Angelmani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Angelmani sündroom on neuroloogiline haigus geneetilist päritolu, mis mõjutab närvisüsteemi ja põhjustab rasket füüsilist ja intellektuaalset puuet. Selle all kannatavatel inimestel võib olla normaalne eluiga; aga nad vajavad erilist hoolt.

Selles artiklis räägime sellest sündroomist ja süveneme selle tunnustesse, põhjustesse ja ravisse.

• Seotud artikkel: "10 kõige levinumat neuroloogilist häiret"

Angelmani sündroomi tunnused

Briti lastearst Harry Angelman kirjeldas seda sündroomi esimest korda 1965. aastal, kuna ta täheldas mitmeid unikaalsete omadustega laste juhtumeid. Esiteks see neuroloogiline häire Seda kutsuti "Õnneliku nuku sündroomiks"., sest nendel lastel tekkivaid sümptomeid iseloomustab liigne naer ja kummaline kõnnak, tõstetud käed.

Siiski, suutmatus õigesti keelt või liikuvust arendada need on tõsised probleemid, mis arenevad välja Angelmani sündroomiga inimestel, mida kutsuti nii alles 1982. aastal, mil William ja Jaime Frías selle termini esmakordselt kasutusele võtsid.

Selle seisundi varajane areng

Angelmani sündroomi sümptomid ei ilmne tavaliselt sündides ja kuigi väikestel lastel ilmnevad tavaliselt arengupeetuse tunnused umbes 6–12 kuu vanuselt, diagnoositud alles 2-5-aastaselt, kui selle sündroomi tunnused muutuvad selgemaks. Väga varases eas ei pruugi lapsed ilma toetuseta istuda või ei lobise, aga hiljem, vanemaks saades, ei pruugi nad üldse rääkida või saavad öelda vaid mõne sõnad.

Kuid enamik Angelmani sündroomiga lapsi oskab suhelda žestide abil, märgid või muud õige raviga süsteemid.

Teie sümptomid lapsepõlves

Samuti mõjutab see Angelmani sündroomiga lapse liikumisvõimet. Neil võib olla raskusi kõndimisega tasakaalu- ja koordinatsiooniprobleemid. Teie käed võivad väriseda või tõmbleda ning jalad võivad olla tavapärasest jäigemad.

Mitmed iseloomulikud käitumisviisid on seotud Angelmani sündroomiga. Varases eas on neil lastel:

• Sage naer ja naeratus, sageli vähese julgustusega. Samuti kerge erutus.
• hüperaktiivsus ja rahutus
• Lühike tähelepanuvõime.
• Unehäired ja rohkem und kui teised lapsed.
• Eriline veetlus.
• Umbes kaheaastaselt vajunud silmad, lai suu väljaulatuva keele ja laialivalguvate hammastega ning mikrotsefaalia.
• Angelmani sündroomiga lastel võivad ka selles vanuses krambid tekkida.

Muud sündroomi võimalikud tunnused hõlmavad:

• Kalduvus keelt välja ajada.
• Ristatud silmad (strabismus).
• Kahvatu nahk ja heledad juuksed ja silmad mõnel juhul.
• Lülisamba kõverus küljelt küljele (skolioos).
• Käed õhus kõndimine.
• Mõnel Angelmani sündroomiga väikelapsel võib olla probleeme toitmisega, kuna nad ei suuda imemist ja neelamist koordineerida.

Sümptomid täiskasvanueas

Täiskasvanueas on sümptomid sarnased; Kuid, krambid sageli taanduvad või isegi lakkavad, ja hüperaktiivsus ja unetus need suurenevad. Eespool nimetatud näojooned on endiselt äratuntavad, kuid paljud neist täiskasvanutest on oma vanuse kohta märkimisväärselt nooruslikud.

Puberteet ja menstruatsioon ilmnevad normaalses eas ning seksuaalne areng on lõppenud. Enamik täiskasvanuid suudab kahvli ja lusikaga normaalselt süüa. Teie oodatav eluiga ei vähene, kuigi selle sündroomiga naistel on kalduvus ülekaalulisusele.

Geneetiline muutus kui põhjus

Angelmani sündroom on geneetiline haigus põhjustatud UBE3A geeni puudumisest kromosoomis 15q. See võib juhtuda peamiselt kahel põhjusel. 70% patsientidest kannatavad emalt päritud 15q11-13 kromosomaalsete muutuste all, mis põhjustab ka halvema prognoosi.

Muul ajal on võimalik leida uniparentaalset disoomiat isalt 2 kromosoomi 15 pärimise tõttu, mis põhjustavad UBE3A geenimutatsioone. See geen osaleb GABA retseptori subühikute krüptimises, põhjustades muutusi aju inhibeerivas süsteemis.

• Lisateavet selle neurotransmitteri kohta leiate sellest artiklist: "GABA (neurotransmitter): mis see on ja millist rolli see ajus mängib

Sündroomi diagnoosimine

Selle sündroomi diagnoosimisel, mida võib segi ajada, tuleb olla ettevaatlik autism sümptomite sarnasuse tõttu. Küll aga Angelmani sündroomiga laps on erinevalt autismiga lapsest väga seltskondlik.

Angelmani sündroomi võib segi ajada ka Retti sündroomi, Lennox-Gastaut' sündroomi ja mittespetsiifilise tserebraalparalüüsiga. Diagnoos hõlmab kliiniliste ja neuropsühholoogiliste omaduste kontrollimist ning DNA testimine on peaaegu hädavajalik.

Kliiniline ja neuropsühholoogiline hindamine Seda iseloomustab mõjutatud inimeste funktsionaalsete piirkondade uurimine: motoorne toonus, motoorne pärssimine, tähelepanu, refleksid, mälu ja mõtlemine. õppimine, keele- ja motoorsed oskused, samuti täidesaatvad funktsioonid, praksiad ja gnosiad ning vestibulaarne funktsioon, mis on seotud tasakaalu ja funktsiooniga ruumi.

multidistsiplinaarne sekkumine

Angelmani sündroomi ei saa välja ravida, kuid on võimalik sekkuda ja ravida patsienti, et ta saaks oma elukvaliteeti parandada ja edendada nende arengut, mistõttu on ülimalt oluline pakkuda neile individuaalset tuge. Multidistsiplinaarne meeskond kaasab sellesse protsessi psühholooge, füsioterapeute, lastearste, tegevusterapeute ja logopeede.

Ravi algab, kui patsiendid on mõneaastased ja võib hõlmata:

• käitumisteraapia Seda saab kasutada probleemse käitumise, hüperaktiivsuse või lühikese tähelepanuvõime ületamiseks.
• Selleks võib olla vaja logopeedi aidata neil arendada mitteverbaalseid keeleoskusinagu viipekeel ja visuaalsete abivahendite kasutamine.
• Füüsiline teraapia võib aidata kehahoiakut parandada, tasakaal ja kõndimisvõime.

Mis puudutab liigutuste paremat reguleerimist, siis sellised tegevused nagu ujumine, ratsutamine ja muusikateraapia on näidanud oma eeliseid. Mõningatel juhtudel, lülisamba tugi või operatsioon võib olla vajalik, et vältida selle edasist kõverdumist.