Huntingtoni korea: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi

Üks tuntumaid pärilikke haigusi on Huntingtoni korea, degeneratiivne ja ravimatu häire mis põhjustab tahtmatuid liigutusi ja muid sümptomeid, mis mõjutavad inimese eluvaldkonda, muutes selle järk-järgult võimatuks.

Selles artiklis kirjeldame Huntingtoni tõve põhjuseid, samuti kõige levinumad sümptomid ja faasid, mille kaudu nad arenevad. Lõpuks räägime ravimeetoditest, mida tavaliselt rakendatakse muudatuste minimeerimiseks nii palju kui võimalik.

• Seotud artikkel: "15 kõige tavalisemat neuroloogilist häiret"

Huntingtoni korea: määratlus ja sümptomid

Huntingtoni korea on pärilik degeneratiivne haigus, mis mõjutab aju ja see põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid.

See on ravimatu ja põhjustab inimese surma, tavaliselt 10–25 aasta pärast. Uputus, kopsupõletik ja südamepuudulikkus on Huntingtoni tõve sagedased surmapõhjused.

Kui sümptomid algavad enne 20. eluaastat, kasutatakse terminit "juveniilne Huntingtoni tõbi". Nendel juhtudel erineb kliiniline pilt mõnevõrra tavapärasest ja haiguse areng on kiirem.

Selle haiguse kõige iseloomulikum märk on korea, mis annab sellele nime. Seda tuntakse kui "korea" neuroloogiliste häirete rühmas, mis põhjustavad jalgade ja käte lihaste tahtmatut ja ebaregulaarset kokkutõmbumist. Sarnased liigutused tekivad ka näol.

Juhul kui alaealise Huntingtoni korea sümptomid võivad olla mõnevõrra erinevad. Silma jäävad raskused uue teabe õppimisel, motoorne kohmakus, oskuste kaotus, kõnnakuse jäikus ja kõnehäirete ilmnemine.

Selle häire põhjused

Huntingtoni korea on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis on pärilik autosomaalse domineeriva mehhanismi kaudu. See tähendab, et mõjutatud inimese lastel on geeni pärimise võimalus 50%, hoolimata nende bioloogilisest soost.

Mutatsiooni raskusaste sõltub osaliselt ka pärilikkusest ja mõjutab sümptomite arengut. Kõige raskematel juhtudel avaldub mõjutatud geen ("hunttin") väga varakult ja tõsiselt.

See haigus mõjutab kogu aju; Kuid, kõige olulisemad kahjustused esinevad basaalganglionides, liikumisega seotud subkortikaalsed struktuurid. Neostriatumina tuntud piirkond, mis koosneb merepiirkonnast sabatuum ja putamen, on eriti mõjutatud.

• Seotud artikkel: "Basaalsed ganglionid: anatoomia ja funktsioonid"

Haiguste areng

Huntingtoni tõve sümptomid varieeruvad sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Kuid selle edenemine on tavaliselt rühmitatud kolme erinevasse faasi.

Muutused süvenevad psühhofüsioloogilise stressi tingimustes, samuti kui inimene puutub kokku intensiivse stimulatsiooniga. Samamoodi on kehakaalu langus haiguse kõigis faasides tavaline; Oluline on seda kontrollida, kuna sellel võivad olla tervisele väga negatiivsed tagajärjed.

1. Algfaas

Algusaastatel haigus võib jääda märkamatuksHuntingtoni varajased tunnused võivad olla peened, hõlmates märkamatuid kahjustusi nende kiiruses liikumine, tunnetus, koordinatsioon või kõnnak, samuti koreetiliste liigutuste välimus ja jäikus.

Ka emotsionaalsed häired on juba algstaadiumis väga levinud. Täpsemalt ilmnevad ärrituvus, emotsionaalne ebastabiilsus ja meeleolu langus, mis võivad vastata raske depressiooni kriteeriumidele.

2. Vahefaas

Selles faasis on Huntingtoni tõbi paremini nähtav ja sekkub suuremal määral patsientide ellu. Korea on eriti tülikas. Rääkimisraskused, kõndimine või esemete käsitsemine need suurenevad ka; Koos kognitiivsete häiretega, mis on hakanud olema olulised, takistavad need sümptomid iseseisvust ja enesehooldust.

Teiselt poolt kipub emotsionaalsete sümptomite süvenemine kahjustama sotsiaalseid suhteid. Suuresti on see tingitud Huntingtoni tõvest tulenevast käitumishäirest, mis põhjustab mõnel inimesel muu häiriva käitumise kõrval ka agressiivsust või hüperseksuaalsust. Hiljem suguiha väheneb.

Muud vahefaasi tüüpilised sümptomid on vähenenud rõõm (anhedonia) ja häired kukkumisel või uinumisel, mis on patsientide jaoks väga murettekitavad.

3. Täiustatud etapp

Huntingtoni korea viimast etappi iseloomustab võimetus rääkida ja teha vabatahtlikke liikumisi, kuigi enamik inimesi säilitab teadlikkuse keskkonnast. Samuti on raskusi urineerimise ja roojamisega. Seetõttu sõltuvad patsiendid sel perioodil täielikult oma hooldajatest.

Ehkki koreetilisi liigutusi võib süvendada, nõrgendatakse neid muudel juhtudel, kui haigus on juba kaugele arenenud. Neelamisraskused suurenevad ja võivad uppudes põhjustada surma. Muudel juhtudel toimub surm nakkuste tagajärjel. Samuti selles faasis on palju enesetappe.

Haiguse areng on varajases eas tavaliselt kiirem, eriti lastel ja noorukitel, nii et kaugelearenenud faasi sümptomid ilmnevad varem.

Ravi ja juhtimine

Praegu pole Huntingtoni tõvest teadaolevat ravi, nii et füüsilist ja kognitiivset langust ei saa peatada. Siiski on sümptomaatilisi ravimeetodeid, mis võivad leevendada ebamugavusi ja suurendada mõjutatud isikute sõltumatust mingil määral.

Dopamiini blokaatoreid kasutatakse haiguse ebanormaalse käitumise raviks, samal ajal kui täiendavate liikumiste jaoks kasutatakse selliseid ravimeid nagu tetrabenasiin ja amantadiin.

Haiguse progresseerumisel füüsilised tuged, mis hõlbustavad või võimaldavad liikumist, nagu käsipuud. Füsioteraapiast võib abi olla ka liikumiskontrolli parandamisel ning kehaline treening toob kasu tervisele, sealhulgas psühholoogilised ja emotsionaalsed sümptomid.

Rääkimis- ja neelamisraskusi saab vähendada keeleteraapia abil. Samuti kasutatakse spetsiaalseid riistu söömiseks, kuni on vaja kasutada torusöötmist. Toitumise aluseks on soovitatav toitaineterikas toit ja seda on lihtne närida, et minimeerida patsiendi probleeme.

• Võite olla huvitatud: "Parkinsoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"