Heterosügootne: mis see on, omadused ja kuidas see mõjutab paljunemist

Geneetika on elu enda vastus ja mootor. Nagu näitavad mitmed teooriad ja postulatsioonid (alates liigi päritolust kuni sugulaste valikuni), ei ela loomad eksistentsi nautimiseks või suuremal eesmärgil, kuid nende ainus elutähtis eesmärk on järglaste mahajätmine või mis on seesama, oma geenide osakaalu suurendamine järgmises põlvkonnas.

Seda on võimalik saavutada laste saamisega (klassikaline fitness) või väga lähedaste sugulaste abistamisel (kaasav fitness).

Kõigi nende mõistete alus seisneb selles suguline või aseksuaalne paljunemine: kui elusolend ei saa kuidagi järglasi jätta, on võimatu, et tema geneetiline jäljend avalduks järgmistes põlvkondades. Selle eelduse põhjal tekivad loodusmaailmas lõpmatud paljunemisstrateegiad, mis püüavad maksimeerida laste saamise kulu/kasu: jagamine, binaarne lõhustumine, autotoomia, polüembrüoonia, hübridisatsioon ja paljud muud vormid edasi. Keskkonnamõjud muudavad elusolendite käitumist ja seega ka nende paljunemisstrateegiat.

Igal juhul, et mõista populatsiooni geneetilist segregatsiooni algusest peale, peate minema tagasi põhitõdede juurde. Jätka lugemist, siin

Me räägime teile kõike, mida tähendab olla heterosügoot, nii üksikisiku kui ka populatsiooni tasandil.

• Seotud artikkel: "4 tüüpi sugurakke"

Geneetika alused elusolendites

Enne elusolendite sügootsuse tekkimist on vaja selgitada mitmeid mõisteid, mis võivad segadust tekitada. Kõigepealt tuleb märkida, et Inimene on diploidne (2n), see tähendab, et meil on iga kromosoomi koopia iga meie somaatilise raku tuumas.. Seega, kui kanname rakutasandil 23 kromosoomipaari, on kogu karüotüüp 46 (23x2=46).

Diploidsus on seksuaalsuse produkt, kuna meie liikide (ja peaaegu kõigi) puhul tuleneb see haploidse sperma (n) ja haploidse munaraku (n) liitumisest. Kõik need sugurakud on oma esialgses küpsemisfaasis diploidsed (idu tüvirakud), kuid tänu meioosile on võimalik geneetilist koormust poole võrra vähendada. Seega, kui kaks sugurakku viljastatakse, taastub sügoot diploidsus (n+n=2n). Nagu võite ette kujutada, kuuluvad sügoodi kaks kromosomaalset koopiat ühele vanematest.

Nüüd tuleb mängu veel üks äärmiselt oluline mõiste: alleel. Alleel on kõik alternatiivsed vormid, mis samal geenil võivad olla ja mille erinevus seisneb selle moodustavate nukleotiidide järjestuses.. Inimesel on iga geeni jaoks kaks alleeli, kuna üks neist asub isa kromosoomi sektsioonis ja teine ​​ema kromosoomi homoloogis. Siit saame esile tõsta rea ​​üldisi:

• Alleel on domineeriv (A), kui see väljendub indiviidi fenotüübis, sõltumata homoloogsel kromosoomil oleva koopia olemusest.
• Alleel on retsessiivne (a), kui see väljendub indiviidi fenotüübis siis ja ainult siis, kui homoloogse kromosoomi koopia on sellega sama.
• Homosügootne dominant (AA): kromosoomipaari alleelid on täpselt samad ja pealegi domineerivad. Väljendub domineeriv tunnus (A).
• Homosügootne retsessiivne (aa): kromosoomipaari alleelid on täpselt samad ja pealegi retsessiivsed. See on ainus juhtum, kus väljendub retsessiivne tunnus (a).
• Heterosügootne (Aa): alleelid on erinevad. Kuna domineeriv (A) varjab retsessiivset (a), väljendub domineeriv (A) fenotüüp.

Mida tähendab olla heterosügootne?

Selle väikese geneetikaklassiga oleme määratlenud heterosügootsuse peaaegu seda teadvustamata. Diploidne (2n) indiviid on heterosügootne, kui antud geen tuumas koosneb kahest erinevast alleelist., tüüpilises Mendeli geneetikas üks domineeriv (A) ja üks retsessiivne (a). Sel juhul eeldatakse, et domineeriv alleel avaldub teisest, kuid geneetilisi mehhanisme pole alati nii lihtne selgitada.

tegelikult Paljud tegelased on oligogeensed või polügeensed, st neid mõjutavad rohkem kui üks geen ja keskkonna mõju.. Nendel juhtudel ei ole fenotüübi varieerumine seletatav ainult zygootsusega.

