Rubinstein-Taybi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Loote arengu ajal toimivad meie geenid selleks, et korraldada erinevate struktuuride ja süsteemide kasvu ja moodustumist, mis loovad uue olendi.
Enamikul juhtudel toimub see areng normaliseeritud viisil geneetilise teabe kaudu. vanematelt, kuid mõnikord esinevad geenides mutatsioonid, mis põhjustavad muutusi arengut. Sellest tekivad erinevad sündroomid, nt Rubinstein-Taybi sündroom, mille üksikasju näeme allpool.
- Seotud artikkel: "Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"
Mis on Rubinstein-Taybi sündroom?
Rubinstein-Taybi sündroom on haruldaseks peetav geneetilist päritolu haigus Seda esineb ligikaudu ühel sünnil sajast tuhandest. Seda iseloomustab intellektipuude olemasolu, käte ja jalgade pöialde paksenemine, areng. aeglus, lühike kasv, mikrotsefaalia ja mitmesugused näo ja anatoomilised muutused, omadused, mida uuritakse jätk.
Seega on sellel haigusel nii anatoomilised (vääraarengud) kui ka vaimsed sümptomid. Vaatame, millest need koosnevad ja kui tõsised need on.
Anatoomiliste muutustega seotud sümptomid
Näo morfoloogia tasandil ei ole haruldane leida silmad laiali või hüpertelorism, piklikud silmalaud, kõrge kaarega suulae, hüpoplastiline ülalõualuu (ülalõualuu luude arengu puudumine) ja muud kõrvalekalded. Suuruse osas, nagu oleme varem öelnud, on väga tavaline, et need on enamasti lühikesed, samuti on neil teatud tase mikrotsefaalia ja hilinenud luude küpsemine. Veel üks selle sündroomi kergesti nähtav ja esinduslik aspekt on näha kätes ja jalgades, mille pöidlad on tavapärasest laiemad ja lühikeste säärtega.
Umbes veerand selle sündroomiga inimestest kalduvad olema kaasasündinud südamerikked, mida tuleb jälgida erilise ettevaatusega, kuna need võivad põhjustada alaealise surma. Ligikaudu pooltel haigestunutest on neeruprobleemid ja neil on sageli ka muid probleeme probleemid urogenitaalsüsteemis (nt emakas kaheks jäänud tüdrukutel või ühe või mõlema munandi laskumine lapsed).
on ka leitud ohtlikud kõrvalekalded hingamisteedes, seedetraktis ja toitumisega seotud elundites, mis põhjustavad söömis- ja hingamisprobleeme. Infektsioonid on tavalised. Sagedased on nägemishäired, nagu strabismus või isegi glaukoom, samuti kõrvapõletik. Tavaliselt ei ole neil esimestel eluaastatel isu ja võib osutuda vajalikuks torude kasutamine, kuid vanemaks saades kipuvad nad kannatama laste rasvumise all. Neuroloogilisel tasandil võib seda mõnikord täheldada krambidja neil on suurem risk haigestuda erinevatesse vähivormidesse.
Vaimupuue ja arenguprobleemid
Rubinsteini-Taybi sündroomi põhjustatud muutused need mõjutavad ka närvisüsteemi ja arenguprotsessi. Aeglane kasv ja mikrotsefaalia soodustavad seda asjaolu.
Selle sündroomiga inimesed on tavaliselt mõõdukas vaimupuue, koos I.Q 30 ja 70 vahel. Selline puude aste võib võimaldada neil omandada kõne- ja lugemisoskuse, kuid üldjuhul ei saa nad tavalist haridust omandada ja vajavad eriharidust.
Samuti erinevad arengu verstapostid märkimisväärne hilinemine, hakkab hilja kõndima ja ilmnevad iseärasused isegi roomamise etapis. Mis puudutab kõnet, siis osal neist see võime ei arene (sel juhul tuleks õpetada viipekeelt). Neil, kes seda teevad, on sõnavara sageli piiratud, kuid seda saab hariduse kaudu stimuleerida ja täiustada.
Eriti täiskasvanutel võivad tekkida äkilised meeleolumuutused ja käitumishäired.
- Seotud artikkel: "Vaimupuude tüübid (ja omadused)"
Geneetilise päritoluga haigus
Selle sündroomi põhjused on geneetilist päritolu. Täpsemalt on tuvastatud juhtumid seotud peamiselt esinemisega CREBBP geeni fragmendi deletsioonid või kadumine 16. kromosoomis. Muudel juhtudel on 22. kromosoomil tuvastatud EP300 geeni mutatsioonid.
Enamikul juhtudel ilmneb haigus juhuslikult, st hoolimata geneetilisest päritolust See ei ole reeglina pärilik haigus, vaid pigem geneetiline mutatsioon, mis tekib arengu käigus embrüonaalne. Kuid on tuvastatud ka pärilikke juhtumeid, autosoomselt domineerival viisil.
rakendatud ravimeetodid
Rubinstein-Taybi sündroom on geneetiline haigus, mida ei ravita. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, korrigeerida anatoomilisi anomaaliaid operatsiooniga ja suurendada nende võimalusi multidistsiplinaarsest vaatenurgast.
Kirurgilisel tasandil on võimalik deformatsioone korrigeerida süda, silmad ning käed ja jalad. Taastusravi ja füsioteraapia, samuti logopeedia ning erinevad teraapiad ja metoodika, mis võivad toetada motoorsete ja keeleoskuste omandamist ja optimeerimist.
Lõpuks on psühholoogiline tugi ja igapäevaelu põhioskuste omandamine paljudel juhtudel hädavajalik. Samuti on vaja teha koostööd peredega, et neid toetada ja juhendada.
Selle sündroomi all kannatavate inimeste eeldatav eluiga võib olla normaalne seni, kuni selle anatoomilistest muutustest, eriti südamega seotud muutustest tulenevad tüsistused on kontrolli all.
