Sanfilippo sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Sanfilippo sündroom on väga haruldane haigus, millel on geneetilised põhjused. ja see tekib probleemi tõttu ühes neljast geenist, mis vastutavad ensüümide tekitamise eest, mis lagundavad heparaansulfaati, teatud tüüpi suhkrumolekuli. Sel viisil räägime A-, B-, C- või D-tüübist vastavalt mõjutatud geenitüübile ja seega ka muudetavale ensüümile.

See sündroom põhjustab tõsiseid tagajärgi nii arengus kognitiivne afektiivne ja käitumuslik, muutes subjekti käitumist ja selle füsioloogilist funktsionaalsust. Nii tõsine on see, et selle probleemiga patsiendid ei ela tavaliselt üle noorukiea, kuna seda sündroomi ei saa ravida ja seda saab ravida ainult palliatiivselt. Praegu uuritakse ja katsetatakse uusi ravimeetodeid, mis on tõhusamad ja võivad nende patsientide eluiga pikendada.

Selles artiklis näeme, mis on haruldane Sanfilippo sündroom, millised on selle põhjused, millised sümptomid ilmnevad selle all kannatavatel isikutel, milline on selle alguse levimus, millised tehnikad mida kasutatakse diagnoosimiseks, milline on teie prognoos ja milliseid ravimeetodeid praegu tehakse ja millised on faasis eksperimentaalne.

• Seotud artikkel: "Närvisüsteemi areng raseduse ajal"

Mis on Sanfilippo sündroom?

Sanfilippo sündroom, mida nimetatakse ka III tüüpi mukopolüsahharidoosiks, on väga madala algusega ainevahetushaigus ja geneetilist päritolu. See mõju on osa lüsosomaalsetest ladestushaigustest, mille korral lagunemisprotsess on muutunud suhkrumolekuli, süsivesikute, tõsiasi, mis põhjustab inimesel tõsiseid kahjustusi, mis põhjustavad inimese enneaegset surma. teema.

See sündroom, nagu oleme öelnud eelmises lõigus, põhjustab lüsosoomide muutusi; need on omamoodi organellid, mis moodustavad raku ja sisaldavad seedeensüüme, mis on seetõttu oluline rakkude seedimiseks ja tekkivate jäätmete ringlussevõtuks. On täheldatud, et muutused selles organellis põhjustavad surmavaid tagajärgi.

• Teid võivad huvitada: "10 parimat geneetilist häiret ja haigust"

Põhjused

See sündroom on geneetilised põhjused, eriti autosoomne retsessiivne ülekanne. Seda toodetakse muutumisel ühes neljast geenist, mis vastutavad heparaansulfaati lagundava ensüümi tootmise eest. See nimi on see, mis saab tüübi suhkrumolekulide, mida nimetatakse glükoosaminoglükaanideks (GAG) või nimetatakse ka mukopolüsahhariidideks, mistõttu võib see sündroom saada ka seda. Nimi.

Miks moodustuvad seda tüüpi suhkrumolekulid? Need molekulid, mis on esitatud pikkade ahelate kujul, täidavad keha jaoks erinevaid olulisi funktsioone: need on vajalikud et veri korralikult hüübiks (st põhifunktsioon, kui me end vigastame), on neil oma funktsioon struktuursed, on osa nahast ja side-, kõhre- ja närvikoest ning on kasulikud teabe edastamisel rakkude vahel.

Mõju esineb ühes neljast geenist, mis vastutavad seda suhkrumolekuli lagundava ensüümi tootmise eest; kuna on 4 erinevat geeni, on ka 4 erinevat tüüpi Sanfilippo sündroome, kuigi kõigis neis täheldatakse heparaansulfaadi ebanormaalset kogunemist rakk, mis põhjustab tõsiseid ja mitut haigusseisundit, nagu: kasvu- ja käitumisprobleemid, muutused vaimses arengus ja afektid erinevates elundid.

Ensüümidele antud nimetused vastavalt neid genereeriva geeni tüübile on järgmised: A-tüüpi geen toodab heparaansulfamidaasi; B-tüüpi geen on vajalik ensüümi alfa-N-atsetüülglükoosaminidaasi loomiseks; C-tüüpi geen tekitab ensüümi, mida nimetatakse alfa-glükoosaminiidi N-atsetüültransferaasiks; ja lõpuks tüüp C, mis toodab ensüümi N-atsetüülglükoosamiin-6-sulfaatsulfataasi.

• Seotud artikkel: "Erinevus DNA ja RNA vahel"

Selle sündroomi levimus

Sanfilippo sündroom on haruldane, tavaliselt esineb 1-l 70 000-st sünnist, kuigi on näha, et osakaal varieerub olenevalt riigist, kus uuring läbi viiakse.

Sellega seoses näitas Austraalias läbiviidud uurimine, et kõige levinum sündroomi tüüp on A-tüüp ligikaudne esinemissagedus 1 100 000 sünni kohta, eeldades, et see on 60% selle juhtudest mõjutus; B-tüübi esinemissagedus on ligikaudu 1 sünnitus iga 200 000 kohta, mis moodustab 30% juhtudest; ja palju väiksemate protsentidega on D-tüüpi, mis mõjutab 1 iga 1 000 000 sünni kohta eeldades, et 6% juhtudest ja tüüp C, mis tähendab 1 sündi iga 1 500 000 kohta, mis on 4% juhtudest juhtudel.

