Klinefelteri sündroom: põhjused, sümptomid ja võimalikud ravimeetodid

The geneetilised häired Need on need, mis on põhjustatud muutustest kromosoomides või geenides. Üks neist on Klinefelteri sündroom, sündroom, mis ilmneb ainult meessoost., ja mida iseloomustab asjaolu, et meestel on XY kromosoomide asemel XXY.

See lisa-X põhjustab erinevaid sümptomeid ja erinevatel tasanditel (füüsiliselt, käitumuslikult, isiksus...). Selles artiklis näeme, millest sündroom koosneb, millised on selle tavalised sümptomid, põhjused ja võimalikud ravimeetodid.

Klinefelteri sündroom: mis see on?

Klinefelteri sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult meessugu. Selle põhjuseks on kromosoomide juhuslik viga; täpsemalt luuakse isase sugukromosoomidesse täiendav X. Selle tulemusena esitleb isane XY asemel XXY, mis põhjustab mitmeid iseloomulikke märke ja sümptomeid, nagu väiksemad munandid ja testosterooni taseme langus või puudumine.

Seda sündroomi esineb ühel 500–1000 sündinud lapsest. Mis puutub riskifaktoritesse, siis ainult ühte neist teatakse kui tõsiasja, et ema on rasedaks jäädes üle 35-aastane. See on aga tegur, mis suurendab Klinefelteri sündroomi põdemise tõenäosust vaid veidi.

Sümptomid

Klinefelteri sündroomi nähud ja sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad. Lisaks on olenevalt vanuserühmast sümptomid üht- või teistsugused. Teisest küljest jäävad sümptomid sageli avastamata kuni noorukieani või täiskasvanueani.

Üldiselt on selle sündroomi põhjustatud sagedased sümptomid väiksemad kui tavalised munandid ja peenis. Samuti on sel juhul munandid kindlad. Teisest küljest võib ilmneda rinnakoe suurenemine (günekomastia) ning lihaste ja luude nõrkus.

Need mainitud sümptomid ilmnevad üldiselt igas vanuses, kuid Vaatame, millised on Klinefelteri sündroomi tüüpilised sümptomid igas vanuserühmas.

1. Sünd

Sünnituse ajal ja imikueas on Klinefelteri sündroomi tavalised sümptomid mõningaid viivitusi, eriti kõne ja motoorses arengus. Seega võib neil imikutel istuda, roomata ja kõndida tavalisest kauem aega.

Teisest küljest ilmneb eelmainitud lihasnõrkus, samuti mõned munandid, mis ei lasku munandikotti. Käitumistasandil on nad tavaliselt imikud, kes ei räägi palju ja käituvad kuulekalt.

2. Lapsepõlv ja noorukieas

Vanemaks saades ja eriti lapsepõlves ja noorukieas ilmnevad muud sümptomid, nagu puberteet (mis võib puududa, hilineda või mittetäielik).

Füüsiliselt on nad keskmisest pikemad lapsed, pikemate jalgade, lühema torso ja laiemate puusadega. Teie peenis ja munandid on väiksemad ning teil võib olla ka günekomastia (suurenenud rinnakude).

kui nad suureks kasvavad, Klinefelteri sündroomiga noorukitel võib olla vähem näo- ja kehakarva kui nendevanustel noorukitel. Lihaste tasemel on neil jätkuvalt nõrkus; see nõrkus ilmneb ka luudes.

Teisest küljest võivad neil olla teatud tüüpi õpiraskused, mis on seotud matemaatika, kirjutamise, lugemise ja/või õigekirjaga. Käitumistasandil on nad tavaliselt mõnevõrra apaatsed lapsed ja noorukid, kellel on madal energiatase. Nende isiksuse osas võib neil olla probleeme oma tunnete väljendamisega või teistega suhtlemisega, olles üldiselt häbelik ja eriti tundlikud.

3. Täiskasvanueas

Täiskasvanueaks Klinefelteri sündroomiga mehed neil esineb jätkuvalt ülalmainitud lihaste ja luude nõrkus, samuti günekomastia ja väikese peenise ja munandite sümptomid. Tavaliselt on nad ka tavalisest pikemad mehed. Teisest küljest on neil jätkuvalt oodatust vähem keha- ja näokarvu. Lisaks põhjustavad need kõhupiirkonna rasvasisalduse suurenemist.

Selles etapis on aga kõige iseloomulikum sümptom ja see teeb inimestele tavaliselt kõige rohkem muret sündroom on vähene spermatosoidide hulk, mida nad sekreteerivad, mis on tingitud nende suuruse vähenemisest munandid.

