Wolf-Hirschhorni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Niinimetatud sündroom Wolf-Hirschhorn, mida nimetatakse ka Pitti sündroomiksSee on haruldane meditsiiniline seisund, mis põhjustab geneetikat, mis põhjustab mitmesuguseid nii füüsilisi kui ka psühholoogilisi sümptomeid.

Käesolevas artiklis käsitleme põhiteavet selle geneetilise haiguse kohta teadaolevate kohta ning sellistel juhtudel tavaliselt soovitatavaid ravimeetodeid.

• Teid võivad huvitada: "Kabuki sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi"

Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Pitti sündroom ehk Wolf-Hirschhorni sündroom on tõsine patoloogia, mis juba sünnist saati väljendatud ja et see on seotud terve hulga väga erinevate märkide ja sümptomitega.

Täpsemalt öeldes on see seisund, mis põhjustab peas olulisi väärarenguid, samuti arengupeetust.

See on haruldane haigus ja hinnanguliselt esineb seda ligikaudu ühel sünnil 50 000-st, esinedes tüdrukutel palju sagedamini kui poistel. Tegelikult, tüdrukutel on selle esinemise tõenäosus kaks korda suurem.

Sümptomid

See on Wolf-Hirschhorni sündroomiga seotud peamiste sümptomite loend.

1. tüüpiline näo fenotüüp

Tavaliselt esinevad inimesed, kellel on see geneetiline haigus iseloomulikud näojooned ja suhteliselt lihtne ära tunda. Ninasild on tasane ja väga lai, samas kui otsmik on kõrge.

Lisaks on suu ja nina vahe väga lühike, silmad on tavaliselt silmatorkavalt suured ja suu tekitab "ümberpööratud naeratuse", mille nurgad on allapoole pööratud. Huulelõhe esineb ka tavalisest sagedamini.

2. mikrotsefaalia

Teine iseloomulik sümptom on mikrotsefaalia, see tähendab asjaolu, et kolju maht on oodatust oluliselt väiksem isiku vanusevahemiku jaoks. See põhjustab aju ei arene nii nagu peaks.

3. vaimupuue

Nii kolju väärarengute kui ka närvisüsteemi ebanormaalse arengu tõttu on Wolf-Hirschhorni sündroomiga inimesed kogevad sageli selget intellektuaalset puuet.

• Teid võivad huvitada: "Vaimupuude tüübid (ja omadused)"

4. kasvupeetus

Üldiselt toimub poiste ja tüdrukute kehade areng ja küpsemine praktiliselt kõigis aspektides väga aeglaselt.

5. krambid

Tüsistused närvisüsteemi töös muuta krambid harvaks. Need episoodid võivad muutuda väga ohtlikuks.

• Seotud artikkel: "Mis juhtub inimese ajus, kui tal on krambid?"

6. Probleemid kõne arengus

Juhtudel, kui vaimupuue on tõsine, piirduvad nende inimeste kommunikatsioonialgatused väikese helirepertuaariga.

Põhjused

Kuigi tegemist on geneetilise haigusega, on selle spetsiifiliste põhjuste kohta vähe teada (kuna DNA ja selle ekspressioon on nii keerulised), arvatakse, et selle vallandab geneetilise teabe kadumine 4. kromosoomi osast (selle lühike käsi).

Tuleb arvestada, et kaotsimineva genotüübi info tüüp ja hulk on igal juhtumil erinev, mistõttu võib esineda erineva raskusastmega. See seletab eluea varieeruvust. mida kogevad Wolf-Hirschhorni sündroomiga sündinud poisid ja tüdrukud.

• Teid võivad huvitada: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

Prognoos

Enamik Wolf-Hirschhorni sündroomiga looteid või lapsi sureb enne sündi või enne sündi täitma oma esimest eluaastat, kuna selle seisundiga seotud meditsiinilised tüsistused võivad muutuda väga suureks raske. eriti krambid, südamehaigused ja muud meditsiinilised probleemid mis sellistel juhtudel sageli ilmnevad, nagu neeruhaigused, on väga kahjulikud.

Siiski on palju mõõduka raskusega juhtumeid, kus esimene eluaasta on ületatud või isegi lapsepõlv läbitud, jõudes teismeikka. Nendel noortel on kõige iseloomulikumad sümptomid, mis on seotud nende kognitiivsete võimetega, mis on tavaliselt oodatust vähem arenenud. Vaatamata sellele, füüsilised sümptomid ei kao täielikult.

Diagnoos

Ultraheli kasutamine võimaldab diagnoosida Wolf-Hirschhorni sündroomi juhtumeid enne sündi, kuna see väljendub väärarengute ja arengupeetuse kaudu. Kuid tõsi on ka see, et mõnikord kasutatakse vale diagnostilist kategooriat, mis ajab haigused segadusse. Pärast sünnitust on hindamine palju lihtsam.

Ravi

Olles geneetiline haigus, ei saa Wolf-Hirschhorni sündroomi ravida, kuna selle põhjused on sügavalt juurdunud igas rakus saadaolevas genoomses teabes.

Seega on meditsiiniliste ja psühhohariduslike sekkumiste tüüp mille eesmärk on leevendada patoloogia sümptomeid ja soodustada nende inimeste autonoomiat.

Täpsemalt, epilepsiavastaste ravimite kasutamine on väga levinud, et kontrollida nii palju kui võimalik krambihoogude leevendamiseks, samuti kirurgilisteks sekkumisteks mikrotsefaalia korral või väärarengute korrigeerimiseks näohooldused.

Lisaks kasutatakse sageli ka hariduslikku tuge, eelkõige suhtlemisoskuste abistamiseks.