Samuti teame, et see on autosoomne retsessiivne seisund. Mõjutatud geenid ei ole seksuaalsed paarid ja seetõttu on esinemissagedus meestel ja naistel sama. Mõiste "retsessiivne" tähendab, et kahest geenist, mis annavad teavet nii emalt kui isalt ensüümide genereerimiseks, on vajalik, et mõlemad on muutunud ja esinevad kahjustusega, sest kui ainult üks neist esineb, on indiviid haiguse kandja, kuid mitte see hakkab arenema.

Selle muutuse prognoos ei ole hea, hõlmab intellektuaalset puuet, mis võib muutuda raskeks, langedes alla 50 IQ. Keskmised eluaastad jäävad tavaliselt puberteedieas, mõnikord võib see kesta veidi kauem ja sisse teised, kus tagajärjed on tõsisemad, nagu A-tüübi puhul, on patsiendil enneaegne surm.

• Teid võivad huvitada: "Vaimupuude tüübid (ja tunnused)"

Sanfilippo sündroomi iseloomulikud sümptomid

Sanfilippo sündroom, mis on geneetilist päritolu, See on olemas alates lapse sünnist, kuigi alles 2–5 aasta pärast hakkab probleem ja afekt välja kujunema ja nähtavaks muutuma..

Tagajärjed on laastavad, põhjustades ülemaailmse viivituse lapse arengus, mis võib isegi mõjutada ja lõppeda nende võimete kaotamisega, mis neil juba olid. Seega jälgime mitut muutused käitumises, kognitiivsete võimete arengus või bioloogilistes funktsioonides.

Esineb keelehäire, motoorsete võimete progresseeruv kaotus, tõsine kuulmis- ja nägemiskahjustus, probleemid uni, rasked kognitiivsed häired, mis põhjustavad kohanemis- ja sotsiaalsete oskuste halvenemist ning käitumisprobleeme (kalduvus olla agressiivsem ja hüperaktiivsem, tähelepanupuudulikkusega, äkiliste meeleolumuutustega ja käitumisega ennast vigastav).

Viidates füsioloogilistele tunnustele on täheldatud südame- ja kopsuprobleeme, sulgurlihase kontrollimise võime kaotus, normaalsest jäigemad liigesed, sagedane kõhulahtisus, peavalu ja suurem peavalu.

Seetõttu näeme, et sündroom on degeneratiivne, see tähendab sümptomid ilmnevad järk-järgult, mõjutades üha enam funktsionaalsust ja elu patsiendi seisundist, mis põhjustab enneaegset surma.

Arvestades selle seisundi haruldust, ei ole see esimeste sümptomite ilmnemisel esimeste diagnooside hulgas. Kinnitamaks, et teil on Sanfilippo sündroom, tehakse esimene test uriinianalüüs, et tuvastada nende ilmnemine heparaansulfaadi kõrge kontsentratsioon, mis ei suuda laguneda. Kui on kinnitust leidnud, et kontsentratsioon on kõrge, viiakse läbi täpsem uuring ensüümi tüüp, mis puudub, sest nagu oleme näinud, on meil 4 erinevat tüüpi ensüümid.

Ka saab diagnoosida pilditestide, näiteks röntgenikiirguse abil, mille puhul sündroomi esinemisel täheldatakse kerget hulgi düsostoosi, st luu haaratust või tomograafia abil. aju, mis kasutab ajufunktsiooni jälgimiseks röntgenikiirgust (sel juhul näeme, et muutuse varases staadiumis atroofia kortikaalne kerge või mõõdukas ja kaugelearenenud staadiumides on see atroofia juba raskem).

Oluline on teada, millist tüüpi sündroomi igal katsealusel esineb, sest olenevalt ensüümist, mille puudumisel see puudub, on haigus enam-vähem tõsine, kõige raskem on A-tüüp.

• Seotud artikkel: "Psühhobioloogia: mis on ja mida see teadus uurib?"

Ravi

Sanfilippo sündroomi ei saa ravida ja seetõttu on selle ravi palliatiivne., mis tähendab, et saame sümptomeid vähendada ja parandada, kuid me ei saa haigust kaduda.

Seega püütakse katsealuse erinevaid kognitiivseid ja motoorseid oskusi läbi töötada ja treenida nii, et degeneratsioon on nii aeglane kui võimalik ja teil võib olla kõrgeim elukvaliteet kõige suurema hulga inimeste jaoks aastat.

Arvestades sündroomi tõsidust, jätkuvad uuringud tõhusama ja suuremate tulemustega ravi leidmiseks. Seega hetkel Uuritakse, kuidas ensüümravi ja geeniteraapia töötavad A- ja B-tüüpidega. Samamoodi katsetatakse ka seda, kas ketogeenne dieet, mis sisaldab vähem süsivesikuid, võib sümptomite ilmnemist edasi lükata.