Mõnel juhul on isegi võimalik, et nad ei erita üldse spermat. See mõjutab nende viljakust ja raskendab laste saamist; adekvaatsete paljunemismeetodite korral võivad nad neid siiski saada (näiteks kunstliku viljastamise tehnikad). Lõpuks on Klinefelteri sündroomiga täiskasvanutel ka hüpoaktiivne seksuaalsoov, st madal seksuaalsoov.

Põhjused

Nagu nägime, on Klinefelteri sündroom geneetiline häire, mis on põhjustatud kromosoomide juhuslikust veast. See tähendab, et see ei ole pärilik häire (see ei kandu vanematelt lastele), vaid see on geneetiline muutus.

Enamikul meist on 46 kromosoomi (23 paari kromosoome), mis sisaldavad meie geneetilist materjali (DNA). DNA määrab meie fenotüübi (st meie füüsilised, isiksuse, käitumuslikud omadused jne); see tähendab, et see konfigureerib "kes me oleme" ja "kuidas me oleme". Nendest 46 kromosoomist 2 on seksuaalsed; enamikul naistel on need kaks XX ja enamikul meestel XY (Seetõttu määrab Y sugu).

Klinefelteri sündroomi korral muudab geneetiline muutus aga mõjutatud mehed sünnivad "lisa" X-kromosoomiga ja selle asemel, et esitada XY-d oma sugukromosoomides, esinevad nad XXY.

variandid

Teiselt poolt, Klinefelteri sündroomi põhjusena käsitletava geneetilise muutuse osas on kolm võimalust.. Kõik need kolm võimalust mõjutavad sündroomi sümptomite avaldumist:

1. Kõigi rakkude mõju

Esimene võimalus on see, et "lisa" X ilmub kahjustatud mehe kõikidesse rakkudesse. Sel juhul on sümptomid tugevamad.

2. Mõnede rakkude mõju

Teine võimalus on see, et "lisa" X ilmub ainult mõnes inimese rakkudes. Sel viisil oleksid sümptomid leebemad. See oleks nn mosaiiktüüpi Klinefelteri sündroom.

3. Rohkem kui üks "lisa" X

Lõpuks võib juhtuda, et “lisa” X asemel ilmub rohkem kui üks lisa-X. Sel juhul oleksid kromosoomid XXY asemel näiteks XXXY. Need on harvad juhtumid, mis ilmnevad väga harva. Loogiliselt võttes oleks sümptomaatilisel tasemel sümptomid palju märgatavamad.

Ravi

Klinefelteri sündroomi ei ravita; see tähendab, et praegu on võimatu Klinefelteri sündroomiga lapse kromosoome muuta. Kuid sündroomi tekitatud sümptomeid saab ravida. Ravi peaks sel juhul olema multidistsiplinaarne, kasutades psühholoogiaspetsialiste, arste, logopeede, füsioterapeute jne.

Sõltuvalt iga patsiendi nähtudest ja sümptomitest saab läbi viia erinevaid ravimeetodeid. Mõned neist on:

1. testosterooni asendamine

Testosterooni asendusravi on keskendunud puberteedieas ilmnevate tüüpiliste muutuste stimuleerimisele.. See teraapia võib parandada luude ja lihaste tihedust, samuti stimuleerida kehakarvade kasvu, suurendada peenise suurust ja langetada hääletooni.

Kuid see ei ole efektiivne viljakuse raviks ega munandite suuruse suurendamiseks.

2. kõneteraapia

Juhtudel, kui ilmneb kõne viivitus, kõneteraapiat saab kasutada suulise keele väljenduse stimuleerimiseks ja hõlbustamiseks.

3. Füsioteraapia

Füüsiline teraapia võib aidata parandada lihasnõrkust mida sageli seostatakse Klinefelteri sündroomiga.

4. Psühholoogia

Kui on vaja psühholoogilist abi, keskendub psühholoogiline sekkumine Klinefelteri sündroomiga lapse, nooruki või täiskasvanu isiklike ja sotsiaalsete raskuste ravile. Teisest küljest on sündroomist endast tingitud viljatus probleem, mis puudutab eriti mehi, mistõttu tuleb sellega tegeleda alati, kui patsient seda nõuab.

5. pedagoogiline tugi

Lõpuks, kui ilmnevad õpiraskused (nagu nägime, midagi sagedast), heaks ravivõimaluseks saab olema personaalne pedagoogiline ümberkasvatus. Kasutada saab ka erinevaid hariduse tugistrateegiaid.

Bibliograafilised viited:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. ja Aszpis, S. (2010). Klinefelteri sündroom erinevas vanuses: mitmekeskuseline kogemus. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. ja Watson, N. (2005). Psühhobioloogia: Sissejuhatus käitumuslikku, kognitiivset ja kliinilist neuroteadust. Barcelona: Ariel.