DiGeorge'i sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

DiGeorge'i sündroom mõjutab lümfotsüütide tootmist ja võib muu hulgas põhjustada erinevaid autoimmuunhaigusi. See on geneetiline ja kaasasündinud seisund, mis võib mõjutada 1 sündi 4000-st ja mõnikord tuvastatakse seda kuni täiskasvanueani.

Edasi me näeme, mis on DiGeorge'i sündroom ning millised on selle tagajärjed ja peamised ilmingud.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on DiGeorge'i sündroom?

DiGeorge'i sündroom on immuunpuudulikkuse haigus, mille põhjustab teatud rakkude ja kudede liigne kasv embrüo arengu ajal. Tavaliselt mõjutab see harknääret ja sellega koos T-lümfotsüütide tootmist, mille tagajärjeks on infektsioonide sagedane teke.

Põhjused

Üks peamisi tunnuseid, mida 90% selle sündroomiga diagnoositud inimestest esineb, on väike osa 22. kromosoomist (konkreetselt positsioonist 22q11.2). Sel põhjusel on Digeorge'i sündroom tuntud ka kui kromosoomi 22q11.2 deletsiooni sündroom.

Samamoodi ja selle tunnuste ja sümptomite tõttu on see tuntud ka kui Velokardiofatsiaalne sündroom või Ebanormaalne Conotruncal Face Syndrome. 22. kromosoomi fraktsiooni kustutamine

võivad olla põhjustatud sperma või munarakkudega seotud juhuslikest episoodidestja mõnel juhul pärilikud tegurid. Seni on teada, et põhjused on mittespetsiifilised.

• Teid võib huvitada: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Sümptomid ja peamised omadused

DiGeorge'i sündroomi ilmingud võivad olenevalt kehast erineda. Näiteks on inimesi, kellel on raske südamehaigus või teatud tüüpi vaimupuue ja isegi eriline vastuvõtlikkus psühhopatoloogilistele sümptomitele ning on inimesi, kellel neid ei esine see.

Seda sümptomaatilist varieeruvust nimetatakse fenotüübiliseks varieeruvuseks., kuna see sõltub suurel määral iga inimese geneetilisest koormusest. Tegelikult peetakse seda sündroomi suure fenotüübilise varieeruvusega kliiniliseks pildiks. Mõned levinumad funktsioonid on järgmised.

1. Iseloomulik näoilme

Kuigi see ei pruugi ilmneda kõigil inimestel, on mõned Digeorge'i sündroomi näojooned a kõrgelt arenenud lõug, silmad raskete silmalaugudega, kõrvad veidi tahapoole pööratud, osa ülasagaratest ülalpool nad. Samuti võib esineda suulaelõhe või halb suulaefunktsioon.

2. Südame patoloogiad

On tavaline, et südames ja seega ka selle aktiivsuses tekivad erinevad muutused. Need muutused mõjutavad üldiselt aordi (kõige olulisem veresoon) ja konkreetne südameosa, kus see areneb. Mõnikord võivad need muutused olla väga kerged või võivad need puududa.

3. Muutused harknääres

Selleks, et toimida patogeenide eest kaitsjana, peab lümfisüsteem tootma T-rakke. Selles protsessis harknääre mängib väga olulist rolli. See nääre alustab oma arengut loote kasvu esimesel kolmel kuul ja selle suurus mõjutab otseselt arenevate T-tüüpi lümfotsüütide arvu. Inimesed, kellel on väike harknääre, toodavad vähem lümfotsüüte.

Kui lümfotsüüdid on hädavajalikud kaitseks viiruste eest ja antikehade tootmiseks, siis lümfotsüüdid DiGeorge'i sündroomiga inimestel on märkimisväärne vastuvõtlikkus viirus-, seen- ja bakteriaalne. Mõnel patsiendil võib harknääre isegi puududa, mistõttu on vaja kohest arstiabi.

4. Autoimmuunhaiguste areng

Teine T-lümfotsüütide puudumise tagajärg on see teil võib tekkida autoimmuunhaigus, mis on siis, kui immuunsüsteem (antikehad) kipub keha enda suhtes sobimatult käituma.

Mõned DiGeorge'i sündroomi põhjustatud autoimmuunhaigused on idiopaatiline trombotsütopeeniline purpur (mis ründab vereliistakuid), autoimmuunne hemolüütiline aneemia (punaste vereliblede vastane), reumatoidartriit või autoimmuunhaigus. kilpnääre.

5. Muudatused kõrvalkilpnäärmes

DiGeorge'i sündroom ka võib mõjutada kõrvalkilpnäärmeks nimetatava näärme arengut (See asub kaela esiosas, kilpnäärme lähedal). See võib põhjustada muutusi ainevahetuses ja kaltsiumisisalduse muutusi veres, mis võib põhjustada krampe. See mõju kipub aga aja möödudes nõrgemaks muutuma.

Ravi

DiGeorge'i sündroomiga inimestele soovitatav ravi on suunatud elundite ja kudede kõrvalekallete korrigeerimisele. Kuid suure fenotüübilise varieeruvuse tõttu terapeutilised näidustused võivad olla erinevad, olenevalt iga inimese ilmingutest.

Näiteks kõrvalkilpnäärme muutuste raviks soovitatakse kaltsiumi kompenseerivat ravi, ja südamehäirete korral on spetsiaalne ravim või mõnel juhul soovitatakse sekkuda kirurgiline Samuti võib juhtuda, et T-lümfotsüüdid töötavad normaalseltSeetõttu ei ole immuunpuudulikkuse ravi vajalik. Samuti võib juhtuda, et T-lümfotsüütide tootmine suureneb vanusega järk-järgult.

Vastupidisel juhul on vaja spetsiifilist immunoloogilist tähelepanu, mis hõlmab immuunsüsteemi ja T-lümfotsüütide tootmise pidevat jälgimist. Sel põhjusel on soovitatav, et kui inimesel on ilmse põhjuseta korduvad infektsioonid, viiakse läbi testid kogu süsteemi hindamiseks. Lõpuks, juhul kui inimesel puuduvad täielikult T-rakud (mida võib nimetada "täielikuks DiGeorge'i sündroomiks"), on soovitatav tüümuse siirdamine.

Bibliograafilised viited:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliinilised ilmingud ja immunoloogiline varieeruvus üheksal DiGeorge'i sündroomiga patsiendil. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immuunpuudulikkuse sihtasutus. (2018). DiGeorge'i sündroom. Vaadatud 7. juunil 2018. Saadaval https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.