Ainevahetushäired: mis need on, omadused ja levinumad tüübid

Keha viib läbi mitmeid keemilisi reaktsioone, mis moodustavad ainevahetuse. Ilma nendeta ei saaks me toidust energiat ega lihtsaid molekule ja seetõttu ei saaks meie keha täita oma elutähtsaid funktsioone.

Siiski on juhtumeid, kus geneetilise vea tõttu lagunevad ained keerulisi molekule, ensüüme, ei toodeta korralikult, põhjustades mitmeid probleeme metaboolne.

Keha toodab umbes 75 000 ensüümi ja kui mõni neist ei ole õigel tasemel, võib tekkida ainevahetushäire. Edasi vaatame, millised on ainevahetushäired ja millised on levinumad.

• Seotud artikkel: "Basaalainevahetus: mis see on, kuidas seda mõõdetakse ja miks see võimaldab meil ellu jääda"

Mis on ainevahetushäire?

Nii inimkeha kui ka ülejäänud elusolendid on metaboolsete reaktsioonide mahutid, mis võimaldab võrrelda eluvorme keemiliste reaktsioonide tehastega. Ainevahetus hõlmab kõiki keemilisi reaktsioone, mis toimuvad elusolendite organismis, olgu selleks siis DNA replikatsioon, rasvade, süsivesikute ja valkude lagundamine, kudede parandamine, melaniini tootmine...

Erinevaid ühendeid, mida meie keha vajab toimimiseks, saadakse tuhandete metaboolsete radade kaudu mis tekivad rakkude sees. Need keemilised reaktsioonid toimuvad tänu valgumolekulide, ensüümide toimele, mida meie kehas on palju erinevaid, üle 75 000. Iga aine jaoks on praktiliselt olemas ensüüm, mille me oma kehasse sisestame ja igaüks neist on spetsialiseerunud mõnele ainevahetusraja faasile.

Juhtub, et mõnikord ja geneetiliste vigade tõttu ei saa mõnda ensüümi sünteesida või tehakse seda vale, mistõttu ei saa lõpetada metaboolset rada, milles osalesite adekvaatselt. See toob kaasa probleeme kas ainete kuhjumise näol, kuna need ei lagune korralikult, või Vastupidi, aine jaoks on liiga palju ensüümi ja seda on väga kõrgel tasemel. madal. Olenemata konkreetsest olukorrast põhjustab see ainevahetushäireid.

Ainevahetushäired on patoloogiad, mis tekivad siis, kui geenijärjestuses on viga, mis põhjustab selle, et ensüümi ei saa piisavalt sünteesida ja sellest tulenevalt esineb lagundavat ainet kahjulikes kogustes organismi jaoks kas üle- või puuduse tõttu. See ensümaatiline defekt toob endaga kaasa erineva raskusastmega komplikatsioone kogu organismile mõjutatud metaboolsete radade funktsiooni ja seda, kas kaasatud ensüüm on organismi eluea jaoks oluline või mitte mõjutatud.

Kuna meie kehas on palju ensüüme, siis esineb sadu erinevaid ainevahetushäireid ja loomulikult on nende prognoos nende vahel erinev. Mõned neist võivad hõlmata lihtsat ajutist ebamugavustunnet, teised nõuavad pidevat kliinilist vastuvõttu ja põhjalikku jälgimist ning mõnel juhul võivad isegi lõppeda surmaga. Kuna need on sageli põhjustatud geneetilisest veast, on ainevahetushäireid harva võimalik ravida. Tervislikke eluviise järgides ja teatud ainetega kokkupuutumist vältides võib aga prognoos olla väga soodne.

Kuigi enamikku ainevahetushäireid täheldatakse üksikult harva, on tõde see umbes 40%-l elanikkonnast on mõni haigusseisund, mis on seotud ensüümi kehva sünteesi või aine kehva metabolismiga. See tähendab, et ainevahetushäirete rühm on suhteliselt levinud, kuigi on tõsi, et leidub üliharuldasi ja eluohtlikke ainevahetushaigusi.

• Teid võivad huvitada: "Makrotoitained: mis need on, tüübid ja funktsioonid inimkehas"

Kõige tavalisemad ainevahetushäired

Nagu nägime, tekib ainevahetushäire siis, kui geneetilise vea tõttu esineb probleeme ühe või mitme ensüümi sünteesis. Olenevalt sellest, kui muutunud on kaasatud ensüümi tootmine, millist ainevahetusrada see mõjutab ja millises staadiumis muutus leitakse, ilmneb üks või teine ​​patoloogia. Kõige levinumate ainevahetushäirete hulgas leiame:

1. Rasvumine

Meditsiiniliselt on rasvumine keeruline haigus. Sellel haigusseisundil on mitmekomponentne päritolu, seda mõjutavad nii geneetika kui keskkond ning viimastel aastakümnetel on sellest saanud tõeline pandeemia paljudes riikides. On neid, kes peavad seda 21. sajandi pandeemiaks, kuna maailmas kannatab rasvumise all umbes 650 miljonit inimest ja 1,9 miljardit ülekaalulist.

