Noonani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Suure osa sellest, mis me oleme ja kuidas me oleme, määrab meie geneetiline kood. Meie organismi korraldus, rütm ja viis, kuidas meie kasvamine ja füüsiline areng... ja isegi osa meie intellektist ja isiksusest on päritud meilt esivanemad.

Kuid mõnikord teevad geenid läbi mutatsioone, mis võivad mõnikord olla kahjutud või isegi positiivsed on raskete tagajärgedega, mis takistavad suuremal või vähemal määral nende inimeste arengut ja kohanemisvõimet, kes seda vajavad. kannatama. Üks neist geneetilistest häiretest on Noonani sündroom..

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Noonani sündroom

Noonani sündroom on suhteliselt levinud geneetiline häire, mis esineb igal 1000–2500 sünnil ja mille levimus on sarnane Downi sündroomiga. Umbes haigus, mille sümptomid võivad olenevalt juhtumist olla väga erinevad, kuid mida iseloomustavad muutused ja arengu viivitused, kaasasündinud südamehaigus, hemorraagiline diatees ja mitmesugused morfoloogilised muutused.

Nende laste kasvutempo, kuigi see näib esialgu normipärane, on tugevalt aeglustunud ning neil on tavaliselt lühike kasv ja psühhomotoorsed viivitused. See probleem ilmneb eriti noorukieas. Mõnikord esineb see koos vaimupuudega, kuigi see on tavaliselt kerge.

Sensoorselt võivad nad põhjustada nägemis- ja kuulmisprobleeme nagu korduv strabismus või kõrvapõletik.

Morfoloogilisel tasandil hinnatakse näo muutusi, nagu silma hüpertelorism, sünnist saati (silmad on üksteisest liiga kaugel), rippuvad silmalaud, madalad ja pööratud kõrvad, kael lühike. Samuti on sageli esinevad luumuutused deformatsiooni kujul rindkere puuris (mis võivad ilmuvad sissevajunud rindkere kujul rinnaku või pectus excavatum piirkonnas või selle rohke või pectus carinatum).

Üks kõige ohtlikumaid sümptomeid on südamehaiguste esinemine enamikul patsientidel kaasasündinud seisundid, nagu kopsustenoos või hüpertroofiline kardiomüopaatia, samuti muud probleemid veresoonte. Lisaks, verejooksu diateesi esinemine on sagedane enam kui pooltel patsientidest, mis eeldab suuri hüübimisraskusi, mistõttu tuleb hemorraagiate korral olla väga ettevaatlik. Samuti on neil lihtne verevalumeid tekitada.

Kuigi mitte nii sageli, võivad neil olla ka lümfisüsteemi probleemid, mis tekitavad perifeerset turset või isegi kopsudes ja sooltes. Samuti on neil suurem risk leukeemia ja muude müeloproliferatiivsete probleemide tekkeks.

Urogenitaalsüsteemis võivad ilmneda sellised muutused nagu krüptorhidism või munandite laskumine meestel puudub. See põhjustab mõnel juhul viljakuse probleeme. Naiste puhul aga nende viljakuses tavaliselt muutusi ei esine.

Sündroomi põhjused

Noonani sündroom on, nagu me juba ütlesime, geneetilise päritoluga häire, mille peamiseks põhjuseks on leitud 12. kromosoomi mutatsioonide esinemine. Täpsemalt muutused ilmnevad mutatsioonide kujul PTPN11 geenis pooltel juhtudel, kuigi seda võivad põhjustada ka teised geenid, näiteks KRAS, RAF1 või SOS1. Need on rakkude kasvus ja arengus osalevad geenid, millega nende muutumine põhjustab erinevaid muutusi organismi erinevates süsteemides.

Seda peetakse üldiselt autosomaalseks domineerivaks häireks, mis võib pärida isalt pojale (sagedamini levib emalt), kui Mõnikord ilmnevad Noonani sündroomi tekitavad mutatsioonid ilma, et ükski vanematest oleks seda edasi kandnud või esineb muid juhtumeid. perekond.

Ravid

Praegu puudub Noonani sündroomi raviv ravi., olemasolevate ravimeetoditega, mis on mõeldud sümptomite leevendamiseks, tüsistuste ennetamiseks, sekkumiseks struktuuri- ja morfoloogilisi kõrvalekaldeid, optimeerida nende võimeid ja pakkuda neile inimestele parimat elukvaliteeti võimalik.

Selleks kasutatakse multidistsiplinaarset metoodikat erinevate spetsialistide sekkumine nii meditsiinist kui ka teistest teadustest. Selle haiguse all kannatavate inimeste sümptomid ja muutused võivad olla väga erinevad, seega sõltub ravi sellest, millist tüüpi muutusi nad kannatavad.

Noonani sündroomi korral on oluline läbi viia perioodiline kontroll ja monitooring subjekti terviseseisundi üle, eriti südamehaiguse tõenäolise esinemise korral. Selle sündroomi puhul ei ole hüübimisprobleemid haruldased, mistõttu tuleb seda asjaolu võimalike kirurgiliste sekkumiste tegemisel arvesse võtta. Esimestel eluaastatel võib osutuda vajalikuks kasutada lapse toitmiseks torusid. Pole imelik, et kasutatakse kasvuhormooniga ravi, mis soodustab alaealise arengut.

Psühhohariduslikul tasandil, arvestades õpiprobleemide suurt levimust ja/või vaimupuue võib olla vajalik psühhostimulatsiooni kasutamine, individuaalsed plaanid koolis, põhiliste eluoskuste õppimise tugevdamine kõneteraapia ja alternatiivsete ja/või augmentatiivsete suhtlustehnikate kasutamine, näiteks piktogrammid. Füsioteraapia praktika võib olla vajalik ka nende motoorsete oskuste parandamiseks.

Lõpuks tuleks häire edasikandumise võimaluse tõttu kaaluda geneetilist nõustamist, kui isik jõuab noorukieas või täiskasvanueas.

Samuti võib osutuda vajalikuks kasutada subjekti psühholoogilist ravi, kuna võib ilmneda ebapiisavus, madal enesehinnang ja depressiivsed sündroomid. Niisamuti on psühhoharidus nii selle kui ka keskkonna jaoks vajalik ning tugirühmades käimine võib olla kasulik.

Niikaua kui võimalikud tüsistused on kontrolli all, võib Noonani sündroomiga inimeste elatustase olla samaväärne häireta inimeste omaga. Mõned sümptomid võivad täiskasvanuks saades vanusega kaduda.

• Teid võivad huvitada: "Psühholoogilise teraapia tüübid"

Bibliograafilised viited:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonani sündroom. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (toim.). Nelsoni pediaatria õpik. 20. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ja Guillén-Navarro, E. (2010). Noonani sündroom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca ülikooli haigla. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J. L.; Galbis, L. ja Ezquieta, B. (2013). Noonani sündroom. Rev. Esp. Endokrinool. lastearst; 4 (tarne). Gregorio Marañóni ülikooli üldhaigla. Gregorio Marañóni terviseuuringute instituut. Madrid.