Gaucher' tõbi: sümptomid, põhjused ja tüübid

Lüsosomaalseid ladestushaigusi seostatakse teatud ensüümide talitlushäiretega, mis põhjustab lipiidide ja valkude kogunemist rakkudesse.

Selles artiklis analüüsime Gaucher' tõve sümptomid, põhjused ja kolm tüüpi, selle klassi kõige sagedasemad häired, mis mõjutavad mitmeid organismi funktsioone.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Gaucher' tõbi?

Gaucher' tõbi on haigus, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis kanduvad edasi autosomaalse retsessiivse pärandi kaudu. See mõjutab verd, aju, seljaaju, luid, maksa, põrna, neere ja kopse ning häire rasked vormid põhjustavad surma või oluliselt vähendada eeldatavat eluiga.

Seda kirjeldas dermatoloogiale spetsialiseerunud prantsuse arst Philippe Gaucher 1882. aastal. Gaucher arvas algselt, et sümptomid ja nähud on teatud põrnavähi klassi ilmingud; alles 1965. aastal tehti kindlaks tõelised algpõhjused, mis olid seotud biokeemiliste ja mitteimmunoloogiliste aspektidega.

Gaucher' tõbi kuulub häirete rühma, mida nimetatakse

"lüsosomaalsed ladestumise haigused" või "lüsosomaalsed ladestushaigused", mis on seotud ensüümide funktsiooni puudulikkusega. See on selle rühma üks levinumaid, kuna seda esineb ligikaudu 1-l 40 000-st sünnist.

Selle haiguse prognoos sõltub sellest, millisele kolmest olemasolevast variandist me viitame. tüüp 1, kõige levinum läänes, saab hallata ensüümasendusraviga ja patoloogiat põhjustavate ainete kogunemise kontsentratsiooni vähendamine, samas kui 2. ja 3. tüüpi neuroloogilised nähud ei ole ravitavad.

• Teid võivad huvitada: "Picki tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi"

Peamised sümptomid ja tunnused

Gaucher' tõbi põhjustab muutusi paljudes erinevates elundites ja kudedes, samuti veres; see seletab mitmekesise iseloomuga märkide ilmumist. Põhiliseks kriteeriumiks haiguse raskusastme määramisel on neuroloogilise kahjustuse olemasolu või puudumine, mis on eluohtlik ja oluliselt häirib arengut.

Kõige tavalisemate sümptomite ja märkide hulgas ja Gaucher' tõvega seoses leiame järgmist:

• Suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia), mis põhjustab kõhu turset
• Luu- ja liigesevalu, artriit, osteoporoos ja luumurdude sagenemine
• Aneemia (punaste vereliblede arvu vähenemine) mis põhjustab väsimust, peapööritust või peavalu
• Verevalumite ja verejooksude tekkimine on kergem
• Suurenenud risk haigestuda kopsudesse ja muudesse elunditesse
• Naha kollakas või pruunikas pigmentatsioon
• Ajukahjustused, aju arengu häired, apraksia, krambid, lihaste hüpertoonia, ebanormaalsed silmaliigutused, apnoe, haistmishäired (kui esineb neuroloogilisi kõrvalekaldeid)

Põhjused ja patofüsioloogia

Gaucher' tõbi ilmneb a ensüümi glükotserebrosidaasi puudulikkus, mis paikneb lüsosoomide (suurt hulka ensüüme sisaldavad rakuorganellid) membraanides ja selle funktsioon on glükotserebrosiidide klassi rasvhapete ja ka muud tüüpi rasvhapete lagundamine erinev.

Glükotserebrosidaasi funktsiooni muutused muudavad teatud ainete piisava eemaldamise lüsosoomidest võimatuks. Järelikult akumuleeruvad need kehas, põhjustades Gaucher' tõve sümptomeid. On ka teisi sarnaste põhjustega häireid, nagu Tay-Sachsi tõbi, Hunteri tõbi või Pompe tõbi.

Gaucher' tõve korral on need muutused tingitud a geneetiline mutatsioon, mis edastatakse autosomaalse retsessiivse pärandi kaudu. Seega, et see inimest mõjutaks, peab ta pärinud geneetilise defekti nii oma isalt kui ka emalt; mõlema vanema esinemisel on risk haigestuda 25%.

Sümptomeid põhjustav mutatsioon varieerub sõltuvalt Gaucher' tõve variandist, kuid on alati seotud beeta-glükosidaasi geen, mis asub 1. kromosoomis. On leitud ligikaudu 80 erinevat mutatsiooni, mis on rühmitatud kolme kategooriasse; Pühendame neile järgmise jaotise.

• Teid võivad huvitada: "12 kõige olulisemat ajuhaigust"

Gaucher' tõve tüübid

Üldiselt jaguneb Gaucher' tõbi kolme tüüpi, olenevalt neuroloogiliste muutuste raskusastmest: 1. tüüpi või mitteneuropaatiline, 2. tüüpi või lapsepõlve äge neuropaatiline ja 3. tüüpi krooniline neuropaatiline.

Oluline on rõhutada, et erinevad eksperdid on selle kategoriseerimise paikapidavuse kahtluse alla seadnud ja seda reduktsionismis süüdistanud.

1. Tüüp 1 (mitteneuropaatiline)

1. tüüp on Gaucher' tõve kõige levinum variant Euroopas ja Ameerika Ühendriikides; tegelikult kuulub sellesse kategooriasse ligikaudu 95% nendes piirkondades avastatud juhtudest. Mõiste "mitteneuropaatiline" viitab puudumisele või kerge kesknärvisüsteemi haaratus.

1. tüüpi Gaucher' tõvega inimestel ei täheldata aju arengus muutusi, erinevalt 2. ja 3. tüüpi tõvega juhtudest. Kõige tähelepanuväärsemad sümptomid on väsimustunne, suurenenud põrn ja maks ning luudega seotud probleemid.

2. tüüp 2 (infantiilne äge neuropaatia)

Lapseeas äge neuropaatiline Gaucher' tõbi on selle häire kõige raskem vorm. Põhjustab pöördumatuid ajukahjustusi ja neuroloogilisi kõrvalekaldeid, sealhulgas ajutüve väärareng, mida praegu ei ravita ja mis tavaliselt põhjustab haigestunud imiku surma enne 2-aastaseks saamist.

3. tüüp 3 (krooniline neuropaatiline)

Kuigi krooniline neuropaatiline tüüp on lääneriikides haruldane, on see mujal maailmas kõige levinum variant. 3. tüübi raskusaste jääb kuskile 1. ja 2. tüüpide vahele: põhjustab 1. klassi sümptomeid, aga ka mõningaid neuroloogilisi häireid ja vähendab oodatavat eluiga alla 50 aasta.