Goldenhari sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Goldenhari sündroom on haruldane haigus mille puhul patsiendil esineb väärarenguid erinevates kehaosades, eriti väliskõrvas, näo- ja kaelalülides.

Põhjused pole täpselt teada, kuid arvatakse, et see on tingitud keskkonna- ja geneetiliste tegurite koostoimest ning raskusaste on väga erinev. Vaatame edasi, mida see haruldane haigus tähendab.

• Seotud artikkel: "10 parimat geneetilist häiret ja haigust"

Mis on Goldenhari sündroom?

Goldenhari sündroom, mida nimetatakse ka näo-auriculo-vertebral või oculo-auriculo-vertebral düsplaasiaks, on väga haruldane haigusseisund, mille puhul esinevad mitmesugused väärarengud. Need tulenevad probleemidest loote arengu ajal, eriti esimeses ja teine ​​õlavarre, struktuurid, mis moodustavad lapsel täielikult kaela ja pea arenenud.

Peamiste sündroomiga kaasnevate väärarengute hulgas on näo selge asümmeetria, samuti probleemid silmades, kõrvades ja selgroos. Deformatsiooni astmed on kahjustatud ja kahjustatud väga erinevad, on juhtumeid, kus neil on kas väga halvasti vormitud kõrv või pole seda isegi mitte. Samuti võivad tekkida healoomulised silmakasvajad ja selgroo kõrvalekalded.

See ei mõjuta ainult nägu. Patsientidel võivad olla südame-, kopsu- ja neeruprobleemid, samuti kesknärvisüsteemi häired. Haiguse põhjust veel uuritakse, kuigi see viitab geneetika ja keskkonna koostoimele. Ravi on erinev, olenevalt vanusest, haigusjuhu tõsidusest ja sellest, kas teile on eelnevalt tehtud vastavaid operatsioone.

Goldenhari sündroom See kuulub hemifatsiaalse mikrosoomia haiguste rühma., meditsiinilised seisundid, mille puhul on näo ja sellega seotud struktuuride muutused. Pole veel teada, kas nendesse rühmadesse liigitatud haigused on kõik erinevad. haigusseisundid või kui need moodustaksid osa samast patoloogilisest spektrist, milles esinevad erinevad astmed tõsidus.

sümptomatoloogia

See sündroom on erineva raskusastmega, kuigi tuleb öelda, et kõige kergematel juhtudel võib sümptomeid ja tunnuseid pidada tugevalt invaliidistavaks. Sümptomid ilmnevad juba sünnist saati ja see on nende haigusseisundite loendis, mis võivad põhjustada kurtide pimedust. 70–90% juhtudest mõjutavad ainult ühte näopoolt (kaasamine ühepoolne), tavaliselt on kõige enam mõjutatud parem pool, mis on ligikaudu 60% juhtumitest.

Goldenhari sündroomi sümptomite hulgast võime leida igasuguseid väärarenguid, eriti näol. Peaaegu kõigil juhtudel esineb väliskõrva väärarenguid, millega võivad kaasneda järgmised sümptomid:

• Preaurikulaarsed lisandid: nahk ja kõhred, mis asuvad kõrva ees.
• Mikrotia: väga väike kõrv.
• Anotia: kõrv puudub.
• Kurtus.

Nagu me juba kommenteerisime, selle sündroomi korral on näo kahe külje vahel asümmeetria, mis on tavaliselt tingitud selle osa halvast arengust. Defektid, mida võib leida näo väärarenenud osas, on järgmised:

• Väikesed ja lamedad lõualuud, alalõualuu ja oimuluu (85% juhtudest).
• silma dermoidsed tsüstid: mittevähkkasvajad tavaliselt ühes silmas.
• Liialdatud suur suu ühel pool nägu.
• Väike suulae ja keel kahjustatud poolel.
• Näolihased on kahjustatud poolel eriti väikesed.
• Huule- ja suulaelõhe.

Silmades võib peale tsüstide esineda ka muid väärarenguid. Mille hulgast leiame:

• Blefarofimoos: väga väikesed silmalaud.
• Mikroftalmia: väike silm.
• Anoftalmia: silma puudumine.
• Võrkkesta kõrvalekalded.
• Pimedus.

Muutused esinevad selgroolülides, peamiselt emakakaela piirkonnas. Esineda võivad järgmised tingimused:

• Selgroolülide puudumine.
• Poollülide olemasolu (selgroolülid, mis tekkisid ainult ühel küljel).
• Sulatatud ribid.
• Lülisamba kõverus: kyphosis ja skolioos.

