Friedreichi ataksia: sümptomid, põhjused ja ravi

Närvisüsteemi mõjutavad haigused, mis põhjustavad selle rakkude degeneratsiooni, on palju ja erinevad nii sümptomite arvu kui ka raskusastme poolest. Enamikku neist iseloomustab tugev puue.

Üks neist tõsiste sümptomitega patoloogiatest on Friedreichi ataksia, haruldane neuroloogiline haigus kiire areng, mis võib lõpetada inimese elu enne täisealiseks saamist. Allpool kirjeldame üksikasjalikult, millest see seisund koosneb, samuti selle sümptomid, põhjused ja võimalikud ravimeetodid.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Friedreichi ataksia?

Friedreichi ataksia on haruldane seisund, mida kirjeldas esmakordselt 1860. aastal saksa neuroloog Nicholas Friedreich. Seda tüüpi ataksia dokumenteeriti kui pärilik neurodegeneratiivne haigus. Täpsemalt, Friedreichi ataksia edastatakse autosomaalse retsessiivse mustri kaudu, mis põhjustab patsientidel väikeaju ja seljaaju ganglionide järkjärgulist degeneratsiooni.

Samuti kulub seljaaju närvikude, mis järk-järgult hõreneb ja vähendab närvirakkude müeliinisolatsioon, mis häirib elektriliste impulsside ülekandmist närvirakkude kaudu närvid.

Selline halvenemine põhjustab suurt kahju nende inimeste lihastele ja südamele, kes seda kannatavad, ning selle tagajärjel patsientidel esineb suur hulk sümptomeid, mis sageli lõppevad täieliku autonoomia kadumisega kokku. Seetõttu suhteliselt lühikese aja jooksul patsient vajab lõpuks ratastooli abisamuti teise inimese tähelepanu ja hoolitsus.

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt 5–15-aastaselt. Kuid need võivad alata palju varem, kui inimene on alles varases lapsepõlves, või palju hiljem, kui ta jõuab täiskasvanuikka. Nende hulgas on tundlikkuse puudumine, liigutuste koordineerimise võime muutused, lülisambaprobleemid, raskused neelamisel ja helide artikuleerimisel või immuunpuudulikkus.

Lisaks on seda tüüpi ataksiaga inimestel suur tõenäosus haigestuda teatud tüüpi vähki, samuti diabeet ja südamehäired, mis enamikul juhtudel lõpetavad patsiendi elu.

Viimaste hinnangute kohaselt on Friedreichi ataksia esinemissagedus elanikkonnas ligikaudu 1 inimesel 50 000-st ja suuremat levimust ei ole tuvastatud kummalgi soost.

• Teid võivad huvitada: "Ataksia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Milliseid sümptomeid see annab?

Esimesed sümptomid, mis võivad kahtlustada, et inimene põeb Friedreichi ataksia, kipuvad ilmnema jalgade ja silmade liikumisel. Kõige levinumate nähtude hulgas on varvaste tahtmatu painutamine või silmamunade kiired ja tahtmatud liigutused.

Need muutused alajäsemetes põhjustada suuri raskusi kõndimiseks vajalike liigutuste koordineerimisel. Need sümptomid süvenevad järk-järgult, levides ülemistele jäsemetele ja kehatüvele. Lõpuks lihased nõrgenevad ja atroofeeruvad, mis viib suure hulga väärarengute tekkeni.

Friedreichi ataksiaga sageli kaasnevate südamehäirete või probleemide tõttu, nagu müokardiit või müokardi fibroos, neil kipuvad ilmnema sellised sümptomid nagu tugev valu rinnus, lämbumistunne ja tahhükardia, kiire südametegevus või isegi ebaõnnestumine südame.