Kuigi rasvumise diagnoosimiseks on vaja kehamassiindeksit (KMI) üle 30, on tõde see Kõige enam tuvastab selle haigusega inimese liigne rasv. See on oluline, sest on inimesi, kelle KMI on suurem kui 30, kuid neil ei ole rasva kogunemist, nagu kulturistide puhul, ja seetõttu pole neil ka rasvumist.

Rasvumine mõjutab keha mitmel viisil. Kuigi kõhn olemine ei ole terve olemise sünonüüm, on rasvumine kinnitus, et te pole üldse terve. Liigne keharasv on seotud oluliselt suurenenud haiguste riskiga südame-veresoonkonna haigused, diabeet, vähk, luupatoloogiad ja isegi meeleolu ja õppimine.

See võib tulla üllatusena, kuid rasvumise põhjused jäävad ebaselgeks. Kuigi üks selle kõige ilmsemaid põhjuseid on liigne söömine, on tõsi see, et paljud eksperdid väidavad, et nad ei tea siiani, kas see on tegelik põhjus või pigem tagajärg. See tähendab, et kõigepealt olite rasvunud ja seejärel tekkis vajadus süüa suurtes kogustes.

Rasvumist peetakse ainevahetushäireks, kuna näib on seotud teatud toitainete metaboolsete assimilatsiooniteede probleemidega. Selle seisundi arengus on nähtud geneetilist komponenti, mis tähendab, et see on tõsi mõnedel inimestel võib olla eelsoodumus rasvumisele, kui nende perekonnas on esinenud rasvumist haigus.

Sellegipoolest Asjaolu, et on olemas geneetiline eelsoodumus rasvumiseks, ei tähenda, et keharasva kaotamiseks ja tervise parandamiseks ei saaks midagi ette võtta. Seda eelsoodumust mõjutavad mitmed keskkonnategurid, nagu unetunnid, füüsiline treening ja toitumine. Seetõttu, olenemata selle tegelikust põhjusest, on parim viis selle raviks alustada elustiili muutusi, parandada toitumist ja isegi psühhoteraapiasse minna, kui on Söömishäire (TCA).

• Seotud artikkel: "Rasvumine: ülekaalulisusega seotud psühholoogilised tegurid"

2. Diabeet

Suhkurtõbi on endokriinne ja ainevahetushaigus, mida võib olla nelja tüüpi:

• Prediabeet: diabeedilähedane, ravitav.
• Rasedusdiabeet: rasedusega seotud ajutine diabeet.
• I tüüpi diabeet ehk laste-noorte diabeet: geneetiline päritolu
• 2. tüüpi või omandatud diabeet: põhjustatud ülekaalust või valedest toitumisharjumustest.

Diabeet on ainevahetushäire, kuna veresuhkru taseme reguleerimise eest vastutava hormooni insuliini sünteesis või toimes esineb häireid. Selle insuliini tootmise probleemi tõttu ei saa glükoos korralikult metaboliseerida ja see ringleb vabalt veres, põhjustades kehale tõsist kahju.

Mõned diabeedi sümptomid on kaalulangus, nõrkus ja väsimus, nägemise hägustumine ja haavandite ilmnemine. Pikemas perspektiivis võib see haigus kaasa tuua veelgi tõsisemaid tüsistusi, näiteks haigusi südame-veresoonkonna haigused, neerukahjustused, meeleoluhäired nagu depressioon ja isegi surma.

Prediabeeti ja rasedusdiabeeti saab ravida, kuid ülejäänud kahte ei saa. 1. ja 2. tüüpi diabeet on kroonilised haigused, mis vajavad elukestvat ravi, kuna seda ei ole glükoosi metabolismi saab taastada normaalseks ja süstid insuliini. Et nende tervis veelgi ei halveneks, peavad diabeetikud pidevalt jälgima oma veresuhkru taset.

• Teid võivad huvitada: "Diabeedi tüübid: riskid, omadused ja ravi"

3. Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria on pärilik ainevahetushaigus, mille puhul geneetilise rikke tõttu neil, kes seda sisaldavad, ei ole ensüümi, mis lagundab fenüülalaniini – väga levinud aminohapet, mida leidub valgurikastes toitudes.. Fenüülketonuuriaga patsiendid ei suuda fenüülalaniini kehasse viimisel seda seedida ja see akumuleerub.