Lisaks on võimalik, et mõlemat alleeli ekspresseeritakse samaaegselt, väiksemas või suuremas osas, läbi bioloogilise nähtuse, mida tuntakse kui "kodominantsi". Sellel konkreetsel pildil ei ole domineerivat alleeli (A) ja retsessiivset (a), kuid mõlemad on osa kandja fenotüübist või välistest omadustest.

Heterosügootne eelis

Populatsioonigeneetikas on mitmekesisus sageli tuleviku sünonüüm. Teatud liigi populatsioonituum, kus kõik isendid on geneetilisel tasemel peaaegu ühesugused, omab prognoos väga kehv, sest väikseimat keskkonnamuutust arvestades on võimalik, et see genoom lakkab olemast praegu täiesti kasulik kohene. Kui kõik isendid on ühesugused, reageerivad nad ühtemoodi, nii heas kui halvas.

Sel põhjusel leitakse, et heterosügootsetel indiviididel (ja kõrge heterosügootsuse määraga populatsioonidel) on eelis sama geeni suhtes homosügootsete isikute ees. Pigem mida rohkem on proovis kahe erineva alleeliga geene, seda suurem on tõenäosus, et selle geneetiline plastilisus sobib paremini. See ei ole pelgalt oletuslik kontseptsioon, kuna on näidatud, et homosügootsus on sugulusaretuse (sugulastevahelise paljunemise) tulemus, mis on looduskeskkonnas selgelt kahjulik.

Toome näite. Tsüstiline fibroos on kliiniline üksus, mille põhjustab CFTR geen, mis asub 7. kromosoomi pikal käel positsioonis 7q31.2. See mutatsioon on retsessiivne (a), sest kui homoloogses kromosoomis on terve CFTR geen (A), suudab see ületada oma teise muteerunud koopia puudumise ja võimaldada inimesel raev. Seetõttu on isik, kes on haiguse geeni (Aa) suhtes heterosügootne, kandja, kuid ei avalda kliinilist pilti, vähemalt enamiku autosoomsete retsessiivsete haiguste puhul.

See ei ole alati nii mõnikord võib kahest alleelist ühe funktsionaalsuse puudumine tekitada mõningaid mõõdetavaid mittevastavusi. Igal juhul, et autosoomne retsessiivselt pärilik haigus avalduks kõiges hiilgus, on vajalik, et mõjutatud geeni mõlemad koopiad oleksid muteerunud ja seega olema düsfunktsionaalne (aa). Seetõttu seostatakse heterosügootsust haigusega vähem kui homosügootsust, kuna retsessiivset patoloogiat saab varjata isegi siis, kui patsient kannab mõjutatud geeni.

Selle mehhanismi põhjal ei ole meil raske mõista, miks on olemas tõsiste terviseprobleemidega koera- ja kassitõud (kuni 6 10-st kuldsest retriiverist sureb vähki ja kuni pooltel Pärsia kassidel on polütsüstilised neerud. näide). Mida rohkem vanemaid nende vahel paljuneb, seda suurem on tendents homosügootsuse poole ja seda enam soodustatakse kahe kahjuliku retsessiivse alleeli ühinemist sama indiviidi genotüübiga. Seetõttu seostatakse sugulusaretust populatsiooni pikaajaliste haiguste ja surmaga..

Lisaks on võimalik, et heterosügootsus annab järglastele rohkem evolutsioonilisi eeliseid kui need, mida tema järglased kannavad. Kuna vanemad on homosügootsed või mis on sama, on heterosügootide fenotüüp rohkem kui nende osad. Sel põhjusel öeldakse geneetilisel tasandil sageli, et populatsioon, mille genoomis on kõrge heterosügootsuse protsent, on "tervislikum" kui see, millel on kalduvus olla homosügootne. Mida väiksem on varieeruvus üksikisikute vahel, seda tõenäolisem on, et kõik saavad samamoodi mõjutatud. enne kahjulikku muutust.

Kokkuvõte

Vaatamata kõigele kirjeldatule tahame rõhutada, et oleme alati liikunud üldistel alustel, kuna igal reeglil on looduskeskkonnas vähemalt üks tähendus. Me lähtume sellest, et geneetiline mitmekesisus on edu võti, kuid miks on siis geneetiliselt identsed aseksuaalsed liigid, mis on aja jooksul vastu pidanud? "Evolutsiooniliselt lihtsate" olendite aseksuaalsuse paradoks ei ole veel lahendatud, kuid on selge, et sugulussugulaste vahelisest paljunemisest tulenev homosügootsus on negatiivne praktiliselt kõigi jaoks selgroogsed.

Seega võime kinnitada, et loomulikus populatsioonis on geneetiline varieeruvus edu võti. Seetõttu populatsioonigeeniuuringutes tavaliselt on üldistatud, et suur osa heterosügootidest on tervise sünonüüm.