Pleiotropism: mis see on ja kuidas see mõjutab inimeste omadusi

Teadus areneb ning geneetika ja pärilikkuse alased teadmised muutuvad täpsemaks, võimaldades paljastada uusi avastusi inimese genoomis. Geneetika omalt poolt uurib geene ja seda, kuidas me pärime omadusi, mida meie vanemad meile edasi annavad.

Selles artiklis Vaatame, mis on pleiotropism, nähtus, mille puhul üks geen mõjutab samas organismis mitut fenotüübilist tunnust, mis tavaliselt ei ole üksteisega seotud. Saame teada genotüübi ja fenotüübi erinevused ning mõned näited pleiotropismist.

• Seotud artikkel: "Geneetika ja käitumine: kas geenid otsustavad, kuidas me tegutseme?"

Pleiotropism: mis see on?

Sõna pleiotropism pärineb kreeka sõnast "pleíōn", mis tähendab rohkem, ja "trópos", mis tähendab muutust; Kasutatakse ka termineid polüfeensus või mitmekordne fenotüübiline väljendus, kuigi harvem.

Ilmub pleiotropism kui üks geen mõjutab rohkem kui ühte fenotüüpist rohkem kui ühele fenotüübilisele tunnusele (näiteks silmade värv, juuste värv, pikkus, tedretähnid jne)

Kui geneetikat hakati uurima, siis juba ajal

Mendeli seadusedAlguses arvati, et iga iseloomu või tunnust kontrollib üks geen. Hiljem avastasid nad, et on juhtumeid, kus iseloomu avaldumine võis nõuda rohkem kui ühe geeni osalemist, ja vastupidi, et sama geen võib määrata erinevaid tunnuseid (pleiotroopia).

Ajalugu

Sõna "pleiotroopia" seda kasutas esmakordselt saksa geneetik Ludwig Plate, 1910. aastal.

Plate kasutas seda terminit mitme erineva fenotüübilise tunnuse esinemise selgitamiseks, mis esinevad alati koos ja võivad näida olevat korrelatsioonis. Tema sõnul oli selle juhtumine tingitud pleiotroopse pärilikkuse ühikust.

Geneetika ja inimese pärilikkus

Pleiotroopia on arengugeneetika kontseptsioon. Geneetika on bioloogia osa, mis uurib geene ja pärilike tunnuste edasikandumist reguleerivaid mehhanisme. Ja täpsemalt, arengugeneetika on geneetika osa, mis on spetsialiseerunud organismide teatud arengu põhjuste iseloomustamisele.

Geneetiline pärand on protsess, mille käigus kanduvad indiviidide omadused edasi nende järglastele. Need omadused on füsioloogilised, morfoloogilised ja biokeemilised..

Teisest küljest hõlmab pleiotropismi mõiste veel kahte terminit: genotüüp ja fenotüüp.

1. Genotüüp

See on nähtamatute omaduste kogum, mille elusolend pärib oma vanematelt. See tähendab, et see oleks kõigi päritud geenide komplekt; geenid sisaldavad indiviidi geneetilist informatsiooni (või materjali).

2. fenotüüp

Need on "nähtavad" omadused, mille inimene pärib oma vanematelt, st indiviidi tunnuste kogum. Näiteks nahavärv, pikkus, kõrva kuju, näojooned jne. Fenotüüp tekib inimese genotüübi ja tema keskkonna interaktsiooni tulemusena.

Fenotüüp hõlmab peale kehaliste tunnuste ka käitumisomadusi (nt impulsiivsus, kannatlikkus, temperament jne).

3. Erinevused nende kahe vahel

Niisiis, erinevus genotüübi ja fenotüübi vahel seisneb selles, et genotüüpi saab eristada DNA-d vaadates ja fenotüüpi saab teada organismi välisilme jälgides.

Kuidas pleiotroopia tekib?

Pleiotropismi tekkimise mehhanism on see sama geen aktiveerub erinevates kudedes, tekitades erinevaid efekte; see on väga levinud nähtus, kuna enamik geene avaldab mõju rohkem kui ühes koes.

Pleiotroopsete haiguste näited

Nagu nägime, on pleiotropism seisund, mille korral ühe geeni mutatsioon mõjutab sama organismi mitmeid fenotüüpseid omadusi. Sageli pole need pleiotroopsed mõjud või fenotüübilised tunnused üksteisega seotud.See tähendab, et nad on iseseisvad.

Mõned pleiotropismi näited inimestel on sirprakuline aneemia, Marfani sündroom ja Holt-Orami sündroom.

1. sirprakk

Sirprakuline aneemia ilmneb pleiotropismiga ja see on pärilik haigus See mõjutab hemoglobiini, valku, mis on osa punastest verelibledest ja vastutab hapniku transportimise eest. Sel juhul toodab organism ebanormaalse kujuga (sirp) punaseid vereliblesid.

Sirprakuline aneemia on geneetilise muutuse tulemus; haiged inimesed sünnivad kahe sirprakulise geeniga, üks kummaltki vanemalt. Ühe sirprakulise geeni ja ühe normaalse geeni olemasolu nimetatakse sirprakuliseks tunnuseks.

2. Marfani sündroom

Marfani sündroom, samuti pleiotropismi juhtum, koosneb haigusest, mis mõjutab sidekude. Kehas esineb rida skeleti, silmade ja kardiovaskulaarseid kõrvalekaldeid, mille ühiseks aluseks on sidekoe fibrilliini defekt.

Kõik need sümptomid on otseselt seotud ühe geenimutatsiooniga, FBN1 geen, mis on pleiotroopne. Selle geeni ülesanne on kodeerida glükoproteiini, mida kasutatakse sidekudedes erinevates kehaosades.

3. Holt-Orami sündroom

Selle sündroomiga inimestel on kõrvalekalded randmeluudes ja teistes esijäsemete luudes. Samuti on umbes 3 neljast Holt-Orami sündroomiga patsiendist südameprobleemid.

Bibliograafilised viited:

• Brooker, R. J. (2017). Geneetika: analüüs ja põhimõtted. McGraw-Hilli kõrgharidus, New York, NY, USA.
• Hunt, st. (2008). Pleiotroopia: üks geen võib mõjutada mitut tunnust. Loodusõpetus, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. ja Carballo, M.A. (2010). Mendeli põhimõtete laiendused: pleiotroopia.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Sissejuhatus individuaalsete erinevuste uurimisse. Madrid: Toim. Sanz y Torres. 2. väljaanne.