See haigus põhjustab väga heledat nahka ja siniseid silmi, kuna melaniini pigmenti ei saa sünteesida, kui fenüülalaniin ei lagune. Fenüülalaniini kogunemine kahjustab kesknärvisüsteemi, mis põhjustab intellektipuude. Teised fenüülketonuuriaga seotud probleemid on kummalised nahalõhnad, halb hingeõhk ja ebameeldiva lõhnaga uriin. keha arengu hilinemine, käitumisprobleemid, mikrotsefaalia, nahalööbed ja loomulikult häired neuroloogiline.

Ainus viis fenüülketonuuria sümptomite vältimiseks on ülimadala valgusisaldusega dieedi söömine kogu eluks. Tavalised toidud, nagu liha, piim, munad, kaunviljad ja kala, on täis fenüülalaniini ja seetõttu ei saa fenüülketonuuriaga patsiendid neid süüa.

• Seotud artikkel: "Psühholoogia ja toitumine: emotsionaalse söömise tähtsus"

4. Laktoositalumatus

Laktoositalumatus on maailmas väga levinud ainevahetushäire (75% maailma elanikkonnast), kuigi Euroopas on see suhteliselt haruldane, eriti Euroopas Põhjamaad, Suurbritannia ja Põhja-Kesk-Euroopa, kus sellega on vähem kui 15% elanikkonnast hädas.

Selle all kannatavatel inimestel on probleeme peensooles toodetava ja laktoosi lagundava ensüümi laktaasi sünteesiga. loomse piima derivaatides sisalduv aine. Laktaas muudab laktoosi, aine, mida organism ei suuda omastada, glükoosiks ja galaktoosiks, mis need ongi.

Laktoositalumatus on mitmekesine, selle juhtumid on tõsisemad kui teised. Sõltuvalt sellest, kuidas laktaasi tootmine on mõjutatud, ilmnevad rohkem või vähem tõsised sümptomid pärast laktoositoodete söömist, sealhulgas kõhupuhitus, kõhupuhitus, kõhulahtisus, oksendamine...

Seda häiret ei saa ravida, kuna pole teada, kuidas laktaasi sünteesi suurendada. Jah, on ravimeid, mis aitavad seedida, kuid need ei aita kõigile. Parim viis laktoositalumatuse sümptomite vältimiseks on vähendada piimatoodete tarbimist ja saada kaltsiumi teistest toiduainetest, nagu brokoli, sojajoogid, apelsinid, lõhe, spinat...

5. Hüperkolesteroleemia

Hüperkolesteroleemia on ainevahetushäire, mille puhul geneetiliste tegurite ja ebatervisliku elustiili tõttu. LDL-kolesterooli (madala tihedusega lipoproteiin, "halb kolesterool") tase veres on üle normi, samas kui HDL (kõrge tihedusega lipoproteiinid, "hea kolesterool"), allpool.

Kõige tavalisem hüperkolesteroleemia on perekondlik, mis on seotud päriliku geneetilise eelsoodumusega, kuigi tervisliku eluviisiga saate ennetada. On leitud üle 700 võimaliku geneetilise mutatsiooni, mis võivad põhjustada selle välimust, mis seletaks, miks see nii sagedane on.

Selle häire peamiseks probleemiks on see, et see ei näita oma olemasolu märke enne, kui on liiga hilja, kui see on juba olnud. tekitanud kolesterooli kogunemist veresoontesse ja on need ummistanud, põhjustades vaskulaarseid probleeme, nagu südameatakk või ictus. Sel põhjusel on nii oluline, et kui on teada, et perekonna ajalugu on olemas, siis sagedased vereanalüüsid.

6. Hüperlipideemia

Hüperlipideemia on ainevahetushäire, mille puhul on triglütseriidide ja kolesterooli tõus. Tavaliselt on see tingitud pärilikust geneetilisest häirest, kuigi tuleb öelda, et muud tegurid, nagu vale toitumine, alkoholism ja ülekaal, võivad seda haigusseisundit halvendada.

Parim viis hüperlipideemia raskete sümptomite vältimiseks on liha (eriti punase), rasvaste piimatoodete, tööstuslike kondiitritoodete ja muude suure rasvasisaldusega toiduainete tarbimise vähendamine, kuna neid ei saa hästi metaboliseerida ja need kogunevad verre.

Selle haigusseisundiga seotud sümptomite hulka kuuluvad valu rinnus varases eas, jalakrambid ja tasakaalukaotus. Hüperlipideemiaga inimestel on muude vaskulaarsete probleemide hulgas suurem risk saada müokardiinfarkti ja tserebrovaskulaarseid õnnetusi.