Kuid kuigi seda sündroomi tuntakse ka näo-auriculo-vertebral düsplaasiana, ei tähenda see, et muutused võivad esineda ainult näos, kõrvades ja selgroolülides. Deformatsioone võib leida kogu koljus, näiteks väga väike pea ja entsefalotseel, see tähendab aju deformatsiooni, mille käigus pressitakse välja kraniaalne vooder ja kaitsevedelik, moodustades erineva suurusega punni. Seetõttu on 5–15% juhtudest vaimupuue.

Lisaks võivad tekkida kahjustused teistele kehaosadele, näiteks kopsude, neerude ja südame häired. Südame anomaaliate hulgas leiame peamiselt vatsakeste vaheseina defekte ja Falloti tetraloogiat. Samuti võivad esineda deformatsioonid jäsemete luudes, mis hõlmavad selliseid probleeme nagu nuiajalad, kõrvalekalded kätes ja sõrmedes.

• Teid võivad huvitada: "Stromme'i sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi"

Võimalikud põhjused

Arvatakse, et selle sündroomi esinemissagedus on 1 25 000 elussünni kohta, kuigi selle seisundiga seotud geneetiline häire, mis ilmneb juhuslikult, esineb 1-l 3500–5000 sünnist. See mõjutab peamiselt isaseid, mille V/M suhe on 3/2.

Pole täpselt teada, mis on Goldenhari sündroomi põhjus, kuid kirjanduses kirjeldatud juhtudel on välja pakutud mitmeid tegureid, rühmitatud neljaks: keskkondlik, pärilik, mitmefaktoriline ja tundmatu, see neljas ja viimane rühm on märgis, kus enamik juhtumid.

keskkonna põhjused

Keskkonnapõhjuste hulgas on peamise põhjusena välja pakutud teratogeenseid aineid sisaldavate ravimite kasutamine raseduse ajalst tekitavad lootel väärarenguid. Nende hulgas oleks:

• ibuprofeen.
• Aspiriin.
• efedriin.
• Tamoksifeen.
• talidomiid.
• Retinoidid.
• Mükofenolaat.

Tuleb märkida, et ibuprofeen, aspiriin ja efedriin, kuigi on oletatud, et need võivad olla mis on seotud sündroomi ilmnemisega, näitavad hiljutised uuringud, et see ei pea olema Niisiis. Mis puutub talidomiidi, siis selle toime kaasasündinud väärarenguid esilekutsuva ainena on hästi teada. tuhandetest vastsündinutest viiekümnendatel ja kuuekümnendatel aastatel.

Teine keskkonnaalane põhjus on uimastite, eriti kokaiini tarbimine raseduse ajal. Goldenhari sündroomi tekkimise võimalust on seostatud ka juhul, kui ema on raseduse ajal kokku puutunud insektitsiidide ja herbitsiididega.

Teised keskkonnategurid, mida antud juhul ainetega ei seostata, on asjaolu, et emal on suhkurtõbi, tal on olnud mitmikrasedus või ta on kasutanud kunstlikku viljastamist.

• Teid võivad huvitada: "Erinevused DNA ja RNA vahel"

geneetilised põhjused

Enamikel juhtudel, sündroomi tekkimine on juhuslik. See tähendab, et muid juhtumeid peres pole olnud. Siiski on tõstatatud võimalus, et sündroomi, eriti 14. kromosoomi kõrvalekalded, esile kutsuvad geneetilised muutused.

1–2%-l on sündroom autosomaalse domineeriva pärandi tõttu, kuigi harvadel juhtudel on pärand autosoomne retsessiivne.

Pärilikud juhtumid on sagedasemad, kui sündroom mõjutab mõlemat näopoolt. Kurtus, suu kõrvalekalded ja silma dermoidsed tsüstid esinevad tavaliselt juhuslikel juhtudel.

Juhtumid, kus põhjus on ainult geneetiline või ainult keskkondlik, on haruldased. Enamikul juhtudel peab mõlema teguri vahel olema koostoime, kuigi, nagu me juba mainisime, on enamikul juhtudel täpne põhjus konkreetse juhtumi puhul teadmata.