Seda tüüpi ataksia paljud sümptomid on järgmised:

• Lülisamba muutused, nagu skolioos või kyfoskolioos.
• Reflekside kadumine alajäsemetel.
• Kõndib kohmakalt ja koordineerimata.
• tasakaalu kaotus.
• Lihaste nõrkus.
• Tundmatus jalgade vibratsiooni suhtes.
• Nägemisprobleemid.
• Silmamunade tõmblevad liigutused.
• kuulmislangus või kuulmisvõime langus.
• Muutused kõnevõimes.

On vaja täpsustada, et sümptomid võivad inimestel erineda nii koguse kui ka intensiivsuse poolest. Kuid haiguse tavapärase progresseerumise korral on inimene sunnitud ratastooli vajama 15–20 aastat pärast esmaste sümptomite ilmnemist; ataksia hilisemate staadiumite arenedes täielikult puudega.

Mis on põhjused?

Nagu artikli alguses mainitud, Friedreichi ataksia Seda iseloomustab pärilik haigus, mis järgib autosoomset retsessiivset mustrit.. See tähendab, et selle pärimiseks peavad mõlemad vanemad andma edasi vigase geeni koopia. Seetõttu on selle esinemissagedus nii madal.

Siiski on teatud juhtumeid, kus haiguse perekonna ajalugu ei õnnestunud tuvastada; mis näitab, et geneetilised mutatsioonid võivad tekkida ka spontaanselt.

Spetsiifiline geen, milles muutus toimub, on niinimetatud "X25" või fraksatiini geen.. See geneetiline muutus põhjustab haige inimese kehas ebatavaliselt kõrge rauasisalduse südamekoes. See raua kogunemine põhjustab närvisüsteemi, südame ja kõhunäärme "oksüdeerumist" tänu vabade radikaalide neile avaldatavale mõjule.

Lisaks on motoorseid neuroneid ka suur oht, et need väga reaktiivsed molekulid võivad neid kahjustada, põhjustades seega Friedreichi ataksia degeneratsiooni.

Kuidas saab seda diagnoosida?

Haiguse keerukuse ja sümptomite raskuse tõttu on Friedreichi ataksia diagnoos nõuab põhjalikku kliinilist hindamist. Diagnoos põhineb haigusloo analüüsil ja põhjalikul füüsilisel läbivaatusel, mille jaoks saab teha järgmised testid:

• Lihasrakkude aktiivsuse mõõtmine elektromüogrammiga (EMG).
• Elektrokardiogramm (EKG).
• Närvijuhtivuse uuring.
• Aju ja seljaaju magnetresonantspiltide (MRI) ja arvutiaksiaaltomograafia (CT) analüüs.
• analüüs tserebrospinaalvedelik.
• Vere- ja uriinianalüüsid.
• geneetiline testimine.

Mis on ravi ja prognoos?

Nagu paljude teiste neurodegeneratiivsete häirete puhul, ei ole Friedreichi ataksia tõhusat ravi veel kindlaks tehtud. Hetkel põhineb tegevusprotokoll sümptomaatilisel ravil, mis aitab parandada nende patsientide elukvaliteeti.

Mis puudutab füüsilisi sümptomeid, patsienti saab ravida, et vähendada motoorseid probleeme füsioteraapia abil, samuti kirurgilised sekkumised või ortopeedilised seadmed, mis vähendavad lülisamba ja alajäsemete väärarengute progresseerumist.

Juhtudel, kui ilmnevad muud ataksiast põhjustatud seisundid, näiteks diabeet või südameprobleemid, ravitakse neid sekkumiste või ravimitega vastav. Tavaliselt need ravimeetodid Nendega kaasneb ka psühhoteraapia ja kõneteraapia.

Mis puudutab Friedreichi ataksiaga patsientide terviseprognoosi, siis see on üsna ettevaatlik, sõltuvalt sümptomite tõsidusest ja nende progresseerumise kiirusest võib oodatav eluiga tõsiselt mõjutada mõjutatud.

Enamasti surevad inimesed täiskasvanuea esimeses staadiumis, eriti kui esineb tõsiseid südameprobleeme. Kuid kergematel juhtudel võivad patsiendid elada palju kauem.