõjutatud inimeste toimimist.

Nii näiteks juhtudel, kui neelamisraskused on väga märgatavad imikute kõhule võib vaja minna maotoru et nad saaksid korralikult toita.

Lihasspasme ja epilepsiahooge saab hallata, kasutades seda tüüpi häirete korral spetsiifilisi ravimeid. Teisest küljest tehakse hüdrotsefaalia korral kirurgilised sekkumised kogunenud tserebrospinaalvedeliku äravooluks.