Prader-Willi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Haruldast geneetilist juurehaigust tuntakse Prader-Willi sündroomina mis väljendub mitmete erinevate bioloogiliste ja psühholoogiliste sümptomite kaudu ja mis esialgu ei paista omavahel tihedalt seotud olevat.

See sündroom on seotud kasvu ja intellektuaalse arengu probleemidega, kuid selle ulatus ulatub nendest valdkondadest kaugemale.

Mis on Prader Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom, mille tuvastasid 1950. aastatel Šveitsi arstid Alexis Labhart, Andrea Prader ja Heinrich Willi, on kaasasündinud haigus, mis saab tuvastada varases elutähtsas staadiumis alates sünnist.

Arvatakse, et Prader-Willi sündroomi põhjused on seotud isa päritolu 15. kromosoomi piirkonnaga seotud geenide viga, mida ei väljendata ootuspäraselt. Seetõttu on sümptomid märgatavad esimestel päevadel pärast sünnitust.

Sümptomid

Prader-Willi sündroomi peamised sümptomid on lihaste atoonia (st madal lihastoonus, mis muudab lihased vaikimisi lõdvaks), kasvupeetus, psühhomotoorse arengu probleemid ja intellektuaalne puue kerge.

Teised spetsiifilisemad sümptomid on imemisprobleemid imetamise ajal, kalduvus rasvumisele ja näljahädale, mida on raske rahuldada, suhteline tundlikkus valu suhtes (mõnel juhul), suguelundite vähearenenud ja unehäired.

Lisaks kasvuraskuste ja rasvumise kalduvuse tõttu ka Prader-Willi sündroom on seotud selliste probleemidega nagu vastuvõtlikkus diabeedile, kuigi see tendents võib olla ka geneetiliselt juurdunud. Nendel juhtudel ilmnevad tavaliselt ka tavalisest väiksemad käed ja jalad.

Sümptomiga seotud psühholoogilised aspektid, nagu söögiisu kontrolli anomaaliad, on seotud muutustega aju osad vastutab organismi homöostaasi reguleerimise eest ehk tasakaalu eest, milles organismis läbiviidavad protsessid peavad säilima.

Kui teil on kalduvus süüa palju, on see sümptom seotud ajupiirkonna ebanormaalse toimimisega, mida nimetatakse ajupiirkonnaks. hüpotalamus.

vaimupuue

Prader-Willi sündroomiga inimeste IQ on tavaliselt umbes 70 punkti, oluliselt alla keskmise.

Tavaliselt on see intellektuaalne puue seotud piiratud töömälu ja raskustega matemaatiliste toimingute sooritamisel (düskalkuulia). Seetõttu on sagedane, et need inimesed unusta elemendid, mida tuleb toimingute jada sooritamiseks mällu hoida.

Ka Prader-Willi sündroomiga lastel on keele areng sageli hilinenud. Lisaks eeldab nende keelekasutus üldiste sõnade ja paljude sõnade kasutamist lõpetamata või liiga lühikesed laused. Lisaks on neil sageli teatud raskusi mõnevõrra keerukamate, näiteks eitusi sisaldavate lausete kasutamisel ja tõlgendamisel.

Kuid selle sündroomiga inimestel ei pea tekkima vastumeelsus konkreetselt keelekasutuse või verbaalse suhtluse vastu ning nad võivad kogeda lugemisest naudingut.

Diagnoos

Selle haiguse, nagu kõigi haiguste, diagnoosimisel Seda peavad alati tegema tervishoiusüsteemi akrediteeritud spetsialistid.

See algab sümptomite äratundmisest ning isade ja emade tunnistustest ning jätkab molekulaardiagnostika geneetiliste testide kasutamist keskkonnas laboratooriumis.

Prader-Willi sündroomi ravi

Põhjustatud geneetilisest pärandist, Prader-Willi sündroomi ei saa ravida, ning meditsiinilise ja psühholoogilise sekkumise kaudu tehtud jõupingutused on suunatud leevendada negatiivset mõju, mida sümptomid võivad avaldada inimese elukvaliteedile inimesed.

Loomulikult on Prader-Willi sündroomi avastamine ja diagnoosimine hädavajalik, et saaksime õigeaegselt tegutseda ja neid suundumusi ennetada. geneetiline päritolu kahjustab vaimseid ja käitumuslikke võimeid, mida tuleb arendada lapsepõlves ja noorukieas, mis on elutähtsad etapid. isik on eriti tundlik läbiviidava õppimisviisi ja probleemidega silmitsi seistes kujundatavate toimetulekustiilide suhtes iga päev.

Sellistel juhtudel on oluline varajane tähelepanu ja pealegi väga tänulik, sest neil poistel ja tüdrukutel on suur õppimisvõime. Igal juhul hõlmab sekkumine tervishoiusüsteemi väga erinevaid valdkondi, arvestades selle sündroomi sümptomite mitmekesisust: dermatoloogia, endokrinoloogia, neuroloogia jne.

Kasvuhormooni manustamine, toidukordade jälgimine ja toitumisplaanide koostamine harjutused, et hoida lihaseid võimalikult heas vormis, on nendes laialdaselt kasutatavad lähenemisviisid juhtumid, samuti psühhoteraapia, mille eesmärk on õpetada neile inimestele strateegiaid nende heaolu parandamiseks ja nii et teie enesehinnang mitte liiga palju mõjutada. Mõnel juhul on lisaks vaja kasutada ka suguhormoone ja peaaegu alati on vaja kontrollida suhkurtõve võimalike sümptomite ilmnemist.