7. Porfüüria

Porfüüria on haigus, mille puhul porfüriinid kogunevad nende ainete ainevahetuse häirete tõttu. Porfüriinid on olulised raua fikseerimiseks ja hapniku transportimiseks hemoglobiinis kuid kui neid ei saa lagundada või sünteesitakse rohkem kui vaja, võib see põhjustada nende kogunemist verre, mis toob endaga kaasa mitmeid probleeme.

See ainevahetushaigus on pärilik ja võib avalduda mitmel viisil. Mõnikord põhjustab see ainult nahaprobleeme, teinekord aga närvikahjustusi, mis põhjustab hingamisraskusi, kõhuvalu, valu rinnus, hüpertensiooni, krampe, lihasvalu, ärevust ja isegi surma.

Porfüüriat ei ole võimalik ravida ja ravi piirdub sümptomite leevendamisega haiguse hoogude ilmnemisel. Porfüüriahooge saab enam-vähem ära hoida tervislike eluviiside järgimisega, vähendades stress, päikese käes viibimise vältimine, alkoholi joomata jätmine ega suitsetamine ning liiga pika ilma viibimise vältimine sööma.

• Teid võivad huvitada: "Kalorite lugemine dieedis ei ole lahendus"

8. Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on pärilik ainevahetushäire, mille puhul vase, maksa, aju ja teistesse elutähtsatesse organitesse akumuleeruva metalli metabolismiga on probleeme. Vaske saadakse toiduga ja see on meie närvide, naha ja luude hea tervise hoidmiseks hädavajalik, kuid seda tuleb ka õigesti eemaldada.

See metall võib koguneda, kui selle kõrvaldamise eest vastutavate sapiensüümide sünteesis on probleeme. Kui selline olukord tekib, võib see põhjustada selliseid probleeme nagu maksapuudulikkus, verehaigused, neuroloogilised haigused ja psühholoogilised probleemid.

Kuigi Wilsoni tõve vastu ei ole ravi, on on ravimeid, mis aitavad fikseerida vaske nii, et elundid väljutavad selle vereringesse ja seega eritub uriiniga. Tänu ravimitele võivad selle haigusega inimesed elada normaalset elu, kuigi nad peavad vältima vaserikkaid toite, nagu karbid, pähklid, šokolaad või maks.

9. Ateroskleroos

Ateroskleroos on ainevahetushäire, mille põhjus on geneetilist päritolu ja mille puhul esineb muutusi rasvade ainevahetuses. Selle haigusega patsientidel koguneb veresoonte seintele rasv., põhjustades naastude teket ja arterite kõvenemist, mis muutuvad jäigemaks ja kitsamaks.

Arterite kõvenemine ja ahenemine põhjustab verevoolu halvenemist, aeglustub, kuna sellel on raskusi vereringesüsteemi läbimisega. Saabub aeg, mil rasvaplaadid on nii tihedad, et otsene vool on blokeeritud ja võib olenevalt kahjustatud piirkonnast põhjustada surma.

Ateroskleroos on arteriaalse puudulikkuse peamine põhjus, mis võib omakorda põhjustada veresoonte haigusi, nagu südameinfarkt, ictus, südamepuudulikkus, arütmiad ...

Geneetilise päritoluga haigusena ei ole ateroskleroosil raviKuid on tõsi, et elustiili muutused ja uimastiravi võivad prognoosi parandada. Vajadusel parandab operatsioon ka patsiendi elukvaliteeti.

10. Tay-Sachsi haigus

Tay-Sachsi tõbi on pärilik ainevahetushäire, mille puhul lipiidide metabolismi tõrgete tõttu ei ole neid lagundav ensüüm saadaval. Selle tagajärjel, mis toimub ainult 3 elukuu jooksul, rasv koguneb lapse ajju.

Rasvadel on toksiline toime Kesknärvisüsteem, eriti tundlik lapsepõlves, kuna see alles areneb. Rasva kogunemine selles süsteemis kahjustab neuroneid, mille tulemuseks on probleemid lihaste kontrolliga, krambid, nõrkus ja pikemas perspektiivis pimedus, halvatus ja surma.

Selle haigusseisundi ilmnemiseks peavad kaks kahjustatud geeni olema päritud mõlemalt vanemalt, kuna tegemist on autosoom-retsessiivse haigusega, mida peetakse väga haruldaseks häireks. Ravi ei ole ja praegu saadaval olevad ravimeetodid on ainult leevendavad, mistõttu on teada, et on olemas ajalugu. seda haigust põdenud inimeste sugulaste puhul tuleks teha geneetiline analüüs, et teada saada, kas on tõenäosus selle haigusega laps saada. tingimus.