Diagnoos

Seda seisundit on võimalik proovida diagnoosida enne lapse sündi. Selle eest kasutatakse loote ultraheli, tuumamagnetresonantsi ja geeniuuringuid. Kuid paljudel juhtudel pannakse diagnoos kindlaks pärast lapse sündi, kuna palja silmaga on näo seotust palju lihtsam jälgida.

Kuigi mõju on väga erinev, enamikul juhtudel on sümptomite kombinatsioonid, mis ei ole üldse diskreetsed, millega kaasneb näo asümmeetria, alalõua hüpoplaasia ja preaurikulaarsed lisandid, lisaks väikesed kõrvad ja dermoidsed tsüstid silmades. Diagnoosimisel peetakse vajalikuks kõrvalekallete olemasolu kõrvades.

Ravi

Goldenhari sündroomi ei saa ravida. Ravi keskendub haige heaolu suurendamisele, lisaks kõige sobivamate parandusmeetmete valimisele. veendumaks, et suudate täita igapäevaseid ülesandeid, keskendudes eelkõige nägemise ja kuulmise parandamisele. Ravi sõltub vanusest, eriti sellest, kuidas kahjustatud luud kasvavad ja moodustuvad.

Spetsialistid soovitavad võtta mitmeid ennetavaid meetmeid, et vältida muid probleeme seotud arstidega, planeerige ravi ja teatage, kas on oht, et mõni teine ​​​​inimene võib selle haigusega sündida sündroom.

Nende meetmete hulgas on kõige olulisem koguda üksikasjalik raseduse ajalugu, et teada saada, kas rasedus on olemas ema suhkurtõbi, verejooks raseduse ajal, mitmikrasedus või kui kasutati paljunemist abistas. Samuti on oluline teada, kas ema on kokku puutunud teratogeensete ainetega või on tarvitanud narkootikume, eriti kokaiini.

Teine hea abinõu on teha vähemalt kolme põlvkonna perekonna ajalugu, pöörates erilist tähelepanu sugulastele, kellel võis esineda teatud tüüpi väärarenguid. Väga oluline on teada, kas on esinenud näo asümmeetriat, kõrva väärarenguid, kurtust, südame- või selgroolülide probleeme, olgu need seisundid kui tahes kerged.

Mis puutub vastsündinusse soovitav on teha täielik füüsiline läbivaatus ja teha karüotüübiuuring. Samuti tuleks teha kuulmiskatsed koos lülisamba röntgenikiirguse, ehhokardiogrammi ja emakakaela neeru ultraheli, lisaks oimusluu kompuutertomograafia, üks koljupiirkondadest, kus tavaliselt mõjutus. Seda on eriti soovitatav teha viie aasta pärast.

Arvestades sümptomite suurt hulka ja seda, et need mõjutavad erinevaid kehaosi, on oluline, et haigestunud lapsi jälgiksid mitmed spetsialistid. Nende hulgas, millest ei saa puududa, on meil:

• Geneetilised arstid.
• Plastikakirurgid on spetsialiseerunud kolju väärarengutele.
• kõrva-nina-kurguarstid.
• silmaarstid
• Dermatoloogid.
• Hambaarstid ja ortodondid.

Vastsündinutel on väärarengute korral vajalik hingamisteede ja seedimise toetamine, eriti suus, mis raskendavad hingamist ja neelamist. Lõualuu defekte korrigeeritakse kirurgiliste sekkumistega. Väliskõrv rekonstrueeritakse ja põsed täidetakse, et anda näole suurem sümmeetria.

Prognoos

Olenevalt väärarengutest, mida Goldenhari sündroomiga beebil esineb, prognoos on väga muutlik.

Üllataval kombel on enamikul selle sündroomiga diagnoositud lastel normaalne eluiga, kuid See kehtib eriti juhul, kui väärarengud ei mõjuta väga tõsiselt keha organeid või süsteeme. individuaalne. Juhul, kui patsiendil puudub mõni siseorgan, on haruldane sümptom, kuid selle sündroomi korral on see siiski olemas, ja mille tagajärjeks on tavaliselt südame-, neeru- või kesknärvisüsteemi probleemid, on prognoos tavaliselt väiksem soodne.

Bibliograafilised viited:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel ja López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhari sündroom: umbes juhtum. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Laaditud 2. märtsil 2020, alates http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=et&tlng=et.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Kliinilised ilmingud 17 Goldenhari sündroomiga Kreeka patsiendil. Genet. Loeb. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Erinevate kliiniliste ilmingutega Goldenhari sündroom". The Left Pate-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094