Geenide ja kromosoomide erinevus

A geen See on osa desoksüribonukleiinhappest (DNA), mis kodeerib valku või RNA-d. A kromosoom See on tuumastruktuur, mis vastab DNA pakendile, kus leidub arvukalt geene. Teisisõnu, kromosoom on suur osa DNA-st, molekulist, mis vastutab elusolendite geneetilise teabe eest, mida väljendatakse geenide kaudu.

Gen	Kromosoom
Definitsioon	Pärimise funktsionaalne ühik	Lineaarne DNA pakendamise struktuur
Asukoht	Kromosoomidel	Rakutuumas
Kompositsioon	DNA	Kromatiin: DNA ja valgud
Tüübid	Struktuursed geenid Regulatiivsed geenid Spetsialiseerunud geenid Konstitutiivsed geenid Pseudogeenid	Vastavalt lahtris olevale funktsioonile: Somaatilised või autosomaalsed kromosoomid X ja Y sugukromosoomid Tsentromeri asukoha järgi: Metatsentrilised kromosoomid Submetatsentrilised kromosoomid Akrotsentrilised kromosoomid Telotsentrilised kromosoomid
Näited	ACTB geen: aktiini geen. BRCA1 geen: kasvaja supressori geen. INS-geen: insuliinigeen.	Homo sapiens: 46 kromosoomi Mus musculus: 40 kromosoomi Gorilla gorilla: 48 kromosoomi

Mis on geenid?

Geenid on pärilikkuse funktsionaalsed üksused. Geen on määratletud kui a DNA järjestuse segment mis vastab valgule, valgu variantide komplektile või RNA struktuurimolekulidele, mis valke ei tooda.

Inimgenoomi projekt tegi kindlaks, et inimese genoomis on 20 000–25 000 geeni 3 miljardis DNA aluspaaris. Puuviljakärbes Drosophila melanogaster on umbes 14 tuhat geeni 137 miljonis aluspaaris ja taim Arabidopsis thaliana omab ca. 26 tuhat geeni 142 miljonis DNA aluspaaris.

Eukarüootsetes rakkudes esinevad geenid:

• Korraldaja piirkond: DNA järjestus, mis eelistab valku kodeerivat järjestust. See piirkond kontrollib geeni transkriptsiooni.
• Kodeerimispiirkond: DNA järjestus, mis on transkribeeritud mRNA-ks, et hiljem transleerida see aminohappejärjestuseks.
• Eksonid: DNA järjestused, mis esinevad lõplikus messenger RNA-s.
• Intronid: vahejärjestused, mis elimineeritakse messenger RNA-s.

Geenitüübid

Geenid võivad olla järgmist tüüpi:

• Struktuursed geenid: ACTB geenina, mis kodeerib aktiini valku, mis on oluline raku tsütoskeletis.
• Regulatiivsed geenid: nad kodeerivad valke, mis reguleerivad teiste geenide transkriptsiooni.
• Spetsialiseerunud geenid: geenid, mis ekspresseeruvad ainult teatud rakkudes; näiteks globiini geen punaliblede prekursorites.
• Hooldusgeenidvõi konstitutiivne (inglise keeles majapidamise geenid): need on geenid, mille transkriptsioon on rakus konstantne ja mis täidavad raku põhifunktsioone.
• Pseudogeenid: need on mittefunktsionaalsed geenid, mis on mutatsioonide kuhjumise tulemus.

Geenid toimivad

Geenid on elemendid, mis sisaldavad teavet, mis määrab liigi omadused. Nad kontrollivad ka rakkude arengut ja funktsioone. Näiteks kodeerib inimese 17. kromosoomis olev BRCA1 geen valku, mis säilitab genoomi stabiilsuse ja toimib kasvaja supressorina.

Mis on kromosoomid

Kromosoomid on tuuma sees olevad niiditaolised struktuurid, mis koosnevad DNA-st ja valkudest. Elusolendi iga liigi eukarüootsetel rakkudel on iseloomulik kindel ja püsiv arv kromosoome. Näiteks tema Homo sapiens sellel on 23 kromosoomipaari või 46 kromosoomi.

Kromosoomid on mikroskoobi all nähtavad, kui rakud hakkavad jagunema. Konkreetse liigi korral saab kromosoome tuvastada nende arvu, suuruse, tsentromeeripositsiooni ja ribamustri järgi. The karüotüüp see on inimese kromosoomide arv ja välimus.

Organismides, kus toimub suguline paljunemine, on sugurakkudel või sugurakkudel ainult üks selle liigi kromosoomide komplekt, see tähendab, et nad on haploidsed. Näiteks inimestel on munadel 23 kromosoomi ja spermatosoididel ka 23 kromosoomi.

Kromosoomide arv ei ole seotud organismi keerukusega, näiteks inimese somaatilistes rakkudes on 46 kromosoomi, hiirtel 42, veistel 60.

Kromosoomide struktuur

Igal kromosoomil on:

• nn kitsendus tsentromeer;
• lõplikud äärmused, mida nimetatakse telomeerid;
• kaks kätt, üks väike või arm lk (prantslaste poolt petit) ja pikk või relvake see.

Kromosoomitüübid

Elusolendites, kus kaks sugu erinevad, klassifitseeritakse kromosoomid järgmistesse kategooriatesse:

• Somaatilised kromosoomid: kas need on identsed kromosoomid liigi isendite vahel, olenemata nende soost. Inimestel on 22 somaatiliste kromosoomide paari, mida nimetatakse ka homoloogsed kromosoomid.
• Sugukromosoomid: need on kromosoomipaar, mis määrab indiviidi soo. Inimestel määrab X-kromosoomipaar (XX), et indiviid on naine, X-kromosoom ja Y-kromosoom (XY) aga selle, et isend on mees.

Lisaks saab kromosoome klassifitseerida vastavalt tsentromeeride asukohale:

• metatsentrilised kromosoomid: tsentromeer on kromosoomi keskel;
• submetatsentrilised kromosoomid: tsentromeer asub ühes otsas;
• akrotsentrilised kromosoomid: tsentromeer on äärmise otsa lähedal, mis annab väga väikese p-käe;
• telotsentrilised kromosoomid: tsentromeer on täpselt äärmuses.

Kromosoomifunktsioon

Kromosoomide peamine ülesanne on DNA pakendamine tuumas. Inimese DNA koosneb enam kui 3 miljardist aluspaarist, mis pikendamise korral oleks 2 meetrit pikk, kuid tuum on vaevalt 0,000006 meetrit!

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Kromosomaalseid häireid, kus liikide kromosoomide arv muutub, nimetatakse aneuploidiaks, mille hulgas on meil:

• Trisoomia: annab lisakromosoomi olemasolu rakus. Näiteks Downi sündroomi või trisoomiat 21 iseloomustab 21 normaalse koopia asemel kolm kromosoomi 21 koopiat.
• Monosoomia: annab kromosoomi puudumine rakus. Näiteks Turneri sündroom, kus ühe X-kromosoomiga on ainult 45 kromosoomi.

Samuti võite olla huvitatud nägemisest:

• Erinevused DNA ja RNA vahel.
• Geen ja alleel
• Genotüüp ja fenotüüp

Biokeemia doktor Venezuela teadusuuringute instituudist (IVIC), bakalaureusekraad Venezuela keskülikoolist.